ඔයාගේ දරුවාටත් මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද? අපි කතා කරමු ෆෙලන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමය (Phelan-McDermid Syndrome) ගැන

ඔයා කවදාහරි ෆෙලන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමය (Phelan-McDermid Syndrome) ගැන අහලා තියෙනවද? සමහරවිට ඔයා මේ නම අහලා නැතුව ඇති, මොකද මේක ටිකක් දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. මේ තත්ත්වය නිසා, විශේෂයෙන්ම පොඩි දරුවන්ට විවිධ සෞඛ්‍ය ගැටලු, බුද්ධිමය වර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම් සහ හැසිරීමේ වෙනස්කම් එන්න පුළුවන්. ඉතින්, අපි අද මේ ගැන සරලව, ඔයාට හොඳටම තේරෙන විදිහට කතා කරමු. බය වෙන්න එපා, මේ තොරතුරු දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

මොකක්ද මේ ෆෙලන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමය (Phelan-McDermid Syndrome) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, ෆෙලන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ ජානමය ආබාධයක්. මේක නිසා දරුවෙකුගේ ශරීරයේ, බුද්ධියේ සහ හැසිරීමේ විවිධ ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට:

• කෑම කන්න අපහසුතා.
• මාංශ පේශිවල දුර්වලකම.
• කතා කිරීමේ සහ අනෙකුත් වර්ධන අවස්ථා වල ප්‍රමාදවීම්.
• සමහර දරුවන්ට ඕටිසම් වර්ණාවලි ආබාධය (`Autism Spectrum Disorder`) වගේ තත්ත්වයන්.
• සමහරවිට අපස්මාරය (`Epilepsy`) වගේ තත්ත්වයන් පවා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මේකට තව නමක් කියනවා, ඒ තමයි 22q13.3 ඩිලීෂන් සින්ඩ්‍රෝමය (`22q13.3 deletion syndrome`). නම ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ පෙනුනට, අපි ඒ ගැනත් කතා කරමු.

මේ තත්ත්වය කොච්චර දුර්ලභද?

ඇත්තටම, මේ ෆෙලන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමය කියන තත්ත්වය ඉතාමත්ම දුර්ලභයි. විද්‍යාඥයන් කියන විදිහට, ලක්ෂයකට දරුවන් දෙන්නෙක්ගෙ ඉඳලා දහ දෙනෙක් අතර ප්‍රමාණයකට තමයි මේක බලපාන්නේ. ඒත්, මේක හඳුනාගන්න ටිකක් අමාරු නිසා, සමහරවිට වාර්තා වෙනවාට වඩා දරුවන්ට මේ තත්ත්වය තියෙන්නත් පුළුවන්. ලෝකේ පුරාම දැනට හඳුනාගෙන තියෙන්නේ දරුවන් 2200ත් 2500ත් අතර ප්‍රමාණයක් විතරයි. ඉතින් ඔයාට හිතාගන්න පුළුවන්නේ මේක කොච්චර අඩුද කියලා.

ෆෙලන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමය සහ ඕටිසම් අතර සම්බන්ධය මොකක්ද?

මේක ගොඩක් දෙනෙක්ට තියෙන ප්‍රශ්නයක්. ෆෙලන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන ගොඩක් දරුවන්ට ඕටිසම් වර්ණාවලි ආබාධය (`Autism Spectrum Disorder`) තියෙනවා කියලා හොයාගෙන තියෙනවා. විද්‍යාඥයන් හිතන විදිහට, ඕටිසම් තියෙන දරුවන්ගෙන් 1% කට විතර ෆෙලන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමයත් තියෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ මේ දෙක අතර යම් සම්බන්ධයක් තියෙනවා.

ඇයි මේ ෆෙලන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවෙන්නේ?

හරි, දැන් අපි බලමු මේකට හේතුව මොකක්ද කියලා. මේක වර්ණදේහ (`chromosomes`) වල වෙනස්කමක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්. වර්ණදේහ කියන්නේ අපේ සෛල ඇතුළේ තියෙන පුංචි පුංචි දේවල්. මේවා ඇතුළේ තමයි අපේ ජාන (`genes`) තියෙන්නේ. ජාන කියන්නේ අපේ ශරීරය කොහොම ක්‍රියා කරන්න ඕනෙද, අපේ උස, ඇස්වල පාට, අපිට හැදෙන්න පුළුවන් ලෙඩ රෝග මොනවද වගේ හැමදේම තීරණය කරන උපදෙස් මාලාවක් වගේ.

සාමාන්‍යයෙන් මනුස්සයෙකුගේ හැම සෛලයකම වර්ණදේහ යුගල 23ක්, ඒ කියන්නේ මුළු වර්ණදේහ 46ක් තියෙනවා. ෆෙලන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන දරුවෙකුගේ 22 වෙනි වර්ණදේහයේ පොඩි කෑල්ලක් අඩුයි, නැත්නම් "ඩිලීට්" (delete) වෙලා. අන්න ඒකයි මේකට `22q13.3 deletion syndrome` කියලත් කියන්නේ.

ගොඩක් වෙලාවට මේ තත්ත්වය දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවට උරුම වෙන දෙයක් නෙවෙයි. මේ වර්ණදේහ කෑල්ල අඩුවීම අහඹු ලෙස, ඒ කියන්නේ බිත්තර සෛලය හෝ ශුක්‍රාණු සෛලය හැදෙනකොට, නැත්නම් කළලය වර්ධනය වෙනකොට සිද්ධ වෙන දෙයක්. ඒත්, සමහර දුර්ලභ අවස්ථාවලදී මේක දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන්නත් පුළුවන්. එහෙම වුණොත්, මේ තත්ත්වය තියෙන අම්මා කෙනෙක්ට හරි තාත්තා කෙනෙක්ට හරි, තමන්ගේ දරුවට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න 50%ක විතර ඉඩක් තියෙනවා.

මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

ෆෙලන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර අයට ලක්ෂණ අඩුයි, සමහරුන්ට වැඩියි. සමහර ලක්ෂණ උපතේදීම පේනවා, සමහර ඒවා ළදරු කාලයේදී හරි මුල් ළමාවියේදී හරි තමයි පේන්න ගන්නේ. මේ ලක්ෂණ ශාරීරික, හැසිරීමේ, බුද්ධිමය හෝ මේ ඔක්කොම එකතු වෙලා එන්නත් පුළුවන්.

ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙන්න පුළුවන්:

• වර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම්: නියමිත කාලෙට පෙරළෙන්නේ නැති එක, වාඩි වෙන්නේ නැති එක, ඇවිදින්නේ නැති එක වගේ දේවල්. හිතන්නකෝ, සමහර බබාලා මාස 6න් පෙරළෙන්න ගන්නවා, සමහරු මාස 9න් වාඩිවෙනවා. ඒත් මේ වගේ තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙකුට මේ දේවල් වලට තව ටිකක් කල් යන්න පුළුවන්.
• වේදනාවට වැඩි ඔරොත්තු දීමක්: ඒ කියන්නේ අනෙක් අයට වඩා වේදනාව අඩුවෙන් දැනීම.
• මාංශ පේශිවල දුර්වලකම (`hypotonia`): ඇඟට පණ නෑ වගේ, බුරුල් ගතියක් තියෙන්න පුළුවන්.
• කතා කිරීමේ ගැටලු: කතා කරන්න පටන් ගන්න පරක්කු වෙන එක, නැත්නම් කතා කරන්න බැරිවීම.
• නින්දේ ආබාධ: නින්ද යන්න අමාරුකම්, නිතර ඇහැරෙන එක වගේ.
• සාමාන්‍යයට වඩා අඩුවෙන් දහඩිය දැමීම: මේ නිසා ඇඟ ඉක්මනට රත්වෙන්න, විජලනය (`dehydration`) වෙන්න පුළුවන්.
• කෑම කන්න හෝ ගිලින්න අමාරුකම්.
• ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ගැටලු: නිතර ඔක්කාරය, වමනය, බඩේ දැවිල්ල (`gastroesophageal reflux disease`) වගේ දේවල්.

ෆෙලන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන ගොඩක් දෙනෙක්ට ඕටිසම් වර්ණාවලි ආබාධයත් (`Autism Spectrum Disorder`) තියෙන නිසා, මේ වගේ හැසිරීම් ලක්ෂණත් දකින්න පුළුවන්:

• ඇස් දිහා බලන එක අඩුකම.
• සමාජ අවස්ථාවලදී බියක්, චකිතයක් දැනීම.
• කෑම නොවන දේවල් කටේ දාලා හපන්න උනන්දුවක් (උදා: සෙල්ලම් බඩු, ඇඳුම්).
• ස්පර්ශයට අධිසංවේදී වීම: කවුරුහරි ඇල්ලුවොත් අපහසුවක් දැනීම.

මේ තත්ත්වය තියෙන අයගේ පෙනුමෙත් යම් යම් විශේෂ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:

• ඇස් ඇතුළට ගිලී තිබීම.
• ඇසිපිය පහළට වැටීම (`ptosis`).
• කන් ලොකු වීම හෝ ඉදිරියට නෙරා තිබීම.
• දෙවෙනි සහ තුන්වෙනි පා ඇඟිලි එකට ඇලිලා වගේ තියෙන්න පුළුවන් (`syndactyly`).
• අත් හෝ පාද ලොකුවට, මාංශලව තිබීම.
• හිස දිගටි, පටු හැඩයකින් යුක්ත වීම.
• නිකට උල් ස්වභාවයක් ගැනීම.
• පාදවල නියපොතු කුඩා වීම හෝ අසාමාන්‍ය වීම.

සමහර වෙලාවට මේ තත්ත්වයත් එක්ක උපතින්ම එන හෘද රෝග සහ වකුගඩු ආශ්‍රිත ගැටලුත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඉතාම කලාතුරකින්, මේ දරුවන්ගේ මොළයේ වතුර පිරුණු ගෙඩි වගේ දේවල් (`arachnoid cysts`) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේවා නිසා ඔළුව ඇතුළේ පීඩනය වැඩිවෙලා, නොසන්සුන්කම, ඇඬීම, ඔළුවේ කැක්කුම සහ අපස්මාරය (`epilepsy`) වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

කොහොමද මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ?

ෆෙලන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමයට අදාළ ලක්ෂණ සමහර වෙලාවට සියුම් නිසා, ඒවා හඳුනාගන්න ටිකක් අමාරු වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවාට නිවැරදි රෝග විනිශ්චයක් දෙන්න කලින් පරීක්ෂණ කිහිපයක්ම කරන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. වෛද්‍යවරයා මේ වගේ දේවල් කරයි:

• දරුවාව ශාරීරිකව පරීක්ෂා කිරීම.
• දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ, වර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම් ගැන වෛද්‍ය ඉතිහාසය විමසීම.
• පවුලේ කාටහරි මේ වගේ තත්ත්වයක් තිබිලා තියෙනවද කියලා පවුලේ වෛද්‍ය ඉතිහාසය ගැන විමසීම.
• ජාන පරීක්ෂණ (`genetic testing`) ඉල්ලීම. මේකට සාමාන්‍යයෙන් පොඩි ලේ සාම්පලයක් තමයි ගන්නේ. මේකෙන් අර කිව්ව වර්ණදේහ කෑල්ල අඩුවෙලාද කියලා බලන්න පුළුවන්.

ඉතාම දුර්ලභ අවස්ථාවලදී, මේ තත්ත්වය වර්ණදේහ කෑල්ලක් අඩුවීම නිසාම නොවෙන්නත් පුළුවන්. ඒ වෙනුවට, `SHANK3` කියන ජානයේ වෙනසක් නිසා වෙන්නත් පුළුවන්. වර්ණදේහ අඩුවීමක් හොයාගන්න බැරිවුණොත්, වෛද්‍යවරයා මේ ජානය පරීක්ෂා කරන්නත් යෝජනා කරන්න පුළුවන්.

පරීක්ෂණ වලින් මේ `22q13.3 deletion syndrome` තත්ත්වය තහවුරු වුණොත්, වෛද්‍යවරයා තවත් පරීක්ෂණ කිහිපයක් යෝජනා කරන්න පුළුවන්:

• දෙමව්පියන් දෙන්නගෙම ජාන පරීක්ෂණ: මේක උරුම වුණු දෙයක්ද, නැත්නම් අහඹු ලෙස සිදුවූ දෙයක්ද කියලා බලන්න.
• දරුවාගේ මොළයේ `MRI` (Magnetic Resonance Imaging) හෝ `CT` (Computed Tomography) ස්කෑන් පරීක්ෂණයක්: අර කිව්ව `arachnoid cyst` වගේ දේවල් තියෙනවද බලන්න.
• වකුගඩු අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් පරීක්ෂණයක්: වකුගඩුවල දෝෂ තියෙනවද බලන්න.
• එකෝකාඩියෝග්‍රෑම් (`Echocardiogram`) පරීක්ෂණයක්: හෘදයේ අසාමාන්‍යතා තියෙනවද බලන්න.
• කන් ඇසීම පිළිබඳ පරීක්ෂණයක්.
• සවිස්තරාත්මක අක්ෂි පරීක්ෂණයක්.
• නින්ද පිළිබඳ අධ්‍යයනයක් (`Sleep study`).

මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් තියෙනවද?

ඇත්තම කිව්වොත්, ෆෙලන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමයට සම්පූර්ණ සුවයක් දැනට නැහැ. ප්‍රතිකාරවල මූලික අරමුණ වෙන්නේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන එක, එයාට පුළුවන් උපරිමයෙන් හොඳින් ක්‍රියාත්මක වෙන්න උදව් කරන එක සහ ඇතිවිය හැකි සංකූලතා වළක්වා ගන්න එකයි.

ඔයාගේ දරුවාගේ සත්කාර කණ්ඩායමට මේ වගේ විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු එකතු වෙන්න පුළුවන්:

• හෘද රෝග විශේෂඥ (`Cardiologist`)
• ආහාර ජීර්ණ පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ (`Gastroenterologist`)
• වකුගඩු රෝග විශේෂඥ (`Nephrologist`)
• ස්නායු පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ (`Neurologist`)
• වෘත්තීය චිකිත්සක (`Occupational therapist`): කෑම කන එක, ලියන එක වගේ දෛනික වැඩ හොඳින් කරගන්න උදව් කරන කෙනෙක්.
• අස්ථි සහ සන්ධි පිළිබඳ විශේෂඥ (`Orthopaedist`)
• භෞත චිකිත්සක (`Physical therapist`): බලපෑමට ලක්වුණු ශරීර කොටස් ශක්තිමත් කරන්න උදව් කරන කෙනෙක්.
• කථන සහ භාෂා චිකිත්සක (`Speech/language pathologist`)
• හෝමෝන පිළිබඳ විශේෂඥ (`Endocrinologist`)

මතක තියාගන්න, මේ හැම විශේෂඥයෙක්ම එකතු වෙලා තමයි ඔයාගේ දරුවට හොඳම සත්කාරය ලබාදෙන්න උත්සාහ කරන්නේ.

මේ තත්ත්වය වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

කෙනෙකුට මේ රෝගය හඳුනාගත්තට පස්සේ, ඒ ජානමය වෙනස්කම් හදන්න ක්‍රමයක් දැනට නැහැ. ඒත්, කලාතුරකින් දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ටත් මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, අනාගත දරුවන්ට මේක ඇතිවීම වළක්වාගන්න `IVF` තාක්ෂණය හෝ ප්‍රසවයට පෙර කරන පරීක්ෂණ (`prenatal testing`) යොදාගන්න පුළුවන් අවස්ථා තියෙනවා.

ඔයාට හරි ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් හෝ ජාන උපදේශකවරයෙක් (`genetic counselor`) එක්ක කතා කරන එක ගොඩක් වැදගත්. එයාලට පුළුවන් මේ තත්ත්වය දරුවන්ට උරුම වීමේ ඉඩකඩ කොහොමද කියලා ඔයාට පැහැදිලි කරලා දෙන්න.

මගේ දරුවට මේ තත්ත්වය තිබුණොත් අනාගතය කොහොම වෙයිද?

මේක හැම දරුවෙකුටම එක වගේ නෙවෙයි. ඒක රඳා පවතින්නේ දරුවාට තියෙන ආබාධ වර්ග සහ ඒවා කොච්චර දරුණුද කියන එක මත.

මේ තත්ත්වයේ බලපෑම් ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන අවස්ථා ඉතාම අඩුයි. ඒත්, මේ තත්ත්වය තියෙන ගොඩක් දෙනෙක්ට ජීවිත කාලය පුරාම වෛද්‍ය සත්කාර අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන් වගේම, දිගටම සමාජ සහයෝගයත් ඕන වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, පවුලේ අයගේ ආදරය, අවබෝධය සහ සහයෝගය මේ දරුවන්ට ගොඩක් වටිනවා.

මේ වගේ දරුවෙක්ව බලාගන්නේ කොහොමද?

දරුවාගේ හැකියාවන් වැඩි දියුණු කරගන්න හැම විශේෂඥ වෛද්‍ය හමුවකටම එයාව අනිවාර්යයෙන්ම එක්කගෙන යන එක වැදගත්. ඔයාගේ දරුවාට දහඩිය දැමීමේ හැකියාව අඩු වෙන්න පුළුවන් නිසා, මේ දේවල් ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න:

• අධික රස්නයෙන් වළක්වන්න.
• දරුවාට හොඳට වතුර බොන්න දෙන්න (විජලනය නොවී තියාගන්න).
• සෘජු හිරු එළියෙන් ආරක්ෂා කරන්න.

