Skip to main content

ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ hATTR ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ਹੈ? ਆਓ ਤੁਹਾਡੀ ਪਹਿਲੀ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਮੁਲਾਕਾਤ ਲਈ ਤਿਆਰੀ ਕਰੀਏ।

ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ hATTR ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ਹੈ? ਆਓ ਤੁਹਾਡੀ ਪਹਿਲੀ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਮੁਲਾਕਾਤ ਲਈ ਤਿਆਰੀ ਕਰੀਏ।

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ' hATTR amyloidosis ' ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਡਰਨਾ, ਉਲਝਣ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਵਾਲ ਉੱਠਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਡਰੋ ਨਾ, ਭਾਵੇਂ ਨਾਮ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗੇ। ਇਸ ਲੇਖ ਵਿੱਚ, ਅਸੀਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਸਮਝਾਉਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਾਂਗੇ। ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ ਕਿ ਇਸਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਤਿਆਰੀ ਕਿਵੇਂ ਕਰਨੀ ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, hATTR ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ਕੀ ਹੈ?

ਸੌਖੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ TTR ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਐਮੀਲੋਇਡ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਬੰਦ ਨਾਲੀ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ, ਇਹ ਐਮੀਲੋਇਡ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਸਾਡੇ ਦਿਲ, ਗੁਰਦੇ, ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਰਗੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹ ਅੰਗ ਆਪਣੇ ਆਮ ਕੰਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਉਦੋਂ ਹੀ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ।

ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਜਾਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਤੁਸੀਂ ਕਿਵੇਂ ਤਿਆਰੀ ਕਰਦੇ ਹੋ?

ਆਪਣੇ ਪਹਿਲੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਮੁਲਾਕਾਤ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਤਿਆਰੀ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਗੱਲਾਂ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦਿਓ।

1. ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਸਿਹਤ ਇਤਿਹਾਸ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਜਾਣੋ

ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਹੈ। hATTR ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ਇੱਕ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਦਵਾਈ ਵਿੱਚ, ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ 'ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮਿਨੈਂਟ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਨੂੰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੀ ਮਾਂ, ਪਿਤਾ, ਭੈਣ-ਭਰਾ, ਜਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਅਕਲਮੰਦੀ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਾ ਵੀ ਹੋਣ।

2. ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਮੌਜੂਦ ਸਾਰੀਆਂ ਟੈਸਟ ਰਿਪੋਰਟਾਂ ਆਪਣੇ ਨਾਲ ਲੈ ਜਾਓ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਕੋਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਹੋ ਚੁੱਕਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਜਾਂ ਲਾਰ ਦੀ ਜਾਂਚ, ਜੋ TTR ਜੀਨ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਸਾਰੀਆਂ ਰਿਪੋਰਟਾਂ ਲਿਆਉਣਾ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ। 120 ਤੋਂ ਵੱਧ TTR ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹਨ। ਕੁਝ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕੁਝ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹਨ।

ਟੀਟੀਆਰ ਜੀਨ ਵੇਰੀਐਂਟ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹ
ATTR V30M ਪੁਰਤਗਾਲੀ, ਸਪੈਨਿਸ਼, ਫ੍ਰੈਂਚ, ਸਵੀਡਿਸ਼ ਜਾਂ ਜਾਪਾਨੀ ਮੂਲ ਦੇ ਲੋਕ।
ATTR V122I ਇਹ ਅਫਰੀਕੀ-ਅਮਰੀਕੀ ਆਬਾਦੀ ਦੇ ਲਗਭਗ 4% ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ATTR T60A ਯੂਨਾਈਟਿਡ ਕਿੰਗਡਮ ਅਤੇ ਆਇਰਲੈਂਡ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਭਾਵੇਂ ਤੁਹਾਡਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ TTR ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ hATTR ਹੋਵੇਗਾ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਕਰੇਗਾ।

ਡਾਕਟਰ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਾਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਪਤਾ ਲੱਗ ਚੁੱਕਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਤੁਹਾਡੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ (ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ)। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦਿੱਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ:

  • ਬਾਇਓਪਸੀ : ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਟੈਸਟ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪੇਟ ਜਾਂ ਹੋਰ ਖੇਤਰ ਤੋਂ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਟੁਕੜਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਕੀ ਕੋਈ ਐਮੀਲੋਇਡ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੈ।
  • ਖੂਨ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟ: ਇਹ ਟੈਸਟ ਖੂਨ ਜਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਖਾਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।
  • ਸਿੰਟੀਗ੍ਰਾਫੀ: ਇਹ ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਐਮੀਲੋਇਡ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਕੈਨ ਹੈ।
  • ਦਿਲ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇੱਕ ਵਾਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਦਿਲ ਨੂੰ ਕਿੰਨਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਸਕੈਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ ਜਾਂ ਕਾਰਡੀਅਕ ਐਮਆਰਆਈ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
  • ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੰਚਾਲਨ ਟੈਸਟ: ਇਹ ਟੈਸਟ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਨਸਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਇਆ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛ ਰਿਹਾ ਹੈ!

ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰ ਪੁੱਛੇਗਾ, "ਤੁਸੀਂ ਕਿਵੇਂ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ?" ਇਹ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਉਸਨੂੰ ਆਪਣੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਲੱਛਣ ਬਾਰੇ ਦੱਸੋ, ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਸਭ ਤੋਂ ਛੋਟੇ ਹੋਣ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਦੱਸੋ।

ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਸਿਸਟਮ ਲੱਛਣ ਜੋ ਮਹਿਸੂਸ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ
ਨਸਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ, ਝਰਨਾਹਟ, ਦਰਦ, ਗਰਮੀ/ਠੰਡੇ ਦੀ ਭਾਵਨਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੰਟਰੋਲ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ, ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਅਤੇ ਕਾਰਪਲ ਟਨਲ ਸਿੰਡਰੋਮ।
ਦਿਲ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦੇ ਲੱਛਣ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਥਕਾਵਟ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਥਕਾਵਟ, ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਸੋਜ ਅਤੇ ਚੱਕਰ ਆਉਣਾ।
ਆਟੋਨੋਮਿਕ ਨਰਵਸ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ (ਉਹ ਸਿਸਟਮ ਜੋ ਸਾਡੇ ਨਿਯੰਤਰਣ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਵਾਪਰਨ ਵਾਲੇ ਘਟਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ) ਵਾਰ-ਵਾਰ ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲੀ ਦੀ ਲਾਗ, ਪਸੀਨੇ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ, ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ 'ਤੇ ਚੱਕਰ ਆਉਣਾ, ਜਿਨਸੀ ਨਪੁੰਸਕਤਾ, ਮਤਲੀ, ਉਲਟੀਆਂ, ਪੇਟ ਖਰਾਬ, ਦਸਤ, ਜਾਂ ਕਬਜ਼।
ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਧੁੰਦਲੀ ਨਜ਼ਰ, ਸਿਰ ਦਰਦ, ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਦੀ ਘਾਟ, ਦੌਰੇ, ਜਾਂ ਸਟ੍ਰੋਕ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ।

ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਕਈ ਸਾਲ ਪਹਿਲਾਂ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਸੀ। ਖੁਸ਼ਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਹੁਣ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਆਧੁਨਿਕ ਦਵਾਈਆਂ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਧਣ ਦੀ ਦਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤਿੰਨ ਕਾਰਕਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰੇਗਾ:

1. ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣ

2. ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਅੰਗ

3. ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪੜਾਅ

hATTR ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਚਾਰ ਮੁੱਖ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ।

  • ਪੜਾਅ 0:ਟੀਟੀਆਰ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਮੌਜੂਦ ਹੈ, ਪਰ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹਨ।
  • ਪੜਾਅ I: ਤੁਸੀਂ ਆਮ ਵਾਂਗ ਤੁਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਪਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ ਦੇ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ।
  • ਪੜਾਅ II: ਤੁਰਨ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਬਾਹਾਂ, ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਧੜ ਵਿੱਚ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵੀ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
  • ਪੜਾਅ III: ਲੱਛਣ ਇੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਹ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਜਾਂ ਬਿਸਤਰੇ ਤੱਕ ਸੀਮਤ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ।

ਇਲਾਜ ਦੇ ਕਈ ਤਰੀਕੇ ਹਨ:

