Czy Twój organizm jest przeciążony żelazem? Poznajmy hemochromatozę.

Czy często odczuwasz zmęczenie i bóle stawów? Czasami myślimy, że to normalne i ignorujemy je. Ale te objawy mogą również świadczyć o nadmiarze żelaza w organizmie. Dzisiaj porozmawiamy o jednym z takich schorzeń – „hemochromatozie”. Chociaż nazwa ta jest nieco nieznana, warto o niej wiedzieć.

Mówiąc najprościej, czym jest hemochromatoza?

Hemochromatoza to stan, w którym organizm gromadzi zbyt dużo żelaza. Niektórzy nazywają to również „przeciążeniem żelazem”. Zazwyczaj nasze jelita wchłaniają tylko tyle żelaza, ile potrzebuje organizm z pożywienia. Jednak u osób z hemochromatozą organizm wchłania więcej żelaza niż potrzebuje. Problem polega na tym, że nie ma sposobu na pozbycie się tego nadmiaru żelaza. Dlatego organizm magazynuje go w stawach i ważnych narządach, takich jak wątroba, serce i trzustka.

Istnieją dwa główne typy tego schorzenia.

Schorzenie to można podzielić na dwa główne typy. 1. Hemochromatoza pierwotna: Jest to schorzenie dziedziczne. Oznacza to, że jest przekazywane genetycznie. Dokładniej, aby rozwinąć tę chorobę, trzeba otrzymać wadliwy gen zarówno od matki, jak i ojca. 2. Hemochromatoza wtórna: Występuje z innych przyczyn. Na przykład, schorzenie to może wystąpić u osób z chorobą wymagającą częstych transfuzji krwi (np. talasemia) lub u osób z innymi chorobami wątroby.

Jakie są przyczyny hemochromatozy?

Przyczyny dziedziczne

Gen HFE kontroluje ilość żelaza wchłanianego przez organizm z pożywienia. Dwie mutacje w genie HFE, C282Y i H63D, odpowiadają za większość przypadków dziedzicznej hemochromatozy. Inne geny również mogą być przyczyną niewielkiej liczby przypadków (około 10–15%). Nazywa się to hemochromatozą nie-HFE. W przypadku mutacji w genach, takich jak HJV lub HAMP, objawy pojawiają się zazwyczaj w młodym wieku. Czasami uszkodzenie wątroby i marskość wątroby mogą wystąpić już we wczesnym dzieciństwie.Taka sytuacja może zaistnieć.

Inne przyczyny zewnętrzne (przyczyny wtórne)

Ten typ niedokrwistości występuje zazwyczaj u osób cierpiących na ciężką niedokrwistość i wymagających częstych transfuzji krwi. Dzieje się tak, ponieważ czerwone krwinki, które są im podawane z zewnątrz, zawierają dużo żelaza. Ponieważ organizm nie ma możliwości jego usunięcia, zaczyna się ono kumulować. Kumulacja żelaza może również wzrosnąć, gdy wątroba jest uszkodzona przez choroby takie jak marskość wątroby lub przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C.

Kto jest najbardziej narażony na to ryzyko?

Jeśli występują u Ciebie poniższe czynniki, jesteś w grupie podwyższonego ryzyka rozwoju hemochromatozy. Przyjrzyjmy się tabeli, aby to lepiej zrozumieć.

Jakie są objawy hemochromatozy?

Około połowa osób z hemochromatozą nie doświadcza żadnych objawów. U mężczyzn objawy pojawiają się zazwyczaj między 30. a 50. rokiem życia. U kobiet objawy często pojawiają się po 50. roku życia lub po menopauzie. Oto niektóre z głównych objawów:

• Ból stawów , szczególnie stawów i kolan.
• Przewlekłe zmęczenie bez powodu.
• Utrata wagi bez powodu.
• Skóra staje się brązowa lub szara .
• Ból brzucha .
• Zmniejszone pożądanie seksualne .
• Wypadanie włosów na ciele.
• Zmiany rytmu serca (kołatanie serca).
• Zamglone wspomnienie sprawia wrażenie zagmatwanego, niczym zamglony umysł.

Czasami choroba nie daje tych objawów, ale objawia się innymi powikłaniami. Na przykład:

• Problemy z wątrobą, zwłaszcza marskość wątroby
• Cukrzyca
• Nieprawidłowości bicia serca
• Artretyzm
• Zaburzenie erekcji

Jak Pan to ocenia, Doktorze?

Ponieważ te objawy mogą występować w innych chorobach, diagnoza może być czasami nieco skomplikowana. Jeśli jednak masz objawy, czynniki ryzyka lub ktoś z Twojej rodziny choruje na tę chorobę, lekarz przeprowadzi badanie w tym kierunku. Oto kilka głównych metod diagnozowania choroby:

• Zapytanie o historię medyczną Twoją i Twojej rodziny: Lekarz zapyta, czy ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, chorobę wątroby lub zapalenie stawów.
• Badanie fizykalne: Twoje ciało zostanie zbadane.
• Badania krwi: Wykonuje się dwa główne badania.

1. Nasycenie transferyny: wskazuje, ile żelaza jest związane z transferyną – białkiem transportującym żelazo we krwi. 2.Ferrytyna w surowicy: Pomiar ten mierzy poziom ferrytyny, białka magazynującego żelazo w organizmie. Jeśli te badania wykażą wysoki poziom żelaza, lekarz może skierować Cię na badania genetyczne w celu ustalenia, czy posiadasz gen powodujący hemochromatozę.

• Biopsja wątroby: pobiera się niewielki fragment wątroby i bada go pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy doszło do uszkodzenia wątroby.
• Badanie MRI: wykorzystuje magnesy i fale radiowe w celu uzyskania wyraźnych obrazów narządów.

Jakie są metody leczenia?

W przypadku dziedzicznej hemochromatozy, głównym leczeniem jest flebotomia . Mówiąc najprościej, polega ona na regularnym pobieraniu krwi z organizmu. Jest to podobne do sposobu oddawania krwi na Sri Lance. Lekarz lub przeszkolona pielęgniarka wkłuwa igłę do żyły w ramieniu i pobiera określoną ilość krwi. Głównym celem jest przywrócenie prawidłowego poziomu żelaza we krwi. Zabieg ten składa się z dwóch etapów :

• Leczenie początkowe: Będziesz musiał zgłaszać się do szpitala lub kliniki raz lub dwa razy w tygodniu na pobranie krwi, aż poziom żelaza wróci do normy. Może to potrwać rok lub dłużej.
• Leczenie podtrzymujące: Po powrocie poziomu żelaza do normy, częstotliwość transfuzji krwi ulega zmniejszeniu. Zazwyczaj wykonuje się je od dwóch do czterech razy w roku.

Jeśli cierpisz na wtórną hemochromatozę lub jeśli Twoje żyły nie są wystarczająco silne, aby usunąć krew, lekarz może zalecić leczenie zwane terapią chelatacyjną . Polega ona na podawaniu leków, które pomagają organizmowi wydalić nadmiar żelaza z moczem i kałem.

Jakie zmiany możesz wprowadzić w domu i stylu życia?

Jeśli masz mieć flebotomię, zazwyczaj nie musisz przestrzegać ścisłej diety, ponieważ pomaga ona kontrolować poziom żelaza. Możesz jednak podjąć następujące działania, aby zmniejszyć ryzyko powikłań:

• Całkowicie unikaj alkoholu. Alkohol może nasilać uszkodzenia wątroby.
• Unikaj spożywania surowych ryb i skorupiaków. Mogą one zawierać bakterie wywołujące infekcje u osób z wysokim poziomem żelaza.
• Unikaj suplementów witaminy C. Nie ma jednak problemu ze spożywaniem naturalnych produktów zawierających witaminę C (np. pomarańczy, mandarynek).
• Unikaj przyjmowania suplementów żelaza i multiwitamin zawierających żelazo.
• Unikaj płatków śniadaniowych z dodatkiem żelaza (wzbogacanych).
• Ogranicz spożycie produktów bogatych w żelazo (np. ostryg, kaczki, szpinaku). Skonsultuj się z lekarzem w tej sprawie.Posłuchaj i dowiedz się więcej.

Przesłanie do domu

• Hemochromatoza to choroba, w której w organizmie gromadzi się zbyt dużo żelaza. Jest to choroba genetyczna, dziedziczona z pokolenia na pokolenie.
• Objawy mogą obejmować zmęczenie, bóle stawów i przebarwienia skóry. U niektórych osób objawy mogą nie występować wcale.
• Jeśli masz objawy tej choroby lub ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, natychmiast skontaktuj się z lekarzem .
• Wczesna diagnoza i leczenie (flebotomia) pozwalają kontrolować poziom żelaza w organizmie i zapobiegać uszkodzeniom narządów.
• Nie jest to stan, którego należy się obawiać. Przy odpowiednim leczeniu i poradach medycznych możesz prowadzić normalne, zdrowe życie.

Hemochromatoza, Przeciążenie żelazem, Choroby wątroby, Ból stawów, Upuszczanie krwi