Spodziewasz się dziecka? A może jesteś już w ciąży i czekasz na narodziny swojego nowego dziecka? Lekarz mógł wspomnieć Ci o „ badaniu genetycznym ”. Słysząc tę nazwę, mogłaś poczuć się trochę przestraszona, zaciekawiona i zdezorientowana. „O mój Boże, co to za badanie? Czy naprawdę muszę to zrobić? Czy moje dziecko będzie zagrożone?”. To normalne, że w głowie pojawia się wiele pytań. Więc nie bój się. Dzisiaj porozmawiamy o tym w bardzo prosty sposób, w sposób, który zrozumiesz.
Dla kogo ważne są te testy genetyczne?
Mówiąc wprost, każda kobieta ma możliwość poddania się tym badaniom w trakcie ciąży lub przed nią. Czasami na badanie kierowany jest również ojciec dziecka. Powód takiego postępowania omówimy później.
Zazwyczaj lekarz z pewnością zaleci to badanie w następujących sytuacjach:
- Historia rodzinna: Jeśli ktoś w Twojej rodzinie lub rodzinie ojca dziecka cierpi na chorobę genetyczną (na przykład talasemię, niedokrwistość sierpowatą), badania te mogą pomóc ustalić, czy Twoje dziecko również odziedziczy tę chorobę genetyczną.
- Wiek: Generalnie, jeśli matka ma powyżej 35 lat, ryzyko wystąpienia niektórych chorób genetycznych (zwłaszcza zespołu Downa) nieznacznie wzrasta. Dlatego lekarze zalecają w takich przypadkach wykonanie tych badań.
- Pochodzenie etniczne: Istnieją pewne choroby genetyczne, które są specyficzne dla różnych grup etnicznych na świecie. Na przykład osoby pochodzenia wschodnioeuropejskiego lub aszkenazyjskiego są bardziej narażone na choroby zwane chorobą Tay-Sachsa i chorobą Canavan . Osoby pochodzenia afrykańskiego są bardziej narażone na niedokrwistość sierpowatą . Osoby rasy białej są bardziej narażone na mukowiscydozę . Chociaż są to przykłady z całego świata, ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o swoim pochodzeniu rodzinnym.
Co właściwie robią te testy?
Lekarze stosują różne rodzaje testów genetycznych . Można je podzielić na dwie główne kategorie. Przyjrzyjmy się temu bliżej, aby lepiej to zrozumieć.
| Typ testu | Krótko mówiąc, co się z tym stanie? |
|---|---|
| Badania przesiewowe | Testy te służą do określenia ryzyka wystąpienia u dziecka określonych wad wrodzonych. Należą do nich m.in. zespół Downa, trisomia 18 i trisomia 13. To jak przewidywanie prawdopodobieństwa wypadku drogowego. |
| Testy nosicielskie | Test ten sprawdza, czy Ty lub ojciec dziecka jesteście nosicielami choroby genetycznej. „Nosiciel” oznacza, że dana osoba nie ma żadnych objawów, ale gen wywołujący chorobę znajduje się w jej organizmie. Gen ten może zostać przekazany dziecku. Przykłady: mukowiscydoza, zespół łamliwego chromosomu X, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. |
Kim jest przewoźnik?
Wyjaśnijmy to nieco bardziej. Wyobraź sobie, że do rozwoju określonej choroby potrzebne są dwa geny: jeden od matki i jeden od ojca. Nosicielstwo oznacza, że dana osoba posiada tylko jeden z genów powodujących chorobę. W związku z tym choroba nie rozwija się i nie występują u niej objawy. Jeśli jednak oboje rodzice są nosicielami, dziecko odziedziczy gen powodujący chorobę od obojga rodziców i istnieje ryzyko, że dziecko zachoruje. Dlatego tak ważne jest badanie nosicielstwa.
Jak się robi ten test? Czy jest się czego bać?
To właśnie wtedy większość ludzi się boi. Ale tak naprawdę to bardzo proste. Zazwyczaj pielęgniarka pobierze próbkę krwi z ramienia, a do niektórych badań – próbkę śliny . To wszystko.
Nie spowoduje to żadnej szkody ani ryzyka dla Ciebie ani Twojego nienarodzonego dziecka. To jak zwykłe badanie krwi . Nie obawiaj się więc niepotrzebnie.
Co mówią wyniki?
To jest najważniejsza rzecz, którą każdy musi zrozumieć.
Badania genetyczne nie gwarantują, że Twoje dziecko będzie chore. Wskazują jedynie na „ryzyko” wystąpienia choroby.To tylko kwestia tego, czy jest wysoki, czy niski. Oznacza to, że jeśli wynik wskazuje na „wysokie ryzyko”, nie oznacza to, że Twoje dziecko na pewno jest chore. Oznacza to jedynie, że musisz to zbadać dokładniej.
Jeśli otrzymasz wynik „wysokiego ryzyka”, lekarz może zasugerować dodatkowe badania diagnostyczne. Na przykład:
- Amniopunkcja: Podczas tego zabiegu niewielka ilość płynu owodniowego otaczającego dziecko jest pobierana za pomocą strzykawki i badana pod kątem obecności płynu owodniowego w organizmie pod kontrolą USG.
- Biopsja kosmówki (CVS): Podczas tej procedury pobiera się bardzo mały fragment tkanki z łożyska i poddaje badaniu.
Te testy są nieco bardziej skomplikowane niż wspomniane wcześniej badanie krwi. Mogą wiązać się z bardzo niewielkim ryzykiem. Dlatego wykonuje się je wyłącznie w celu dokładnego określenia „wysokiego ryzyka”. Lekarz dokładnie Ci to wszystko wyjaśni.
Dlaczego ważne jest, żeby przebadać również swojego ojca?
Jak wspomnieliśmy wcześniej, aby niektóre choroby mogły się rozwinąć, dziecko musi odziedziczyć gen zarówno od matki, jak i od ojca. Wyobraź sobie, że jesteś nosicielem mukowiscydozy. Możesz się martwić. Ale jeśli ojciec dziecka zostanie przebadany i nie okaże się nosicielem (wynik ujemny), ryzyko rozwoju choroby u dziecka jest prawie całkowicie wyeliminowane. Dlatego czasami bardzo ważne jest przebadanie obojga rodziców.
Ile razy wykonuje się to badanie w czasie ciąży?
Zazwyczaj wykonuje się je jednorazowo. Badanie to wykonuje się po upływie określonej liczby tygodni ciąży.
Przesłanie do domu
- Badania genetyczne pozwalają sprawdzić ryzyko wystąpienia u dziecka choroby genetycznej, nie potwierdzają jednak jej istnienia.
- Większość z tych badań wykonuje się na podstawie próbki krwi lub śliny, nie narażając się na żadne ryzyko dla Ciebie ani Twojego dziecka.
- Nie martw się, jeśli wynik testu wskazuje „wysokie ryzyko”. Nie oznacza to, że masz chorobę, ale oznacza, że musisz ją dokładniej zbadać.
- Omów wszelkie pytania, wątpliwości lub wątpliwości dotyczące tych badań, ich wyników i dalszych kroków z lekarzem . On lub ona wszystko Ci wyjaśni.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz