ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ? ਆਓ ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ "ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ" ਸ਼ਬਦ ਸੁਣਿਆ ਹੈ? ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਨਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਖਾਸ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀ ਵੀ ਹੈ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਸਾਨੂੰ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ, ਕਈ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਅੰਗ ਥੋੜੇ ਛੋਟੇ ਹੁੰਦੇ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ, ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਵਧਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਬਹੁਤ ਡਰਦੇ ਹਾਂ, ਹੈ ਨਾ? ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਅਜਿਹੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਤਾਂ, ਆਓ ਅੱਜ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਿਰਫ਼ ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੀਏ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਮਝ ਸਕੋ।

ਇਹ ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਡਿਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਉਪਾਸਥੀ ਅਤੇ ਹੱਡੀ ਦੇ ਸਹੀ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ । ਇਹ ਜਮਾਂਦਰੂ ਹੈ , ਭਾਵ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਅੱਗੇ ਵਧ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ:

• ਜੋੜਾਂ ਦਾ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ : ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਜੋੜਾਂ ਦਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।
• ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ।
• ਛੋਟਾ ਕੱਦ ।
• ਪਿੰਜਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦਾ ਅਸਧਾਰਨ ਵਿਕਾਸ (ਪਿੰਜਰ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ)।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਕੰਨ
• ਚਿਹਰਾ
• ਪੈਰ
• ਹੱਥ
• ਕਮਰ ਦਾ ਖੇਤਰ
• ਲੱਤਾਂ
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ

ਇਸਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ DD ਜਾਂ DTD, Diastrophic dwarfism, ਜਾਂ Diastrophic nanism syndrome ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕਿਸੇ ਵੀ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਉਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ?

ਇਹ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ 500,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਹੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਫਿਨਲੈਂਡ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਦੇਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸਬੰਧਾਂ ਨੂੰ ਦੱਸਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਉਸ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ 30,000 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

ਇਹ ਕਿਉਂ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ? ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਡਿਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਹੋਵੇਗਾ।

ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇੱਕ ਜੀਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਉਪਾਸਥੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ, ਉਪਾਸਥੀ ਇੱਕ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਅਤੇ ਲਚਕੀਲਾ ਟਿਸ਼ੂ ਹੈ ਜੋ ਭਰੂਣ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਜਦੋਂ ਇਹ ਮਾਂ ਦੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਿੰਜਰ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਬੱਚੇ ਦੇ ਵੱਡੇ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਉਪਾਸਥੀ ਹੱਡੀ ਵਿੱਚ ਬਦਲ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਉਪਾਸਥੀ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਸਿਰਿਆਂ, ਨੱਕ ਅਤੇ ਕੰਨਾਂ ਵਰਗੀਆਂ ਥਾਵਾਂ 'ਤੇ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਉਹ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਜੀਨ ਉਪਾਸਥੀ ਅਤੇ ਹੱਡੀ ਦੇ ਗਠਨ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਯੋਗਦਾਨ ਨਹੀਂ ਪਾ ਸਕਦਾ।

ਕਿਹੜਾ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਇਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲਾ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ, "DTD", "SLC26A2" ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ "DTDST" (ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਸਲਫੇਟ ਟ੍ਰਾਂਸਪੋਰਟਰ) ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਉਪਾਸਥੀ ਬਣਾਉਣ ਅਤੇ ਉਪਾਸਥੀ ਨੂੰ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਇਸ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ "ਵਾਹਕ" ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਉਸਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਤਾਂ ਲਗਭਗ 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਵੇਗੀ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਕਿਹੜੇ ਲੱਛਣ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ?

ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਡਵਾਰਫਿਜ਼ਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ । ਜਦੋਂ ਕਿ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਛੋਟੇ ਕੱਦ ਅਤੇ ਰੁਕੇ ਹੋਏ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਇੱਕ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ ਕਿ ਉਹ ਕੀ ਹਨ।

ਸਿਰ ਅਤੇ ਮੂੰਹ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ:

• ਚੌੜਾ ਮੱਥੇ ਅਤੇ ਉੱਚੇ ਵਾਲਾਂ ਦੀ ਰੇਖਾ ।
• ਕੰਨ ਦਾ ਮੋਟਾ ਹੋਣਾ, ਸੋਜ ਹੋਣਾ, ਜਾਂ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ।
• ਜਬਾੜੇ ਦਾ ਖੇਤਰ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੋਟਾ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਗਨਾਥੀਆ)।
• ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਛੋਟੇ ਜਾਂ ਭੀੜੇ ਦੰਦ।
• ਮੂੰਹ ਦੀ ਛੱਤ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਖੁੱਲਣ ਵਾਲੀ ਥਾਂ ਨੂੰ ਫਟਿਆ ਤਾਲੂ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ।

ਅੰਗਾਂ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ:

• ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੋਟੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ (ਬ੍ਰੈਚੀਡੈਕਟੀਲੀ)।
• "ਹਿੱਚਹਾਈਕਰ ਦੇ ਅੰਗੂਠੇ" - ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਅੰਗੂਠੇ ਬਾਹਰ ਵੱਲ ਮੁੜੇ ਹੋਏ ਹਨ।
• ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵੇਂ ਪੈਰ ਅੰਦਰ ਵੱਲ ਮੁੜੇ ਹੋਏ ਹਨ ('ਕਲੱਬਫੁੱਟ')। ਇਸਨੂੰ ਕਲੱਬਫੁੱਟ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਛੋਟੇ ਅਤੇ ਖਿੱਚੇ ਹੋਏ ਹੱਥ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ।

ਜੋੜਾਂ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ:

• ਜੋੜਾਂ ਦੀ ਵਿਕਾਰ (' ਸੁੰਗੜਨ ') - ਇਸ ਨਾਲ ਜੋੜ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਫੈਲਣ ਦੇ ਅਯੋਗ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਗਤੀ ਸੀਮਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਕੁਝ ਜੋੜ ਆਪਸ ਵਿੱਚ ਬੰਦ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਗਤੀਹੀਣ ਹੋ ​​ਜਾਂਦੇ ਹਨ । ਇਹ ਗਤੀ ਨੂੰ ਵੀ ਸੀਮਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਜੋੜਾਂ ਦਾ ਕਠੋਰ ਹੋਣਾ ਜਾਂ ਢਿੱਲਾ ਪੈ ਜਾਣਾ , ਜਾਂ ਜੋੜਾਂ ਦਾ ਖਿਸਕਣਾ।
• ਜੋੜਾਂ ਦਾ ਦਰਦ ਜੋ ਕਿ ਗਠੀਏ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ।

ਪਿੱਛੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ:

• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਅੱਗੇ ਵੱਲ ਵਕਰ (ਕਾਈਫੋਸਿਸ), ਜਿਸ ਨਾਲ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਝੁਕੀ ਹੋਈ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਪਾਸੇ ਵੱਲ ਵਕਰ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ)।

ਕੀ ਇਸਦਾ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ 'ਤੇ ਕੋਈ ਅਸਰ ਪੈਂਦਾ ਹੈ?

ਡਿਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਜਾਂ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਦੀਆਂ ਕੋਈ ਰਿਪੋਰਟਾਂ ਨਹੀਂ ਹਨ । ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਬੁੱਧੀ ਆਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਇਸ ਲਈ ਚਿੰਤਾ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਈ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਕਈ ਵਾਰ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਡਵਾਰਫਿਜ਼ਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਭਰੂਣ ਦੇ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ (ਭਰੂਣ ਅਲਟਰਾਸੋਨੋਗ੍ਰਾਫੀ) ਦੁਆਰਾ ਵੀ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਉਸ ਦੀਆਂ ਤਸਵੀਰਾਂ ਲੈਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤਸਵੀਰਾਂ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਜਾਂ ਵਿਕਾਰ ਦਿਖਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਨਿਦਾਨ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਵਿਗੜੀਆਂ ਜਾਂ ਛੋਟੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹੈ?

ਸੱਚਾਈ ਵਿੱਚ, DTD ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਇਲਾਜ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਸੰਭਵ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਤੰਦਰੁਸਤੀ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਟੀਮ ਦੀ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਆਡੀਓਲੋਜਿਸਟ ਇੱਕ ਮਾਹਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸੁਣਨ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਦਾ ਹੈ ।
• ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨੂੰ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।
• ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮੂੰਹ ਅਤੇ ਖਾਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਤਾਂ ਪੋਸ਼ਣ ਵਿਗਿਆਨੀ ਖੁਰਾਕ ਸੰਬੰਧੀ ਸਲਾਹ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਇੱਕ ਆਰਥੋਡੌਨਟਿਸਟ ਇੱਕ ਮਾਹਰ ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਦੰਦਾਂ ਅਤੇ ਜਬਾੜਿਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਇੱਕ ਆਰਥੋਪੀਡਿਸਟ (ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦਾ ਮਾਹਰ )।
• ਇੱਕ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਅਤੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹਿੱਲਣ-ਫਿਰਨ ਅਤੇ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਇੱਕ ਪਲਮੋਨੋਲੋਜਿਸਟ ( ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਜੋ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਾਹਰ ਹੈ ) ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਸਰਜਨ ਵਿਕਾਰਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਇਨ੍ਹਾਂ ਸਾਰਿਆਂ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਨਾਲ, ਅਸੀਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।

ਕੀ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਡਿਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਡਵਾਰਫਿਜ਼ਮ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।ਇਸ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਸਲਾਹ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ ਅਤੇ ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਤਾਂ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਕਿਹੋ ਜਿਹੀ ਹੋਵੇਗੀ?

ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਘਾਤਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ । ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕੁਝ ਦਰਦ ਅਤੇ ਅਪੰਗਤਾ ਨਾਲ ਜੀਣਾ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਨਾਲ, ਉਹ ਵੀ ਇੱਕ ਚੰਗੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਵਾਲ

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਕੇ ਹੋਰ ਜਾਣਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ:

• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਿਹੜੇ ਹਿੱਸੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ?
• ਕੀ ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਭਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰੇਗੀ?
• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ? ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ?
• ਕੀ ਹੱਡੀਆਂ ਜਾਂ ਜੋੜਾਂ ਦੇ ਦਰਦ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਲਈ ਅਸੀਂ ਕੁਝ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ?
• ਕੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਜਾਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਕੋਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਹਨ?
• ਜੇ ਮੇਰੇ ਹੋਰ ਬੱਚੇ ਹੋਣ, ਤਾਂ ਕੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ?

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ!

ਡਿਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਡਿਸਪਲੇਸੀਆ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਉਪਾਸਥੀ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਆਮ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ । ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਛੋਟਾ ਕੱਦ, ਛੋਟੇ ਅੰਗ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਤੇ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਸਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਜਾਣਨਾ, ਲੋੜੀਂਦੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨਗੇ। ਡਾਕਟਰਾਂ ਤੋਂ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣ ਅਤੇ ਮਦਦ ਮੰਗਣ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ।