ਕੋਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਂਜ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਬਾਰੇ, ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਦਿੱਖ ਵਿੱਚ ਆਉਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕੁਝ ਛੋਟੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਚਿੰਤਤ ਜਾਂ ਉਤਸੁਕ ਰਹੇ ਹੋ? ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਅਜਿਹੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਥੋੜ੍ਹੇ ਵੱਖਰੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀ ਦਿੱਖ ਅਤੇ ਅੰਗ ਥੋੜ੍ਹੇ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਕੋਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਂਜ ਸਿੰਡਰੋਮ (CdLS) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਕੋਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਨਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ (CdLS) ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। "ਜੈਨੇਟਿਕ" ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕੁਝ ਅਜਿਹਾ ਜੋ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਰੂਪ, ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਿੱਖਣ ਦੀ ਯੋਗਤਾ), ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਲਿਆਉਂਦੀ ਹੈ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ (CdLS) ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ। ਜਦੋਂ ਕਿ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਦੂਜੇ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਅਸਲ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਕੋਈ ਵੀ ਦੋ ਬੱਚੇ ਬਿਲਕੁਲ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਦਿੱਖ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਆਮ ਸਮਾਨਤਾਵਾਂ ਹਨ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੇਖੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹਨ:

• ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅਤੇ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦਾ ਭਾਰ ਘੱਟ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਲੰਬਾ ਨਹੀਂ ਵਧ ਸਕਦਾ।
• ਸਿਰ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ। ਡਾਕਟਰ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ "ਕ੍ਰੈਨੀਓਫੇਸ਼ੀਅਲ" ਬਦਲਾਅ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ।
• ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਉਂਗਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਨੁਕਸ।
• ਸਰੀਰ ਅਤੇ ਸਿਰ 'ਤੇ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਾਲ ਹੋਣਾ। ਇਸਨੂੰ "ਹਾਈਪਰਟ੍ਰਾਈਕੋਸਿਸ" ਜਾਂ "ਹਿਰਸੁਟਿਜ਼ਮ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਕੋਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਅੰਕੜਿਆਂ ਅਨੁਸਾਰ, ਇਹ 10,000 ਜੀਵਤ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ, ਜਾਂ 50,000 ਜੀਵਤ ਜਨਮਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਡਾਕਟਰਾਂ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਅਣਜਾਣ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਜੇਕਰ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਗਲਤ ਸਮਝਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜਾਂ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਅਹਿਸਾਸ ਵੀ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਕਿ ਉਹ (CdLS) ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹਨ।

ਕੋਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀ। ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਤੱਕ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਹੇਠ ਲਿਖਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਲੱਛਣ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਸਿਰ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੱਛਣ

ਅਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ "ਵਿਲੱਖਣ ਕ੍ਰੈਨੀਓਫੇਸ਼ੀਅਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ" ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ।

• ਪਲਕਾਂ ਅਕਸਰ ਵਿਚਕਾਰੋਂ ਜੁੜੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਅਤੇ ਉੱਪਰ ਵੱਲ ਮੁੜੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ (ਇਸਨੂੰ `(ਸਾਈਨੋਫ੍ਰਿਸ)` ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ)।
• ਪਲਕਾਂ ਬਹੁਤ ਲੰਬੀਆਂ ਹਨ।
• ਈਅਰਲੋਬ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਹੇਠਾਂ ਸਥਿਤ ਹਨ।
• ਦੰਦ ਛੋਟੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਵੱਡੇ ਪਾੜੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਨੱਕ ਛੋਟਾ ਅਤੇ ਉੱਪਰ ਵੱਲ ਮੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਇੱਕ ਸਿਰ ਜੋ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ (ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ "ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ" ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ)।
• ਤਾਲੂ ਦਾ ਫਟਣਾ (ਇਹ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਪਰ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ)।

ਤੰਤੂ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ। ਯਾਨੀ, ਰੀਂਗਣ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਨਾ ਰੀਂਗਣਾ, ਤੁਰਨ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਨਾ ਤੁਰਨਾ।
• ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਮਿਆਨੀ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ , ਭਾਵ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਿੱਖਣ ਅਤੇ ਸਮਝ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

• ਉਹ "(ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਡਿਸਆਰਡਰ)" ਵਰਗੇ ਵਿਵਹਾਰ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਪ੍ਰਦਰਸ਼ਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਉਹ ਦੂਜਿਆਂ ਨਾਲ ਸੰਚਾਰ ਨਹੀਂ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਅਤੇ ਉਹੀ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਦੁਹਰਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਧਿਆਨ-ਘਾਟਾ/ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ ਡਿਸਆਰਡਰ (ADHD) ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਸਮਾਨ ਲੱਛਣ।
• ਚਿੰਤਾ ਵਿਕਾਰ।

ਹੋਰ ਆਮ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਜੋ ਵੇਖੀਆਂ ਜਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕੋਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅਤੇ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਹੌਲੀ ਵਿਕਾਸ। ਇਸ ਕਾਰਨ ਉਹ ਛੋਟੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਹੱਥਾਂ, ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ।
• ਸਰੀਰ 'ਤੇ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਾਲ ਹੋਣਾ (ਹਿਰਸੁਟਿਜ਼ਮ)।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
• ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਕ੍ਰੋਨਿਕ ਐਸਿਡ ਰਿਫਲਕਸ (GERD)।
• ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅਣਡਿੱਠੇ ਅੰਡਕੋਸ਼ (ਕ੍ਰਿਪਟੋਰਚਿਡਿਜ਼ਮ)।
• ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਵਿਗਾੜ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਨਜ਼ਰ (ਮਾਇਓਪੀਆ)।
• ਦੌਰੇ (ਅਸੀਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ 'ਦੌਰੇ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ)।
• ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਛੇਕ ਹੋਣਾ।

ਕੋਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੱਤ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸਾਨਦੇਹ ਤਬਦੀਲੀ (ਰੋਗਜਨਕ ਰੂਪ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, ਅਤੇ ANKRD11 ਹਨ। ਇਕੱਠੇ ਮਿਲ ਕੇ, ਇਹ ਜੀਨ ਕੋਹੇਸਿਨ ਕੰਪਲੈਕਸ ਨਾਮਕ ਕਿਸੇ ਚੀਜ਼ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ ਇਹ "(ਕੋਹੇਸਿਨ ਕੰਪਲੈਕਸ)" ਕੀ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਕਹੀਏ ਤਾਂ, ਇਹ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜੋ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾਉਂਦਾ ਹੈ।ਇਹ ਉਹ ਜੀਨ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅੰਗਾਂ, ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸੇ ਗਏ ਕਿਸੇ ਵੀ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਤਬਦੀਲੀ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ "(ਕੋਹੇਸਿਨ ਕੰਪਲੈਕਸ)" ਦੀ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲਤਾ ਵਿਗੜ ਜਾਵੇਗੀ। ਫਿਰ, ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਪਾਵੇਗਾ।

CdLS ਵਾਲੇ 60% ਤੋਂ 80% ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ NIPBL ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਬਾਕੀ ਛੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਘੱਟ ਆਮ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ ਹੋਰ 5% ਤੋਂ 20% ਤੱਕ ਅਣਜਾਣ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ (ਜਿਸਨੂੰ 'ਡੀ ਨੋਵੋ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਹੋਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਜੇਕਰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਮਾਪਿਆਂ ਦਾ ਬੱਚਾ '(CdLS)' ਵਾਲਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲਾ ਦੂਜਾ ਬੱਚਾ ਹੋਣ ਦਾ ਜੋਖਮ 1% ਅਤੇ 1.5% ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਹੋਣ ਦਾ ਅਨੁਮਾਨ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਕਾਰਨ ਕਿਹੜੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ?

ਕਿਉਂਕਿ ਕੋਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

• ਡਿਓਡੀਨਲ ਐਟਰੇਸੀਆ: ਬੱਚੇ ਦੀ ਛੋਟੀ ਆਂਦਰ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ।
• ਜਮਾਂਦਰੂ ਡਾਇਆਫ੍ਰਾਮਮੈਟਿਕ ਹਰਨੀਆ: ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਇਆਫ੍ਰਾਮ (ਛਾਤੀ ਅਤੇ ਪੇਟ ਨੂੰ ਵੱਖ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ) ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੇਕ।
• `(ਮਾੜਾ ਚੱਕਰ)`: ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਅੰਤੜੀਆਂ ਦੇ ਬਣਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾ।
• ਪਾਈਲੋਰਿਕ ਸਟੇਨੋਸਿਸ: ਬੱਚੇ ਦੇ ਪੇਟ ਤੋਂ ਛੋਟੀ ਆਂਦਰ ਤੱਕ ਦੇ ਖੁੱਲਣ ਵਾਲੇ ਹਿੱਸੇ ਦਾ ਤੰਗ ਹੋਣਾ।
• ਇਨਗੁਇਨਲ ਹਰਨੀਆ: ਬੱਚੇ ਦੀ ਅੰਤੜੀ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਪੇਟ ਦੀ ਕੰਧ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖੁੱਲਣ ਰਾਹੀਂ ਕਮਰ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਧੱਕਦਾ ਹੈ।
• ਬੈਰੇਟ ਦੀ ਠੋਡੀ: ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜੋ ਗੰਭੀਰ GERD ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜੀਨਟੋਰੀਨਰੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

• ਕ੍ਰਿਪਟੋਰਚਿਡਿਜ਼ਮ: ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਜਨਮ ਤੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਉਤਰਦੇ।
• `(ਹਾਈਪੋਸਪੇਡੀਆਸ)`: ਨਰ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਯੂਰੇਥਰਾ ਲਿੰਗ 'ਤੇ ਸਹੀ ਜਗ੍ਹਾ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਖੁੱਲ੍ਹਦੀ।
• `(ਰੇਨਲ ਹਾਈਪੋਪਲਾਸੀਆ)`: ਬੱਚੇ ਦੇ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵੇਂ ਗੁਰਦੇ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

• `(ਪਟੋਸਿਸ)`: ਉੱਪਰਲੀ ਪਲਕ ਹੇਠਾਂ ਵੱਲ ਝੁਕਣ ਕਾਰਨ ਅੱਖ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਖੋਲ੍ਹਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ।
• ਬਲੇਫੇਰਾਈਟਿਸ: ਪਲਕਾਂ ਦੀ ਸੋਜ ਅਤੇ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ।
• ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰੀਆਂ: ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, `(astigmatism)` (ਅੱਖ ਦੀ ਬਾਹਰੀ ਪਰਤ ਦੇ ਵਕਰ ਕਾਰਨ ਧੁੰਦਲੀ ਨਜ਼ਰ) ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ।

ਕੋਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਤੁਰੰਤ ਬਾਅਦ ਜਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ, ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰੇਗਾ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਜੇਕਰ ਇਹ ਬਹੁਤ ਹਲਕਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਡਾਕਟਰ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਬੇਨਤੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੋਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਤੱਕ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਇਲਾਜ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਮਿਲ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰੇਗੀ। ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

ਪੋਸ਼ਣ ਅਤੇ ਖੁਆਉਣਾ

• ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵਾਧੇ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਉੱਚ-ਕੈਲੋਰੀ ਫਾਰਮੂਲਾ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਭੋਜਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਗੈਸਟ੍ਰੋਸਟੋਮੀ ਟਿਊਬ ਪਾਉਣਾ।
• ਖਾਣ-ਪੀਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿਸੇ ਪੋਸ਼ਣ ਮਾਹਿਰ ਤੋਂ ਸਲਾਹ ਲਓ।

ਸਰਜਰੀ

• ਹੱਡੀਆਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ।
• ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ।
• ਫਟਿਆ ਹੋਇਆ ਤਾਲੂ।
• ਅਣਡਿੱਠੇ ਅੰਡਕੋਸ਼।

ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਦਵਾਈਆਂ

• ਐਂਟੀਕਨਵਲਸੈਂਟ ਦਵਾਈਆਂ ਦੌਰੇ (ਕੜਵੱਲ) ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਾਂ ਰੋਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਸਵੈ-ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਣ ਜਾਂ ਹਮਲਾਵਰ ਵਿਵਹਾਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਐਂਟੀਡਿਪ੍ਰੈਸੈਂਟਸ।
• ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕਸ ਸਾਹ ਦੀ ਲਾਗ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਕੁਝ ਪਾਚਨ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਦਵਾਈ ਨਾਲ ਵੀ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਲਾਜ

ਇਹਨਾਂ ਇਲਾਜਾਂ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਭਰ ਜਾਰੀ ਰੱਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ, ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਹੱਲ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਇਲਾਜ ਵਿਧੀਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਸਰੀਰਕ ਇਲਾਜ।
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ।
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ।
• ਮਨੋਰੋਗ ਚਿਕਿਤਸਾ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੌਰਾਨ ਕੁਝ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦਾ ਨਿਰੰਤਰ ਮੁਲਾਂਕਣ ਅਤੇ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਸੁਣਨ ਅਤੇ ਨਜ਼ਰ ਦੇ ਟੈਸਟ।
• ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਮਨੋ-ਮੋਟਰ ਵਿਕਾਸ (ਜਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸੋਚਦਾ ਹੈ ਉਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਕੰਮ ਕਰਨਾ)।
• ਦਿਲ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਕੰਮ।
• ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦਾ ਕੰਮਕਾਜ।

ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਹਮੇਸ਼ਾ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਈ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

ਕੋਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੱਕ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜੀਉਂਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੁਝ ਹੋਰ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਹਨ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਲ ਅਤੇ ਗਲੇ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ), ਤਾਂ ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਥੋੜ੍ਹੀ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

CdLS ਵਾਲੇ ਬਾਲਗਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਸਾਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਗਾਤਾਰ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਗੰਭੀਰਤਾ ਅਤੇ ਇਲਾਜ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਕੋਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ ਅਤੇ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਜਾਣਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ।

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਹੈਰਾਨ ਅਤੇ ਉਦਾਸ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਕੋਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਪੂਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵਧਦੇ-ਫੁੱਲਦੇ ਹਨ।

ਇੱਕ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪਾਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੇਗਾ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਨਾਲ ਵੀ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਜਿੰਨਾ ਹੋ ਸਕੇ ਸਿੱਖੋ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਗਵਾਈ ਕਰੋ।

ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਓ ਅਸੀਂ ਜੋ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਹੈ ਉਸ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਮੁੱਖ ਨੁਕਤਿਆਂ ਦਾ ਸਾਰ ਦਿੰਦੇ ਹਾਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ:

• ਕੋਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (CdLS) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।
• ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦਿੱਖ, ਵਿਕਾਸ, ਬੁੱਧੀ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਲੱਛਣ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਤੱਕ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ; ਕੁਝ ਹਲਕੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਕੁਝ ਗੰਭੀਰ।
• ਕਾਰਨ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਹੈ।
• ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਤਰੀਕੇ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਸਰਜਰੀ ਅਤੇ ਦਵਾਈ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
• ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਜਲਦੀ ਪਛਾਣ, ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਪਿਆਰ ਭਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਅਰਥਪੂਰਨ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਈ ਹੋਰ ਸਵਾਲ ਜਾਂ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਅਗਵਾਈ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਗੇ।

` ਕੌਰਨੇਲੀਆ ਡੀ ਲੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਸੀਡੀਐਲਐਸ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