Częste przekrwienie klatki piersiowej, brak przyrostu masy ciała... Czy to mukowiscydoza (CF)? Bądźmy tego świadomi.

Czy Twoje dziecko ciągle ma zatkany nos? Niezależnie od tego, ile jedzenia mu podają, chudnie, nawet nie zdając sobie z tego sprawy? Czy czasami ma wrażenie, że ma trudności z oddychaniem? To normalne, że rodzice odczuwają strach, widząc te objawy. Mogą to być objawy mukowiscydozy (CF), o której być może niewiele słyszeliśmy, ale jest bardzo ważna. Porozmawiajmy o tym bez lęku i bez zbędnych ceregieli już dziś.

Czym właściwie jest mukowiscydoza (CF)?

Mówiąc najprościej, jest to choroba genetyczna dziedziczona po rodzicach . Istnieje specjalny gen, który kontroluje przepływ soli (chlorku) i płynów przez komórki naszego ciała. Nazywa się on genem CFTR (gen regulujący przewodnictwo transbłonowe w mukowiscydozie) . Zatem mukowiscydoza występuje, gdy w tym genie występuje defekt lub mutacja.

Co się dzieje z powodu tej wady? Zwykle wydzieliny w naszym organizmie, takie jak śluz i ropa , są rzadkie i śliskie. Jednak w organizmie osoby z mukowiscydozą wydzieliny te stają się bardzo gęste, gęste i lepkie .

Wyobraź sobie, co się dzieje, gdy w płucach gromadzi się gęsty śluz. Utrudnia oddychanie, zarazki łatwo się w nim gromadzą , a infekcje stają się częstsze . Z czasem może to spowodować poważne uszkodzenie płuc, niewydolność oddechową, a nawet śmierć.

Ponadto, te gęste wydzieliny blokują przewody trzustkowe. W rezultacie enzymy trawienne, które pomagają trawić spożywany pokarm, nie są uwalniane . W rezultacie dochodzi do niedożywienia i zahamowania wzrostu. Ponadto mogą wystąpić choroby wątroby, cukrzyca (cukrzyca związana z mukowiscydozą – CFRD) oraz problemy z płodnością.

Ale nie martwcie się. Dzisiaj, dzięki zaawansowanym metodom leczenia, średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą wydłużyła się o dekady.

Jakie są objawy tej choroby?

Objawy mukowiscydozy mogą się różnić u poszczególnych osób. Różnią się one również w zależności od stopnia zaawansowania choroby. Przyjrzyjmy się głównym objawom.

Nietypowa mukowiscydoza

To łagodniejsza postać mukowiscydozy. Objawy pojawiają się w późniejszym wieku. Czasami dotknięty jest tylko jeden narząd.

Co jest przyczyną mukowiscydozy?

Jak już wcześniej wspomnieliśmy, jest to spowodowane defektem genu CFTR . Aby dziecko rozwinęło tę chorobę, musi otrzymać kopię wadliwego genu zarówno od matki, jak i od ojca .

Jak diagnozuje się tę chorobę?

Wczesne rozpoznanie tej choroby jest bardzo ważne, ponieważ pozwala na szybkie rozpoczęcie leczenia i zminimalizowanie ewentualnych powikłań w przyszłości. W niektórych szpitalach na Sri Lance dzieci są obecnie badane pod kątem tej choroby już od urodzenia.

Główne testy stosowane w celu diagnozy choroby to:

• Test potowy: Jest to najbardziej wiarygodny test pozwalający zdiagnozować mukowiscydozę.Ten bezbolesny test mierzy ilość soli (chlorku) w pocie. Jeśli jest ona znacznie wyższa niż normalnie, może to świadczyć o mukowiscydozie.
• Badanie krwi: Badanie poziomu substancji chemicznej zwanej „immunoreaktywnym trypsynogenem” (IRT) we krwi. Jego poziom jest wysoki u pacjentów z mukowiscydozą.
• Test genetyczny (test DNA): ma na celu bezpośrednią weryfikację defektów genu `CFTR`.

Oprócz tych badań lekarz może zalecić inne badania w celu potwierdzenia diagnozy i sprawdzenia ewentualnych powikłań. Na przykład prześwietlenie klatki piersiowej, badania czynnościowe płuc (PFT) oraz badania plwociny i kału.

Jakie są metody leczenia?

Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą złożoną, leczenie zapewnia wielodyscyplinarny zespół specjalistów, w tym pulmonolog, fizjoterapeuta i dietetyk. Głównymi celami leczenia są oczyszczenie płuc ze śluzu, zapobieganie infekcjom i zapewnienie niezbędnego odżywienia.

Leki

Lekarz może przepisać Ci takie leki jak:

• Antybiotyki: zapobiegają i leczą infekcje płuc.
• Leki rozrzedzające śluz: Są podawane za pomocą inhalatora lub nebulizatora. Pomagają rozrzedzić gęsty śluz i ułatwiają odkrztuszanie.
• Leki rozszerzające oskrzela: rozszerzają drogi oddechowe i ułatwiają oddychanie.
• Suplementy enzymów trzustkowych: Należy je przyjmować z każdym posiłkiem i przekąską. Wspomagają trawienie i wchłanianie składników odżywczych.
• Modulatory CFTR: To najnowsza i najskuteczniejsza klasa leków. Pomagają one przywrócić funkcję wadliwego białka CFTR, które bezpośrednio powoduje chorobę. Mogą one rozrzedzić śluz, poprawić czynność płuc, zmniejszyć kaszel, a nawet zmniejszyć przyrost masy ciała. Do tego typu leków należą m.in. Trikafta, Kalydeco, Orkambi.

Techniki oczyszczania dróg oddechowych (ACT)

Te czynności należy wykonywać codziennie, co najmniej dwa razy dziennie. Pomagają one rozrzedzić i usunąć gęsty śluz zalegający w płucach.

• Fizjoterapia klatki piersiowej: rytmiczne opukiwanie pleców i klatki piersiowej w celu rozrzedzenia śluzu.
• Kamizelka: Jest to kamizelka podłączona do specjalnego urządzenia. Po założeniu wibracje o wysokiej częstotliwości uderzają w klatkę piersiową, powodując reakcję i rozrzedzenie śluzu.
• Urządzenia PEP: Wydychanie powietrza przez małe urządzenia, takie jak `(Flutter, Acapella)`, wytwarza ciśnienie w płucach i pomaga oczyścić śluz.

Operacje

Niektóre powikłania mogą wymagać interwencji chirurgicznej.

• Przeszczep płuc: Ostateczność, gdy choroba jest bardzo ciężka i płuca nie funkcjonują już prawie wcale.
• Przeszczep wątroby: Jeśli wątroba jest poważnie uszkodzona.
• Inne: usuwanie polipów nosa, zakładanie sondy do żołądka w celu podawania pokarmu.

Możliwe powikłania mukowiscydozy

Jeśli mukowiscydoza nie jest odpowiednio leczona, mogą wystąpić różne powikłania.

• Płuca: trwałe rozszerzenie dróg oddechowych (`rozstrzenie oskrzeli`), zapadnięcie się płuc (`odma opłucnowa`), przewlekłe infekcje.
• Zapalenie trzustki: cukrzyca związana z mukowiscydozą (CFRD).
• Wątroba: Bliznowacenie wątroby (marskość).
• Jelita: niedrożność jelit, zwiększone ryzyko raka jelita grubego.
• Układ rozrodczy: niepłodność u mężczyzn i opóźnione macierzyństwo u kobiet.
• Kości: Przerzedzenie kości (osteoporoza).

Często zadawane pytania (FAQ)