Masz za dużo żelaza w organizmie? Porozmawiajmy o hemochromatozie!

Czy czasami czujesz się nietypowo zmęczony bez powodu? Czy bolą Cię stawy, zwłaszcza kolana i palce u stóp, a skóra ma nieco szary lub brązowy kolor? Często bagatelizujemy te objawy, uznając je za „po prostu oznakę starzenia się”. Mogą to jednak być oznaki stanu, w którym poziom żelaza w organizmie niebezpiecznie wzrasta. W medycynie stan ten nazywa się hemochromatozą . Właśnie o tym będziemy dziś mówić.

Mówiąc najprościej, czym jest hemochromatoza?

Hemochromatoza to stan, w którym organizm gromadzi zbyt dużo żelaza . Niektórzy nazywają to również „ przeciążeniem żelazem ”.

Zwykle nasz organizm wchłania z pożywienia tylko tyle żelaza, ile potrzebuje. Jednak u osób z hemochromatozą organizm wchłania więcej żelaza niż potrzebuje. Problem polega na tym, że nie ma sposobu na usunięcie tego nadmiaru żelaza z organizmu.

Gdzie więc organizm magazynuje ten nadmiar żelaza? Gromadzi się on w stawach, a także w ważnych narządach, takich jak wątroba , serce , skóra, przysadka mózgowa i trzustka . Z czasem nagromadzone żelazo zaczyna uszkadzać te narządy. Nieleczone mogą one nawet przestać funkcjonować.

Istnieją dwa główne typy tej choroby.

Sytuacje te można podzielić na dwa główne typy.

1. Hemochromatoza pierwotna: Jest to najczęstszy typ choroby. Jest dziedziczna. Mówiąc prościej, aby rozwinąć tę chorobę, trzeba odziedziczyć wadliwy gen zarówno od matki, jak i ojca. Jeśli odziedziczysz go tylko od jednego rodzica, choroba nie wystąpi, ale możesz być nosicielem genu.

2. Wtórna hemochromatoza: Występuje z innych przyczyn. Na przykład, schorzenie to może wystąpić u osoby, która potrzebuje częstych transfuzji krwi z powodu schorzenia takiego jak ciężka anemia.

Co jest przyczyną tej sytuacji?

Zobaczmy, jakie są tego przyczyny.

Przyczyny dziedziczne (hemochromatoza pierwotna)

Nasze ciała posiadają gen o nazwie `HFE`. To on kontroluje ilość żelaza, którą wchłaniamy z pożywienia. Dwie mutacje w tym genie `HFE`, mianowicie `C282Y` i `H63D`, są przyczyną większości przypadków dziedzicznej hemochromatozy u pacjentów.

Ponadto mutacje w innych genach, takich jak HJV i HAMP, mogą również powodować tę chorobę u niewielkiej liczby osób (około 10–15%). Osoby dotknięte tymi genami zazwyczaj rozwijają objawy w młodym wieku.

Spowodowane przez inne schorzenia (wtórna hemochromatoza)

Ten typ jest zazwyczaj spowodowany częstymi transfuzjami krwi z powodu takich schorzeń, jak ciężka anemia (np. sierpowata) lub niewydolność szpiku kostnego. Czerwone krwinki pobrane podczas oddawania krwi zawierają dużo żelaza. Ponieważ organizm nie ma możliwości jego usunięcia, zaczynają się one kumulować.

Ponadto uszkodzenie wątroby, na przykład spowodowane stłuszczeniem wątroby ( marskością ) lub przewlekłym zapaleniem wątroby typu B lub C, może powodować gromadzenie się żelaza w organizmie.

Kto jest bardziej narażony na rozwój tej choroby?

Chociaż hemochromatoza może wystąpić u każdego, niektóre osoby są w grupie większego ryzyka.

Czy Ty również masz takie objawy?

Około połowa osób z hemochromatozą nie doświadcza żadnych objawów. U mężczyzn objawy pojawiają się zazwyczaj między 30. a 50. rokiem życia, natomiast u kobiet często po 50. roku życia lub po menopauzie.

Jak Pan to ocenia, Doktorze?

Ponieważ te objawy mogą występować w innych chorobach, diagnoza może być czasami trudna. Lekarz zapyta Cię o historię chorób w Twojej rodzinie i przeprowadzi badanie fizykalne.

Dodatkowo można wykonać następujące testy:

• Badania krwi: Wykonuje się tu dwa główne badania.
• Nasycenie transferyny: Wskaźnik ten mierzy ilość żelaza związanego z białkiem (transferyną), które transportuje żelazo we krwi.
• Ferrytyna w surowicy: Jest to miara ilości białka (ferrytyny), które magazynuje żelazo we krwi.

Jeśli badania wykażą, że masz wysoki poziom żelaza, lekarz może zlecić również badanie genetyczne, aby sprawdzić, czy masz gen powodujący hemochromatozę.

• Biopsja wątroby: Lekarz pobiera mały fragment tkanki z wątroby i bada go pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy wątroba nie uległa uszkodzeniu.

• Badanie MRI: pozwala uzyskać wyraźne obrazy narządów i sprawdzić, czy znajdują się w nich złogi żelaza.

Jakie są metody leczenia?

W przypadku hemochromatozy pierwotnej leczenie jest bardzo proste. Polega na pobieraniu krwi z organizmu według określonego harmonogramu. Nazywa się to flebotomią.

Puszczanie krwi

To jest podobne do oddawania krwi. Lekarz lub przeszkolona pielęgniarka wbija igłę w żyłę w ramieniu i pobiera krew do specjalnego woreczka.

• Leczenie początkowe: Początkowo będziesz musiał zgłaszać się do szpitala raz lub dwa razy w tygodniu na pobranie krwi, aż poziom żelaza wróci do normy. Może to potrwać kilka miesięcy lub rok.
• Terapia podtrzymująca: Gdy poziom żelaza wróci do normy, częstotliwość transfuzji krwi należy zmniejszyć, zazwyczaj do dwóch do czterech razy w roku.

Leczenie farmakologiczne (terapia chelatowa)

Jeśli cierpisz na wtórną hemochromatozę lub jeśli twoje żyły nie są wystarczająco silne, aby wchłaniać krew, lekarz może zalecić leczenie zwane „terapią chelatacyjną”. Polega ona na podaniu leku, który pomaga twojemu organizmowi wydalić nadmiar żelaza z moczem i kałem.

Czy można leczyć tę chorobę w domu?

Osoba poddana zabiegowi flebotomii zazwyczaj nie musi wprowadzać żadnych istotnych zmian w diecie, ponieważ sam zabieg kontroluje poziom żelaza. Można jednak podjąć następujące działania, aby zmniejszyć ryzyko powikłań:

• Unikaj alkoholu całkowicie. Alkohol uszkadza wątrobę, co czyni go bardzo niebezpiecznym w przypadku tej choroby.
• Unikaj spożywania surowych ryb i owoców morza. Bakterie w nich zawarte mogą powodować poważne infekcje u osób z wysokim poziomem żelaza.
• Unikaj suplementów witaminy C. Nie ma jednak problemu ze spożywaniem owoców i warzyw zawierających witaminę C.
• Unikaj przyjmowania tabletek z żelazem i preparatów multiwitaminowych zawierających żelazo.
• Unikaj płatków śniadaniowych wzbogacanych żelazem.