Prawdopodobnie słyszałeś o „anemii”, prawda? Mówiąc prościej, to stan, w którym nasz organizm nie produkuje wystarczającej liczby czerwonych krwinek lub gdy te, które mamy, nie działają prawidłowo. Czerwone krwinki są głównymi nośnikami tlenu w naszym organizmie. Dlatego gdy ich poziom jest niski, możemy czuć się stale zmęczeni i ospali. Te czerwone krwinki są produkowane w szpiku kostnym, miękkiej, gąbczastej tkance wewnątrz kości. Niedokrwistość Diamonda-Blackfana (DBA) to szczególny rodzaj niedokrwistości, który występuje, gdy szpik kostny nie jest w stanie wyprodukować wystarczającej liczby czerwonych krwinek.
Co jest przyczyną anemii Diamonda-Blackfana (DBA)?
Niedokrwistość Diamonda-Blackfana, czasami nazywana „nabytą czystą aplazją czerwonokrwinkową”, jest zazwyczaj diagnozowana przez lekarzy przed ukończeniem przez dziecko pierwszego roku życia. Główną przyczyną są zmiany, czyli mutacje, w genach, które są budulcem naszego organizmu.
Należy pamiętać, że czasami ten defekt genetyczny może być dziedziczony zarówno po matce, jak i po ojcu. Nie zawsze jednak tak jest. Geny niektórych dzieci mogą również ulegać spontanicznym zmianom bez powodu. Większość dzieci z DBA cierpi na tę chorobę z powodu nowej mutacji genetycznej. Dlatego rodzice nie muszą się tym niepotrzebnie martwić. Chociaż u prawie połowy pacjentów z DBA odkryto konkretną przyczynę genetyczną, u niektórych osób nie udało się jej jeszcze ustalić.
Jakie są objawy DBA?
Dzieci z niedokrwistością typu DBA mogą również doświadczać wielu typowych objawów innych rodzajów anemii. Mianowicie:
- Ciągłe zmęczenie
- Blada skóra
- Czuję się słabo
Oprócz tych typowych cech, niektóre dzieci urodzone z DBA mogą mieć specyficzne cechy zewnętrzne twarzy i ciała. Przyjrzyjmy się im bliżej.
| Część ciała | Widoczne cechy |
|---|---|
| Głowa | Posiadanie mniejszej niż normalnie głowy. |
| Twarz | Zwiększona odległość między oczami i płaski nos. |
| Uszy | Dwa małe uszy osadzone niżej niż normalnie. |
| Szczęka | Posiadanie małej dolnej szczęki. |
| Szyja | Krótka, płetwiasta szyja. |
| Plecy | Małe łopatki. |
| Siła robocza | Nietypowo ukształtowane kciuki. |
| Usta | Rozszczep podniebienia lub wargi. |
Ponadto DBA może powodować problemy z nerkami , wady serca oraz problemy ze wzrokiem, takie jak zaćma i jaskra . U chłopców może również rozwinąć się wada wrodzona zwana spodziectwem, która polega na tym, że otwór do oddawania moczu nie znajduje się na czubku penisa.
Jak dokładnie rozpoznać tę chorobę?
Lekarz może zlecić wykonanie kilku badań, aby ustalić, czy Twoje dziecko cierpi na DBA. Dzieci z DBA mają niską liczbę czerwonych krwinek, ale prawidłową liczbę białych krwinek i płytek krwi.
Najważniejsze to nie wpadać w panikę, gdy zauważysz te objawy, ale jak najszybciej udać się do wykwalifikowanego lekarza. Przeprowadzi on niezbędne badania i udzieli najdokładniejszych informacji.
Poniżej przedstawiono najważniejsze badania wykonywane przez lekarza.
| Test | Na co zwraca uwagę? |
|---|---|
| Pełna morfologia krwi (CBC) | We krwi mierzy się wiele parametrów, na przykład liczbę czerwonych i białych krwinek, płytek krwi, hemoglobinę, białko przenoszące tlen , oraz objętość czerwonych krwinek (hematokryt) . |
| Liczba retikulocytów | Pomiar ten mierzy liczbę niedojrzałych lub nowo powstałych czerwonych krwinek. Pozwala to stwierdzić, czy szpik kostny prawidłowo produkuje czerwone krwinki. |
| Sprawdzanie poziomu eADA | Około 80% osób z DBA ma podwyższony poziom enzymu zwanego deaminazą adenozyny erytrocytów (eADA) . Właśnie tego szuka ten test. |
| Poziom hemoglobiny płodowej | To rodzaj hemoglobiny, którą dzieci mają w łonie matki. Jej poziom powinien się zmniejszyć po urodzeniu. Jednak dzieci z DBA mogą nadal mieć wysoki poziom hemoglobiny w późniejszym wieku. |
| Aspiracja i biopsja szpiku kostnego | Niewielką ilość komórek i płynu pobiera się ze szpiku kostnego za pomocą igły i poddaje badaniu. Dzieci z DBA mają bardzo mało zdrowych czerwonych krwinek w szpiku kostnym. |
| Testy genetyczne | Test ten ma na celu wykrycie genów związanych z niedokrwistością typu DBA lub innymi anemiami odziedziczonymi po rodzicach. |
Jakie inne komplikacje mogą wystąpić w związku z DBA?
Osoby z DBA są nieco bardziej narażone na rozwój niektórych chorób i schorzeń. Należą do nich nowotwory krwi i szpiku kostnego (ostra białaczka szpikowa), rak kości (kostniakomięsak) oraz inne choroby, w których szpik kostny nie jest w stanie wytwarzać zdrowych krwinek (zespół mielodysplastyczny). Nie martw się jednak. Lekarze stale monitorują sytuację, abyś mógł podjąć odpowiednie działania medyczne we właściwym czasie.
Jakie są metody leczenia tego schorzenia?
To najważniejsza i najbardziej pocieszająca część. Dzieci zdiagnozowane z DBA mogą żyć długo i szczęśliwie dzięki leczeniu. U niektórych dzieci następuje całkowita remisja, co oznacza, że objawy znikają na jakiś czas.
Dwa główne rodzaje leczenia to leki kortykosteroidowe i transfuzje krwi.
- Leki kortykosteroidowe: Leki takie jak `(prednizon)` stymulują szpik kostny i pomagają mu wytwarzać więcej czerwonych krwinek.
- Transfuzja krwi: To dobra opcja, jeśli leki sterydowe nie przynoszą efektów lub anemia jest ciężka. Polega ona na podaniu dziecku krwi lub czerwonych krwinek od zdrowego dawcy.
- Przeszczep szpiku kostnego/komórek macierzystych: To jedyna metoda leczenia DBA, która daje szansę na wyleczenie. Jest ona jednak nieco ryzykowna. Znalezienie odpowiedniego dawcy może być czasami trudne.
Należy bardzo dokładnie omówić z lekarzem wszystkie opcje leczenia, ich zalety i wady, aby wybrać tę, która jest najlepsza dla dziecka.
Przesłanie do domu
- Niedokrwistość Diamonda-Blackfana (DBA) to rzadka choroba genetyczna występująca u dzieci, w której szpik kostny nie jest w stanie produkować wystarczającej ilości czerwonych krwinek.
- Oprócz typowych objawów, takich jak częste zmęczenie i bladość, choroba ta może również powodować pewne specyficzne zmiany zewnętrzne na twarzy i ciele.
- Lekarz może dokładnie zdiagnozować tę chorobę na podstawie badań krwi i badania szpiku kostnego.
- Leczenie, takie jak sterydy i transfuzje krwi, może pomóc dzieciom żyć długo i zdrowo. Przeszczep szpiku kostnego to jedyna metoda leczenia.
- Jeśli masz choćby najmniejsze podejrzenie, że Twoje dziecko ma takie objawy, nie panikuj i natychmiast skontaktuj się z pediatrą. Szybka diagnoza i leczenie są bardzo ważne.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz