Co musisz wiedzieć o badaniach genetycznych w czasie ciąży

Jeśli jesteś mamą w ciąży lub już otrzymałaś dobrą nowinę, Twoim największym pragnieniem jest zdrowe dziecko. Dlatego w tym czasie lekarze zalecają różne badania w celu sprawdzenia stanu zdrowia dziecka. Wśród nich jest badanie, które dla wielu może wydawać się nieco skomplikowane, ale jest bardzo ważne. Mowa o testach genetycznych, czyli, jak to się mówi po angielsku, „ testach genetycznych ”.

Kto powinien poddać się badaniom genetycznym?

Mówiąc wprost, każda kobieta ma możliwość poddania się tym badaniom przed ciążą lub w jej trakcie. Czasami na badania kierowany jest również ojciec dziecka.

Zazwyczaj istnieje kilka głównych powodów, dla których lekarz może zasugerować wykonanie tego typu badania:

• Historia rodzinna : Jeśli ktoś w Twojej rodzinie lub rodzinie Twojego partnera cierpi na chorobę genetyczną (na przykład talasemię), dziecko również może być narażone na jej wystąpienie.
• Wiek: Zwykle ryzyko wystąpienia niektórych chorób genetycznych (zwłaszcza zespołu Downa) nieznacznie wzrasta, gdy matka ma ponad 35 lat.
• Poprzednie schorzenia ciążowe: Jeśli w poprzedniej ciąży urodziłaś dziecko z problemem genetycznym.
• Wyniki innych badań: Jeśli podczas innego badania skanowego lub badania krwi, które Ci wykonano, zauważysz jakiekolwiek podejrzane stany.

Niektóre choroby genetyczne występują częściej w określonych grupach etnicznych. Na przykład choroba Taya-Sachsa występuje częściej u osób pochodzenia wschodnioeuropejskiego. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa występuje częściej u osób pochodzenia afrykańskiego. Mukowiscydoza występuje częściej u osób rasy białej. To tylko kilka przykładów. Najważniejsze to szczerze i otwarcie porozmawiać z lekarzem o historii choroby w rodzinie i swoim stanie zdrowia.

Czego tak naprawdę szukają te testy?

Istnieją dwa główne rodzaje testów genetycznych. Bardzo ważne jest, aby je zrozumieć.

1. Badania przesiewowe: To pierwsze badania, które się wykonuje. Nie dają one 100% pewności, czy Twoje dziecko ma daną chorobę. Zamiast tego informują o prawdopodobieństwie (niskim lub wysokim) wystąpienia u dziecka danej choroby genetycznej (np. zespołu Downa, trisomii 18, trisomii 13, wad cewy nerwowej ). Zazwyczaj wykonuje się je poprzez pobranie próbki krwi matki.

2. Testy nosicielstwa:Test ten sprawdza, czy Ty lub ojciec dziecka jesteście nosicielami genu powodującego chorobę. Nosicielstwo oznacza, że ​​dana osoba nie ma objawów, ale jest nosicielem genu powodującego chorobę. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tej samej choroby, istnieje ryzyko, że dziecko również będzie na nią chorować. Testy te wykonuje się w celu wykrycia takich chorób jak mukowiscydoza, zespół łamliwego chromosomu X, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i choroba Taya-Sachsa.

Jak się robi te testy? Czy jest się czego bać?

Nie musisz się tym w ogóle martwić. Zarówno w przypadku testów przesiewowych, jak i testów na nosicielstwo, o których mówiliśmy powyżej, pielęgniarka lub pracownik laboratorium medycznego pobiera od Ciebie jedynie próbkę krwi . Czasami może być również wykorzystana próbka śliny. To jak zwykłe badanie krwi. Te podstawowe testy nie stanowią żadnego zagrożenia ani zagrożenia dla Ciebie ani Twojego nienarodzonego dziecka.

Po otrzymaniu raportu... rzeczy, które musimy wiedzieć

To najważniejsza i najbardziej myląca część. Jeśli na Twoim wyniku badania przesiewowego widnieje „Wysokie ryzyko”, nie panikuj.

Pomyśl o tym w ten sposób: ten „test przesiewowy” jest jak prognoza pogody, która mówi, że na niebie są ciemne chmury i prawdopodobnie będzie padać. Ale żeby dokładnie wiedzieć, czy będzie padać i ile, trzeba szukać dalej. Tak właśnie jest w tym przypadku.

Jeśli otrzymasz wynik „Wysokie Ryzyko”, lekarz wyjaśni Ci, co dalej robić. Następnym krokiem jest zazwyczaj wykonanie testu diagnostycznego . Testy te mogą dać ponad 99% pewności, czy Twoje dziecko ma tę chorobę genetyczną.

Testy diagnostyczne

Nie są to badania krwi, które wykonywano wcześniej. Są nieco bardziej skomplikowane. Istnieją dwie główne metody:

1. Amniopunkcja: Zabieg, podczas którego z worka owodniowego otaczającego dziecko w macicy pobiera się niewielką ilość płynu owodniowego i poddaje badaniu.

2. Biopsja kosmówki (CVS): zabieg polegający na pobraniu niewielkiej ilości tkanki z fragmentu łożyska i poddaniu jej badaniu.

Ponieważ oba testy niosą ze sobą bardzo małe ryzyko poronienia, lekarze zalecają ich wykonanie tylko wtedy, gdy badanie przesiewowe wykaże wysokie ryzyko.

Dlaczego badanie ojca jest również ważne?

Bardzo ważne jest, aby zbadać ojca w testach na nosicielstwo. Aby dziecko miało pewne choroby genetyczne, zarówno matka, jak i ojciec muszą być nosicielami danej choroby. Wyobraź sobie, że zostałeś przebadany na nosicielstwo określonej choroby. Ale jeśli test potwierdzi, że ojciec dziecka nie jest nosicielem tej choroby, ryzyko jej wystąpienia u dziecka jest prawie całkowicie wyeliminowane. Dlatego czasami test ojca może przynieść dużą ulgę.

Koniecznie porozmawiaj o tym wszystkim ze swoim lekarzem, zrozum wyniki i zdecyduj, co dalej. On lub ona udzieli Ci najlepszej porady w Twojej sytuacji, zamiast szukać informacji w internecie.