Dowiedzmy się więcej na temat badania potu, które pozwoli sprawdzić, czy masz mukowiscydozę.

Czy Twoje dziecko ma czasami trudności z oddychaniem lub nie przybiera na wadze? A może odczuwasz uporczywy kaszel lub świszczący oddech w klatce piersiowej? Czasami za tymi objawami może kryć się choroba, o której niewiele słyszeliśmy, ale która jest bardzo ważna. Właśnie o tym porozmawiamy dzisiaj. To mukowiscydoza , czasami w skrócie (CF) . Zobaczmy, czym ona jest, jak się ją diagnozuje, a zwłaszcza kilka szczegółów na temat „testu potowego”, który wykonuje się w tym celu.

Czym właściwie jest mukowiscydoza?

Mówiąc wprost, mukowiscydoza to choroba dziedziczna . Oznacza to, że może być przekazywana z rodziców na dzieci. W jej przebiegu niektóre płyny w naszym organizmie, zwłaszcza śluz, stają się bardzo gęste i lepkie. Pomyślcie, czy śluz w płucach i zatokach zdrowej osoby nie jest śliski jak woda? To on utrzymuje nasze drogi oddechowe w czystości i usuwa zarazki.

Jednak u osób z mukowiscydozą ten śluz jest bardzo gęsty, niczym klej. Osadza się on w ważnych narządach, takich jak płuca i trzustka , zakłócając ich prawidłowe funkcjonowanie. Szczególnie, gdy ten gęsty śluz gromadzi się w płucach, drogi oddechowe zaczynają się blokować. Wtedy oddychanie staje się bardzo trudne, a infekcje mogą występować często. Jeśli trzustka jest dotknięta, mogą wystąpić problemy trawienne i niedożywienie. Co więcej, może to również wpływać na takie narządy jak wątroba, jelita i narządy płciowe.

Mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą . Oznacza to, że trwa długo i nie można jej całkowicie wyleczyć. Jest również uważana za chorobę postępującą . Oznacza to, że objawy mogą stopniowo się nasilać z czasem i mogą wystąpić powikłania. Dlatego bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie.

Jakie są objawy tej choroby u dzieci?

Jeśli małe dziecko, a zwłaszcza niemowlę, choruje na mukowiscydozę, może odczuwać jeden lub więcej z tych objawów. Nie u każdego dziecka wszystkie te objawy wystąpią jednocześnie, a ich nasilenie może być różne u poszczególnych dzieci. Warto o tym pamiętać.

Oto niektóre z tych funkcji:

• Brak prawidłowego rozwoju: Nawet jeśli dziecko prawidłowo ssie pierś i zaczyna jeść później, może nie przybierać na wadze i może mieć niedowagę w porównaniu z innymi dziećmi w tym samym wieku.
• Luźne lub tłuste stolce: Czasami stolce dziecka mogą być bardzo luźne, wodniste lub tłuste. Czasami stolce mogą mieć nieprzyjemny zapach.
• Trudności z oddychaniem:Zawsze mam wrażenie, że trudno mi oddychać, że się duszę.
• Uporczywy świszczący oddech: Uporczywy świszczący dźwięk wydobywający się z klatki piersiowej. Może on również występować w schorzeniach takich jak astma, ale jest częstszym objawem mukowiscydozy.
• Częste infekcje płuc: Na przykład zapalenie płuc i oskrzeli są powszechne. Jeśli infekcje płuc występują u Ciebie raz lub dwa razy w miesiącu, jest to powód do niepokoju.
• Nawracające infekcje zatok: Częste infekcje jam wokół nosa (zatok). Objawy obejmują zatkany nos, katar i uczucie zatkanego nosa.
• Uporczywy, potencjalnie flegmowy kaszel: Uporczywy kaszel, który nie ustępuje. Może to być nawet kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny.
• Powolny wzrost: Wzrost i waga dziecka wydają się rosnąć nieco wolniej w porównaniu do innych dzieci w tym samym wieku.
• Czasami skóra dziecka ma słony smak: Niektórzy rodzice twierdzą również, że gdy pocierają spoconą skórę swojego dziecka, czuje się ona słona.

Jeśli podejrzewasz, że u Twojego dziecka występuje jeden lub więcej z tych objawów, najlepszym rozwiązaniem będzie skonsultowanie się z pediatrą.

Czym jest test potu i na czym polega?

Lekarze diagnozują mukowiscydozę poprzez dokładne badanie pacjenta, wysłuchanie jego objawów i wykonanie różnych badań. Obejmują one testy genetyczne – czyli badania krwi w celu wykrycia zmian w genach – prześwietlenia klatki piersiowej i zatok oraz badania czynnościowe płuc.

Jednak najważniejszym i ostatecznym testem potwierdzającym mukowiscydozę jest test potowy. To bardzo proste i bezbolesne badanie. Mierzy ono ilość chlorków w pocie. Czy wiesz, że sól, którą spożywamy, składa się z dwóch substancji chemicznych: chlorku i sodu? Zatem ilość chlorków w pocie osób z mukowiscydozą jest znacznie wyższa niż u osoby zdrowej.

Powodem tego jest defekt genetyczny powodujący mukowiscydozę, który upośledza funkcję białka odpowiedzialnego za transport jonów chlorkowych w komórkach. W rezultacie jon chlorkowy nie może prawidłowo wnikać do komórek ani ich opuszczać. Dzieje się tak, gdy jon chlorkowy gromadzi się nieprawidłowo w pocie. Choć może się to wydawać proste, stanowi to podstawową naukową podstawę diagnozy tej choroby.

Zazwyczaj lekarze zalecają wykonanie tego testu potowego, jeśli dziecko jest narażone na odziedziczenie mukowiscydozy (na przykład, jeśli ktoś w rodzinie choruje na tę chorobę) lub jeśli występują u niego objawy, o których mówiliśmy wcześniej. Czasami o wykonanie tego testu prosi się również rodzeństwo dziecka. Ma to na celu sprawdzenie, czy oni również odziedziczyli ten gen i czy ich dzieci są narażone na odziedziczenie go w przyszłości.

Jak się wykonuje ten test potu? Czy jest się czego bać?

Test potowy można wykonać u każdego, w każdym wieku. Jednak noworodki mogą nie być w stanie wytworzyć wystarczającej ilości potu do wykonania tego testu w pierwszych dniach życia. Dlatego test ten zazwyczaj wykonuje się u niemowląt w wieku od dwóch do czterech tygodni , kiedy wytwarzają wystarczającą ilość potu.

Ten test jest bardzo prosty w wykonaniu i w ogóle nie boli. Więc nie bój się, dobrze? Oto, co się dzieje:

1. Najpierw pracownik służby zdrowia, pielęgniarka lub lekarz, nakłada na skórę ramienia (zazwyczaj przedramienia) lub nogi dziecka żel lub płyn zawierający substancję chemiczną zwaną pilokarpiną . Pilokarpina to lek stymulujący gruczoły potowe.

2. Następnie na obszar skóry nakładane są dwie elektrody i podawana jest bardzo mała, nieszkodliwa stymulacja elektryczna, która dodatkowo stymuluje gruczoły potowe i wytwarza pot. Zabieg trwa około 5 minut. Nie występuje żadne pieczenie ani ból. Maluch może odczuwać lekkie mrowienie lub ciepło w dłoni lub stopie, ale to wszystko. Większość niemowląt nawet tego nie odczuwa.

3. Następnie elektrody są usuwane, skóra oczyszczana, a na skórze umieszczane jest specjalne urządzenie do zbierania potu (plastikowa cewka, kawałek bibuły filtracyjnej lub gaza). Pozostawia się je na około 30 minut w celu zebrania potu.

4. Na koniec pobraną próbkę potu wysyła się do laboratorium, gdzie dokładnie mierzy się ilość obecnych w niej chlorków.

Cały test trwa około godziny. Łatwiej będzie uspokoić dziecko, jeśli masz pod ręką zabawkę lub butelkę mleka.

Co mówią wyniki tego testu?

Dobrze, zobaczmy teraz, co mówią wyniki tego testu potowego. Jeśli dziecko ma mukowiscydozę, test potowy wykaże wyższą niż normalnie ilość chlorków w jego pocie.

Jeśli chodzi o wartości pomiarowe, przedstawiają się one następująco (wartości te mogą się nieznacznie różnić w zależności od laboratorium, ale generalnie są następujące):

• Jeśli stężenie chlorków u Twojego dziecka jest wyższe niż 60 mmol/l (milimol/litr) : Jest bardzo prawdopodobne, że cierpi ono na mukowiscydozę.Zazwyczaj, gdy otrzymany zostanie taki wynik, test wykonuje się ponownie w celu jego potwierdzenia.
• Poziom chlorków u dziecka jest niższy niż 30 mmol/l (milimol/litr) (według niektórych wytycznych jest to mniej niż 40 mmol/l): Można stwierdzić, że nie ma mukowiscydozy.
• Jeśli poziom chlorków u dziecka mieści się w zakresie od 30 do 59 mmol/l ( w niektórych miejscach 40–59 mmol/l): jest to wynik pośredni lub graniczny . W takim przypadku badanie może wymagać powtórzenia . Dodatkowe badania, takie jak badania genetyczne, mogą być również konieczne w celu wykluczenia niektórych nietypowych postaci mukowiscydozy.

Najważniejsze, aby wyniki zostały zinterpretowane przez lekarza. Dlatego po otrzymaniu wyników najlepiej porozmawiać z lekarzem i postępować zgodnie z jego zaleceniami. Nie panikuj.

Jak przygotować dziecko do testu potowego? Czy trzeba zrobić coś ważnego?

To bardzo proste zarówno dla mamy, jak i taty. Nie musisz robić nic specjalnego, aby przygotować dziecko do testu potowego.

• Nie ma potrzeby zmiany ani zaprzestania diety dziecka (schematu karmienia, pokarmów stałych, jeśli są podawane), aktywności ani przyjmowania leków przed badaniem. Należy zachować normalny tryb życia.
• Ważne: nie należy nakładać żadnych kremów ani balsamów na skórę dziecka przez 24 godziny przed badaniem. Szczególnie nie należy stosować ich na badaną rękę ani nogę. Może to wpłynąć na wynik badania.

Widzisz, to bardzo proste. Ubierz dziecko w lekkie, wygodne ubranie w dniu badania.

Najważniejsze rzeczy, które musimy zapamiętać z tej historii (Przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, mam nadzieję, że teraz dobrze rozumiesz, o czym dzisiaj rozmawialiśmy – mukowiscydozę i test potowy. Chociaż może się to wydawać skomplikowane, nie jest to takie trudne, gdy zrozumiesz podstawy. Z tego, co omówiliśmy, oto kilka rzeczy, o których warto pamiętać:

• Mukowiscydoza (CF) to choroba genetyczna powodująca zagęszczenie śluzu w organizmie, która w szczególności atakuje płuca i układ pokarmowy.
• Zwróć uwagę na objawy: Jeśli zaobserwujesz u siebie jeden lub więcej z tych objawów, takich jak utrata masy ciała, częste duszności, uporczywy kaszel lub tłuste stolce, skonsultuj się z lekarzem w celu omówienia sprawy.
• Badanie potu jest najważniejszym i najbardziej wiarygodnym testem potwierdzającym mukowiscydozę. Pozwala ono zmierzyć poziom chlorków w pocie.
• Badanie nie jest bolesne i bezpieczne, więc nie obawiaj się zabrać na nie swojego dziecka.
• Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie choroby:Dzięki temu możliwe będzie szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia i metod opieki, co ograniczy powikłania, których może doświadczyć dziecko, i pomoże mu żyć lepszym, zdrowszym życiem.

Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, ma ten problem, najlepiej nie panikować i nie wierzyć we wszystko, co znajdziesz w internecie, tylko porozmawiać z wykwalifikowanym lekarzem. Udzieli Ci on odpowiednich wskazówek i zapewni niezbędne wsparcie.

` Mukowiscydoza, test potowy, chlorek, pediatria, choroby genetyczne, choroby płuc