Czy Twoje dziecko ma problemy ze wzrostem kości? Dowiedzmy się więcej o dysplazji diastroficznej.

Czy słyszałeś kiedyś o terminie „dysplazja diastroficzna”? To może być dla Ciebie nowe. Ale to również rzadka i specyficzna choroba, o której powinniśmy wiedzieć. Pomyśl o tym, czasami, gdy widzimy, że kończyny naszych maluchów są nieco krótkie, a stawy nie mogą się prawidłowo rozciągać, czujemy się bardzo przestraszeni, prawda? To schorzenie, które może powodować takie objawy. Porozmawiajmy więc o tym dzisiaj w prosty sposób, który będziesz w stanie dobrze zrozumieć.

Czym właściwie jest dysplazja diastroficzna?

Mówiąc najprościej, dysplazja dystroficzna to rzadka choroba, która zaburza prawidłowy rozwój chrząstki i kości . Jest wrodzona , co oznacza, że ​​dziecko rodzi się z tą chorobą. Może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie.

Sytuacja ta może prowadzić głównie do następujących rzeczy:

• Dysplazja stawów: oznacza, że ​​stawy w naszym ciele nie rozwijają się prawidłowo.
• Krótkie ramiona i nogi.
• Niski wzrost .
• Nieprawidłowy rozwój układu kostnego (dysplazja szkieletowa).

Ten stan może dotyczyć różnych części ciała. Na przykład:

• Uszy
• Twarz
• Stopy
• Siła robocza
• Obszar bioder
• Nogi
• Kręgosłup

Czasami nazywa się to „DD” lub „DTD”, „karłowatością diastroficzną” lub „syndromem karłowatości diastroficznej”. W obu przypadkach oznacza to to samo schorzenie.

Jak rzadkie jest to schorzenie?

To w rzeczywistości bardzo rzadka choroba . Szacuje się, że tylko jedno na 500 000 noworodków jest dotknięte tą chorobą. Jednak w niektórych krajach, takich jak Finlandia, choroba ta występuje częściej. Uważa się, że przyczyną są powiązania dziedziczne. W tym kraju choroba ta dotyka tylko jedno na 30 000 dzieci.

Dlaczego tak się dzieje? Jaki jest tego powód?

Główną przyczyną dysplazji dystroficznej jest mutacja genetyczna . Jest ona dziedziczna. Oznacza to, że jeśli ktoś w rodzinie ją ma, istnieje ryzyko, że jego dzieci również ją będą miały.

Ta mutacja genetyczna wpływa na gen, który jest bardzo ważny dla rozwoju chrząstki w naszym organizmie. Chrząstka to mocna i elastyczna tkanka, która służy do budowy szkieletu dziecka w fazie embrionalnej, czyli w łonie matki.

Większość chrząstki przekształca się w kość w miarę wzrostu dziecka. Chrząstka pozostaje jednak w miejscach takich jak końce kości, nos i uszy. Dlatego, gdy dochodzi do mutacji genu, nie może on prawidłowo przyczyniać się do tworzenia chrząstki i kości.

Jaka mutacja genu ma na to wpływ?

Konkretna mutacja genetyczna, która powoduje tę chorobę, „DTD”, występuje w genie „SLC26A2” . Jest ona również nazywana „DTDST” (transporter siarczanów w dysplazji dystroficznej). Gen ten produkuje białko, które pomaga w budowie chrząstki i przekształcaniu jej w kość.

Ważne jest, że osoba może być nosicielem tej mutacji genu, ale nie zachorować. Jeśli jednak oboje rodzice są nosicielami, istnieje około 25% prawdopodobieństwo , że ich dziecko zachoruje.

Jakie objawy można zaobserwować w tej sytuacji?

Objawy karłowatości diastroficznej mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. Chociaż większość osób doświadcza niskiego wzrostu i zahamowania wzrostu, inne objawy mogą również pojawiać się w różnych częściach ciała. Przyjrzyjmy się im bliżej.

Objawy widoczne wokół głowy i ust:

• Szerokie czoło i wysoka linia włosów .
• Zgrubienie, obrzęk lub zmiana kształtu ucha.
• Nienaturalnie mały obszar szczęki (mikrognacja).
• Nieprawidłowości uzębienia, na przykład małe lub stłoczone zęby.
• Rozszczep podniebienia to nieprawidłowe otwarcie podniebienia.
• Trudności w oddychaniu .

Charakterystyka kończyn:

• Nienaturalnie krótkie palce (brachydaktylia).
• „Kciuki autostopowicza” – oznacza to, że kciuki są zwrócone na zewnątrz.
• Jedna lub obie stopy są zwrócone do wewnątrz (stopa końsko-szpotawa). Zjawisko to nazywane jest również stopą końsko-szpotawą .
• Krótkie i pociągłe ramiona i nogi.

Charakterystyka stawów:

• Deformacje stawów ( przykurcze ) – mogą powodować, że stawy nie będą mogły się w pełni rozciągać, a ich ruchomość może być ograniczona.
• Niektóre stawy blokują się i stają się nieruchome . To również ogranicza ruchomość.
• Sztywność lub rozluźnienie stawów, bądź zwichnięcia stawów.
• Ból stawów związany z chorobą zwyrodnieniową stawów.

Charakterystyka pleców:

• Wygięcie kręgosłupa do przodu (kifoza), które może powodować, że kręgosłup wygląda na zgarbiony.
• Boczne skrzywienie kręgosłupa (skolioza).

Czy ma to wpływ na rozwój mózgu?

Nie ma doniesień o wystąpieniu dysplazji dystroficznej wpływającej na mózg lub jego rozwój . Osoby z tą chorobą mają normalny poziom inteligencji . Nie ma więc powodu do obaw.

Jak diagnozuje się tę chorobę?

Czasami karłowatość dystroficzną można wykryć jeszcze przed narodzinami dziecka . Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, lekarze mogą zalecić badania genetyczne na wczesnym etapie ciąży.

Schorzenie to można również wykryć za pomocą ultrasonografii płodu (USG) . Badanie to wykonuje zdjęcia dziecka rozwijającego się w łonie matki. Jeśli zdjęcia wykażą jakiekolwiek nieprawidłowości lub deformacje kości, lekarz może zlecić badania genetyczne w kierunku dysplazji dystroficznej.

Jednak w większości przypadków schorzenie to diagnozuje się po urodzeniu dziecka . Diagnozę stawia się na podstawie badania fizykalnego dziecka oraz badań obrazowych, które wykazują deformację lub skrócenie kości.

Jakie jest leczenie tej choroby?

W rzeczywistości nie ma lekarstwa na DTD. Leczenie ma na celu przede wszystkim łagodzenie objawów u danej osoby i pomoc w utrzymaniu jak najlepszego zdrowia i dobrego samopoczucia.

Osoba z tym schorzeniem może potrzebować pomocy zespołu specjalistów . Na przykład:

• Audiolog jest specjalistą zajmującym się leczeniem problemów ze słuchem .
• Doradca genetyczny powinien pomóc rodzinie zrozumieć tę sytuację.
• Dietetycy mogą udzielić porady żywieniowej w przypadku problemów z jamą ustną i odżywianiem.
• Ortodonta to stomatolog specjalizujący się w leczeniu problemów z zębami i szczękami.
• Ortopeda ( specjalista od kości i stawów).
• Pediatra .
• Fizjoterapeuci i terapeuci zajęciowi pomagają Ci poruszać się jak najsprawniej i wykonywać codzienne czynności.
• Pulmonolog ( lekarz specjalizujący się w chorobach płuc ) pomaga radzić sobie z trudnościami w oddychaniu.
• Jeśli jest to konieczne, chirurdzy korygują deformacje.

Dzięki pomocy wszystkich tych osób możemy zapewnić dziecku wsparcie niezbędne do przeżycia jak najlepszych warunków życia.

Czy można temu jakoś zapobiec?

Nie ma sposobu na zapobieganie karłowatości dystroficznej. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, zaleca się wykonanie badań genetycznych przed zajściem w ciążę.Warto porozmawiać o tym z lekarzem. Badania i konsultacja mogą pomóc ustalić, czy jesteś nosicielem i jaki wpływ może to mieć na Twoją rodzinę.

Jak więc będzie wyglądało życie w tej sytuacji?

Dysplazja diastroficzna może być śmiertelna u noworodków z powikłaniami oddechowymi . Jednak wiele osób dożywa dorosłości . W zależności od stopnia zaawansowania choroby, mogą one zmagać się z bólem i niepełnosprawnością. Jednak przy odpowiedniej opiece medycznej i wsparciu, one również mogą wieść dobre życie.

Ważne pytania, które należy zadać lekarzowi

Jeśli Twoje dziecko cierpi na dysplazję dystroficzną, ważne jest, aby dowiedzieć się więcej, zadając sobie następujące pytania:

• Które części ciała mojego dziecka są dotknięte chorobą?
• Czy jest to coś, co będzie miało na Ciebie wpływ przez całe życie?
• Do jakich specjalistów powinno chodzić moje dziecko? Jak często?
• Czy możemy w jakiś sposób pomóc w leczeniu bólu kości i stawów?
• Czy istnieją grupy wsparcia dla osób z tą przypadłością lub podobnymi chorobami?
• Czy jeśli będę mieć więcej dzieci, u nich również może rozwinąć się ta choroba?

Na koniec najważniejsza rzecz, o której należy pamiętać!

Dysplazja dystroficzna to rzadkie, wrodzone schorzenie, które wpływa na prawidłowy rozwój chrząstki i kości . Osoby z tą chorobą często mają niski wzrost, krótkie kończyny i problemy ze stawami. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o badaniach genetycznych i poradnictwie.

Pamiętaj, nie jesteś sam. W takiej sytuacji bardzo ważne jest, aby znać odpowiednie informacje, uzyskać niezbędną poradę medyczną i nawiązać kontakt z ludźmi, którzy będą Cię wspierać. Nie bój się zadawać pytań lekarzom i prosić o pomoc.

` Dysplazja diastroficzna, choroby genetyczne, wzrost kości, chrząstka, krótkość, choroby stawów