  • ਟੀਟੀਆਰ ਜੀਨ ਸਾਈਲੈਂਸਰ: ਇਹ ਦਵਾਈਆਂ ਸਮੱਸਿਆ ਵਾਲੇ ਟੀਟੀਆਰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਘਟਾ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਐਮੀਲੋਇਡ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਨਾਂ: `ਪੈਟੀਸੀਰਨ (ਓਨਪੈਟ੍ਰੋ)`, `ਇਨੋਟਰਸਨ (ਟੇਗਸੇਡੀ)`, `ਵੁਟ੍ਰੀਸੀਰਨ (ਅਮਵੁਤਰਾ)`।
  • ਟੀਟੀਆਰ ਸਟੈਬੀਲਾਈਜ਼ਰ: ਇਹ ਟੀਟੀਆਰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਗਲਤ ਫੋਲਡ ਹੋਣ ਅਤੇ ਐਮੀਲੋਇਡ ਡਿਪਾਜ਼ਿਟ ਬਣਾਉਣ ਤੋਂ ਰੋਕ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਨਾਂ: `ਟੈਫਾਮਿਡਿਸ (ਵਿੰਡਮੈਕਸ, ਵਿੰਡਕੇਲ)`।
  • ਐਮੀਲਾਇਡ ਫਾਈਬਰਿਲ ਡੀਗ੍ਰੇਡਰ: ਇਹ ਦਵਾਈਆਂ ਐਮੀਲਾਇਡ ਜਮ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਬਣ ਚੁੱਕੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਅਜੇ ਵੀ ਖੋਜ ਦੇ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ ਹਨ।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਮੈਨੂੰ ਹੋਰ ਮਾਹਿਰਾਂ ਕੋਲ ਭੇਜੋਗੇ?

ਹਾਂ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਦੂਜੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਕੋਲ ਭੇਜ ਸਕਦਾ ਹੈ।

  • ਕਾਰਡੀਓਲੋਜਿਸਟ: ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੇ ਦੌਰੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ।
  • ਗੈਸਟ੍ਰੋਐਂਟਰੌਲੋਜਿਸਟ: ਦਸਤ ਅਤੇ ਕਬਜ਼ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ।
  • ਯੂਰੋਲੋਜਿਸਟ: ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ
  • ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਡਾਕਟਰ: ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ।
  • ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਮਾਹਰ: ਕਾਰਪਲ ਟਨਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ।

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਬਾਰੇ ਵੀ ਗੱਲ ਕਰੇਗਾ। ਇਹ ਨਿਦਾਨ ਤੋਂ 3 ਤੋਂ 15 ਸਾਲਾਂ ਬਾਅਦ ਕਿਤੇ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਮੌਜੂਦ ਖਾਸ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਤੇ ਇਸ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਅੰਗਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਲਗਾਤਾਰ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ, ਭਵਿੱਖ ਲਈ ਉਮੀਦ ਹੈ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

  • hATTR ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ਡਰਨ ਵਾਲੀ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਮੁਲਾਕਾਤ ਦੌਰਾਨ, ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਸਿਹਤ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
  • ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਿਸੇ ਵੀ ਲੱਛਣ ਬਾਰੇ ਦੱਸਣ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ, ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਕਿੰਨਾ ਵੀ ਮਾਮੂਲੀ ਕਿਉਂ ਨਾ ਹੋਵੇ।
  • ਅੱਜ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਆਧੁਨਿਕ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ।
  • ਆਪਣੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਵਾਲ ਜਾਂ ਡਰ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਖੁੱਲ੍ਹ ਕੇ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ।

hATTR ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ, ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ, TTR ਜੀਨ, ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ, ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਲੱਛਣ, ਦਿਲ ਦੇ ਲੱਛਣ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।

ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ

ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਗਣਨਾ ਕਰੋ: 1 + 7 =
ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ hATTR ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ਹੈ? ਆਓ ਤੁਹਾਡੀ ਪਹਿਲੀ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਮੁਲਾਕਾਤ ਲਈ ਤਿਆਰੀ ਕਰੀਏ।
ਮੈਡੀਕਲ ਟੈਸਟ15 ਜੁਲਾਈ 2026

ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ hATTR ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ਹੈ? ਆਓ ਤੁਹਾਡੀ ਪਹਿਲੀ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਮੁਲਾਕਾਤ ਲਈ ਤਿਆਰੀ ਕਰੀਏ।

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ' hATTR amyloidosis ' ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਤਾਂ ਡਰਨਾ, ਉਲਝਣ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਵਾਲ ਉੱਠਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਡਰੋ ਨਾ, ਭਾਵੇਂ ਨਾਮ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗੇ। ਇਸ ਲੇਖ ਵਿੱਚ, ਅਸੀਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਸਮਝਾਉਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਾਂਗੇ। ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ ਕਿ ਇਸਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਤਿਆਰੀ ਕਿਵੇਂ ਕਰਨੀ ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, hATTR ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ਕੀ ਹੈ?

ਸੌਖੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ TTR ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਜਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਐਮੀਲੋਇਡ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਇਸਨੂੰ ਇੱਕ ਬੰਦ ਨਾਲੀ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ, ਇਹ ਐਮੀਲੋਇਡ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਸਾਡੇ ਦਿਲ, ਗੁਰਦੇ, ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਰਗੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਇਕੱਠੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹ ਅੰਗ ਆਪਣੇ ਆਮ ਕੰਮ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਉਦੋਂ ਹੀ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ।

ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਜਾਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਤੁਸੀਂ ਕਿਵੇਂ ਤਿਆਰੀ ਕਰਦੇ ਹੋ?

ਆਪਣੇ ਪਹਿਲੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਮੁਲਾਕਾਤ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਤਿਆਰੀ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਨ੍ਹਾਂ ਗੱਲਾਂ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦਿਓ।

1. ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਸਿਹਤ ਇਤਿਹਾਸ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਜਾਣੋ

ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਹੈ। hATTR ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ਇੱਕ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਦਵਾਈ ਵਿੱਚ, ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ 'ਆਟੋਸੋਮਲ ਡੋਮਿਨੈਂਟ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਨੂੰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੀ ਮਾਂ, ਪਿਤਾ, ਭੈਣ-ਭਰਾ, ਜਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਅਕਲਮੰਦੀ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਾ ਵੀ ਹੋਣ।

2. ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਮੌਜੂਦ ਸਾਰੀਆਂ ਟੈਸਟ ਰਿਪੋਰਟਾਂ ਆਪਣੇ ਨਾਲ ਲੈ ਜਾਓ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਕੋਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਹੋ ਚੁੱਕਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਜਾਂ ਲਾਰ ਦੀ ਜਾਂਚ, ਜੋ TTR ਜੀਨ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਸਾਰੀਆਂ ਰਿਪੋਰਟਾਂ ਲਿਆਉਣਾ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ। 120 ਤੋਂ ਵੱਧ TTR ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹਨ। ਕੁਝ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕੁਝ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹਨ।

ਟੀਟੀਆਰ ਜੀਨ ਵੇਰੀਐਂਟ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹ
ATTR V30M ਪੁਰਤਗਾਲੀ, ਸਪੈਨਿਸ਼, ਫ੍ਰੈਂਚ, ਸਵੀਡਿਸ਼ ਜਾਂ ਜਾਪਾਨੀ ਮੂਲ ਦੇ ਲੋਕ।
ATTR V122I ਇਹ ਅਫਰੀਕੀ-ਅਮਰੀਕੀ ਆਬਾਦੀ ਦੇ ਲਗਭਗ 4% ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ATTR T60A ਯੂਨਾਈਟਿਡ ਕਿੰਗਡਮ ਅਤੇ ਆਇਰਲੈਂਡ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਭਾਵੇਂ ਤੁਹਾਡਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ TTR ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ, ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਤੌਰ 'ਤੇ hATTR ਹੋਵੇਗਾ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਕਰੇਗਾ।

ਡਾਕਟਰ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਾਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਪਤਾ ਲੱਗ ਚੁੱਕਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਤੁਹਾਡੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ (ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ)। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦਿੱਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ:

  • ਬਾਇਓਪਸੀ : ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਟੈਸਟ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪੇਟ ਜਾਂ ਹੋਰ ਖੇਤਰ ਤੋਂ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਛੋਟਾ ਟੁਕੜਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਇਸਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਕੀ ਕੋਈ ਐਮੀਲੋਇਡ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੈ।
  • ਖੂਨ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟ: ਇਹ ਟੈਸਟ ਖੂਨ ਜਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਖਾਸ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।
  • ਸਿੰਟੀਗ੍ਰਾਫੀ: ਇਹ ਦਿਲ ਵਿੱਚ ਐਮੀਲੋਇਡ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਕੈਨ ਹੈ।
  • ਦਿਲ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇੱਕ ਵਾਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਦਿਲ ਨੂੰ ਕਿੰਨਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਸਕੈਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ ਜਾਂ ਕਾਰਡੀਅਕ ਐਮਆਰਆਈ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
  • ਨਸਾਂ ਦੇ ਸੰਚਾਲਨ ਟੈਸਟ: ਇਹ ਟੈਸਟ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਨਸਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਇਆ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛ ਰਿਹਾ ਹੈ!

ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰ ਪੁੱਛੇਗਾ, "ਤੁਸੀਂ ਕਿਵੇਂ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ?" ਇਹ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਉਸਨੂੰ ਆਪਣੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਲੱਛਣ ਬਾਰੇ ਦੱਸੋ, ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਸਭ ਤੋਂ ਛੋਟੇ ਹੋਣ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਦੱਸੋ।

ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਸਿਸਟਮ ਲੱਛਣ ਜੋ ਮਹਿਸੂਸ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ
ਨਸਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ, ਝਰਨਾਹਟ, ਦਰਦ, ਗਰਮੀ/ਠੰਡੇ ਦੀ ਭਾਵਨਾ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੰਟਰੋਲ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ, ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਅਤੇ ਕਾਰਪਲ ਟਨਲ ਸਿੰਡਰੋਮ।
ਦਿਲ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦੇ ਲੱਛਣ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਥਕਾਵਟ, ਵਾਰ-ਵਾਰ ਥਕਾਵਟ, ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਸੋਜ ਅਤੇ ਚੱਕਰ ਆਉਣਾ।
ਆਟੋਨੋਮਿਕ ਨਰਵਸ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ (ਉਹ ਸਿਸਟਮ ਜੋ ਸਾਡੇ ਨਿਯੰਤਰਣ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਵਾਪਰਨ ਵਾਲੇ ਘਟਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ) ਵਾਰ-ਵਾਰ ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲੀ ਦੀ ਲਾਗ, ਪਸੀਨੇ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ, ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ 'ਤੇ ਚੱਕਰ ਆਉਣਾ, ਜਿਨਸੀ ਨਪੁੰਸਕਤਾ, ਮਤਲੀ, ਉਲਟੀਆਂ, ਪੇਟ ਖਰਾਬ, ਦਸਤ, ਜਾਂ ਕਬਜ਼।
ਹੋਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਧੁੰਦਲੀ ਨਜ਼ਰ, ਸਿਰ ਦਰਦ, ਯਾਦਦਾਸ਼ਤ ਦੀ ਘਾਟ, ਦੌਰੇ, ਜਾਂ ਸਟ੍ਰੋਕ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ।

ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਕਈ ਸਾਲ ਪਹਿਲਾਂ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਜਿਗਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਸੀ। ਖੁਸ਼ਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਹੁਣ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਆਧੁਨਿਕ ਦਵਾਈਆਂ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਧਣ ਦੀ ਦਰ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤਿੰਨ ਕਾਰਕਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰੇਗਾ:

1. ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣ

2. ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਅੰਗ

3. ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪੜਾਅ

hATTR ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਚਾਰ ਮੁੱਖ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ।

  • ਪੜਾਅ 0:ਟੀਟੀਆਰ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਮੌਜੂਦ ਹੈ, ਪਰ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹਨ।
  • ਪੜਾਅ I: ਤੁਸੀਂ ਆਮ ਵਾਂਗ ਤੁਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਪਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਨਿਊਰੋਪੈਥੀ ਦੇ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸੁੰਨ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ।
  • ਪੜਾਅ II: ਤੁਰਨ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਬਾਹਾਂ, ਲੱਤਾਂ ਅਤੇ ਧੜ ਵਿੱਚ ਤੰਤੂ ਵਿਗਿਆਨ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵੀ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
  • ਪੜਾਅ III: ਲੱਛਣ ਇੰਨੇ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਉਹ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਜਾਂ ਬਿਸਤਰੇ ਤੱਕ ਸੀਮਤ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ।

ਇਲਾਜ ਦੇ ਕਈ ਤਰੀਕੇ ਹਨ:

  • ਟੀਟੀਆਰ ਜੀਨ ਸਾਈਲੈਂਸਰ: ਇਹ ਦਵਾਈਆਂ ਸਮੱਸਿਆ ਵਾਲੇ ਟੀਟੀਆਰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਘਟਾ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਐਮੀਲੋਇਡ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਨੂੰ ਘਟਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਨਾਂ: `ਪੈਟੀਸੀਰਨ (ਓਨਪੈਟ੍ਰੋ)`, `ਇਨੋਟਰਸਨ (ਟੇਗਸੇਡੀ)`, `ਵੁਟ੍ਰੀਸੀਰਨ (ਅਮਵੁਤਰਾ)`।
  • ਟੀਟੀਆਰ ਸਟੈਬੀਲਾਈਜ਼ਰ: ਇਹ ਟੀਟੀਆਰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨੂੰ ਗਲਤ ਫੋਲਡ ਹੋਣ ਅਤੇ ਐਮੀਲੋਇਡ ਡਿਪਾਜ਼ਿਟ ਬਣਾਉਣ ਤੋਂ ਰੋਕ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਨਾਂ: `ਟੈਫਾਮਿਡਿਸ (ਵਿੰਡਮੈਕਸ, ਵਿੰਡਕੇਲ)`।
  • ਐਮੀਲਾਇਡ ਫਾਈਬਰਿਲ ਡੀਗ੍ਰੇਡਰ: ਇਹ ਦਵਾਈਆਂ ਐਮੀਲਾਇਡ ਜਮ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਬਣ ਚੁੱਕੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਅਜੇ ਵੀ ਖੋਜ ਦੇ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ ਹਨ।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਮੈਨੂੰ ਹੋਰ ਮਾਹਿਰਾਂ ਕੋਲ ਭੇਜੋਗੇ?

ਹਾਂ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਦੂਜੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਕੋਲ ਭੇਜ ਸਕਦਾ ਹੈ।

  • ਕਾਰਡੀਓਲੋਜਿਸਟ: ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੇ ਦੌਰੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ।
  • ਗੈਸਟ੍ਰੋਐਂਟਰੌਲੋਜਿਸਟ: ਦਸਤ ਅਤੇ ਕਬਜ਼ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ।
  • ਯੂਰੋਲੋਜਿਸਟ: ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ
  • ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਡਾਕਟਰ: ਨਜ਼ਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ।
  • ਆਰਥੋਪੀਡਿਕ ਮਾਹਰ: ਕਾਰਪਲ ਟਨਲ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ।

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਬਾਰੇ ਵੀ ਗੱਲ ਕਰੇਗਾ। ਇਹ ਨਿਦਾਨ ਤੋਂ 3 ਤੋਂ 15 ਸਾਲਾਂ ਬਾਅਦ ਕਿਤੇ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਮੌਜੂਦ ਖਾਸ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਤੇ ਇਸ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਅੰਗਾਂ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਲਗਾਤਾਰ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ, ਭਵਿੱਖ ਲਈ ਉਮੀਦ ਹੈ।

ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ

  • hATTR ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ ਡਰਨ ਵਾਲੀ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
  • ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਮੁਲਾਕਾਤ ਦੌਰਾਨ, ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਸਿਹਤ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
  • ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਿਸੇ ਵੀ ਲੱਛਣ ਬਾਰੇ ਦੱਸਣ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ, ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਕਿੰਨਾ ਵੀ ਮਾਮੂਲੀ ਕਿਉਂ ਨਾ ਹੋਵੇ।
  • ਅੱਜ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਆਧੁਨਿਕ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ।
  • ਆਪਣੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਵਾਲ ਜਾਂ ਡਰ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਖੁੱਲ੍ਹ ਕੇ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ।

hATTR ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ, ਐਮੀਲੋਇਡੋਸਿਸ, TTR ਜੀਨ, ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ, ਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਲੱਛਣ, ਦਿਲ ਦੇ ਲੱਛਣ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।

ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ

ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਗਣਨਾ ਕਰੋ: 1 + 7 =