ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ PKU ਹੈ? (ਫੇਨਾਈਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ) - ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਾਂ ਹੋ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਦੋਸਤ ਦੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ? ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਲੇਖ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੋਵੇਗਾ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਫੀਨੀਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ , ਜਾਂ ਸੰਖੇਪ ਵਿੱਚ PKU ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ, ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੇ ਸੁਣਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਆਦੀ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਜਾਣਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੈ। ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ, ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਸਮਝ ਸਕੋ।

ਪੀਕੇਯੂ (ਫੇਨਾਈਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ) ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ!

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, PKU ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ ਕਿ ਇਹ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਕਾਰਨ ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਨਾਮਕ ਪਦਾਰਥ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਸੰਭਾਲ ਸਕਦਾ।

ਹੁਣ ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਕੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਹੈ। ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਛੋਟੇ ਬਿਲਡਿੰਗ ਬਲਾਕਾਂ ਵਾਂਗ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਸਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਖਾਧੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਭੋਜਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਕੁਝ ਨਕਲੀ ਮਿੱਠੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਸਪਾਰਟੇਮ ।

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਫੀਨੀਲੈਲਾਇਨਾਈਨ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਤੋੜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰੋਸੈਸ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸਰੀਰ ਇਸਨੂੰ ਜਜ਼ਬ ਕਰ ਸਕੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, PKU ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਫਿਰ, ਇਹ ਫੀਨੀਲੈਲਾਇਨਾਈਨ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪਾਣੀ ਦੀ ਟੈਂਕੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬੰਦ ਪਾਈਪ ਵਾਂਗ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਪਾਣੀ ਨਾਲ ਭਰ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣਾ ਹੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ 'ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ' ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕੀ PKU ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ?

ਹਾਂ, ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ PKU ਦੀਆਂ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਲੱਛਣ ਵੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।

ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ:

• ਕਲਾਸਿਕ PKU: ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਹੈ।
• ਦਰਮਿਆਨਾ ਜਾਂ ਹਲਕਾ PKU: ਇਹ ਥੋੜ੍ਹਾ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਹਲਕਾ ਹਾਈਪਰਫੇਨੀਲਾਲਾਇਨੀਮੀਆ: ਇਹ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਵੀ, ਇਹਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਜੋਖਮ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ PKU ਸਥਿਤੀ ਤੋਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕੌਣ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ PKU ਜੈਨੇਟਿਕ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ PAH ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋਵੇਂ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਾਲਾ ਕੋਈ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਕਸਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਅਧਿਐਨਾਂ ਤੋਂ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ ਕਿ ਮੂਲ ਅਮਰੀਕੀ ਜਾਂ ਯੂਰਪੀਅਨ ਮੂਲ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਜੋਖਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇੱਕ ਹੋਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਗਰਭਵਤੀ ਮਾਂ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਬੇਕਾਬੂ PKU ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਭਾਵ ਉਸਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹਾ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ PKU ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਨਮ ਸੰਬੰਧੀ ਨੁਕਸ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ PKU ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

PKU ਕਿੰਨਾ ਆਮ ਹੈ?

ਸੰਯੁਕਤ ਰਾਜ ਅਮਰੀਕਾ ਵਰਗੇ ਦੇਸ਼ਾਂ ਦੇ ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਪੀਕੇਯੂ 10,000 ਤੋਂ 15,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਹੀ ਅੰਕੜੇ ਲੱਭਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ ਕਿਤੇ ਵੀ ਦੇਖੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਪੀਕੇਯੂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ? ਘਬਰਾਓ ਨਾ, ਇਹ ਜਾਣੋ!

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਦੇਸ਼ਾਂ ਵਿੱਚ, ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਦੇ ਕੁਝ ਹਸਪਤਾਲਾਂ ਸਮੇਤ, ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਕੀ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਪੀਕੇਯੂ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਘਟਨਾ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਕਿਸੇ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਪਛਾਣਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾਂਦਾ ਜਾਂ ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ, ਤਾਂ ਕੁਝ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਹਨ:

• ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੋਗ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚੰਬਲ ।
• ਚਮੜੀ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਵਾਲਾਂ ਦੇ ਰੰਗ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ( ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨਾਲੋਂ ਹਲਕਾ ਹੋਣਾ )।
• ਸਿਰ ਦਾ ਆਕਾਰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ) ।
• ਸਾਹ, ਚਮੜੀ, ਜਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਗੰਦੀ ਬਦਬੂ । ਇਹ ਕਿਸੇ ਪੁਰਾਣੀ ਚੀਜ਼ ਵਰਗੀ ਬਦਬੂ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।

ਜੇ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ ਤਾਂ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਜੋ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਉਹ ਹਨ:

• ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ।
• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ - ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੁਸਕਰਾਉਣਾ, ਆਪਣਾ ਸਿਰ ਉੱਪਰ ਰੱਖਣਾ ਅਤੇ ਤੁਰਨਾ, ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
• ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾਵਾਂ ।
• ਬਹੁਤ ਘੱਟ, ਮਿਰਗੀ ਵਰਗੇ ਦੌਰੇ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ: ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਸਿਰਫ਼ ਤਾਂ ਹੀ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ। ਅੱਜਕੱਲ੍ਹ, ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਇਸਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਚਿੰਤਾ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਈ ਗੱਲ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਪੀਕੇਯੂ ਦਾ ਅਸਲ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

PKU ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ PAH ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋਵੇਂ ਕਾਪੀਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। ਇਹ PAH ਜੀਨ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਹਾਈਡ੍ਰੋਕਸੀਲੇਜ਼ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ, ਜਿਸਨੂੰ ਅਸੀਂ ਖਾਂਦੇ ਹਾਂ, ਨੂੰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਦਾ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਸਰੀਰ ਵਰਤ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ ਇਹ PAH ਜੀਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ, ਤਾਂ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਜਾਂ ਇਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ। ਫਿਰ, ਭੋਜਨ ਤੋਂ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗ, ਵਾਧੂ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਪ੍ਰਤੀ ਬਹੁਤ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸੇ ਕਰਕੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੀਨਾਂ ਰਾਹੀਂ PKU ਕਿਵੇਂ ਸੰਚਾਰਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

PKU ਕੀ ਹੈ?ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਜੋ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਥੋੜਾ ਵਿਗਿਆਨਕ ਸ਼ਬਦ ਜਾਪ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਸਰਲ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਹੈ:

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, PKU ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਨੂੰ "p" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨ ਨੂੰ "P" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

PKU ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਾਂ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਇੱਕ "p" ਜੀਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ (ਭਾਵ, ਇਹ "pp" ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ)।

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਮਾਪੇ ਇਸ PKU ਜੀਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ, ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ "Pp" ਜੀਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ PKU ਦੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ, ਕਿਉਂਕਿ ਸਿਹਤਮੰਦ "P" ਜੀਨ ਕੰਮ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਪਰ, ਉਹ ਉਸ "p" ਜੀਨ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ (Pp x Pp), ਜਦੋਂ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਬੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ:

• 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ PKU (pp) ਵਿਕਸਤ ਹੋਵੇਗਾ।
• ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਾ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ (Pp) ਹੋਵੇਗਾ - ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ।
• 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੋਵੇਂ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨ (PP) ਮਿਲਣਗੇ - ਨਾ ਤਾਂ PKU ਹੋਵੇਗਾ, ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਕੈਰੀਅਰ।

ਇਸ ਲਈ ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਮਾਪਿਆਂ ਦੋਵਾਂ ਤੋਂ ਆਉਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਤਾ ਲੱਗੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ PKU ਹੈ?

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ, PKU ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਟੈਸਟ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ 24 ਤੋਂ 72 ਘੰਟਿਆਂ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ । ਇਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਸੂਈ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੀ ਅੱਡੀ ਨੂੰ ਚੁਭਣਾ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਬੂੰਦਾਂ ਲੈਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।

• ਜੇਕਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਉੱਚਾ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ PKU ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਹੋਰ ਟੈਸਟ (ਖੂਨ ਜਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟ) ਕਰਨਗੇ, ਨਾਲ ਹੀ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਗੇ ਕਿ ਇਹ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦਾ PKU ਹੈ।
• ਕਿਉਂਕਿ PKU ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਸਹੀ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ ਟੈਸਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ, ਤਾਂ PKU ਦਾ ਪਤਾ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਵੇਗਾ, ਓਨਾ ਹੀ ਬਿਹਤਰ ਹੈ।

PKU ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ?

ਪੀਕੇਯੂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਜੀਵਨ ਭਰ ਚੱਲਣ ਵਾਲੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਹੈ। ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ, ਜੇਕਰ ਇਸਦਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

1. ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੁਰਾਕ: ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਚੀਜ਼ ਹੈ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਜਿਹੀ ਖੁਰਾਕ ਖਾਣ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਘੱਟ ਹੋਵੇ ਪਰ ਹੋਰ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਨਾਲ ਭਰਪੂਰ ਹੋਵੇ ।

2. ਵਿਟਾਮਿਨ, ਖਣਿਜ, ਅਤੇ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਪੂਰਕ: ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹਨ, ਕਿਉਂਕਿ ਡਾਈਟਿੰਗ ਕਰਨ ਨਾਲ ਕੁਝ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਦੀ ਘਾਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

3. ਦਵਾਈ: ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਸੈਪ੍ਰੋਪਟੇਰਿਨ ਡਾਈਹਾਈਡ੍ਰੋਕਲੋਰਾਈਡ (ਕੁਵਾਨ®) ਵਰਗੀ ਦਵਾਈ ਦਿੱਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।

4. ਦਵਾਈ Pegvaliase (Palynziq®):ਜਿਹੜੇ ਲੋਕ ਇਹ ਦਵਾਈ ਲੈਂਦੇ ਹਨ, ਉਹ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਖੁਰਾਕ ਪਾਬੰਦੀਆਂ ਦੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਉਸ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਥਾਂ ਲੈਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ ਜੋ PKU ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ PKU ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਇੱਕ ਡਾਇਟੀਸ਼ੀਅਨ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਕਿਹੜੇ ਭੋਜਨਾਂ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਆਓ ਇਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਈਏ!

ਪੀਕੇਯੂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ (ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਉਹ 'ਪੇਗਵਾਲੀਏਸ' ਨਾਮਕ ਦਵਾਈ ਨਹੀਂ ਲੈਂਦੇ) ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨਾਂ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਉੱਚ-ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਦੁੱਧ ਅਤੇ ਦੁੱਧ ਤੋਂ ਬਣੇ ਉਤਪਾਦ (ਪਨੀਰ, ਦਹੀਂ)
• ਅੰਡੇ
• ਗਿਰੀਆਂ (ਜਿਵੇਂ ਮੂੰਗਫਲੀ, ਕਾਜੂ)
• ਮੱਛੀ
• ਮੁਰਗੇ ਦਾ ਮੀਟ
• ਬੀਫ
• ਫਲੀਆਂ ਅਤੇ ਦਾਲਾਂ ਵਰਗੇ ਫਲ਼ੀਦਾਰ
• ਐਸਪਾਰਟੇਮ, ਇੱਕ ਨਕਲੀ ਮਿੱਠਾ (ਕੁਝ ਖੰਡ-ਮੁਕਤ ਪੀਣ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥਾਂ ਅਤੇ ਭੋਜਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ)

ਕੀ PKU ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਕੋਈ ਖਾਸ ਖੁਰਾਕ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਬਿਲਕੁਲ। PKU ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ('Pegvaliase' ਦਵਾਈ ਨਹੀਂ ਲੈ ਰਿਹਾ) ਨੂੰ ਘੱਟ-ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੀ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਮਾਸ, ਮੱਛੀ, ਅੰਡੇ ਅਤੇ ਡੇਅਰੀ ਉਤਪਾਦਾਂ ਵਰਗੇ ਉੱਚ-ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਘੱਟ ਕਰਨੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬੰਦ ਕਰ ਦੇਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ।

ਪਰ ਇਹ ਓਨਾ ਆਸਾਨ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜਿੰਨਾ ਇਹ ਲੱਗਦਾ ਹੈ। ਕਿਉਂਕਿ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਰੀਰ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਡਾਇਟੀਸ਼ੀਅਨ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਇੱਕ ਸੰਤੁਲਿਤ ਖੁਰਾਕ ਬਣਾਉਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਹੋਰ ਸਾਰੇ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ। PKU ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਫਾਰਮੂਲੇ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਫਿਰ ਵੀ ਹੋਰ ਜ਼ਰੂਰੀ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਤੁਹਾਡੇ ਘਰ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਹੈ ਜਿਸ ਕੋਲ PKU ਹੈ। ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਸ ਨੂੰ ਖੁਆਉਣ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨ ਬਾਰੇ ਕਿੰਨਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣਾ ਪਵੇਗਾ? ਤੁਹਾਨੂੰ ਹਰੇਕ ਭੋਜਨ ਪੈਕੇਜ ਨੂੰ ਦੇਖਣਾ ਪਵੇਗਾ ਅਤੇ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਪਵੇਗਾ ਕਿ ਇਸ ਵਿੱਚ ਕਿੰਨੀ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਕੁਰਬਾਨੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਲਈ ਇਸ ਦੇ ਯੋਗ ਹੈ।

ਕੀ PKU ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ PKU ਜੈਨੇਟਿਕ ਹੈ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਹੋਣ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਦਾ ਕੋਈ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਅਤੇ ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕਰਵਾ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ PKU ਜੀਨ ਰੱਖਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ PKU ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਹੋਣ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ।

ਪੀਕੇਯੂ ਵਾਲਾ ਵਿਅਕਤੀ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ ਜੋ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਪੀਕੇਯੂ ਇੱਕ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਬੰਧਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ, ਤਾਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਸਿਹਤਮੰਦ, ਆਮ ਜੀਵਨ ਜੀ ਸਕਦੇ ਹਨ।

• ਨਿਦਾਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਯਮਤ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪਾਲਣਾ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ ਅਤੇ ਕੀ ਦਵਾਈ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੀ ਹੈ।
• ਉਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਜੋ ਖੁਰਾਕ 'ਤੇ ਹਨ, ਇੱਕ ਡਾਇਟੀਸ਼ੀਅਨਉਨ੍ਹਾਂ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਿਲਕੁਲ ਦੱਸਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕਿਹੜੇ ਭੋਜਨ ਖਾਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ, ਕਿਹੜੇ ਤੋਂ ਬਚਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਪੋਸ਼ਣ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨੇ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ PKU ਵਾਲੀ ਔਰਤ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਸਦਾ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਪੋਸ਼ਣ ਵਿਗਿਆਨੀ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੁਰਾਕ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਮਿਲ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਨਗੇ ਜੋ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਏਗੀ ਕਿ ਮਾਂ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦਾ ਪੋਸ਼ਣ ਮਿਲੇ ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸੰਭਾਵੀ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਘੱਟ ਤੋਂ ਘੱਟ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ।

ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ/ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ PKU ਤੋਂ ਕਿਵੇਂ ਬਚਾ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਪੀਕੇਯੂ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਜੀਵਨ ਭਰ ਲਈ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਨਿਯਮਤ ਸੰਪਰਕ ਵਿੱਚ ਰਹਿਣਾ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

• ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਡਾਈਟ 'ਤੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਕਮੀ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਵਿਟਾਮਿਨ ਅਤੇ ਸਪਲੀਮੈਂਟ ਲਓ।
• ਆਪਣੀ ਬਾਕੀ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਇਸ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰੋ। ਨਹੀਂ ਤਾਂ, ਲੱਛਣ ਦੁਬਾਰਾ ਆ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੀ ਸਿਹਤ ਲਈ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਪਰਿਵਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਬਾਰੇ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੋ, ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ PKU ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਹੋਣ ਦੇ ਤੁਹਾਡੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ PKU ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ (ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਚਰਚਾ ਕੀਤੀ ਸੀ), ਤਾਂ ਪੂਰੀ ਜਾਂਚ ਲਈ ਤੁਰੰਤ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ।
• ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਜਾਂ ਆਪਣੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਨੂੰ ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ PKU ਨਾਲ ਬੱਚਾ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ PKU ਹੈ, ਤਾਂ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਨਿਗਰਾਨੀ ਲਈ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲੋ ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ PKU ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ PKU ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਕੋਈ ਸਵਾਲ ਹਨ, ਤਾਂ ਪੁੱਛਣ ਤੋਂ ਨਾ ਡਰੋ। ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਹਨ:

• "ਮੈਂ ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾ ਸਕਦਾ ਹਾਂ ਕਿ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਰਹਿਣ ਲਈ ਸਹੀ ਪੋਸ਼ਣ ਮਿਲ ਰਿਹਾ ਹੈ?"
• "ਕੀ ਮੈਨੂੰ/ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੋਈ ਵਾਧੂ ਵਿਟਾਮਿਨ ਜਾਂ ਪੋਸ਼ਣ ਸੰਬੰਧੀ ਪੂਰਕ ਲੈਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?"
• "ਕੀ ਘੱਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੀ ਖੁਰਾਕ ਮੇਰੇ/ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਦਵਾਈ ਵੀ ਲੈਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?"
• "ਇਸ ਖਾਸ ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਤਿਆਰ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਮੈਨੂੰ ਕਿਹੜੀਆਂ ਗੱਲਾਂ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?"
• "ਜੇਕਰ ਕੋਈ ਬੱਚਾ ਸਕੂਲ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਕੂਲ ਨੂੰ ਉਸਦੇ ਖਾਣ-ਪੀਣ ਬਾਰੇ ਕਿਵੇਂ ਸੂਚਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?"

ਪਹਿਲਾਂ-ਪਹਿਲਾਂ, ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਤੋਂ ਮੁਕਤ ਭੋਜਨ ਚੁਣਨਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਅਤੇ ਪੋਸ਼ਣ ਵਿਗਿਆਨੀ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸਦੀ ਆਦਤ ਪੈ ਜਾਵੇਗੀ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਕੁਝ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਭਾਵੇਂ PKU ਇੱਕ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਸਦਾ ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਮੁੱਖ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸਨੂੰ ਜਲਦੀ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾਵੇ ਅਤੇ ਇਸਦਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇ।

• ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਇਹ PKU ਵਰਗੀਆਂ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਜਿਵੇਂ ਹੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ PKU ਹੈ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਅਤੇ ਪੋਸ਼ਣ ਵਿਗਿਆਨੀ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਲੈਣਾ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਓ।
• ਤੁਹਾਡੇ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਸਖ਼ਤੀ ਨਾਲ ਪਾਲਣਾ ਅਤੇ, ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦਵਾਈ ਲੈਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
• ਨਿਯਮਤ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਨਾਲ ਆਪਣੇ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰੋ।
• ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ PKU ਵਾਲੇ ਹੋਰ ਲੋਕਾਂ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜਨਾ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਤਾਕਤ ਅਤੇ ਉਤਸ਼ਾਹ ਦਾ ਇੱਕ ਵਧੀਆ ਸਰੋਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ PKU ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਪੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਸਬਰ ਅਤੇ ਪਿਆਰ ਨਾਲ ਜੀਣਾ ਸਿਖਾਓ।

ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨੇ ਤੁਹਾਨੂੰ PKU (ਫੇਨਾਈਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ) ਦੀ ਬਿਹਤਰ ਸਮਝ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕੀਤੀ ਹੋਵੇਗੀ। ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਜਾਗਰੂਕਤਾ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆ ਦੇ ਵਿਰੁੱਧ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹਥਿਆਰ ਹੈ!

` ਪੀਕੇਯੂ, ਫੀਨੀਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ, ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ, ਖੁਰਾਕ, ਘੱਟ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੀ ਖੁਰਾਕ, ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜਾਂਚ