Problemem, z którym boryka się obecnie wiele osób, jest wzrost poziomu tłuszczów, takich jak cholesterol i trójglicerydy, we krwi. Czasami jednak poziom tych tłuszczów, a zwłaszcza trójglicerydów, jest nienormalnie wysoki, tysiące razy wyższy niż normalnie. Przyczyną tego może być bardzo rzadka choroba genetyczna dziedziczona po rodzicach. Dzisiaj omówimy jedną z takich chorób – Zespół Rodzinnej Hiperchylomikronemii, w skrócie FCS. Chociaż jest to temat dość złożony, spróbujmy go zrozumieć w prosty sposób.
Mówiąc najprościej, czym jest FCS?
FCS to bardzo rzadka choroba genetyczna, którą dziedziczy się po rodzicach. Osoba z tą chorobą nie jest w stanie rozkładać, czyli trawić tłuszczów, zwłaszcza trójglicerydów .
Wyobraź sobie, że nasze ciała mają małą fabrykę, która rozkłada tłuszcz. W terminologii medycznej jest to enzym zwany lipazą lipoproteinową (LpL) . U osoby z zespołem FCS ta „fabryka” nie działa prawidłowo lub w ogóle nie działa.
W rezultacie tłuszcz zawarty w spożywanym przez nas jedzeniu, zwany trójglicerydami, nie może być wchłaniany przez organizm i zamiast tego gromadzi się we krwi w postaci kropelek tłuszczu, zwanych chylomikronami . To nagromadzenie chylomikronów nazywamy zespołem chylomikronemii. Powoduje to nieprawidłowo wysoki poziom trójglicerydów we krwi.
Jest to tak rzadkie schorzenie, że dotyka ono tylko jedną lub dwie osoby na milion na całym świecie. Zazwyczaj diagnozuje się je przed ukończeniem 10. roku życia, a u niektórych dzieci choroba ta jest rozpoznawana już w pierwszym roku życia.
Dlaczego tak się dzieje?
Główną przyczyną jest mutacja genetyczna. Przyczyną jest defekt genów zaangażowanych w produkcję enzymu lipazy lipoproteinowej (LpL), o którym mówiliśmy.
Ważne jest , aby rozwinąć tę chorobę, musisz odziedziczyć wadliwy gen zarówno od matki, jak i od ojca. Jeśli odziedziczysz go tylko od jednego rodzica, nie zachorujesz, ale staniesz się „nosicielem” tego genu. Oznacza to, że masz potencjał, aby przekazać ten gen swoim dzieciom.
Enzym LpL jest produkowany przez trzustkę. Jego główną funkcją jest rozkładanie chylomikronów we krwi i pomaganie organizmowi w wykorzystaniu zawartego w nich tłuszczu jako źródła energii. Dlatego gdy LpL nie działa prawidłowo, tłuszcz nie może być rozkładany, a poziom trójglicerydów we krwi gwałtownie wzrasta.
Jakie są tego objawy?
Objawy FCS są spowodowane wysokim poziomem trójglicerydów we krwi. U zdrowej osoby poziom trójglicerydów wynosi poniżej 150 mg/dl. Jednak u osoby z FCS poziom ten może przekroczyć 1000 mg/dl. Bardzo ważne jest, aby rozpoznać te objawy.
| Objaw | Proste wyjaśnienie |
|---|---|
| Ból brzucha | To najczęstszy objaw. Ten okresowy ból może zaczynać się w górnej części brzucha i promieniować do pleców. Czasami może być bardzo silny. |
| Zapalenie trzustki | To często jest przyczyną bólu brzucha. Trzustka to ważny narząd w naszym jamie brzusznej. To właśnie wtedy puchnie. Mogą temu towarzyszyć takie objawy jak nudności, pocenie się, osłabienie oraz zażółcenie oczu i skóry. |
| Zmiany skórne | U niektórych osób rozwija się schorzenie zwane ksantomami skórnymi . Są to bezbolesne, czerwonożółte, małe guzki, które pojawiają się w miejscach takich jak pośladki, kolana i łokcie. Zbudowane są z tkanki tłuszczowej. Ich obecność może być oznaką wysokiego poziomu tłuszczu we krwi. |
| Zmiany w oczach | Lipemia siatkówki to schorzenie, w którym naczynia krwionośne wewnątrz oka stają się mleczne. Jest to spowodowane nagromadzeniem tłuszczu. Nie powoduje ono jednak pogorszenia wzroku. |
| Powiększenie wątroby i śledziony | Zwłaszcza u małych dzieci, pewien rodzaj białych krwinek (makrofagów) próbuje wchłonąć nadmiar tłuszczu z organizmu. Komórki te wchłaniają tłuszcz i odkładają go w wątrobie i śledzionie, powodując powiększenie tych narządów. |
| Objawy psychiczne i neurologiczne | U niektórych pacjentów mogą wystąpić takie schorzenia, jak depresja, utrata pamięci i demencja. |
Jak się diagnozuje i leczy tę chorobę?
Diagnoza
Ponieważ jest to rzadka choroba, postawienie trafnej diagnozy może czasami zająć trochę czasu. Jeśli odczuwasz uporczywy ból brzucha, nawracające ataki zapalenia trzustki i wysoki poziom trójglicerydów we krwi, lekarz może podejrzewać FCS.
Aby potwierdzić chorobę wykonuje się następujące badania:
- Badanie krwi na czczo: Badanie wykonuje się po kilku godzinach postu. Jeśli poziom trójglicerydów przekracza 750 mg/dl, może to być FCS. Czasami próbka krwi może mieć mleczny wygląd.
- Badanie poziomu lipazy: Podaje się specjalny zastrzyk (heparynę), aby zmierzyć ilość enzymu LpL produkowanego przez organizm.
- Testy genetyczne: To jedyny sposób, aby mieć 100% pewność. Pozwalają one sprawdzić, czy wadliwy gen został odziedziczony po obojgu rodzicach.
- Tomografia komputerowa: Pozwala sprawdzić, czy doszło do uszkodzenia narządów, np. trzustki i wątroby.
Metody leczenia
Podstawą leczenia FCS jest dieta . Niedawno zatwierdzono także nowy lek.
Najważniejsze: Leki takie jak statyny i fibraty, zazwyczaj stosowane w leczeniu wysokiego poziomu cholesterolu, nie działają w przypadku FCS. Aby leki te działały, enzym LpL, o którym mówiliśmy wcześniej, musi prawidłowo funkcjonować w organizmie.
Dieta dla FCS
To najważniejsza część zarządzania. Niezbędna jest współpraca z lekarzem i dietetykiem w celu opracowania planu żywieniowego.
- Ograniczenie tłuszczu: Ilość spożywanego tłuszczu dziennie powinna wynosić mniej niż 20 gramów.
- Całkowicie zaprzestań picia alkoholu. Alkohol jeszcze bardziej podnosi poziom trójglicerydów.
- Ogranicz spożycie cukrów prostych i węglowodanów: Unikaj np. słodkich napojów i słodyczy.
- Co jeść: Warzywa, owoce, rośliny strączkowe, produkty pełnoziarniste, białka jaj, odtłuszczone produkty mleczne i chude mięso.
- Suplementy witaminowe: Lekarz może zalecić przyjmowanie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, takich jak witaminy A, D, E i K, których organizm potrzebuje do redukcji tkanki tłuszczowej.
Nowa medycyna
Olezarsen (Tryngolza)To nowy lek zatwierdzony w grudniu 2024 roku. Jest to zastrzyk podawany podskórnie raz w miesiącu. Mówiąc najprościej, działa poprzez zmniejszenie produkcji białka o nazwie apoC-III, które wspomaga gromadzenie się tłuszczu we krwi. Więcej informacji na ten temat można uzyskać od lekarza.
Wyzwania związane z życiem z FCS
FCS to schorzenie trwające całe życie, które wymaga leczenia. Może mieć znaczący wpływ zarówno na zdrowie fizyczne, jak i psychiczne.
- Problemy z jedzeniem: Jedzenie na mieście i chodzenie na imprezy może być bardzo trudne.
- Efekty psychologiczne: Mogą wystąpić częste bóle, lęk o przyszłość, niepokój i „mgła mózgowa”.
- Wpływ na życie społeczne i zawodowe: Częste hospitalizacje mogą utrudniać podtrzymywanie relacji społecznych i pracę.
Dlatego też bardzo ważna jest ścisła współpraca z zespołem medycznym i, jeśli to konieczne, zwrócenie się o pomoc do doradcy zdrowia psychicznego.
Przesłanie do domu
- FCS to rzadka choroba genetyczna powodująca, że organizm nie jest w stanie rozkładać tłuszczów (triglicerydów).
- Powoduje to nieprawidłowo wysoki poziom trójglicerydów we krwi, a głównymi objawami są silny ból żołądka i zapalenie trzustki.
- Głównym elementem leczenia jest przestrzeganie bardzo ścisłej diety z ograniczeniem tłuszczu . Należy całkowicie unikać alkoholu.
- Zwykłe leki obniżające poziom cholesterolu nie są skuteczne w tym przypadku, jednak na rynek wprowadzono nowy lek.
- Leczenie tej choroby to wyzwanie na całe życie, dlatego ważne jest, aby uzyskać wsparcie lekarza, dietetyka i rodziny.
- Jeśli u Ciebie lub kogoś z Twojej rodziny występują takie objawy, niezwłocznie skontaktuj się z lekarzem i poszukaj porady.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz