ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਕੀ ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ?

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਰ ਜਾਂ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਆਕਾਰ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਉਤਸੁਕ ਜਾਂ ਚਿੰਤਤ ਹੋਏ ਹੋ? ਕਈ ਵਾਰ, ਅਜਿਹੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਦੋਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਬਹੁਤ ਜਲਦੀ ਇਕੱਠੀਆਂ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸੁਚੇਤ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਉਹ ਹੈ ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ। ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਇੱਕ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ ਜਿਸਨੂੰ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖੋਪੜੀ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਜੋੜਨ ਵਾਲੇ ਰੇਸ਼ੇਦਾਰ ਜੋੜ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਟਾਂਕੇ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ । ਜਦੋਂ ਖੋਪੜੀ ਵਿੱਚ ਹੱਡੀਆਂ ਬਹੁਤ ਜਲਦੀ ਇਕੱਠੀਆਂ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਰ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਧਣ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਜਗ੍ਹਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਿਰ ਅਤੇ ਚਿਹਰਾ ਵੱਖਰਾ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਈ ਕ੍ਰੈਨੀਓਫੇਸ਼ੀਅਲ ਵਿਕਾਰਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖੋਪੜੀ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿਸਨੂੰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ?

ਕਰੋਜ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ (ਪਰਿਵਰਤਨ) ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਕਿ ਜੀਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਕਰੋਜ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਇਹ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਕੋਲ ਹੀ ਬਦਲਿਆ ਹੋਇਆ ਜੀਨ ਹੈ ਅਤੇ ਉਸਨੇ ਇਸਨੂੰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦਿੱਤਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ "ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮੀਨੈਂਟ" ਵਿਰਾਸਤ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੀ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇਣ ਦੀ 50%, ਜਾਂ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਸਿੱਕਾ ਪਲਟਣ ਅਤੇ ਸਿਰ ਫੜਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ।

ਕਈ ਵਾਰ, ਭਾਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਨਾ ਵੀ ਹੋਵੇ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ ਮਾਂ ਦੇ ਅੰਡੇ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਦੇ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਵੈਚਲਿਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਕਰੋਜ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਪਿਤਾ ਦੀ ਉਮਰ 40-45 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਦੇ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕਰੋਜ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

ਕਰੋਜ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ 60,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਰੋਜ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਕਰੋਜ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ ਦੇ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ 4.8% ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ।

ਕਰੋਜ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖੋਪੜੀ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ (ਕ੍ਰੈਨੀਓਫੇਸ਼ੀਅਲ ਹੱਡੀਆਂ) ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਲੱਛਣ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹਲਕੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਅੱਖਾਂ ਬਹੁਤ ਦੂਰ ਸਥਿਤ ਹਨ (ਹਾਈਪਰਟੈਲੋਰਿਜ਼ਮ)।
• ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਣਾ (ਪ੍ਰੋਪਟੋਸਿਸ)। ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਅੱਖਾਂ ਵੱਡੀਆਂ ਹੋ ਗਈਆਂ ਹੋਣ।
• ਕ੍ਰਾਸਡ ਅੱਖਾਂ (ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ)।
• ਉੱਭਰਿਆ ਹੋਇਆ ਮੱਥੇ।
• ਨੱਕ ਛੋਟਾ ਅਤੇ ਚੁੰਝ ਵਰਗਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਹੇਠਲਾ ਜਬਾੜਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।
• ਕਈ ਵਾਰ ਫਟੇ ਹੋਏ ਬੁੱਲ੍ਹ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਤਾਲੂ ।

ਇਸ ਨਾਲ ਕਿਹੜੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ?

ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਰੀਰਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੁਝ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ:

• ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਜਾਂ ਖੋਪੜੀ ਵਿੱਚ ਵਧੇ ਹੋਏ ਦਬਾਅ ਕਾਰਨ ਨਜ਼ਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਜਬਾੜੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਆਉਣ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀ: ਕੰਨ ਦੇ ਅੰਦਰਲੀਆਂ ਬਣਤਰਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਕਾਰਨ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਨੱਕ ਦੇ ਰਸਤੇ ਅਤੇ ਗਲੇ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਬਣਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਸੌਂਦੇ ਸਮੇਂ।
• ਹਾਈਡ੍ਰੋਸੇਫਾਲਸ: ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ (CSF) ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਬਾਅ ਵਧਾਉਂਦਾ ਹੈ।
• ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ: ਹਾਲਾਂਕਿ ਬੁੱਧੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕਰੋਜ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ `FGFR2` ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ (ਪਰਿਵਰਤਨ) ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ `FGFR2` ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਉਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ `(ਫਾਈਬਰੋਬਲਾਸਟ ਗ੍ਰੋਥ ਫੈਕਟਰ ਰੀਸੈਪਟਰ)` ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਾ ਕੰਮ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅਪਰਿਪਕ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਉਹ ਅਜੇ ਵੀ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਦੋਂ FGFR2 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ FGFR2 ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ, ਉਹ ਅਪਰਿਪਕੰਟ ਸੈੱਲ ਜਲਦੀ ਹੀ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ । ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਬੱਚੇ ਦੀ ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਇਕੱਠੀਆਂ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕਰੋਜ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਪੂਰੀ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ । ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਰ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਵਿੱਚ ਉਪਰੋਕਤ ਕ੍ਰੈਨੀਓਫੇਸ਼ੀਅਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਵੀ ਪੁੱਛੇਗਾ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋਈ ਹੈ।

ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ?

ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਕਈ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਮੁੱਖ ਹਨ:

• ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ (ਕੰਪਿਊਟਿਡ ਟੋਮੋਗ੍ਰਾਫੀ - ਸੀਟੀ ਸਕੈਨ): ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਦਰ ਬਣਤਰਾਂ ਦੀਆਂ ਕਰਾਸ-ਸੈਕਸ਼ਨਲ ਤਸਵੀਰਾਂ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਵਿਵਸਥਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਐਮਆਰਆਈ ਸਕੈਨ (ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ - ਐਮਆਰਆਈ ਸਕੈਨ): ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਦੀਆਂ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਕਰਾਸ-ਸੈਕਸ਼ਨਲ ਤਸਵੀਰਾਂ ਵੀ ਲੈ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਹੋਰ ਨਰਮ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਦੀ ਬਿਹਤਰ ਸਮਝ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
• ਅਣੂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸੇ ਗਏ FGFR2 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹਨ ਜੋ ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ।

ਕਰੋਜ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਇਲਾਜ ਡਾਕਟਰਾਂ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਕਰਮਚਾਰੀਆਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਕੋਲ ਕ੍ਰੈਨੀਓਫੇਸ਼ੀਅਲ ਵਿਕਾਰ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿਖਲਾਈ ਹੈ । ਇਹ ਇੱਕ ਕ੍ਰਿਕਟ ਟੀਮ ਵਾਂਗ ਹੈ। ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀਆਂ ਆਪਣੀਆਂ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਹਰ ਕੋਈ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਨਤੀਜਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਇਕੱਠੇ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ।
• ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਸਰਜਨ ।
• ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਜੋ ਪਲਾਸਟਿਕ ਸਰਜਰੀ (ਪਲਾਸਟਿਕ ਸਰਜਨ) ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੈ ।
• ਇੱਕ ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਮਾਹਰ ।
• ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ।
• ਇੱਕ ਸਮਾਜ ਸੇਵਕ ।
• ਇੱਕ ਕੰਨ, ਨੱਕ ਅਤੇ ਗਲੇ ਦਾ ਮਾਹਰ (ENT ਡਾਕਟਰ - ਓਟੋਲੈਰਿੰਗੋਲੋਜਿਸਟ)
• ਇੱਕ ਆਡੀਓਲੋਜਿਸਟ ।
• ਇੱਕ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ।

ਸਰਜਰੀ (ਸਰਜਰੀ)

ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਸਰਜਰੀ ਹੈ । ਇਹ ਸਰਜਰੀ ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਸਰਜਨ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਸਰਜਰੀ ਤੋਂ ਉਮੀਦ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ:

• ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸਸ਼ੀਲ ਦਿਮਾਗ ਲਈ ਸਹੀ ਜਗ੍ਹਾ ਬਣਾਉਣਾ ।
• ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਅੰਦਰ ਬੇਲੋੜਾ ਦਬਾਅ ਘਟਾਉਣਾ ।
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਰ ਦੀ ਦਿੱਖ ਅਤੇ ਸ਼ਕਲ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਸੁਧਾਰ ।

ਕਈ ਵਾਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹਾਲਤ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਰਜਰੀਆਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਹੈਲਮੇਟ ਥੈਰੇਪੀ

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ । ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਹਲਕਾ ਰੂਪ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਹੈਲਮੇਟ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।ਇਸਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਮੈਡੀਕਲ ਹੈਲਮੇਟ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਹੈਲਮੇਟ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖੋਪੜੀ ਦੀ ਸ਼ਕਲ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰੀਏ?

ਇਲਾਜ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਡਾਕਟਰੀ ਟੀਮ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਹੋਰ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਹਨ।

• ਮਨੋ-ਸਮਾਜਿਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਮਨੋ-ਸਮਾਜਿਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ (ਅਕਸਰ ਸਮਾਜਿਕ ਵਰਕਰ) ਤੁਹਾਨੂੰ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ, ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਇਹ ਸਹਾਇਤਾ ਅਨਮੋਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ: ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਨਾਲ ਹੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਥਿਤੀ, ਅੱਗੇ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਬਾਰੇ ਸਲਾਹ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਨਸਾਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਲਚਕਤਾ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਸਰੀਰਕ ਕਸਰਤਾਂ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਧੀਆ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਛੋਟੀਆਂ ਵਸਤੂਆਂ ਨੂੰ ਫੜਨਾ), ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਗਤ ਧਾਰਨਾ, ਬੋਧਾਤਮਕ ਤਰਕ, ਅਤੇ ਸੰਵੇਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ: ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਬੋਲਣ, ਭਾਸ਼ਾ, ਸੰਚਾਰ, ਅਤੇ ਖਾਣ-ਪੀਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਦੇ ਹੁਨਰਾਂ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਕਰੋਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਕਰੋਜ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਵਾਪਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਦਾ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਇਹ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਮਝਣਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕੁਝ ਅਜਿਹਾ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਦੌਰਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਕਰੋਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਮਾਪੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹ ਭਰੂਣ ਜਾਂਚ ਦੇ ਨਾਲ ਇਨ ਵਿਟਰੋ ਫਰਟੀਲਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ (IVF) ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉੱਥੇ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਭਰੂਣਾਂ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰਨ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਵਿੱਚ ਇਮਪਲਾਂਟ ਕਰਨ ਦਾ ਮੌਕਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ , ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਜੇ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਂ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਕਰੋਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ?ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਨਿਦਾਨ ਕਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਿੰਨਾ ਸਫਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਨਿਰੰਤਰ ਡਾਕਟਰੀ ਨਿਗਰਾਨੀ (ਫਾਲੋ-ਅੱਪ) ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਇੱਕ ਆਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਕਰੋਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਆਈਕਿਊ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਉਮੀਦ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਕਰੋਜ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਅਤੇ ਫੀਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਇਹਨਾਂ ਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਸੁਣਨਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਉਲਝਣ ਵਾਲਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚਲੇ ਸੂਖਮ ਅੰਤਰਾਂ ਨੂੰ ਜਾਣਨਾ ਚੰਗਾ ਹੈ।

• ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਂਗ, ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ FGFR2 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਇਕੱਠੀਆਂ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ (ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ)। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਕ੍ਰੈਨੀਓਫੇਸ਼ੀਅਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਫਿਊਜ਼ਡ ਜਾਂ ਜਾਲੀਦਾਰ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਂਗਲਾਂ ਛੋਟੀਆਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਵੱਡਾ ਅੰਗੂਠਾ ਅਤੇ ਵੱਡਾ ਅੰਗੂਠਾ ਵੱਡਾ ਅਤੇ ਚੌੜਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲੋਂ ਅਪਰਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ ਵੀ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹਨ।

• ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਵੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਕ੍ਰੈਨੀਓਸਾਈਨੋਸਟੋਸਿਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ FGFR2 (ਅਤੇ ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ FGFR1) ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ, ਹਰੇਕ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਡਿਗਰੀਆਂ ਦੇ ਨਾਲ। ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਕਰੂਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸਿਰ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਛੋਟੀਆਂ, ਚੌੜੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਇੱਕ ਵਿਲੱਖਣ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹਨ। ਫਾਈਫਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਟਾਈਪ 2 ਅਤੇ 3 ਵਿੱਚ, ਸਿਰ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਨਸਿਕ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵੀ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹਨ।

ਇਹ ਸੁਣਨਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਡਰਾਉਣਾ ਅਤੇ ਭਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕੁਦਰਤੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੋਈ ਜਾਨਲੇਵਾ ਜਾਂ ਘਾਤਕ ਸਥਿਤੀ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਮਾਹਿਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਸੰਭਵ ਨਤੀਜਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਯਕੀਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਆਮ, ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਅੰਤਿਮ ਸੁਨੇਹਾ

ਠੀਕ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਹੈ:

• ਕਰੌਜ਼ੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਫਿਊਜ਼ਨ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਇਹਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਬੇਤਰਤੀਬ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਇਸ ਵਿੱਚ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਖਾਸ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦੂਰ-ਦੂਰ ਤੱਕ ਖੜ੍ਹੀਆਂ ਅੱਖਾਂ, ਬਾਹਰ ਨਿਕਲੀਆਂ ਅੱਖਾਂ, ਅਤੇ ਅੱਗੇ ਵੱਲ ਨੂੰ ਵੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਨਿਦਾਨ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ, ਸਕੈਨ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਸਰਜਰੀ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਹੈ, ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ ਹੈਲਮੇਟ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਵੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਮਾਹਰ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਟੀਮ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਅਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਇਲਾਜ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ।
• ਇਹ ਤੁਹਾਡੀ ਗਲਤੀ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਹ ਕੁਝ ਹੋਰ ਹੈ।
• ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਨਾਲ, ਬੱਚਾ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਆਮ ਬੁੱਧੀ ਦੇ ਨਾਲ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋਵੇਗੀ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਈ ਸਵਾਲ ਜਾਂ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਕਦੇ ਵੀ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ।

` ਕਰੋਜ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਖੁਰਕ, ਬਾਲ ਰੋਗ, ਸਰਜਰੀ, ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਵਿਕਾਰ, FGFR2 ਜੀਨ