ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਜਾਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖਿਆ ਹੈ? ਕਈ ਵਾਰ ਤੁਸੀਂ ਚਿੰਤਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿਉਂਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਨਹੀਂ ਸਮਝ ਸਕਦੇ ਕਿ ਇਹ ਕੀ ਹਨ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਉਹ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ!
ਠੀਕ ਹੈ, ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਮੋਰਕੀਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਮਿਊਕੋਪੋਲੀਸੈਕਰੀਡੋਸਿਸ IV (MPS IV) ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧਦੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। "ਜੈਨੇਟਿਕ" ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਉਹ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਸਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ।
ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਗਲਾਈਕੋਸਾਮਿਨੋਗਲਾਈਕਨ (GAGs) (ਪਹਿਲਾਂ ਮਿਊਕੋਪੋਲੀਸੈਕਰਾਈਡਜ਼ ਵਜੋਂ ਜਾਣੇ ਜਾਂਦੇ ਸਨ) ਨਾਮਕ ਵੱਡੇ ਖੰਡ ਦੇ ਅਣੂਆਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਤੋੜ ਸਕਦੇ। ਅਜਿਹਾ ਇਸ ਲਈ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਇਹਨਾਂ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਨੂੰ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਛੋਟੇ ਕਾਮਿਆਂ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ ਜੋ ਸਾਰਾ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਉਹ ਗਾਇਬ ਹਨ, ਤਾਂ ਕੁਝ ਚੀਜ਼ਾਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਨਗੀਆਂ।
ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਕੀ ਹਨ?
ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਦੋ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਦੋਵਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਵੱਡੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਕ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹਨ।
- ਕਿਸਮ A: ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS) ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
- ਕਿਸਮ ਬੀ: ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬੀਟਾ-ਗਲੈਕਟੋਸੀਡੇਜ਼ (GLB1) ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
ਕਿਉਂਕਿ ਦੋਵਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਵੱਖਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਪਛਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਹੜੀ ਕਿਸਮ ਹੈ।
ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?
ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਰਗੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ, ਅੰਕੜੇ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇਹ 200,000 ਤੋਂ 300,000 ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ, 95% ਟਾਈਪ ਏ ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੇਸ ਦੱਸੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?
ਮੋਰਕੀਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਤੋਂ ਲੈ ਕੇ ਬਚਪਨ ਤੱਕ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਲੱਗ ਪੈਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਿੰਜਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਦੇਖੀਏ ਕਿ ਉਹ ਕੀ ਹਨ:
- ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਥੋੜੇ ਖੁਰਦਰੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
- ਲਚਕੀਲੇ ਜੋੜ।
- ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ, ਛਾਤੀ, ਪਸਲੀਆਂ, ਕੁੱਲ੍ਹੇ ਅਤੇ ਗੁੱਟਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ। ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਕੁਝ ਵਕਰ ਵਾਲੇ ਦੇਖਿਆ ਹੋਵੇਗਾ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ।
- ਗੋਡੇ (ਜੀਨੂ ਵਾਲਗਮ)। ਇੰਝ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਗੋਡੇ ਅੰਦਰ ਵੱਲ ਮੁੜੇ ਹੋਏ ਹਨ।
- ਸਰਵਾਈਕਲ ਵਰਟੀਬ੍ਰੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਥਿਤ ਨਹੀਂ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ ਓਡੋਨਟੋਇਡ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੀ ਵਿਗਾੜ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
- ਛੋਟਾ ਕੱਦ। ਯਾਨੀ, ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਕੂਲ ਕੱਦ ਨਾ ਹੋਣਾ।
- ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਜਾਂ ਕੀਫੋਸਿਸ।
ਪਿੰਜਰ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਧੁੰਦਲੀ ਨਜ਼ਰ ਅਤੇ ਘੱਟ ਨਜ਼ਰ। ਕਈ ਵਾਰ ਅੱਖ ਦਾ ਚਿੱਟਾ ਹਿੱਸਾ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਆਇਰਿਸ, ਧੁੰਦਲਾ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।
- ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਪਰਲੇ ਦੇ ਪਤਲੇ ਹੋਣ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
- ਵੱਡਾ ਹੋਇਆ ਜਿਗਰ (ਹੈਪੇਟੋਮੇਗਾਲੀ)।
- ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਕੰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ।
- ਹਰਨੀਆ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ।
- ਉਹਨਾਂ ਥਾਵਾਂ 'ਤੇ ਦਰਦ ਜਿੱਥੇ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਹਨ।
- ਘੁਰਾੜੇ ਅਤੇ ਨੀਂਦ ਵਿੱਚ ਸ਼ਿਕਾਇਤ।
- ਉੱਪਰਲੇ ਸਾਹ ਦੀ ਨਾਲੀ ਦੇ ਅਕਸਰ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ।
ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਮੋਰਕੀਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ ਦੀ ਬੁੱਧੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ।
ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਕੁਝ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਸਾਹ ਨਾਲੀ ਦੀ ਰੁਕਾਵਟ।
- ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਨੂੰ ਦਬਾਉਣ ਨਾਲ ਅਧਰੰਗ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
- ਦਿਲ ਦੇ ਵਾਲਵ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ।
ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?
ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ ਕਰਕੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ GALNS (ਟਾਈਪ A) ਜੀਨ, ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਸੀ, ਜਾਂ GLB1 (ਟਾਈਪ B) ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਦੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ (ਭਾਵ, ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ) ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ।
ਇਹ ਜੀਨ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਗਲਾਈਕੋਸਾਮਿਨੋਗਲਾਈਕਨ (GAGs) ਨਾਮਕ ਖੰਡ ਦੇ ਅਣੂਆਂ ਨੂੰ ਤੋੜਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹਨਾਂ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਨੂੰ ਉਹ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੇ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਹਨ। ਯਾਨੀ, ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਉਹ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਅਲੋਪ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
ਫਿਰ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਉਹ ਖੰਡ ਦੇ ਅਣੂ (GAGs) ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਨਾਮਕ ਥਾਵਾਂ 'ਤੇ ਇਕੱਠੇ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਲਾਈਸੋਸੋਮ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਥਾਵਾਂ ਵਾਂਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿੱਥੇ ਅਣਚਾਹੇ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਰੀਸਾਈਕਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਹਾਲਾਂਕਿ ਖੰਡ ਦੇ ਅਣੂਆਂ ਦਾ ਇਹ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਅਤੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਲੱਛਣ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿਸਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ?
ਮੋਰਕੀਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਤਾਂ ਹੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ ਜੇਕਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਜੀਨ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ (ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਵਿਰਾਸਤ)।ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਲਈ, ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਇਸ ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਭਾਵੇਂ ਉਹ ਵਾਹਕ ਹੋਣ, ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣਗੇ।
ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?
ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਦੋਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਲੱਛਣ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲਾਂ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਦੇਖਣ ਲਈ ਐਕਸ-ਰੇ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਡਾਕਟਰ ਕਈ ਹੋਰ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ:
- ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਗਲਾਈਕੋਸਾਮਿਨੋਗਲਾਈਕਨ ਦੇ ਉੱਚੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।
- ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ: ਇਹ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਦੇਖ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸੰਬੰਧਿਤ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਕਿਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ।
ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?
ਅਫ਼ਸੋਸ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਕੌਰਨੀਆ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ - ਪੈਨੀਟ੍ਰੇਟਿੰਗ ਕੇਰਾਟੋਪਲਾਸਟੀ।
- ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਟਾਈਪ ਏ ਲਈ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT)। ਇਸ ਵਿੱਚ ਘਾਟ ਵਾਲੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਬਾਹਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੇਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।
- ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
- ਸਰਜਰੀ: ਸੰਕੁਚਿਤ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਖਾਲੀ ਕਰਨ, ਗਰਦਨ ਵਿੱਚ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਨੂੰ ਸਥਿਰ ਕਰਨ, ਅਤੇ ਸਾਹ ਨਾਲੀ ਨੂੰ ਖੋਲ੍ਹਣ ਲਈ ਟੌਨਸਿਲ ਅਤੇ ਐਡੀਨੋਇਡਜ਼ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
- ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਜਾਂ ਹੋਰ ਸਹਾਇਕ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਯੰਤਰਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ।
- ਸੁਣਨ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰਾਂ ਜਾਂ ਹਵਾਦਾਰੀ ਟਿਊਬਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ।
ਜੇ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮੋਰਕੀਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ ਤਾਂ ਮੈਂ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?
ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਪਹਿਲਾਂ ਬਹੁਤ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵੱਡੇ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧਣਗੇ। ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਆਰਾਮਦਾਇਕ ਬਣਾਉਣ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ, ਜਾਨਲੇਵਾ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਔਸਤ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?
ਇਸ ਸਵਾਲ ਦਾ ਜਵਾਬ ਦੇਣਾ ਸੱਚਮੁੱਚ ਔਖਾ ਹੈ। ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਉਮਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਸਮਝਾਏਗਾ। ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਸੰਕੁਚਨ ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਮੁੱਖ ਕਾਰਕ ਹਨ ਜੋ ਜਲਦੀ ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਤੱਕ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਮੱਧ ਉਮਰ ਤੱਕ, ਸ਼ਾਇਦ ਆਪਣੇ 60 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਤੱਕ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਕੀ ਮੋਰਕੀਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?
ਮੋਰਕੀਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬੱਚਾ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ।
ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?
ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਅਤੇ ਸਾਹ ਦੀ ਨਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਅਜਿਹੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵੱਲ ਜਲਦੀ ਧਿਆਨ ਦੇਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਅਧਰੰਗ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਰਹੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਹਸਪਤਾਲ ਜਾਓ।
ਹਮੇਸ਼ਾ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦਿਓ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਸਰਜਰੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਅਤੇ ਲਾਗ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਰਦ, ਸੋਜ, ਪਸ) 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਰੱਖੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਵੀ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।
ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?
ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ:
- ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?
- ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ?
- ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ?
- ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਘੁੰਮਣ-ਫਿਰਨ ਲਈ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨੀ ਪਵੇਗੀ?
ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)
ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੋਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਉਸਦੀ ਉਮਰ ਘਟਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਮਝਣ ਯੋਗ ਹੈ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਹਮੇਸ਼ਾ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਸਾਰਾ ਪਿਆਰ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੇਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਉਹਨਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਲਈ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲ ਤੁਰਨਾ ਅਤੇ ਖੇਡਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਯੰਤਰਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਚਪਨ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣ ਲਈ ਕੁਝ ਆਜ਼ਾਦੀ ਦੇ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਦੇਖਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਨਜ਼ਰ ਜਾਂ ਸੁਣਨ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਗੁਆ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਦੱਸੋ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਕੂਲ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਪਿੱਛੇ ਰਹਿਣ ਤੋਂ ਰੋਕ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਜਾਂ ਹੋਸ਼ ਗੁਆਉਣ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਹਸਪਤਾਲ ਜਾਓ।
ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਜੀਣਾ ਇੱਕ ਚੁਣੌਤੀ ਹੈ, ਪਰ ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ, ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਪਿਆਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜਿਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਤਾਕਤ ਹੋਣਗੇ।
👩🏽⚕️ ਵਾਧੂ ਸਵਾਲ (FAQs)
💬 ਕੀ ਪਲੇਜੀਓਸੇਫਲੀ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਸਿਰ ਚਪਟੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ?
ਹਾਂ! ਇਸਨੂੰ 'ਫਲੈਟ ਹੈੱਡ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਖੋਪੜੀ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਬਹੁਤ ਨਰਮ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਆਪਸ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਜੁੜੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ। ਇਸ ਲਈ ਜੇਕਰ ਬੱਚਾ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਿਰ ਦੇ ਇੱਕੋ ਪਾਸੇ ਸੌਂਦਾ/ਬੈਠਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਨਰਮ ਹੱਡੀਆਂ ਉਸ 'ਤੇ ਦਬਾਅ ਪਾਉਂਦੀਆਂ ਰਹਿੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਸਿਰ ਦਾ ਉਹ ਪਾਸਾ ਜੋ ਗੋਲ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਅਚਾਨਕ 'ਚਾਪਟਾ/ਆਕਾਰ ਬਦਲਦਾ' ਹੈ।
💬 ਜੇਕਰ ਸਿਰ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਚਪਟਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਕੀ ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ/ਬੁੱਧੀ 'ਤੇ ਅਸਰ ਪਾਵੇਗਾ?
ਪਿਆਰੇ ਮਾਪਿਓ, ਡਰੋ ਨਾ! ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਕਾਸਮੈਟਿਕ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ, ਬੁੱਧੀ ਵਿਕਾਸ, ਜਾਂ ਨਸਾਂ 'ਤੇ ਕੋਈ ਨੁਕਸਾਨ/ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਹੀਂ ਪਾਵੇਗੀ।
💬 ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਿਰ ਨੂੰ ਦੁਬਾਰਾ (ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ) ਗੋਲ ਕਿਵੇਂ ਬਣਾਇਆ ਜਾਵੇ?
ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਹਿਲੇ 4-5 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ-ਅੰਦਰ ਆਪਣੇ ਆਪ ਠੀਕ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ 'ਟਮੀ ਟਾਈਮ' ਹੋਵੇ - ਯਾਨੀ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਜਾਗ ਰਿਹਾ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦਾ ਮੂੰਹ ਹੇਠਾਂ (ਪੇਟ ਵਾਲੇ ਪਾਸੇ) ਮੋੜੋ, ਤਾਂ ਜੋ ਸਿਰ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਪਾਸੇ ਦਬਾਅ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕੇ! ਜੇਕਰ ਇਹ ਮਦਦ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ (ਸਿਰਫ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ 'ਤੇ), ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਹੈਲਮੇਟ (ਕ੍ਰੇਨੀਅਲ ਹੈਲਮੇਟ) ਦਿੱਤਾ ਜਾਵੇਗਾ।
` ਮੋਰਕਿਓ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਐਮਪੀਐਸ IV, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ, ਐਨਜ਼ਾਈਮ, ਗਲਾਈਕੋਸਾਮਿਨੋਗਲਾਈਕਨ, ਬਾਲ ਰੋਗ
💬 Comments (0)
ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਟਿੱਪਣੀ ਪੋਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇੱਥੇ ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ।
ਆਪਣੀ ਟਿੱਪਣੀ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰੋ