Co musisz wiedzieć o chorobie Gauchera

Czy Twoje oczy przekrwiają się nawet z powodu drobnych rzeczy? A może czujesz się zmęczony, niezależnie od tego, ile śpisz? Czy zmagasz się z bólem kości i wzdęciem brzucha? Być może kryje się za tym choroba, o której niewiele słyszeliśmy, ale bardzo ważne jest, aby o niej wiedzieć. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich rzadkich, ale uleczalnych chorób – chorobie Gauchera .

Mówiąc prościej, czym jest choroba Gauchera?

Choroba Gauchera to rzadka choroba genetyczna. Dokładniej rzecz biorąc, należy do grupy chorób zwanych lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi (LSD) . Nazwa brzmi trochę skomplikowanie, prawda? Nie martw się, wyjaśnię to po prostu.

Wyobraź sobie, że wewnątrz komórek naszego ciała znajdują się małe „pojemniki na śmieci” zwane lizosomami. Ich zadaniem jest rozkładanie i usuwanie niepożądanych substancji, takich jak tłuszcze, które gromadzą się w komórkach. W chorobie Gauchera organizm nie produkuje enzymu rozkładającego specjalny rodzaj tłuszczu, zwany sfingolipidami . Następnie te niepożądane tłuszcze zaczynają gromadzić się w miejscach takich jak szpik kostny, wątroba i śledziona.

Kiedy tłuszcz gromadzi się w ten sposób, nasze kości stają się słabe, a narządy takie jak wątroba i śledziona puchną i powiększają się. Narządy te nie mogą już prawidłowo pełnić swoich funkcji. Chociaż choroby Gauchera nie da się całkowicie wyleczyć, istnieją metody leczenia, które mogą pomóc kontrolować objawy i zapewnić dobrą jakość życia.

Istnieją trzy główne typy choroby Gauchera:

Choroba Gauchera nie jest taka sama. Zidentyfikowaliśmy trzy główne jej typy. Wszystkie trzy typy atakują kości i narządy. Niektóre typy atakują również mózg. Przyjrzyjmy się, jakie to typy.

Dlaczego występuje choroba Gauchera?

Choroba Gauchera to dziedziczne zaburzenie metaboliczne . Oznacza to, że dziedziczymy ją w genach od naszych rodziców.

Nasz organizm posiada gen o nazwie GBA . Jego funkcją jest instruowanie organizmu, aby wytwarzał enzym zwany glukocerebrozydazą (GCazą) . Z powodu mutacji w genie GBA osoba z chorobą Gauchera nie produkuje wystarczającej ilości tego enzymu GCazy.

Nagromadzenie tłuszczu zaburza funkcjonowanie organów, niszczy krwinki i osłabia kości.

Jakie są objawy choroby Gauchera?

Objawy choroby Gauchera mogą się różnić u poszczególnych osób. U niektórych osób objawy są bardzo łagodne, podczas gdy u innych mogą wystąpić poważne problemy zdrowotne. Podzielmy te objawy na kilka kategorii.

Wpływ na narządy wewnętrzne i krew

Kiedy w organizmie gromadzą się tłuszczowe substancje chemiczne, mogą one mieć różny wpływ na krew i organy.

• Niedokrwistość:Kiedy tłuszcz gromadzi się w szpiku kostnym, czerwone krwinki przenoszące tlen ulegają zniszczeniu. Anemia jest spowodowana niedoborem czerwonych krwinek.
• Powiększone narządy: Śledziona i wątroba puchną i powiększają się w wyniku gromadzenia się w nich tłuszczu. Może to powodować wybrzuszenie brzucha do przodu i ból. Powiększając się, śledziona niszczy płytki krwi, które wspomagają krzepnięcie krwi.
• Siniaki i krwawienia: Z powodu niskiej liczby płytek krwi, na ciele łatwo tworzą się siniaki (pojawiają się plamy krwi). Krew nie krzepnie prawidłowo. Mogą wystąpić krwawienia z nosa i uporczywe krwawienia nawet z małych ran.
• Zmęczenie: Anemia sprawia, że ​​cały czas czujesz się zmęczony i wyczerpany.
• Problemy z płucami: Tłuszcz może gromadzić się w płucach i powodować trudności w oddychaniu.

Wpływ na kości

Kiedy kości nie otrzymują wystarczającej ilości krwi, tlenu i składników odżywczych, stają się słabe i podatne na złamania.

• Ból: Silny ból może wystąpić z powodu zmniejszonego przepływu krwi do kości. Ból stawów i zapalenie stawów to częste schorzenia.
• Martwica kości: Nazywana również martwicą jałową , jest to obumieranie tkanki kostnej spowodowane niedotlenieniem kości.
• Kości łatwo się łamią: choroba Gauchera może powodować schorzenie zwane osteoporozą (niski poziom wapnia w kościach, ich ścieńczenie). Może to powodować złamania kości nawet przy niewielkim urazie.

Wpływ na mózg (tylko typy 2 i 3)

Oprócz innych objawów, typ 2 i 3 choroby Gauchera wpływa także na mózg.

• Typ 2: Objawy pojawiają się w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Mogą wystąpić trudności z karmieniem piersią i opóźnienie wzrostu.
• Typ 3: Objawy pojawiają się przed 10. rokiem życia. Z czasem stają się poważniejsze.
• Typowe objawy neurologiczne:
• Trudności z poruszaniem oczami z boku na bok
• Problemy z chodzeniem i równowagą
• Napady padaczkowe i drgania mięśni

Jak diagnozuje się chorobę Gauchera?

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występuje którykolwiek z tych objawów, należy zgłosić się do lekarza i powiedzieć mu o tym. Lekarz zbada Cię i zapyta o objawy.

Istnieją dwie główne metody potwierdzenia obecności choroby Gauchera:

1. Badanie krwi: Mierzy ono poziom enzymu GCase, o którym mówiliśmy, we krwi.

2. Test DNA: Test ten, wykonywany na próbce śliny lub krwi, może bezpośrednio wykryć obecność mutacji genu GBA, która powoduje chorobę Gauchera.

Czy istnieje leczenie choroby Gauchera?

Tak! Istnieją bardzo skuteczne metody leczenia, szczególnie w przypadku choroby Gauchera typu 1. Jednak nadal nie ma lekarstwa na uszkodzenia mózgu spowodowane typami 2 i 3.

Istnieją dwie główne metody leczenia.

To leczenie należy stosować do końca życia. Przy odpowiednim leczeniu osoba z cukrzycą typu 1 może żyć normalnie i pełnią życia.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występuje którykolwiek z objawów wymienionych w tym artykule, natychmiast skontaktuj się z lekarzem rodzinnym.

• Jeśli w Twojej rodzinie występowały przypadki tej choroby , tzn. jeśli ktoś z Twoich bliskich chorował na tę chorobę, ważne jest, abyś również poddał się badaniom.
• Jeśli u Ciebie zdiagnozowano chorobę Gauchera, poinformuj o tym swoje rodzeństwo , ponieważ oni również mogą chorować na tę chorobę lub być jej nosicielami.
• Jeśli spodziewasz się dziecka i uważasz, że jesteś w grupie ryzyka, zasięgnij porady genetycznej .

To normalne, że odczuwasz strach i niepokój, gdy dowiadujesz się o rzadkiej chorobie, takiej jak choroba Gauchera. Pamiętaj jednak, że dostępne obecnie metody leczenia są bardzo skuteczne. Najważniejsze to postawić trafną diagnozę, współpracować ze specjalistą i przestrzegać konsekwentnego planu leczenia. W ten sposób możesz kontrolować objawy, zapobiegać długotrwałym szkodom i zachować zdrowie.