ਨਾਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਪਤਾ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਕਈ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਹੱਥਾਂ ਵਿੱਚ ਛੋਟੀਆਂ-ਛੋਟੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੇਖਦੇ ਹੋ। ਇੱਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦੇਖ ਕੇ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਬਹੁਤ ਚਿੰਤਾ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ, ਪਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਹੈ ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ।

ਨਾਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਐਕਰੋਫੇਸ਼ੀਅਲ ਡਾਇਸੋਸਟੋਸਿਸ ਟਾਈਪ 1, ਨੇਗਰ ਕਿਸਮ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੇ ਚਿਹਰੇ, ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਬਾਂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਹੱਡੀਆਂ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੋਈਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ ਜਿਵੇਂ ਇਹ ਹੱਡੀਆਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਦੌਰਾਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੋਈਆਂ ਸਨ।

ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਦੀ ਇਸ ਘਾਟ ਕਾਰਨ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੁਝ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਕੰਨਾਂ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਾ ਬਣਨ ਕਾਰਨ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਘੱਟ ਸਕਦੀ ਹੈ । ਇਸ ਲਈ, ਬੋਲਣਾ ਸਿੱਖਣ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਪਰ, ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਬੋਧਾਤਮਕ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ । ਯਾਨੀ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਸੱਚਮੁੱਚ ਬਹੁਤ ਦਿਲਾਸੇ ਵਾਲੀ ਗੱਲ ਹੈ।

ਨਾਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕੌਣ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਕੋਈ ਵੀ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖਾਸ ਜੀਨ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ ਬਦਲ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਉਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕਿਸਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਹੋਵੇਗਾ।

ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਦੋ ਮੁੱਖ ਤਰੀਕੇ ਪਾ ਸਕਦਾ ਹੈ:

1. ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ: ਕਈ ਵਾਰ, ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

2. ਨਵਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ: ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਅਕਸਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਭਾਵੇਂ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਸਿਆ ਨਾ ਹੋਵੇ, ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਘਟਨਾ ਹੈ।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਦੱਸ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ।

• ਕਈ ਵਾਰ, ਭਾਵੇਂ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਕੋਲ ਹੀ ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ (ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ) ਹੋਵੇ, ਫਿਰ ਵੀ ਬੱਚਾ ਇਸਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਇੱਕ ਕੋਲ ਇਹ ਜੀਨ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਦੂਜੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ (ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ) ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ । ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਪਰ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਜੀਨ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਵਾਹਕ ਹਨ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹੁਣ ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਇੱਕੋ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਕਈ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਪਰ ਨਾ ਤਾਂ ਮਾਂ ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਹੈ। ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਅਤੇ ਜੀਨ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਸੰਚਾਰਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਨਾਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਮਕ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਸਹੀ ਅੰਕੜੇ ਨਹੀਂ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਆਮ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕਹਿਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ ਕਿ ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ ਕਿੰਨੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਡਾਕਟਰੀ ਸਾਹਿਤ ਵਿੱਚ 100 ਤੋਂ ਵੱਧ ਮਾਮਲੇ ਦਰਜ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ । ਇਸ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਕਲਪਨਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਕਿੰਨੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਇਹ ਹੈਰਾਨੀ ਵਾਲੀ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਜਾਂ ਦੇਖਿਆ ਹੈ।

ਨਾਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ, ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਉਪਰਲੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਆਓ ਕੁਝ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਇੱਕ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ:

ਚਿਹਰੇ, ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਬਾਹਾਂ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ:

• ਪਾਟਿਆ ਹੋਇਆ ਤਾਲੂ: ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮੂੰਹ ਦੇ ਅੰਦਰ ਉੱਪਰਲਾ ਤਾਲੂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਬੰਦ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।
• ਕਲੀਨੋਡੈਕਟੀਲੀ ਜਾਂ ਸਿੰਡੈਕਟੀਲੀ: ਉਂਗਲਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀਆਂ ਮੁੜੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਜਾਪ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਾਂ ਕੁਝ ਉਂਗਲਾਂ ਚਮੜੀ ਦੁਆਰਾ ਆਪਸ ਵਿੱਚ ਜੁੜੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਜਾਪ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਹੇਠਾਂ ਵੱਲ ਝੁਕਦੇ ਪੈਲਪੇਬ੍ਰਲ ਫਿਸ਼ਰ: ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਬਾਹਰੀ ਕੋਨੇ ਥੋੜ੍ਹੇ ਜਿਹੇ ਹੇਠਾਂ ਵੱਲ ਝੁਕੇ ਹੋਏ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਛੋਟਾ ਹੇਠਲਾ ਜਬਾੜਾ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਗਨਾਥੀਆ): ਹੇਠਲਾ ਜਬਾੜਾ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਕਾਰਨ ਕਈ ਵਾਰ ਬੱਚੇ ਦਾ ਚਿਹਰਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਵੱਖਰਾ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਅੰਗੂਠਾ ਗੁੰਮ ਜਾਂ ਵਿਗੜਿਆ ਹੋਇਆ: ਅੰਗੂਠਾ ਮੌਜੂਦ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦਾ, ਜਾਂ ਇਸਦਾ ਆਕਾਰ ਬਦਲਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਛੋਟੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਕੂਹਣੀ 'ਤੇ ਹੱਥ ਮੋੜਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਬਾਂਹ (ਕੂਹਣੀ ਤੋਂ ਗੁੱਟ ਤੱਕ) ਛੋਟੀ ਹੋ ​​ਸਕਦੀ ਹੈ। ਹੱਥ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਹਿੱਸੇ 'ਤੇ ਰੇਡੀਅਸ ਹੱਡੀ ਵੀ ਗਾਇਬ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕੂਹਣੀ 'ਤੇ ਗਤੀ ਦੀ ਰੇਂਜ ਵੀ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਛੋਟੇ ਕੰਨ: ਕੰਨਾਂ ਦੀਆਂ ਲੱਤਾਂ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਘੱਟ ਵਿਕਸਤ ਗੱਲ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ (ਮਲਾਰ ਹਾਈਪੋਪਲਾਸੀਆ): ਗੱਲ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਗੱਲ੍ਹਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀਆਂ ਧੱਸੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਹੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਦੁਰਲੱਭ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਲ, ਗੁਰਦਿਆਂ, ਜਣਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲੀ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ:

ਕਿਉਂਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਹੱਡੀਆਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ, ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਕਈ ਹੋਰ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਹਨ:

• ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ: ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਕੰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਕਾਰਨ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਸਾਹ ਨਾਲੀ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ: ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਛੋਟੇ ਜਬਾੜੇ ਕਾਰਨ।
• ਦੁੱਧ ਪਿਲਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ: ਤਾਲੂ ਟੁੱਟਣ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਬੱਚੇ ਲਈ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਅਤੇ ਭੋਜਨ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਬਣਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਬੋਲਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ: ਸੁਣਨ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਮੂੰਹ ਦੀ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਬੋਲਣਾ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਨਾਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਸਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੇ ਪਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲਗਭਗ 50% ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਥਿਤੀ SF3B4 ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਅਤੇ ਵੰਡ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਕਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕਾਰਜਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।

ਨਾਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬਾਕੀ 50% ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਹਾ ਸੀ, ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਹ ਦੋਵੇਂ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਦੋਂ ਇਸ (ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ) ਰੂਪ ਦੀ ਗੱਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ ਉਸ ਖਾਸ ਜੀਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ ਜੋ ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ । ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ, ਡਾਕਟਰ ਜਾਣਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹੈ, ਪਰ ਇਸਦੇ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਜੀਨ ਅਜੇ ਵੀ ਖੋਜ ਅਧੀਨ ਹੈ।

ਨਾਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਪੂਰੀ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰਨਗੇ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਉਹ ਪਹਿਲਾਂ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਰੀਰਕ ਸੰਕੇਤ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਉਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀ ਸ਼ਕਲ, ਹੱਥਾਂ ਦੀਆਂ ਉਂਗਲਾਂ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਅਤੇ ਕੰਨਾਂ ਦੀ ਸ਼ਕਲ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਦੇਖਣਗੇ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ, ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਉਪਰਲੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਿਵੇਂ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਐਕਸ-ਰੇ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਪੱਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਖਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਹੈ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪੱਕਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੀ ਅੱਡੀ ਤੋਂ ਖੂਨ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿੱਚ ਇਸਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਉੱਥੇ, ਇੱਕ ਟੈਕਨੀਸ਼ੀਅਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡੀਐਨਏ , ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ, ਜਾਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵੀ ਬਦਲਾਅ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬਦਲਾਅ ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਸਬੂਤ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹੈ।

ਨਾਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਹਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੁਝ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਜਾਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਰਜਰੀਆਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ। ਇਹਨਾਂ ਸਰਜਰੀਆਂ ਦੀ ਉਮੀਦ ਬੱਚੇ ਲਈ ਜੀਵਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਾਹ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਖਾਣਾ।

ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀਆਂ ਸਰਜਰੀਆਂ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ:

• ਟ੍ਰੈਕਿਓਸਟੋਮੀ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੀ ਗਰਦਨ ਦੇ ਸਾਹਮਣੇ, ਸਾਹ ਨਾਲੀ (ਟਰੈਚੀਆ) ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਛੇਕ ਬਣਾਉਣਾ ਅਤੇ ਉਸ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਟਿਊਬ ਪਾਉਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣਾ ਆਸਾਨ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ , ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਛੋਟੇ ਹੇਠਲੇ ਜਬਾੜੇ ਕਾਰਨ ਸਾਹ ਨਾਲੀ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।
• ਗੈਸਟ੍ਰੋਸਟੋਮੀ: ਇਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਪੇਟ ਦੀ ਚਮੜੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਛੇਕ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਪਾਈ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਹ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਮਿਲਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਉਸਨੂੰ ਬਚਣ ਲਈ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ , ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਪਾਟਿਆ ਹੋਇਆ ਤਾਲੂ ਪੀਣ ਜਾਂ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ।
• ਟਿਮਪੈਨੋਸਟੋਮੀ: ਇਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਕੰਨ ਦੇ ਪਰਦੇ ਵਿੱਚ ਛੋਟੀਆਂ ਟਿਊਬਾਂ ਲਗਾਈਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਕੰਨ ਦੀ ਲਾਗ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸੁਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਸੁਣਨ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰਾਂ ਦੀ ਵੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਕ੍ਰੈਨੀਓਫੇਸ਼ੀਅਲ ਸਰਜਰੀ: ਇਹ ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਖੋਪੜੀ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪਾਟਿਆ ਤਾਲੂ, ਘੱਟ ਵਿਕਸਤ ਜਬਾੜਾ, ਅਤੇ ਝੁਕੀਆਂ ਅੱਖਾਂ, ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਹੋਰ ਇਲਾਜ

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਨਾਲ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਨਤੀਜੇ ਨਿਕਲ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਸਰਜਰੀ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕਈ ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਸੇਵਾਵਾਂ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਸਦੀ ਪੂਰੀ ਸਮਰੱਥਾ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਢੰਗ ਨਾਲ ਚੱਲਣ, ਆਪਣੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਅਤੇ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਗਤੀ ਦੀ ਰੇਂਜ ਵਧਾਉਣ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।
• ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ: ਕਿਉਂਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੁਣਨ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਇਹ ਇਸ ਗੱਲ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਕਦੋਂ ਅਤੇ ਕਿਵੇਂ ਬੋਲਣਾ ਸਿੱਖਦੇ ਹਨ। ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ ਬੋਲਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਦੇਰੀ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਮਨੋ-ਸਮਾਜਿਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਬੱਚੇ ਲਈ ਹੀ ਨਹੀਂ, ਸਗੋਂ ਪੂਰੇ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਉਪਲਬਧ ਹੈ। ਇਹ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਨਾਲ ਆਉਣ ਵਾਲੇ ਤਣਾਅ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਅਤੇ ਚੰਗੀ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਲਈ ਹਰ ਕਿਸੇ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ:ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਮਾਹਿਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅਤੇ ਦੌਰਾਨ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਤੰਦਰੁਸਤੀ ਲਈ ਤੁਹਾਡੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਤੁਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨਾਲ ਆਪਣੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਵਾਲ ਜਾਂ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਕੀ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਕਿਉਂਕਿ ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਇਹ ਕਹਿਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ, 'ਜੇ ਅਸੀਂ ਅਜਿਹਾ ਕਰਦੇ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।'

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਮੰਨ ਲਓ ਕਿ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ। ਉਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸਨੂੰ ਸੰਚਾਰਿਤ ਕਰਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਇਸਦੇ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੋਏਗੀ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ , ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਾਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਭਵਿੱਖ ਬਾਰੇ ਕੀ ਸੋਚਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਪਰ, ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਨਾਲ, ਬੱਚਾ ਇੱਕ ਚੰਗੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਸਰਜਰੀਆਂ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਏਗੀ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਸਾਹ ਲੈਣ ਅਤੇ ਖਾਣ ਨੂੰ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ । ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਲੈ ਜਾਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੋਏਗੀ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਉਹ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਦੇਰੀ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕੇ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ: ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ, ਸੰਪੂਰਨ ਜੀਵਨ ਜਿਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਦੀ ਕੁੰਜੀ ਹੈ।

ਕਿਉਂਕਿ ਬੱਚੇ ਦੀ ਬੁੱਧੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ, ਜੇਕਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ, ਵਿਦਿਅਕ ਸਹਾਇਤਾ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਪਿਆਰ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ ਸਿੱਖ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਮਾਜ ਵਿੱਚ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਕਿਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਕੀ ਇਹ ਸੰਭਵ ਹੈ ਕਿ ਮੇਰੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਇਹ ਵਿਕਸਤ ਹੋਵੇਗਾ?

ਹਾਂ, ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣਾ ਸੰਭਵ ਹੈ , ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਇਸਦੇ ਲਈ ਜੀਨ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੋਖਮ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਵਿਰਸੇ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਸਹੀ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ, ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ । ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ? ਮੈਨੂੰ ਕਿਸ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਾ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਲਈ ਜਲਦੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਨਾਲ , ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ ਵੱਡਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੌਰਾਨ , ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚ ਲਈ ਲਿਜਾਣਾ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਹੇਠ ਲਿਖੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ:

• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਗੁਆ ਰਿਹਾ ਹੈ । ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਉਹ ਸਹੀ ਉਮਰ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਘੁੰਮਦਾ, ਬੈਠਦਾ ਜਾਂ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ।
• ਜੇਕਰ ਸਰਜਰੀ ਵਾਲੀ ਥਾਂ 'ਤੇ ਚਮੜੀ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਹੋ ਰਹੀ ਹੈ, ਸੁੱਜੀ ਹੋਈ ਹੈ, ਰੰਗ ਬਦਲਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਜਾਂ ਪੀਲਾ ਜਾਂ ਸਾਫ਼ ਤਰਲ (ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ) ਨਿਕਲਦਾ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਸਧਾਰਨ ਹੁਕਮਾਂ ਦਾ ਜਵਾਬ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦਾ ਜਾਂ ਉਸਨੂੰ ਸੁਣਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ ।

ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ 911 'ਤੇ ਕਾਲ ਕਰੋ ਜਾਂ ਉਸਨੂੰ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਹਸਪਤਾਲ ਦੇ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਵਿਭਾਗ ਵਿੱਚ ਲੈ ਜਾਓ। ਇਹ ਇੱਕ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਹੈ।

ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਮਿਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਕੀ ਅੰਤਰ ਹੈ?

ਮਿਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਿਸਨੂੰ ਪੋਸਟਐਕਸੀਅਲ ਐਕਰੋਫੇਸ਼ੀਅਲ ਡਾਇਸੋਸਟੋਸਿਸ ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਨਾਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਦੋਵਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਉਪਾਸਥੀ ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਕਸਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਚਿਹਰੇ, ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਬਾਹਾਂ 'ਤੇ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇੱਕ ਮੁੱਖ ਅੰਤਰ ਹੈ। ਮਿਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਪੈਰਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ , ਭਾਵ ਪੈਰਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਕੁਝ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪੈਰਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ ।

ਇੱਕ ਹੋਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਅੰਤਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਦੋ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ। ਮਿਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ DHODH ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ SF3B4 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ (ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਹੋਰ ਜੀਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਕਾਰਨ ਅਜੇ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਹੈ)।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਕੁਝ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ:

ਅਜਿਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣ ਕੇ ਘਬਰਾਹਟ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ,ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਇਹ ਸਮਝਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਨੇਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ ਬਹੁਤ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਜਲਦੀ ਹੀ ਮਿਲ ਜਾਵੇ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਸਾਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦਾ ਸਹੀ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਪਤਾ, ਪਰ ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਇਹਨਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ , ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਅਤੇ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਕਰਨ ਲਈ ਡਾਕਟਰ, ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਅਤੇ ਸਲਾਹਕਾਰ ਮੌਜੂਦ ਹਨ। ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦਾ ਪਿਆਰ, ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੇ ਕੇ, ਅਤੇ ਸਹੀ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਕੇ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਇੱਕ ਸਫਲ ਜੀਵਨ ਦਾ ਰਾਹ ਪੱਧਰਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

` ਨਾਗਰ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ, ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਅੰਗਾਂ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਸਿਹਤ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