Cyclopia: Co musisz wiedzieć o tej niezwykle rzadkiej wadzie wrodzonej

Być może nie słyszałeś wcześniej o tej nazwie. Cyklopia to niezwykle rzadka i bardzo poważna wada wrodzona. Jest ona spowodowana poważnymi nieprawidłowościami w rozwoju mózgu dziecka w pierwszych tygodniach ciąży . W tym artykule omówimy tę chorobę. Chociaż jest bardzo rzadka, warto o niej wiedzieć.

Czym właściwie jest Cyclopia?

Dziecko z chorobą zwaną cyklopią rodzi się z jednym okiem. Oprócz oka, które zazwyczaj znajduje się pośrodku twarzy, dzieci te nie mają nosa. Zamiast tego, nad okiem widoczna jest struktura przypominająca rurkę (trąbka).

Schorzenie to jest spowodowane holoprozencefalią alobarską, najcięższą postacią zaburzenia rozwoju mózgu zwanego holoprozencefalią . Mówiąc prościej, we wczesnych dniach ciąży mózg płodu powinien rozwinąć się w dwie półkule – prawą i lewą. Jednak w tym przypadku podział ten nie przebiega prawidłowo. Mózg pozostaje jedną bryłą. Z powodu tego problemu mózgowego inne części twarzy, zwłaszcza oczy i nos, nie rozwijają się prawidłowo.

Inne zmiany twarzy, które mogą wystąpić z powodu tego schorzenia, obejmują:

• Brak nosa.
• Posiadanie struktury przypominającej rurkę (trąbki) zamiast nosa .
• Rurka ta znajduje się w nietypowym miejscu, na przykład nad okiem lub z tyłu czaszki.
• Rozszczep podniebienia.
• Posiadanie rozszczepu wargi .
• Czaszka jest za mała.

Jakie są czynniki ryzyka tego schorzenia?

Chociaż trudno jest określić dokładną przyczynę tego schorzenia, badania zidentyfikowały kilka czynników zwiększających ryzyko. Podzielmy je na dwie kategorie.

Czy można to wykryć w czasie ciąży?

Tak, absolutnie. Jeśli zgłaszasz się na wizytę do położnika i ginekologa (VOG) punktualnie i zgłaszasz się na wizyty zgodnie z planem, te schorzenia można wykryć w trakcie ciąży.

Te nieprawidłowości w mózgu i twarzy dziecka są zazwyczaj wyraźnie widoczne podczas badania USG w ciąży. Czasami, jeśli obrazy USG są niewyraźne, lekarz może skierować na rezonans magnetyczny płodu w celu dalszego potwierdzenia. Badania te nie powodują żadnego zagrożenia dla matki ani dziecka.

Dlatego też Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) zaleca, aby zasięgnąć porady lekarskiej już w momencie zajścia w ciążę, zwłaszcza w pierwszym trymestrze.

Jaki jest wynik tej sytuacji?

Ta część jest nieco trudna do omówienia, ale ważne jest, aby znać prawdę. Cyklopia to schorzenie uniemożliwiające normalne życie . Z powodu poważnych wad rozwojowych mózgu i innych narządów, większość ciąż z tą przypadłością kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka.

Chociaż rzadko zdarza się, aby dziecko urodziło się żywe, jest mało prawdopodobne, aby przeżyło dłużej niż kilka godzin lub dni. Według doniesień, żadne dziecko urodzone z tą chorobą nie przeżyło dłużej niż 6 miesięcy.

Nie znaleziono jeszcze metody leczenia ani zapobiegania tej chorobie.

Wpływ genetyczny i doradztwo

Holoprozencefalia, choroba powodująca cyklopię, może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Oznacza to, że może mieć podłoże genetyczne. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie miał dziecko z tą chorobą, bardzo ważne jest, aby poinformować o tym innych bliskich krewnych, którzy planują założenie rodziny. Badania genetyczne i poradnictwo psychologiczne mogą pomóc określić ryzyko rozwoju tej choroby u dziecka w przyszłości. W tym celu bardzo ważne jest skontaktowanie się z wykwalifikowanym lekarzem.

Inne formy holoprozencefalii

Cyklopia jest spowodowana formą alobarną, najcięższą postacią holoprozencefalii, ale występują również formy mniej ciężkie.

• Holoprozencefalia półpłatowa: W tym stanie półkule mózgowe są częściowo zrośnięte z przodu. Cechy twarzy mogą obejmować płaski nos, pojedyncze nozdrze lub rozszczep wargi/podniebienia.
• Holoprozencefalia płatowa: W tym przypadku, mimo że mózg jest w dużej mierze podzielony, występuje pewne nakładanie się płatów czołowych. Mogą występować takie cechy, jak bardzo blisko siebie osadzone oczy, płaski nos itp. Mogą również nie występować widoczne zmiany w twarzy.
• Wariant środkowo-międzypółkulowy: W tym przypadku dotknięta jest środkowa część mózgu. Również w tym przypadku zmiany w obrębie twarzy mogą być niewielkie lub żadne.

Długość życia dzieci z tą łagodniejszą postacią choroby zależy od stopnia uszkodzenia mózgu i innych towarzyszących problemów zdrowotnych. U niektórych dzieci mogą wystąpić takie problemy, jak drgawki, wodogłowie i trudności w uczeniu się, podczas gdy inne mogą prowadzić normalne życie z niewielkimi niepełnosprawnościami.