ෆෙලන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන ගොඩක් දෙනෙක්ට වේදනාවට වැඩි ඔරොත්තුවක් තියෙන නිසාත්, තමන්ගේ අපහසුතා කියන්න අමාරු නිසාත්, ඔයාගේ දරුවා වේදනාවෙන් ඉන්නවා කියලා හඟවන ඉඟි ගැන නිතරම අවධානයෙන් ඉන්න. එහෙම දෙයක් දැක්කොත් වෛද්‍යවරයාට කතා කරන්න. දරුවට බඩේ අමාරුවක්ද, නැත්නම් වෙන මොකක්හරි වේදනාවක්ද කියලා හොයාගන්න එයාලා උදව් කරයි. වේදනාවේ ලක්ෂණ මේ වගේ වෙන්න පුළුවන්:

• වෙනදට වඩා නිශ්ශබ්ද වීම, සමාජශීලී බව අඩු වීම.
• සාමාන්‍යයට වඩා වේගයෙන් හුස්ම ගැනීම.
• වෙනදට වඩා ඇඬීම හෝ නොසන්සුන් වීම.
• ඇඳ ඇතිරිලි හෝ ළඟ තියෙන දේවල් තදින් අල්ලාගෙන සිටීම.
• ඇඟ, අත්, කකුල් තද කරගෙන, නොසෙල්වී සිටීම.
• මුහුණෙන් වේදනාව පෙන්වීම (උදා: ඇස් තදින් වසා ගැනීම, තොල් තද කර ගැනීම).
• කෙඳිරි ගෑම හෝ කෑ ගැසීම.

වෛද්‍යවරයාගෙන් තව මොනවද අහන්න පුළුවන්?

ඔයාගේ දරුවාට ෆෙලන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්:

• මේ වර්ණදේහ අඩුවීම (`chromosomal deletion`) උරුම වුණු දෙයක්ද, නැත්නම් අහඹු ලෙස සිදුවූ දෙයක්ද?
• මගේ දරුවාට හෘදයේ, වකුගඩුවල හෝ මොළයේ `cyst` වැනි ගැටලු තියෙනවද?
• මගේ දරුවාගේ බුද්ධිමය ආබාධය කොයිතරම් දුරට බලපායිද?
• මගේ දරුවා මොන වගේ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ව හමුවිය යුතුද? කොච්චර කාලයකට සැරයක්ද?
• මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙන්න අපිට උදව්වෙන සහය කණ්ඩායම් (`support groups`) තියෙනවද?
• ඔබ ජාන උපදේශනය (`genetic counseling`) නිර්දේශ කරනවද?
• අපේ පවුලේ අනිත් අයත් ජාන පරීක්ෂණ (`genetic testing`) කරගන්න ඕනෙද?

අවසාන වශයෙන් කියන්න තියෙන්නේ...

ෆෙලන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමය (`Phelan-McDermid Syndrome`) කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් තමයි. මේක නිසා කතා කිරීමේ සහ වර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම් වගේම, ඕටිසම් වර්ණාවලි ආබාධයත් (`Autism Spectrum Disorder`) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ වර්ණදේහ අඩුවීමේ සින්ඩ්‍රෝමය (`chromosomal deletion syndrome`) තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, බය වෙන්න එපා. විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගේ කණ්ඩායමකට පුළුවන් ඔයාට සහ ඔයාගේ දරුවාට උදව් කරන්න. මෙතනදී ප්‍රධාන අරමුණු වෙන්නේ දරුවාගේ ක්‍රියාකාරීත්වය වැඩි දියුණු කරන එක, ඇතිවිය හැකි සංකූලතා වළක්වා ගන්න එක සහ අවශ්‍ය නම් ජාන උපදේශනය ලබා දෙන එකයි. ඔයා තනිවෙලා නැහැ, මේ ගමනේදී ඔයාට උදව් කරන්න ගොඩක් අය ඉන්නවා.

---

` Phelan-McDermid Syndrome, ෆෙලන්-මැක්ඩර්මිඩ් සින්ඩ්‍රෝමය, ජානමය රෝග, වර්ණදේහ, ඕටිසම්, සංවර්ධන ප්‍රමාද, SHANK3