ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਪਲਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦਾ ਬਦਲਾਅ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਆਓ (ਬਲੇਫੈਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ!

ਕਈ ਵਾਰ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖਿਆ ਹੋਵੇਗਾ ਕਿ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀਆਂ ਪਲਕਾਂ ਅਜੀਬ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਸਥਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਖੁੱਲ੍ਹਣਾ ਛੋਟਾ ਹੋਵੇ, ਜਾਂ ਪਲਕਾਂ ਝੁਕੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਜਾਪਦੀਆਂ ਹੋਣ। ਅਜਿਹਾ ਕੁਝ ਦੇਖ ਕੇ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਮਾਂ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਅਜਿਹੇ ਸਮੇਂ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ।

ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ...

ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਪਲਕਾਂ ਦੇ ਬਣਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ, ਸਾਡੀਆਂ ਪਲਕਾਂ ਅੱਖ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਿੱਸਾ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਖੁੱਲ੍ਹਣਾ, ਯਾਨੀ ਅੱਖਾਂ ਵਿਚਕਾਰਲਾ ਪਾੜਾ, ਇੱਕ ਆਮ ਵਿਅਕਤੀ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਨਾਲ ਹੀ, ਉੱਪਰਲੀ ਪਲਕ ਝੁਕੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਪਲਕਾਂ ਵਾਂਗ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਹੋਰ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਅੱਖ ਦੇ ਅੰਦਰ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਨੱਕ ਵਾਲੇ ਪਾਸੇ, ਤੁਸੀਂ ਹੇਠਲੀ ਪਲਕ ਤੋਂ ਉੱਪਰਲੀ ਪਲਕ ਤੱਕ ਚਮੜੀ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਮੋੜ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ `FOXL2` ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ , ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ । ਇੱਕ ਹੋਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ``ਬਲੇਫੈਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ'' ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਦੇ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਇੱਕ ਹੋਰ ਲੰਮਾ ਨਾਮ ਵਰਤਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ``ਬਲੇਫੈਰੋਫਿਮੋਸਿਸ, ਪਟੋਸਿਸ, ਐਪੀਕੈਂਥਸ ਇਨਵਰਸਸ ਸਿੰਡਰੋਮ'' ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ ``ਬੀਪੀਈਐਸ'' ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਇਸਨੂੰ ``ਛੋਟੀ ਅੱਖ ਖੋਲ੍ਹਣ ਵਾਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ'' ਵੀ ਕਹਿ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਜਮਾਂਦਰੂ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਭਾਵ ਬੱਚਾ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖ ਸਕਦਾ ਹੈ।

"ਬਲੇਫੈਰੋਫਿਮੋਸਿਸ" ਸ਼ਬਦ ਦਾ ਉਚਾਰਨ "ਬਲੇਫ-ਏ-ਰੋ-ਫਾਈ-ਮੋ-ਸਿਸ" ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਹੈ ਨਾ? ਪਰ ਇਹ ਠੀਕ ਹੈ, ਆਓ ਸਰਲਤਾ ਲਈ "BPES" ਕਹੀਏ।

ਕੀ ਇਸ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ? (BPES ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ)

ਹਾਂ, ਇਹਨਾਂ 'BPES' ਦੀਆਂ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਉਹ ਹਨ ਟਾਈਪ I ਅਤੇ ਟਾਈਪ II ।

ਦੋਵਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਆਮ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹਨ:

• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਖੁੱਲ੍ਹਣ ਜੋ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ (ਬਲੇਫੈਰੋਫਿਮੋਸਿਸ) ।
• ਝੁਕਦੀਆਂ ਪਲਕਾਂ (ਪਟੋਸਿਸ) ।
• ਅੱਖਾਂ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਕਿਤੇ ਦੂਰ ਹੋ ਜਾਣ (ਟੈਲੀਕੈਂਥਸ) ।
• ਚਮੜੀ ਦਾ ਇੱਕ ਮੋੜ ਜੋ ਹੇਠਲੀ ਪਲਕ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਪਾਸੇ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਨੱਕ ਵੱਲ ਉੱਪਰ ਵੱਲ ਮੁੜਦਾ ਹੈ (ਐਪੀਕੈਂਥਸ ਇਨਵਰਸਸ) ।

