ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਦੇ-ਕਦੇ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਚਿਹਰੇ, ਮੋਢਿਆਂ ਜਾਂ ਬਾਹਾਂ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਥੋੜ੍ਹੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹਨ? ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮੁਸਕਰਾਉਣ ਜਾਂ ਸੀਟੀ ਵਜਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੋਵੇ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ FSHD ਨਾਮਕ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਬਹੁਤ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

FSHD ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, FSHD ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਅਤੇ ਸੁੰਗੜ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ "ਮਸਕੂਲਰ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫੀ (MD)" ਨਾਮਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਇੱਕ ਵੱਡੇ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਇਹ ਅਕਸਰ ਤੁਹਾਡੇ ਚਿਹਰੇ, ਮੋਢਿਆਂ ਅਤੇ ਉੱਪਰਲੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਕਿ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਹੀ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 15, 20 ਅਤੇ 30 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਇਸਦਾ ਅਜੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਜਿਹੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੀ FSHD ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?

FSHD ਦੀਆਂ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਦੋਵਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਹਨ, ਪਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਥੋੜ੍ਹਾ ਵੱਖਰਾ ਹੈ।

FSHD1 ਕਿਸਮ

95 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਜੀਨ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਨਾ-ਸਰਗਰਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਚਾਨਕ ਸਰਗਰਮ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਵੇਂ ਸਰਗਰਮ ਜੀਨ ਦੁਆਰਾ ਪੈਦਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਨਸ਼ਟ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਇਹ ਇੱਕ ਸੁੱਤੇ ਹੋਏ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਜਗਾਉਣ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਕੰਮ ਦੇਣ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਘਬਰਾਉਣ ਵਰਗਾ ਹੈ।

FSHD2 ਕਿਸਮ

ਬਾਕੀ ਪੰਜ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ (5%) ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਹਨ। FSHD1 ਵਾਂਗ, ਇੱਥੇ ਵੀ, ਇੱਕ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਜੀਨ ਦੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, FSHD2 ਇੱਕ ਵੱਖਰੇ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜਾਂ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਉਸ ਜੀਨ ਨੂੰ ਸਰਗਰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਅਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਸਹੀ ਕਹਿਣ ਲਈ, ਇਹ ਇੱਕ ਸਵਿੱਚ ਵਾਂਗ ਹੈ ਜੋ ਜੀਨ ਦੇ ਟੁੱਟਣ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ FSHD ਆਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹਰ ਲੱਖ ਵਿੱਚੋਂ ਚਾਰ (4) ਅਤੇ ਦਸ (10) ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਸੰਭਵ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਮਰੀਜ਼ ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮੌਜੂਦ ਹੋਣ।

FSHD ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

FSHD ਨਾਮ ਲਾਤੀਨੀ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸ਼ਬਦਾਂ ਤੋਂ ਲਿਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਜਿੱਥੇ ਇਹ ਲੱਛਣ ਪਹਿਲਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਉਹ ਕੀ ਹਨ।

ਫੇਸੀਓ: ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਚਿਹਰਾ । FSHD ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੁੱਲ੍ਹ ਫੂਕਣ ਅਤੇ ਤੂੜੀ ਵਿੱਚੋਂ ਪੀਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ। ਉਹ ਕਈ ਵਾਰ ਆਪਣੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀਆਂ ਖੁੱਲ੍ਹੀਆਂ ਰੱਖ ਕੇ ਸੌਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬੰਦ ਰੱਖਦੀਆਂ ਹਨ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਬੰਦ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦਾ ਇੱਕ ਪਾਸਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਮੁਸਕਰਾਉਂਦੇ ਹਨ।
ਸਕੈਪੁਲੋ: ਇਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ ਮੋਢੇ ਦਾ ਬਲੇਡ।FSHD ਤੁਹਾਡੇ ਮੋਢੇ ਦੇ ਬਲੇਡਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਮੋਢੇ ਨੂੰ ਝੰਜੋੜਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਮੋਢੇ ਦੇ ਬਲੇਡ ਪਿੱਛੇ ਵੱਲ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੀ ਗਰਦਨ ਵੱਲ ਉੱਪਰ ਵੱਲ ਚਿਪਕ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਖੰਭ । ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ "ਸਕੈਪੁਲਰ ਵਿੰਗਿੰਗ" ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਚੁੱਕਣਾ ਜਾਂ ਭਾਰੀ ਵਸਤੂਆਂ ਚੁੱਕਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਹਿਊਮਰਲ: ਇਹ ਉੱਪਰਲੀ ਬਾਂਹ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਉਹ ਹੱਡੀ ਜੋ ਮੋਢੇ ਤੋਂ ਕੂਹਣੀ ਤੱਕ ਚਲਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ FSHD ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੀ ਅਗਲੀ ਬਾਂਹ (ਬਾਈਸੈਪਸ) ਅਤੇ ਪਿਛਲੀ ਬਾਂਹ (ਟ੍ਰਾਈਸੈਪਸ) ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਆਪਣੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਮੋਢਿਆਂ ਤੋਂ ਉੱਪਰ ਚੁੱਕਣਾ, ਆਪਣੇ ਵਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕੰਘੀ ਕਰਨਾ, ਜਾਂ ਸ਼ੈਲਫ ਤੋਂ ਕੁਝ ਚੁੱਕਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

FSHD ਵਿੱਚ , ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸਮੇਂ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਤੁਹਾਡੀ ਸੱਜੀ ਬਾਂਹ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਤੁਹਾਡੀ ਖੱਬੀ ਬਾਂਹ ਨਹੀਂ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ। ਜਾਂ ਦੋਵੇਂ ਬਾਹਾਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਇੱਕ ਦੂਜੀ ਨਾਲੋਂ ਬਹੁਤ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕੁਝ ਹੋਰ ਆਮ ਲੱਛਣ:

ਪੇਟ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਹਿੱਸੇ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਕਾਰਨ ਪੇਟ ਦਾ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਣਾ।
ਛਾਤੀ ਦੀ ਹੱਡੀ ਅੰਦਰ ਧੱਸ ਗਈ ਹੈ।
ਕਮਜ਼ੋਰ ਜਾਂ ਢਿੱਲੀਆਂ ਗੁੱਟਾਂ।
ਪੁਰਾਣੀ ਥਕਾਵਟ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਹਰ ਸਮੇਂ ਥਕਾਵਟ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ।
ਕਈ ਵਾਰ ਬਹੁਤ ਤੇਜ਼ ਦਰਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਦਰਦ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

FSHD ਦੇ ਸੰਭਾਵੀ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹੋਰ ਵੀ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਨਜ਼ਰ, ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਅਤੇ ਤੁਰਨ-ਫਿਰਨ 'ਤੇ ਅਸਰ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ । FSHD ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ ਵੀਹ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ (20%) ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ 50 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ।

ਹੋਰ ਖਾਸ ਸਥਿਤੀਆਂ:

ਕੋਟ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ: ਅੱਖ ਦੀ ਅੰਦਰੂਨੀ ਪਰਤ, ਰੈਟੀਨਾ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ। ਇਹ ਨਜ਼ਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਐਕਸਪੋਜ਼ਰ ਕੇਰਾਟਾਇਟਸ: ਅੱਖ ਦੇ ਪਾਰਦਰਸ਼ੀ ਅਗਲੇ ਹਿੱਸੇ (ਕੋਰਨੀਆ) ਦਾ ਸੁੱਕਣਾ ਕਿਉਂਕਿ ਅੱਖ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਬੰਦ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਇਸ ਨਾਲ ਅੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਲਾਲੀ ਅਤੇ ਦਰਦ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਉੱਚ-ਆਵਿਰਤੀ ਵਾਲੀਆਂ ਆਵਾਜ਼ਾਂ ਸੁਣਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਉੱਚ-ਆਵਿਰਤੀ ਵਾਲੀਆਂ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ)। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਘੱਟ-ਪਿਚ ਵਾਲੀਆਂ ਆਵਾਜ਼ਾਂ ਘੱਟ ਸੁਣਨਯੋਗ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
ਟ੍ਰੇਂਡੇਲਨਬਰਗ ਗੇਟ: ਪੱਟ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਪਾਸੇ ਵੱਲ ਹਿੱਲਦੀ ਹੋਈ ਚਾਲ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ।
ਪੈਰਾਂ ਦੀ ਬੂੰਦ: ਪੈਰ ਨੂੰ ਉੱਪਰ ਵੱਲ ਮੋੜਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ। ਇਸ ਨਾਲ ਤੁਰਦੇ ਸਮੇਂ ਪੈਰ ਜ਼ਮੀਨ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਖਿੱਚਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਤੁਸੀਂ ਠੋਕਰ ਖਾ ਸਕਦੇ ਹੋ।
ਲਾਰਡੋਸਿਸ: ਪਿੱਠ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਹਿੱਸੇ ਦਾ ਅੱਗੇ ਵੱਲ ਵਕਰ।
ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ: ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਵੱਲ ਵਕਰ।

FSHD ਦੇ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹਨ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਹੈ, FSHD ਦੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਹਨ। ਦੋਵੇਂ ਜੀਨਾਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹਨ।

FSHD1 ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬਣਦਾ ਹੈ:ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਜੀਨ DUX4 ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਇਹ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਪਰ ਜਦੋਂ ਇਹ ਜੀਨ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਦੁਆਰਾ ਪੈਦਾ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਸੁੰਗੜ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ (ਐਟ੍ਰੋਫੀ)।

FSHD2 ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ SMCHD1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ । ਇਹ SMCHD1 ਜੀਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ DUX4 ਜੀਨ ਨੂੰ ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਗੇਟ ਬੰਦ ਹੋਣ ਵਾਂਗ ਹੈ। ਪਰ ਜਦੋਂ SMCHD1 ਜੀਨ ਬਦਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਫਿਰ, FSHD1 ਵਾਂਗ, ਕਿਰਿਆਸ਼ੀਲ DUX4 ਜੀਨ ਦੁਆਰਾ ਪੈਦਾ ਕੀਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੇ ਹਨ।

FSHD ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਿਲਦਾ ਹੈ?

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਕੋਲ ਅਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੋਵੇ, ਫਿਰ ਵੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। FSHD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਅਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਦੇਣ ਦੀ 50 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ (50%) ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਦੋ ਬੱਚੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, FSHD1 ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 30 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ (30%) ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਗਰਭ ਧਾਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮੋਜ਼ੇਕਿਜ਼ਮ ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਮੋਜ਼ੇਕਿਜ਼ਮ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕੋ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਣਤਰ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆ ਵਾਲਾ ਜੀਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।

FSHD ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਕ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਮੁੱਖ ਜੋਖਮ ਕਾਰਕ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੀ ਮਾਂ, ਪਿਤਾ, ਜਾਂ ਭੈਣ-ਭਰਾ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ।

FSHD ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਤੁਹਾਡੀ ਪੂਰੀ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ। ਫਿਰ ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪੁੱਛਣਗੇ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਜਾਂ FSHD ਹੋਏ ਹਨ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ:

ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਜਾਂਚਾਂ: ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ "(ਸੀਰਮ ਕ੍ਰੀਏਟਾਈਨ ਕਾਇਨੇਜ)" ਅਤੇ "(ਸੀਰਮ ਐਲਡੋਲੇਜ਼)" ਨਾਮਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਨੂੰ ਵੇਖਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੱਧਰ ਉੱਚੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ।
ਨਿਊਰੋਲੋਜੀਕਲ ਟੈਸਟ: ਇਹ ਟੈਸਟ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਪ੍ਰਤੀਬਿੰਬ ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੇ ਪੈਟਰਨਾਂ ਦੀ ਵੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕੀ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਸੁੰਗੜ ਰਹੀਆਂ ਹਨ ਜਾਂ ਕੱਸ ਰਹੀਆਂ ਹਨ (ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਮਾਇਓਗ੍ਰਾਫੀ)।
ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਾਇਓਪਸੀ: ਇਸ ਜਾਂਚ ਵਿੱਚ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਜਾਂਚਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਹੋਏ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਦਿਖਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ:ਇਹ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਹੈ ਜੋ FSHD ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਕਿਸਮ ਦੀ ਸਹੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ DUX4 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ।

FSHD ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਹਾ ਹੈ, FSHD ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਡਾਕਟਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕਰਨ ਅਤੇ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕੁਝ ਤਰੀਕੇ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ:

ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ਰੱਖਣ ਅਤੇ ਜੋੜਾਂ ਨੂੰ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹਿਲਾਉਣ ਲਈ ਕਸਰਤਾਂ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
ਕਮਜ਼ੋਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਸਹਾਰਾ ਦੇਣ ਲਈ ਆਰਥੋਟਿਕ ਯੰਤਰ: ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਕਮਜ਼ੋਰ ਪੇਟ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਲਈ ਕੋਰਸੇਟ, ਪਿੱਠ ਦਾ ਸਹਾਰਾ, ਅਤੇ ਮੋਢੇ ਅਤੇ ਬਾਂਹ ਦੇ ਦਰਦ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਬਰੇਸ। ਨਾਲ ਹੀ, ਤੁਹਾਡੇ ਜੁੱਤੀਆਂ ਲਈ ਆਰਥੋਟਿਕਸ ਜੋ ਤੁਰਨਾ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਡਿੱਗਣ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੇ ਹਨ।
ਸਰਜੀਕਲ ਸਕੈਪੁਲਰ ਫਿਕਸੇਸ਼ਨ ਇੱਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ ਜੋ ਮੋਢੇ ਦੀ ਗਤੀ ਦੀ ਰੇਂਜ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਮੋਢੇ ਦੇ ਬਲੇਡ ਨੂੰ ਛਾਤੀ ਨਾਲ ਜੋੜਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਬਾਂਹ ਨੂੰ ਚੁੱਕਣਾ ਆਸਾਨ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

FSHD ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹਾ ਸਵਾਲ ਹੈ ਜੋ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਪੁੱਛਦੇ ਹਨ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, FSHD ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਯਾਨੀ ਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੀ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ।

ਮੈਂ ਆਪਣਾ ਖਿਆਲ ਕਿਵੇਂ ਰੱਖਾਂ?

FSHD ਇੱਕ ਜੀਵਨ ਬਦਲਣ ਵਾਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਪਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਜੀਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਸੁਝਾਅ ਹਨ:

FSHD ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜੋ। ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਇਸ ਬਾਰੇ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ। ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਦਾ ਮਨ ਨਾ ਲੱਗੇ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਅਤੇ ਅਲੱਗ-ਥਲੱਗ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਵਾਂਗ ਹੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚੋਂ ਗੁਜ਼ਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਵੱਡੀ ਮਦਦ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਵਿੱਚ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਕਿਸੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। FSHD ਉਹਨਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਆਪ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਆਪਣੀ ਆਜ਼ਾਦੀ ਗੁਆਉਣਾ ਨਿਰਾਸ਼ਾਜਨਕ ਅਤੇ ਡਰਾਉਣਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਨਵੇਂ ਆਮ ਦੇ ਅਨੁਕੂਲ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮਾਂ ਨੂੰ ਹੋਰ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਕੁਝ ਹਲਕੀ "ਐਰੋਬਿਕ" ਕਸਰਤ ਕਰੋ। ਤੈਰਾਕੀ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਰਗੀਆਂ ਕਸਰਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹਿੱਲਣ-ਜੁਲਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕਸਰਤ ਤਣਾਅ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਸਰਤ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ। ਕਿਉਂਕਿ ਕੁਝ ਕਸਰਤਾਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਚੰਗੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹਨ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਨਵੀਂ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇ ਤੁਹਾਡੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਵਿਗੜਦੀ ਜਾਪਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ। ਨਾਲ ਹੀ, ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੁਖਾਰ ਅਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਰਹੋ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

ਮੇਰੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ FSHD ਨਹੀਂ ਹੈ। ਮੈਨੂੰ ਇਹ ਕਿਉਂ ਹੋਇਆ?
ਮੇਰੀਆਂ ਮੌਜੂਦਾ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?
ਕੀ ਮੇਰੇ ਲੱਛਣ ਹੋਰ ਵਿਗੜ ਜਾਣਗੇ?
ਮੇਰੇ ਲੱਛਣ ਕਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਵਿਗੜ ਜਾਣਗੇ?
ਕੀ ਮੇਰੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
ਕਿਹੜੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਹਨ ਜੋ ਮੇਰੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ?

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ FSHD ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਸੋਚ ਕੇ ਰਾਹਤ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, "ਓਹ, ਇਹੀ ਕਾਰਨ ਹੈ ਕਿ ਮੇਰੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਇੰਨੇ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਹੀਆਂ, ਮੈਂ ਮੁਸਕਰਾ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ ਜਾਂ ਆਪਣੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਕਿਉਂ ਨਹੀਂ ਚੁੱਕ ਸਕਦਾ।" ਹੁਣ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਗਲਤ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਉਤਸੁਕ ਅਤੇ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਅੱਗੇ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਈ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਹੈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਜਗ੍ਹਾ ਹੈ।

ਇਸ ਕਹਾਣੀ ਤੋਂ ਅਸੀਂ ਕਿਹੜਾ ਸੁਨੇਹਾ ਦੇਣਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਾਂ?

FSHD ਇੱਕ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਚਿਹਰੇ, ਮੋਢਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਹਾਂ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਰ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਇਹ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਲੋੜੀਂਦੀ ਮਦਦ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੀ ਚੰਗੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਸਹੀ ਗਿਆਨ, ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਰਵੱਈਏ ਨਾਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨ ਦੀ ਤਾਕਤ ਮਿਲੇ!