ਆਓ ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਡਾਇਸੌਟੋਨੋਮੀਆ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ: ਇੱਕ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿਕਾਰ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਚੀਜ਼ਾਂ ਆਪਣੇ ਆਪ ਵਾਪਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਬਿਨਾਂ ਸਾਨੂੰ ਪਤਾ ਵੀ? ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ, ਸਾਹ ਲੈਣਾ, ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਹਜ਼ਮ ਕਰਨਾ, ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਤਾਪਮਾਨ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤ੍ਰਿਤ ਕਰਨਾ, ਲਾਰ ਕੱਢਣਾ, ਰੋਣਾ... ਇਹ ਸਾਰੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਆਪ ਵਾਪਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਯਾਨੀ ਕਿ, ਅਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਸੋਚੇ ਬਿਨਾਂ। ਪਰ, ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਜਾਂ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ, ਜੋ ਇਨ੍ਹਾਂ ਆਟੋਮੈਟਿਕ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ? ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਪਰ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਇਸਨੂੰ ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਡਾਇਸੌਟੋਨੋਮੀਆ (FD) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਡਿਸਆਟੋਨੋਮੀਆ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਡਾਇਸੌਟੋਨੋਮੀਆ (FD) ਇੱਕ ਜਮਾਂਦਰੂ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਉਹਨਾਂ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਆਟੋਮੈਟਿਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਯਾਨੀ:

• ਸਾਹ ਲੈਣਾ
• ਪਾਚਨ
• ਹੰਝੂ ਬਣ ਰਹੇ ਹਨ
• ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਤਾਪਮਾਨ ਨੂੰ ਨਿਯਮਤ ਕਰਨਾ
• ਲਾਰ ਦਾ ਗਠਨ

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ:

• ਸੁਆਦ
• ਦਰਦ ਅਤੇ ਤਾਪਮਾਨ ਪ੍ਰਤੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ, ਜਿਸਨੂੰ ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਡਾਇਸੌਟੋਨੋਮੀਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਨੂੰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵੀ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ:

• ਰਾਈਲੀ-ਡੇ ਸਿੰਡਰੋਮ
• HSAN ਕਿਸਮ III ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸੰਵੇਦੀ ਅਤੇ ਆਟੋਨੋਮਿਕ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ (ਟਾਈਪ III ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸੰਵੇਦੀ ਅਤੇ ਆਟੋਨੋਮਿਕ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ - HSAN ਕਿਸਮ III)

ਅਫ਼ਸੋਸ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਇਸੌਟੋਨੋਮੀਆ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਘਟਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿਸਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ?

ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਡਿਸਆਟੋਨੋਮੀਆ ਲਈ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅਸ਼ਕੇਨਾਜ਼ੀ ਯਹੂਦੀ ਮੂਲ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਹੈ। ਇਹ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 10,000 ਅਸ਼ਕੇਨਾਜ਼ੀ ਯਹੂਦੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਅਤੇ ਇਜ਼ਰਾਈਲ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 3,700 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਇਸਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ਇਹ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ELP1 ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਹ ELP1 ਜੀਨ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ, ਜਾਂ ਕਮੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਆਉਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਜੇਕਰ ਘਰ ਬਣਾਉਂਦੇ ਸਮੇਂ ਫਰਨੀਚਰ ਦਾ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਟੁਕੜਾ ਗਾਇਬ ਹੈ, ਤਾਂ ਪੂਰਾ ਘਰ ਟੁੱਟ ਜਾਵੇਗਾ।

ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਡਾਇਸੌਟੋਨੋਮੀਆ (FD) ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਹੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਚੂਸਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਿਸਫੈਜੀਆ): ਭੋਜਨ ਅਤੇ ਪੀਣ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥ ਨੂੰ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਸਾਹ ਘੁੱਟਣ ਵਰਗਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ।
• ਸਰੀਰ ਦਾ ਤਾਪਮਾਨ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ: ਸਰੀਰ ਦਾ ਤਾਪਮਾਨ ਅਚਾਨਕ ਵਧ ਜਾਂ ਘਟ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਰੋਂਦੇ ਸਮੇਂ ਹੰਝੂਆਂ ਦੀ ਘਾਟ: ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਖਾਸ ਲੱਛਣ ਹੈ। ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਰੋਣ ਵੇਲੇ ਹੰਝੂ ਨਹੀਂ ਵਹਾਉਂਦਾ।
• ਘੱਟ ਵਿਕਾਸ: ਬੱਚੇ ਦਾ ਭਾਰ ਅਤੇ ਉਚਾਈ ਉਸਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਪਾਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਵਧਦੀ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ): ਸਰੀਰ ਸੁਸਤ ਅਤੇ ਢਿੱਲਾ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਕਈ ਵਾਰ ਆਪਣਾ ਸਾਹ ਰੋਕ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਉਸਦਾ ਸਾਹ ਘੁੱਟ ਰਿਹਾ ਹੋਵੇ। ਪਰ ਸਾਹ ਰੋਕਣਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 6 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਅਲੋਪ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬਿਮਾਰੀ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ (ਐਰੀਥਮੀਆ): ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਅਨਿਯਮਿਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਸੁਆਦ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ: ਤੁਸੀਂ ਭੋਜਨ ਦਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸੁਆਦ ਨਾ ਲੈ ਸਕੋ।
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਅਸਧਾਰਨ ਵਕਰ (ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ): ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਇੱਕ ਪਾਸੇ ਵਕਰ ਹੋਈ ਜਾਪਦੀ ਹੈ।
• ਸੰਤੁਲਨ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਚਾਲ ਵਿਕਾਰ: ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਡਿੱਗਣ ਦਾ ਜੋਖਮ।
• ਬਿਸਤਰਾ ਗਿੱਲਾ ਕਰਨਾ: ਰਾਤ ਨੂੰ ਸੌਂਦੇ ਸਮੇਂ ਬਿਸਤਰਾ ਗਿੱਲਾ ਕਰਨਾ।
• ਕ੍ਰੋਨਿਕ ਐਸਿਡ ਰਿਫਲਕਸ (GERD): ਵਾਰ-ਵਾਰ ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਜਲਨ ਅਤੇ ਗਲੇ ਤੱਕ ਜਲਨ ਦੀ ਭਾਵਨਾ।
• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ: ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਲਾਰ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਸੁੱਕੀਆਂ ਅੱਖਾਂ, ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ।
• ਦਰਦ ਅਤੇ ਤਾਪਮਾਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਮਹਿਸੂਸ ਨਾ ਕਰਨਾ: ਗਰਮੀ, ਠੰਢ, ਕੱਟ ਅਤੇ ਜ਼ਖ਼ਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਮਹਿਸੂਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।
• ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਨਜ਼ਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
• ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀ ਲਾਗ: ਫੇਫੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਲਗ਼ਮ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਲਾਗ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ (ਓਸਟੀਓਪੋਰੋਸਿਸ) ਅਤੇ ਫ੍ਰੈਕਚਰ ਦਾ ਵੱਧ ਖ਼ਤਰਾ।
• ਸਾਹ ਲੈਣ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਕਮਜ਼ੋਰੀਆਂ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਨੀਂਦ ਦੌਰਾਨ।
• ਮਿਰਗੀ ਵਰਗੀਆਂ ਦੌਰੇ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ।
• ਉਲਟੀਆਂ.

ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਡਾਇਸੌਟੋਨੋਮੀਆ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ 'ਤੇ ਘੱਟ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ (ਆਰਥੋਸਟੈਟਿਕ ਹਾਈਪੋਟੈਂਸ਼ਨ) ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਚੱਕਰ ਆਉਣੇ ਅਤੇ ਬੇਹੋਸ਼ੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹਾਈ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ (ਹਾਈਪਰਟੈਨਸ਼ਨ) ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 40% ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ "ਆਟੋਨੋਮਿਕ ਸੰਕਟ" ਨਾਮਕ ਸਮੇਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਲੱਛਣ ਅਚਾਨਕ ਵਿਗੜ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਸਮਿਆਂ ਦੌਰਾਨ, ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਘਟਨਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਬੁਖ਼ਾਰ.
• ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਤੇਜ਼ ਹੋਣਾ।
• ਹਾਈ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ।
• ਚਮੜੀ ਦੀ ਲਾਲੀ।
• ਪਸੀਨਾ ਆ ਰਿਹਾ ਹੈ।
• ਉਲਟੀਆਂ.

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਹਰ ਸਮੇਂ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਕਿੰਨਾ ਔਖਾ ਹੋਵੇਗਾ। ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਵੀ ਇਸਨੂੰ ਸਹਿਣਾ ਔਖਾ ਹੈ। ਪਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਅਨੁਸਾਰ ਇਸ ਸਭ ਦੇ ਹੱਲ ਹਨ।

ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਡਾਇਸੌਟੋਨੋਮੀਆ (FD) ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛੇਗਾ ਅਤੇ ਫਿਰ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ।

ਮੁੱਖ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਦੇਖਣਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਰੋਣ 'ਤੇ ਹੰਝੂ ਨਿਕਲਦੇ ਹਨ। 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ ਘੱਟ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ, ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਸ਼ਿਮਰ ਟੈਸਟ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ:

• ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹੇਠਲੀ ਪਲਕ ਦੇ ਅੰਦਰ ਫਿਲਟਰ ਪੇਪਰ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਰੱਖੋ।
• ਜੇਕਰ, ਪੰਜ ਮਿੰਟਾਂ ਬਾਅਦ, ਪੱਤੇ ਵਿੱਚ ਨਮੀ ਦੀ ਮਾਤਰਾ 10 ਮਿਲੀਲੀਟਰ ਤੋਂ ਘੱਟ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਇਹ ਸ਼ੱਕ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਇਸੌਟੋਨੋਮੀਆ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਡਾਕਟਰ ਇਹਨਾਂ ਚੀਜ਼ਾਂ 'ਤੇ ਵੀ ਗੌਰ ਕਰੇਗਾ:

• ਘਟੀ ਹੋਈ ਟੈਂਡਨ ਰਿਫਲੈਕਸ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ FD ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਉਦੋਂ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਨਹੀਂ ਕਰਨਗੀਆਂ ਜਦੋਂ ਡਾਕਟਰ ਉਨ੍ਹਾਂ 'ਤੇ ਹਲਕਾ ਜਿਹਾ ਟੈਪ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਹਿਸਟਾਮਾਈਨ ਟੀਕੇ ਪ੍ਰਤੀ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ: ਜਦੋਂ ਐਫਡੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇਹ ਟੀਕਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਚਮੜੀ ਇੱਕ ਆਮ ਵਿਅਕਤੀ ਵਾਂਗ ਲਾਲ ਅਤੇ ਸੁੱਜੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ।
• ਮੈਥਾਕੋਲੀਨ ਪ੍ਰਤੀ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ: ਇਸ ਦਵਾਈ ਨੂੰ ਲਗਾਉਣ ਤੋਂ ਲਗਭਗ 20 ਮਿੰਟ ਬਾਅਦ, ਜੇਕਰ FD ਮੌਜੂਦ ਹੈ ਤਾਂ ਅੱਖ ਦੀ ਪੁਤਲੀ ਸੁੰਗੜ ਜਾਵੇਗੀ।
• ਜੀਭ ਦਾ ਮੁਲਾਇਮ ਰੂਪ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਐਫਡੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੀ ਜੀਭ ਨਿਰਵਿਘਨ ਦਿਖਾਈ ਦੇਵੇਗੀ ਕਿਉਂਕਿ ਤੁਹਾਡੀ ਜੀਭ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਕੇਂਦਰ ਵਿੱਚ ਸਥਿਤ ਸੁਆਦ ਦੀਆਂ ਮੁਕੁਲਾਂ (ਫੰਗੀਫਾਰਮ ਪੈਪਿਲੇ) ਗਾਇਬ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਲੱਛਣ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਜੋ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਇਸੌਟੋਨੋਮੀਆ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਡਾਇਸੌਟੋਨੋਮੀਆ (FD) ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਐਫਡੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਉਦੇਸ਼ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣਾ ਹੈ। ਇਸਦੇ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ:

• ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀ ਲਾਗ ਲਈ: ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕਸ ਜਾਂ ਛਾਤੀ ਦੀ ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ।
• ਆਰਥੋਸਟੈਟਿਕ ਹਾਈਪੋਟੈਂਸ਼ਨ ਲਈ: ਕੰਪਰੈਸ਼ਨ ਜੁਰਾਬਾਂ ਜਾਂ ਇੱਕ ਸਥਾਈ ਪੇਸਮੇਕਰ।
• ਨੀਂਦ ਦੌਰਾਨ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਤਕਲੀਫ਼ਾਂ ਲਈ: CPAP ਜਾਂ BiPAP® (ਬਾਈਲੈਵਲ ਪਾਜ਼ੀਟਿਵ ਏਅਰਵੇਅ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ) ਵਰਗੇ ਯੰਤਰ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਕੌਰਨੀਆ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਲਈ: ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਤੁਪਕੇ।
• ਉਲਟੀਆਂ ਕਾਰਨ ਡੀਹਾਈਡਰੇਸ਼ਨ ਲਈ: ਨਾੜੀ ਵਿੱਚ ਖਾਰਾ (IV ਤਰਲ ਪਦਾਰਥ) ਦਿਓ।
• GERD, ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਲਾਰ ਉਤਪਾਦਨ, ਮਿਰਗੀ, ਜਾਂ ਉਲਟੀਆਂ ਲਈ: ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ।
• ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮਾਂ ਨੂੰ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ: ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ।
• ਸੰਤੁਲਨ ਸੁਧਾਰਨ ਲਈ: ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ।
• ਪਿੱਠ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ: ਸਰਜਰੀ।
• ਪੋਸ਼ਣ ਵਧਾਉਣ ਲਈ: ਟਿਊਬ ਫੀਡਿੰਗ (ਐਂਟਰਲ ਪੋਸ਼ਣ) ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ।

ਇਸ ਦੌਰਾਨ, ਖੋਜਕਰਤਾ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਟਰਾਇਲ ਕਰਨਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਉਮੀਦ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਇਲਾਜ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਣਗੇ, ਸਗੋਂ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵੀ ਇਲਾਜ ਕਰ ਸਕਣਗੇ।

ਕੀ ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਡਾਇਸੌਟੋਨੋਮੀਆ (FD) ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਅਸੀਂ ਅਸਲ ਵਿੱਚ FD ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘੱਟ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਅਸ਼ਕੇਨਾਜ਼ੀ ਯਹੂਦੀ ਮੂਲ ਦੇ ਹੋ ਅਤੇ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਵੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਦੌਰਾਨ ELP1 ਜੀਨ ਰੱਖਦੇ ਹੋ।

ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਡਾਇਸੌਟੋਨੋਮੀਆ (FD) ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਕੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ?

ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਇਸੌਟੋਨੋਮੀਆ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਆਮ ਆਬਾਦੀ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਅੱਧੇ ਲੋਕ ਆਪਣੀ 30 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ। ਦੂਸਰੇ ਆਪਣੀ 70 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਸੁਣ ਕੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਡਰ ਅਤੇ ਉਦਾਸੀ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਚੰਗੀ ਦੇਖਭਾਲ ਨਾਲ, ਤੁਸੀਂ ਇਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਵਧੀਆ ਅਤੇ ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਵਿਗੜ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਐਫਡੀ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 49% ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ 50 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀ ਲਾਗ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨਮੂਨੀਆ ।

ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਡਾਇਸੌਟੋਨੋਮੀਆ (FD) ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਆਪਣੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਤੁਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਕਦਮਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਕੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਗਰਮ ਜਾਂ ਨਮੀ ਵਾਲੇ ਮੌਸਮ ਤੋਂ ਬਚੋ।
• ਤਣਾਅਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰੋ।
• ਲੰਬੇ ਸਫ਼ਰ ਤੋਂ ਬਚੋ।
• ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬਲੈਡਰ ਭਰ ਜਾਣ ਤੱਕ ਇੰਤਜ਼ਾਰ ਨਾ ਕਰੋ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਇਨ੍ਹਾਂ ਗੱਲਾਂ ਦੀ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ:

• ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ।
• ਅੱਖਾਂ।
• ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਕੰਮ।
• ਸਾਹ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦਾ ਕੰਮ।
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

ਫੈਮਿਲੀਅਲ ਡਾਇਸੌਟੋਨੋਮੀਆ (FD) ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਹ ਲੈਣ, ਪਾਚਨ, ਅੱਥਰੂ ਉਤਪਾਦਨ, ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਤਾਪਮਾਨ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਣ, ਅਤੇ ਲਾਰ ਉਤਪਾਦਨ ਵਰਗੇ ਅਣਇੱਛਤ ਕਾਰਜਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਵਾਦ, ਦਰਦ ਅਤੇ ਤਾਪਮਾਨ ਵਰਗੇ ਸੰਵੇਦੀ ਕਾਰਜਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਪੂਰਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਦਵਾਈਆਂ, ਵੱਖ-ਵੱਖ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਅਤੇ ਸਰਜਰੀ ਵਰਗੇ ਇਲਾਜ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਆਸਾਨ ਬਣਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।ਹਾਲਾਂਕਿ ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਇਸੌਟੋਨੋਮੀਆ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਦੇਖਭਾਲ ਦੇ ਨਾਲ, ਉਹ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਵਧੀਆ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਛਣ ਹਨ ਤਾਂ ਜਲਦੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲਓ ਅਤੇ ਨਿਰੰਤਰ ਡਾਕਟਰੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਹੇਠ ਰਹੋ।

` ਪਰਿਵਾਰਕ ਡਾਇਸੌਟੋਨੋਮੀਆ, ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਰਾਈਲੀ-ਡੇ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ, ਲੱਛਣ, ਇਲਾਜ