ਹੁਣ ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਇਹਨਾਂ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਖਾਸ ਅੰਤਰ ਕੀ ਹਨ।

ਬੀਪੀਈਐਸ ਕਿਸਮ I

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ BPES ਟਾਈਪ I ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਦੀ ਘਾਟ (POI) ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੋਕ ਇਸਨੂੰ "ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਅਸਫਲਤਾ" ਵੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਔਰਤ ਦੇ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਉਮੀਦ ਕੀਤੇ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

BPES ਕਿਸਮ II (BPES ਕਿਸਮ II)

ਪਰ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ BPES ਟਾਈਪ II ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਹੋਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀਗਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਬਣਦਾ, ਭਾਵ ਹੋਰ ਵੱਡੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜੋ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਸਿਰਫ਼ ਉਹੀ ਲੱਛਣ ਜੋ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਉਹ ਅੱਖਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹਨ।

ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ, ਇਹ 'ਬਲੇਫੈਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ' 50,000 ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ 1 ਦੀ ਦਰ ਨਾਲ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ 'ਬਲੇਫੈਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਦੇ ਲੱਛਣ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਦਿੱਖ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਚਾਰ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ:

• ਛੋਟੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਖੁਲ੍ਹਣ।
• ਝੁਕਦੀਆਂ ਪਲਕਾਂ ( ਪਟੋਸਿਸ )।
• ਚੌੜੀਆਂ ਅੱਖਾਂ (ਟੈਲੀਕੈਂਥਸ)।
• ਚਮੜੀ ਦਾ ਇੱਕ ਤਹਿ ਜੋ ਅੰਦਰਲੀਆਂ ਹੇਠਲੀਆਂ ਪਲਕਾਂ 'ਤੇ ਮੁੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ (ਅੰਦਰੂਨੀ ਹੇਠਲੀਆਂ ਪਲਕਾਂ ਜੋ ਮੁੜ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ - ਐਪੀਕੈਂਥਸ ਇਨਵਰਸਸ)।

ਜ਼ਰਾ ਸੋਚੋ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀ ਦਿੱਖ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਬਦਲ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਇਹ ਦੇਖ ਕੇ ਚਿੰਤਾ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਹਨਾਂ ਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕੁਝ ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਐਕਟ੍ਰੋਪੀਅਨ (ਅੱਖ ਦੀ ਗੇਂਦ ਦਾ ਬਾਹਰ ਵੱਲ ਮੁੜਨਾ)।
• ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ, ਜਿਸਨੂੰ "ਕ੍ਰਾਸਡ ਆਈਜ਼" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ , ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਅੱਖਾਂ ਕਰਾਸ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਐਂਬਲੀਓਪੀਆ , ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਝੁਕੀ ਹੋਈ ਪਲਕ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਰੋਕਦਾ ਹੈ। ਸਹੀ ਕਹਿਣ ਲਈ, ਪਲਕ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਰੋਕਦੀ ਹੈ।
• ਕੰਨਾਂ ਦੇ ਤੰਗ ਹੋਣ , ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ "ਕੱਪ ਕੰਨ" ਜਾਂ "ਲੋਪ ਕੰਨ" ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਕੰਨਾਂ ਦੇ ਕਿਨਾਰੇ ਝੁਰੜੀਆਂ ਵਾਲੇ ਜਾਂ ਮੁੜੇ ਹੋਏ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਘੱਟ ਸੈੱਟ ਵਾਲੇ ਕੰਨ।
• ਨੱਕ ਦਾ ਚੌੜਾ ਪੁਲ।
• ਨੱਕ ਅਤੇ ਉੱਪਰਲੇ ਬੁੱਲ੍ਹਾਂ ਵਿਚਕਾਰਲਾ ਪਾੜਾ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਟਾਈਪ I ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਅਸਫਲਤਾ (POI) ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਇਸਦੇ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹਨ? (ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?)

ਇਸ 'ਬਲੇਫੈਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ 'FOXL2' ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਭਿੰਨਤਾ ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨਾਂ ਰਾਹੀਂ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਕੋਲ ਇਹ ਬਦਲਿਆ ਹੋਇਆ (ਪਰਿਵਰਤਿਤ) ਜੀਨ ਹੋਵੇ, ਬੱਚਾ ਇਸਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਾ ਮਿਲੀ ਹੋਵੇ। ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਡਾਕਟਰ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ "ਤਾਜ਼ਾ" ਜਾਂ ਨਵਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਹ ਕਿਸੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਿਆ ਸੀ।

ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜੋ ਇਸ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ (ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?)

ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਤੁਹਾਡੀ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਰਿਫ੍ਰੈਕਟਿਵ ਗਲਤੀਆਂ ਹੋਣ ਦਾ ਵੱਧ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਦੂਰੀ 'ਤੇ ਜਾਂ ਨੇੜੇ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਗੰਭੀਰ ਪਟੋਸਿਸ (ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਜਿਸਨੂੰ ਆਲਸੀ ਅੱਖ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਵਾਲੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਐਂਬਲੀਓਪੀਆ ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ । ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਪਲਕਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਰੋਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਉਸ ਅੱਖ ਤੋਂ ਸਿਗਨਲ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਇਸਦਾ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਉਸ ਅੱਖ ਵਿੱਚ ਨਜ਼ਰ ਸਥਾਈ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ? (ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?)

ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਚਾਰ ਮੁੱਖ ਕਲੀਨਿਕਲ ਸੰਕੇਤਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖਣ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਸ਼ੱਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ। ਇੱਕ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦਾ ਮਾਹਰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਜਾਂ ਸਾਰੇ ਟੈਸਟ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਗਤ ਤੀਬਰਤਾ ਟੈਸਟ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਚਾਰਟ 'ਤੇ ਅੱਖਰ ਪੜ੍ਹਨ ਲਈ ਕਹਿਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਡੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਦੂਰਦਰਸ਼ੀ ਜਾਂ ਦੂਰਦਰਸ਼ੀ ਵਰਗੀਆਂ ਅਪਵਰਤਕ ਗਲਤੀਆਂ ਹਨ।
• ਆਲਸੀ ਅੱਖ (ਐਂਬਲੀਓਪੀਆ) ਅਤੇ ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ ਲਈ ਟੈਸਟ।
• ਪ੍ਰਜਨਨ ਹਾਰਮੋਨ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਟਾਈਪ I ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੋਵੇ)।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ : ਇਹ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ `FOXL2` ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ? (ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?)

ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। 3 ਤੋਂ 5 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ, ਐਪੀਕੈਂਥਸ ਇਨਵਰਸਸ (ਅੰਦਰੂਨੀ ਪਲਕਾਂ ਦੀ ਚਮੜੀ ਦਾ ਫੋਲਡ ਹੋਣਾ) ਅਤੇ ਟੈਲੀਕੈਂਥਸ (ਅੱਖਾਂ ਜੋ ਬਹੁਤ ਦੂਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ) ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਫਿਰ, ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਸਾਲ ਬਾਅਦ, ਇੱਕ ਸਰਜਨ ਝੁਕਦੀ ਪਲਕ (ਪਟੋਸਿਸ) ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਹੋਰ ਸਰਜਰੀ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਸਾਰੀਆਂ ਸਰਜਰੀਆਂ ਇੱਕੋ ਸਮੇਂ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਘੱਟ ਆਮ ਹੈ।

ਇਹ ਸਰਜਰੀਆਂ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਦਿੱਖ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਸਗੋਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਕਿਉਂਕਿ ਜੇਕਰ ਪਲਕਾਂ ਬੰਦ ਹੋਣ, ਤਾਂ ਨਜ਼ਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗੀ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ BPES ਟਾਈਪ I ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਦੀ ਘਾਟ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਹਾਰਮੋਨ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ , ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਐਸਟ੍ਰੋਜਨ ਸਪਲੀਮੈਂਟਸ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇਲਾਜ ਬਾਂਝਪਨ ਦਾ ਹੱਲ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ । ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰਜਨਨ ਸਿਹਤ ਮਾਹਰ ਨਾਲ ਚਰਚਾ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

ਕੀ ਇਸ ਨੂੰ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ? (ਮੈਂ ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਆਪਣੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?)

ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ , ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ' ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣ ਸਕਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸਦੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਜੇਕਰ ਮੈਨੂੰ ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਂ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਨਿਯਮਤ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ। ਇਹ ਇਹ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੀ ਨਜ਼ਰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ ਅਤੇ ਕੀ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਟਾਈਪ I ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹਾਰਮੋਨ ਅਤੇ ਜਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦੇ ਮੁੱਦਿਆਂ ਬਾਰੇ ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜਿਸਟ ਜਾਂ ਪ੍ਰਜਨਨ ਸਿਹਤ ਮਾਹਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਸਨੂੰ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਯਾਨੀ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਸਰਜਰੀ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਦਿੱਖ ਅਤੇ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲਤਾ ਨੂੰ ਬਹਾਲ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਮੂਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਬਦਲ ਸਕਦੀ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ:

• ਮੈਨੂੰ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਆਪਣੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?
• ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ?
• ਜਣਨ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਕਿਹੜੇ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹੋ?
• ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਕਾਰਨ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਨ੍ਹਾਂ ਹਾਲਾਤਾਂ ਵਿੱਚ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਵਿੱਚ ਜਾਣ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ?

ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਇਸ ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਉਲਝਣ ਵਾਲਾ ਵੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਰਨਾ ਚੰਗਾ ਹੈ। 'ਬਲੇਫੈਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਝੁਕੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਪਲਕਾਂ ਅਤੇ ਆਮ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਖੁੱਲ੍ਹਣ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੇ ਵੀ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਹ 'ਟੈਲੀਕੈਂਥਸ' (ਅੱਖਾਂ ਬਹੁਤ ਦੂਰ ਰੱਖੀਆਂ ਹੋਈਆਂ) ਜਾਂ 'ਐਪੀਕੈਂਥਸ ਇਨਵਰਸਸ' (ਅੰਦਰੂਨੀ ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਤਹਿਆਂ) ਨਹੀਂ ਦੇਖਦੇ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ 'ਬਲੇਫੈਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਕਾਸ ਹੌਲੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।ਇਸ ਦੀਆਂ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ 'ਓਹਡੋ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਅਤੇ 'ਸੇ-ਬਾਰਬਰ-ਬੀਸੇਕਰ-ਯੰਗ-ਸਿਮਪਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਹੈ ਕਿ ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਸਿੰਡਰੋਮਾਂ ਵਾਲੇ 1,000 ਤੋਂ ਘੱਟ ਲੋਕ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ "ਬਲੇਫੈਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (BPES)" ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਅੰਤਰ ਹੈ।

ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਾਂ ਬੀਪੀਈਐਸ, ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੀ ਡਾਕਟਰੀ ਟੀਮ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਪਲਕਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ, ਅਸੀਂ ਜੋ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਉਸ ਤੋਂ, ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ 'ਬਲੇਫੈਰੋਫਿਮੋਸਿਸ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਬਾਰੇ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਮਿਲਿਆ ਹੋਵੇਗਾ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ:

• ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਜੋ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਲਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਛੋਟੇ ਖੁੱਲ੍ਹਣ, ਝੁਕਦੀਆਂ ਪਲਕਾਂ, ਦੂਰ-ਦੂਰ ਤੱਕ ਸੈੱਟ ਕੀਤੀਆਂ ਅੱਖਾਂ, ਅਤੇ ਅੰਦਰੋਂ ਚਮੜੀ ਦਾ ਤਹਿ ਹੋਣਾ ਹਨ।
• ਇਸ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ (`ਟਾਈਪ I` ਅਤੇ `ਟਾਈਪ II`) । `ਟਾਈਪ I` ਵਿੱਚ, ਅੰਡਕੋਸ਼ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਇਸ ਨਾਲ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ।
• ਸਰਜਰੀ ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਦਿੱਖ ਅਤੇ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲਤਾ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚ ਅਤੇ, ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਹਾਰਮੋਨ ਇਲਾਜ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ।

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਡਰ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਡਾਕਟਰਾਂ ਅਤੇ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਦੀ ਮਦਦ ਨਾਲ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸੰਭਾਲਣ ਅਤੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਏ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਰਹੋ ਅਤੇ ਲੋੜੀਂਦੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ।

` ਬਲੇਫਾਰੋਫਿਮੋਸਿਸ, ਬੀਪੀਈਐਸ, ਪਲਕਾਂ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਪਟੋਸਿਸ, ਐਪੀਕੈਂਥਸ ਇਨਵਰਸਸ, ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਸਿਹਤ