Czym jest choroba Huntingtona? Porozmawiajmy o tym po prostu.

Czy zauważyłeś kiedyś, że ktoś z Twojej rodziny, może Twoja matka, ojciec lub ktoś, kogo znasz, nagle traci kontrolę nad kończynami? Mogłeś zauważyć drobne drżenia, czasem potknięcia, upadki przedmiotów na podłogę lub trudności z kontrolowaniem emocji, takich jak gniew i smutek. Choć te rzeczy mogą wydawać się błahe, ich przyczyna może być czasami poważna. Dzisiaj porozmawiamy o chorobie, która wywołuje podobne objawy, ale o której wiele osób w naszym kraju nie słyszało. To pląsawica Huntingtona.

Mówiąc najprościej, czym jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona to choroba genetyczna, która atakuje mózg, a zwłaszcza komórki nerwowe. Atakuje obszary mózgu odpowiedzialne za ruch i pamięć.

Wyobraź sobie nasze ciało jako komputer. Mózg jest jego głównym centrum sterowania. Kiedy rozwija się ta choroba, niektóre programy w tym centrum sterowania zaczynają szwankować. Wtedy zaczynają szwankować takie rzeczy, jak ruchy ciała, emocje i myślenie. Z czasem objawy te stopniowo nasilają się, a nie słabną.

Czy istnieją jakieś warianty tej choroby?

Tak, istnieją dwa główne typy choroby Huntingtona.

1. Początek w wieku dorosłym: Jest to najczęstszy typ. Objawy zazwyczaj zaczynają pojawiać się po 30. roku życia.

2. Młodzieńcza pląsawica Huntingtona: Jest to bardzo rzadka postać choroby. Dotyka ona dzieci i młodych dorosłych.

Jakie są objawy choroby Huntingtona?

Choroba ta wpływa zarówno na nasze ciało, jak i umysł. Dlatego objawy można podzielić na dwie główne kategorie. Przyjrzyjmy się im w ten sposób, aby ułatwić ich zrozumienie.

We wczesnych stadiach objawy te mogą być niezauważalne. Mogą zacząć się od czegoś tak prostego, jak trzymanie długopisu lub potykanie się. Z czasem jednak objawy te mogą się stopniowo nasilać, uniemożliwiając samodzielne wykonywanie codziennych czynności.

Dlaczego występuje ta choroba? Jaka jest jej przyczyna?

Główną przyczyną choroby Huntingtona jest mutacja genetyczna. Mówiąc najprościej, jest ona spowodowana zmianą w genie HTT w naszym organizmie.

Gen `HTT` produkuje białko zwane `huntingtyną`. Białko to pomaga komórkom nerwowym (neuronom) w mózgu prawidłowo funkcjonować.

Jednak ponieważ osoba z chorobą Huntingtona ma defekt w genie `HTT`, produkowane przez niego białko `huntingtyna` również jest wadliwe. Zamiast pomagać komórkom nerwowym, to wadliwe białko zaczyna je niszczyć. Kiedy komórki mózgowe obumierają w ten sposób, pojawiają się wyżej wymienione objawy.

Czy to choroba dziedziczna?

Tak. To zdecydowanie choroba dziedziczna. W medycynie nazywamy to „autosomalnym dominującym” wzorem dziedziczenia. Oznacza to po prostu:

Bardzo rzadko zdarza się, że ktoś zachoruje na tę chorobę, a nikt w jego rodzinie nie choruje z powodu nowej mutacji genetycznej. Ale zdarza się to bardzo rzadko.

Jak lekarz diagnozuje tę chorobę?

Jeśli masz takie objawy, pierwszą rzeczą, jaką powinieneś zrobić, jest udanie się do lekarza. Prawdopodobnie skieruje cię do neurologa.

W celu zdiagnozowania choroby wykonuje się szereg testów.

• Badanie fizykalne i neurologiczne: Lekarz dokładnie sprawdzi ruchy Twojego ciała, równowagę i odruchy.
• Wywiad rodzinny: Zostaniesz zapytany, czy ktoś w Twojej rodzinie chorował na tę chorobę. To bardzo ważne.
• Testy genetyczne: To najważniejsze badanie potwierdzające chorobę. Polega ono na pobraniu próbki krwi i zbadaniu jej DNA pod kątem defektu genu HTT.
• Skanowanie mózgu: Można również wykonać takie badania jak obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) i tomografia komputerowa (TK), aby sprawdzić, czy w mózgu zaszły jakieś zmiany.

Czy można stwierdzić obecność tej choroby zanim wystąpią objawy?

Tak, możesz. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie (matka, ojciec, rodzeństwo) ma tę chorobę, test genetyczny może sprawdzić, czy Ty również odziedziczyłeś gen, zanim pojawią się objawy . Nazywa się to „predykcyjnym testem genetycznym”.

Ale to bardzo delikatna decyzja.

• Zalety: Świadomość, że w przyszłości możesz zachorować na tę chorobę, może pomóc Ci w planowaniu rodziny i finansów.
• Wady: Ponadto, świadomość, że ma się nieuleczalną chorobę, może być bardzo trudna do zaakceptowania.

Czy jest na to jakieś leczenie?

To najsmutniejsza rzecz, jaką można usłyszeć. Obecnie nie ma leczenia, które całkowicie wyleczyłoby chorobę Huntingtona, zapobiegłoby jej wystąpieniu ani nasileniu objawów.

Ale nie martw się. Istnieje wiele metod leczenia, które mogą pomóc kontrolować objawy i zapewnić pacjentowi jak najbardziej komfortowe życie.

• Fizjoterapia lub terapia zajęciowa: Tego typu zabiegi pomagają poprawić równowagę ciała, siłę mięśni i ułatwiają codzienne wykonywanie czynności.
• Terapia logopedyczna:Pomaga przy trudnościach z mówieniem i połykaniem.
• Poradnictwo: Poradnictwo jest bardzo ważne, aby poradzić sobie ze stresem i depresją wywołanymi przez chorobę.
• Leki: Lekarz może przepisać różne leki w celu kontrolowania objawów. Na przykład:
• Leki takie jak ``Tetrabenazyna'' i ``Deutetrabenazyna'' są stosowane w celu opanowania drżenia ciała (pląsawicy).
• Leki takie jak leki przeciwdepresyjne i przeciwpsychotyczne stosowane w leczeniu depresji i zaburzeń psychicznych.

Jak choroba pogarsza się z czasem?

Choroba Huntingtona jest chorobą postępującą, która zazwyczaj przechodzi przez trzy etapy.

Czy ta choroba jest śmiertelna?

Choroba Huntingtona nie jest bezpośrednią przyczyną zgonu. Jednak powikłania choroby mogą prowadzić do zgonu. Na przykład:

• Trudności z połykaniem mogą spowodować, że jedzenie/napój utkwi w drogach oddechowych , wywołując infekcje, takie jak zapalenie płuc .
• Poważne obrażenia spowodowane częstymi upadkami .

Choroba zwykle trwa od 10 do 30 lat od momentu postawienia diagnozy.Możesz żyć. Ten czas jest różny u poszczególnych osób.

Co możesz robić, żyjąc z tą chorobą?

Mimo że chorobie tej nie można zapobiec, można podjąć wiele działań, aby zachować dobrą jakość życia pomimo tej choroby.

• Regularne ćwiczenia: Badania wykazały, że ćwiczenia fizyczne pomagają zachować zdrowie fizyczne i psychiczne.
• Zadbaj o prawidłowe odżywianie: Kulturystyka pozwala spalić nawet 5000 kalorii dziennie. Dlatego ważne jest, aby skonsultować się z dietetykiem i stosować odpowiednią dietę.
• Pij dużo wody: trudności z połykaniem mogą prowadzić do odwodnienia. Dlatego ważne jest, aby pić odpowiednią ilość wody w ciągu dnia.
• Dołącz do grupy wsparcia: Rozmowy z innymi osobami cierpiącymi na tę chorobę i ich rodzinami są dla Ciebie doskonałym źródłem siły psychicznej.
• Zaplanuj przyszłość: Zbadaj z wyprzedzeniem, jakiej opieki będziesz potrzebować (usługi opieki domowej, domy opieki), jeśli Twój stan zdrowia się pogorszy. Wyznacz zaufaną osobę, która zajmie się Twoimi sprawami finansowymi i prawnymi.

To normalne, że czujesz smutek i szok, gdy dowiadujesz się o tej chorobie. Ale nie jesteś sam. Lekarze, terapeuci, doradcy i Twoja rodzina są tu, aby Ci pomóc.