Czy na skórze pojawiają Ci się dziwne grudki? Czy to może być zespół Muira-Torre'a?

Czy nagle na Twojej skórze zaczęły pojawiać się drobne grudki? Możesz myśleć, że to normalne. Jednak czasami te zmiany skórne mogą być również związane z problemami wewnętrznymi. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie, o której warto wiedzieć. To zespół Muira-Torre'a.

Czym jest zespół Muira-Torre'a? Mówiąc najprościej...

Zespół Muira-Torre'a to rzadka choroba genetyczna , która zwiększa ryzyko rozwoju różnych rodzajów nowotworów w ciągu życia. Osoby z tym zespołem zazwyczaj rozwijają guzy skóry, zarówno nowotworowe, jak i łagodne (tzn. łagodne). Mogą również rozwinąć jeden lub więcej nowotworów wewnątrz organizmu, zwłaszcza w przewodzie pokarmowym .

Pomyśl o tym, nasze ciało składa się z milionów maleńkich komórek. Kiedy te komórki się dzielą, czasami mogą wystąpić drobne zmiany (mutacje) w genach. To właśnie powoduje tę zmianę genetyczną.

Czy zespół Muira-Torre'a to to samo co zespół Lyncha?

W większości przypadków tak. Zespół Moore'a-Torre'a jest uważany za wariant zespołu Lyncha . Zespół Lyncha to również schorzenie, które zwiększa ryzyko raka z powodu kilku mutacji genetycznych. Czasami lekarze nazywają go również dziedzicznym rakiem jelita grubego niezwiązanym z polipowatością (HNPCC). Oznacza to, że rak rozwija się w jelicie grubym bez polipów. Zatem zespół Moore'a-Torre'a jest częścią zespołu Lyncha, która charakteryzuje się specyficznymi cechami skóry.

Jak powszechna jest ta sytuacja? Czy powinniśmy się tym martwić na Sri Lance?

Zespół Moore'a-Torre'a jest w rzeczywistości bardzo rzadką chorobą . Na całym świecie odnotowano zaledwie około 200 przypadków. Nie oznacza to jednak, że nie powinniśmy być jej świadomi. Około 9,2% osób z HNPCC może wykazywać objawy Moore'a-Torre'a. Wydaje się również, że choroba ta dotyka mężczyzn nieco częściej niż kobiety (tj. około 2 kobiety na 3 mężczyzn). Chociaż nie ma dokładnych danych statystycznych dotyczących liczby osób na Sri Lance, ważne jest, aby być świadomym istnienia takich schorzeń.

Jakie są objawy zespołu Moore’a-Torre’a? Jak go rozpoznać?

Jest to spowodowane głównie pojawieniem się guzków lub zmian na skórze oraz objawami nowotworów wewnętrznych . Czasami problemy skórne mogą wystąpić przed, w tym samym czasie lub po rozwoju nowotworów wewnętrznych. Jednak zmiany skórne są często pierwszym zauważalnym objawem . Inne nowotwory mogą nie dawać żadnych objawów we wczesnym stadium.

Jakie zmiany widzisz na skórze?

Na skórze osoby cierpiącej na zespół Moore’a-Torre’a można zaobserwować następujące zmiany:

• Gruczolaki łojowe: Są to najczęstsze problemy skórne (80%–99%). Są to guzy niezłośliwe (łagodne). Rozwijają się w gruczołach łojowych, czyli gruczołach łojowych w naszej skórze. Zazwyczaj występują na głowie i szyi, a u osób z chorobą Moore’a-Torre’a częściej na klatce piersiowej, brzuchu, biodrach i plecach . Wyglądają jak małe, twarde, żółtawe lub w kolorze skóry guzki .
• Rak łojowy: Jest to nowotwór złośliwy , który rozwija się w gruczołach łojowych. Może wyglądać jak gruczolak łojowy. Szybko się jednak rozprzestrzenia, szczególnie wokół powiek . Guzy te mogą krwawić lub sączyć strupowatą substancję.
• Rogowiak kolczystokomórkowy (keratoacanthoma): To kolejny rodzaj guza skóry. Może rozwinąć się na głowie, szyi, tułowiu i ramionach w pobliżu mieszków włosowych. Może być złośliwy lub niezłośliwy . Wygląda jak mały, kulisty guzek, czasami z widocznymi naczyniami krwionośnymi na górze i zgrubieniem keratyny pośrodku . Rośnie bardzo szybko, osiągając około 3 centymetrów w ciągu kilku tygodni, a następnie stopniowo kurczy się przez miesiące lub lata. Może występować jeden lub więcej guzów.
• Plamy Fordyce'a: Ponieważ w zespole Moore'a-Torre'a często biorą udział gruczoły łojowe, niektórzy lekarze uważają te „plamki Fordyce'a” za objaw. Są to uniesione, lekko powiększone gruczoły łojowe, które pojawiają się w miejscach pozbawionych owłosienia, takich jak okolice ust . Badania wykazały, że występują one częściej w zespole Moore'a-Torre'a.

Pamiętaj, jeśli zauważysz na skórze nowy guzek lub zmianę tego typu, zwłaszcza jeśli szybko rośnie, zmienia kolor lub krwawi, zdecydowanie powinieneś udać się do lekarza.

Jakie nowotwory są związane z zespołem Moore'a-Torre'a?

W zespole tym mogą występować różne rodzaje nowotworów. Najczęstsze nowotwory i ich objawy to:

• Rak jelita grubego: Jest to najczęstszy rodzaj raka . Dotyka około połowę populacji. Jest spowodowany wzrostem komórek nowotworowych w błonie śluzowej okrężnicy lub odbytnicy. W przeciwieństwie do raka Moore'a-Torre'a, rak ten może rozwinąć się 15-20 lat wcześniej niż zwykle, zazwyczaj około 50. roku życia. Może również szybko się rozprzestrzeniać . Objawy obejmują ból brzucha, wzdęcia, zmiany w rytmie wypróżnień oraz krew w stolcu .
• Rak żołądka: Jest to również nowotwór często występujący w zespole Moore'a-Torre'a. Objawy mogą obejmować ból brzucha, wzdęcia, krew w stolcu, trudności w trawieniu pokarmu, nudności i utratę apetytu .
• Rak układu moczowego:Nazywany również „rakiem urotelialnym” lub „rakiem przejściowym”. Dotyczy on wyściółki układu moczowego. Może powodować ból podczas oddawania moczu i obecność krwi w moczu .
• Rak endometrium: Jest to rak rozwijający się w endometrium, wewnętrznej wyściółce macicy . Może powodować ból w podbrzuszu, ból miednicy oraz nietypowe upławy lub krwawienia z pochwy .

Ponadto z zespołem tym mogą wiązać się inne rodzaje nowotworów, w tym:

• Rak jajnika
• Rak prostaty
• Rak pęcherza moczowego
• Rak nerki
• Rak jelita cienkiego
• Rak wątroby
• Rak płuc
• Rak krwi
• Istnieją nowotwory mózgu i inne rodzaje nowotworów.

Ta lista może wydawać się przerażająca. Ważne jest jednak, że nie wszystkie te nowotwory rozwiną się u każdego. A jeśli zostaną wcześnie wykryte, można je leczyć .

Dlaczego występuje zespół Moore’a-Torre’a? Jaka jest jego przyczyna?

Mówiąc wprost, zespół Moore'a-Torrella jest spowodowany mutacją w jednym z genów . Mutacje to zmiany w sekwencji naszego DNA. DNA jest kopiowane, gdy nasze komórki dzielą się i tworzą nowe komórki. Czasami mogą zdarzyć się błędy. Jeśli taka nieprawidłowa komórka będzie się nadal dzielić, może to prowadzić do różnych chorób, w tym raka.

Jakie wariacje genetyczne mają na to wpływ?

Istnieją dwa główne typy:

• Zespół Moore'a-Torre'a typu 1 (MTS typu 1): Jest on spowodowany mutacją w jednym z genów powodujących błędy w sekwencji DNA . Gdy geny te nie są w stanie naprawić błędów, w tkankach gromadzą się nieprawidłowe komórki. W 90% przypadków dotknięty jest gen MSH2. Jednak zaangażowanych może być kilka innych genów, takich jak MLH1, MSH6 i PMS2.
• Zespół Moore'a-Torrella typu 2 (MTS): Jest on spowodowany mutacją w genie MUTYH. Gen ten odpowiada za naprawę uszkodzeń oksydacyjnych DNA. Około jedna trzecia osób z MTS cierpi na ten typ. Utlenianie powoduje zmiany w cząsteczce DNA, co może prowadzić do niekontrolowanego wzrostu komórek (tj. raka). Gdy zmutowany gen nie jest w stanie naprawić tych uszkodzeń, pozostają one trwałe.

Czy to coś, co przechodzi przez pokolenia?

Najprawdopodobniej tak, jest to dziedziczne . Czasami jednak u osoby może rozwinąć się nowa mutacja genu, mimo że nikt w rodzinie jej wcześniej nie miał. Około 60% pacjentów może mieć w rodzinie historię zespołu Moore'a-Torre'a. Ponieważ jednak nie u wszystkich osób z tą mutacją genu rozwijają się objawy, powiązanie rodzinne nie zawsze jest oczywiste.

Niektórzy ludzie mogą cierpieć na tę chorobę bezobjawowo i nawet o niej nie wiedzieć. Czasami, gdy układ odpornościowy jest osłabiony, ten „utajony MTS” może zostać aktywowany. U niektórych osób choroba ta rozwinęła się po „przeszczepie narządu miąższowego” i przyjmowaniu leków immunosupresyjnych.

W jaki sposób tradycja ta jest przekazywana z pokolenia na pokolenie?

• Zespół MTS typu 1 jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Oznacza to, że wystarczy mieć jedną kopię zmutowanego genu, aby odziedziczyć tę chorobę. Jeśli jedno z Twoich rodziców ma tę mutację genu, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że również ją odziedziczysz. Jednak sposób, w jaki rozwiną się u Ciebie objawy, może różnić się od sposobu, w jaki odziedziczyłeś gen.
• MTS typu 2 to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby odziedziczyć chorobę, oboje rodzice muszą mieć tę samą mutację genu. Jest to bardzo rzadkie. Jednak rodzice, którzy mają tylko jedną kopię tego genu „autosomalnego recesywnego”, mogą nie mieć żadnych objawów, więc mogą nie być świadomi swojej choroby.

Jak lekarze diagnozują zespół Muir-Torre'a?

Jeśli masz grudki skórne takie jak te wymienione powyżej, szczególnie na tułowiu, lub jeśli pojawiły się one w stosunkowo młodym wieku, lekarz może podejrzewać zespół Moore'a-Torrella. Zapyta Cię również o inne objawy, które mogą wskazywać na raka narządów wewnętrznych, oraz o to, czy ktoś w Twojej rodzinie chorował na raka.

Jakie testy są w tym celu przeprowadzane?

Lekarz może wykonać kilka wstępnych badań, zanim zaleci badania genetyczne. Na przykład:

• Immunohistochemia (IHC): Pobiera się niewielką próbkę guzka na skórze, barwi go specjalnym barwnikiem i bada pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy próbka zawiera określone mutacje genetyczne.

Na podstawie wyników tych badań i innych informacji, lekarz może zalecić badania genetyczne w celu sprawdzenia mutacji w genach związanych z zespołem Moore'a-Torre'a. Następnie lekarz pobierze próbkę krwi i zbada pod kątem mutacji w genach naprawy niedopasowań: MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 lub genie naprawy przez wycinanie zasad MUTYH.

Jakim badaniom przesiewowym w kierunku raka powinna regularnie poddawać się osoba z zespołem Moore’a-Torre’a?

Dla osób z tym zespołem bardzo ważne jest regularne poddawanie się badaniom przesiewowym w kierunku raka , ponieważ wczesne wykrycie zwiększa szanse na skuteczne leczenie. Lekarze mogą zalecić następujące badania:

• Kolonoskopia: badanie jelita grubego.
• Górna endoskopia (EGD): badanie przełyku, żołądka i początkowej części jelita cienkiego.
• Badanie prostaty ( dla mężczyzn)
• Mammografia:Badania przesiewowe w kierunku raka piersi (dla kobiet)
• Badanie miednicy ( dla kobiet)
• Badanie cytologiczne: badanie przesiewowe w kierunku raka szyjki macicy (dla kobiet)
• Cytologia moczu: w przypadku nowotworów układu moczowego.
• Badania czynności wątroby
• Morfologia krwi (CBC)
• Badanie fizykalne
• Badanie skóry
• Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej

Lekarz zadecyduje, jak często musisz wykonywać te badania.

Jakie są metody leczenia zespołu Moore’a-Torre’a?

Głównym celem leczenia zespołu Moore'a-Torre'a jest wykrycie i usunięcie nowotworu, jeśli wystąpi . Konieczne będą regularne badania przesiewowe w kierunku raka i biopsje każdej podejrzanej tkanki. Jeśli lekarz wykryje raka, zastosuje leczenie dostosowane do jego rodzaju i stopnia zaawansowania. Operacja usunięcia nowotworu jest zazwyczaj pierwszym krokiem leczenia .

Inne metody leczenia raka mogą obejmować:

• Chemoterapia
• Radioterapia
• Terapia hormonalna
• Immunoterapia
• Terapia celowana
• Przeszczep szpiku kostnego

Dodatkowo, doustny retinoid o nazwie izotretynoina może pomóc zapobiec powstawaniu nowych zmian skórnych. Jeśli kolonoskopia wykryje liczne polipy jelita grubego (obciążone wysokim ryzykiem rozwoju raka), lekarz może zalecić profilaktyczną kolektomię, polegającą na usunięciu części lub całości jelita grubego.

Jakie są rokowania dla osób z zespołem Moore’a-Torre’a?

Rokowanie zależy od liczby nowotworów, które rozwiną się u Ciebie i stopnia ich rozprzestrzenienia. Statystyki pokazują, że około połowa osób z zespołem Moore'a-Torre'a rozwija więcej niż jeden nowotwór. U ponad połowy rozwija się rak przerzutowy (nowotwór, który rozprzestrzenił się na inne części ciała i jest trudny do leczenia).

Nowotwory z zespołem Moore'a-Torre'a zazwyczaj pojawiają się około 50. roku życia . Mogą one rosnąć i pogarszać się szybciej niż w populacji ogólnej. Dlatego ważne jest wczesne wykrycie . Ponadto istnieje duże ryzyko nawrotu nowotworu, nawet po jego usunięciu. Dlatego regularne badania kontrolne po leczeniu są niezbędne.

Czy można temu jakoś zapobiec?

Zazwyczaj nie. Dzieje się tak, ponieważ jest to schorzenie, z którym się rodzimy. Jednak nie u każdego wystąpią objawy. Nawet osoby, u których wystąpią objawy, mogą być w większym lub mniejszym stopniu dotknięte chorobą niż ich rodzice. Naukowcy nie są jeszcze pewni, dlaczego tak się dzieje. Zaobserwowano jednak, że schorzenie może się pogorszyć, jeśli układ odpornościowy jest osłabiony .

Wiedza o posiadaniu tej mutacji genetycznej może pomóc w podjęciu pewnych decyzji profilaktycznych. Na przykład, badania genetyczne i poradnictwo genetyczne mogą pomóc w zapobieganiu przekazywaniu choroby dzieciom. Ponadto, świadomość tego faktu może pomóc we wczesnym rozpoznaniu raka i rozpoczęciu leczenia, zapobiegając niekorzystnym skutkom.

Chociaż zespół Moore'a-Torre'a jest rzadki, radzenie sobie z taką diagnozą nie jest łatwe. Walka z czymś, co jest zakorzenione w naszym DNA, może wydawać się przytłaczająca. Ale wiedza to potęga . Dzięki wczesnemu rozpoznaniu i leczeniu, Ty i Twój lekarz możecie stawić czoła temu wyzwaniu.

Na koniec, przesłanie do zapamiętania

Dobrze, podsumujmy więc kilka rzeczy, o których musisz pamiętać, o których mówiliśmy:

• Zespół Muira-Torre'a to choroba genetyczna , która zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworów skóry i nowotworów narządów wewnętrznych (szczególnie przewodu pokarmowego).
• Jeśli zauważysz nowy, nietypowy guzek na skórze, zwłaszcza na tułowiu, natychmiast zasięgnij porady lekarza. Może to nic poważnego, ale najlepiej to sprawdzić.
• To odmiana zespołu Lyncha. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie chorował na raka, poinformuj o tym również swojego lekarza.
• Wczesne wykrycie i regularne badania przesiewowe są bardzo ważne. Mogą one pomóc we wczesnym wykryciu raka i skutecznym leczeniu.
• Badania genetyczne i poradnictwo mogą pomóc ustalić, czy to schorzenie istnieje i czy dotyczy członków rodziny.
• Nie bój się, ale bądź świadomy. Nie jesteś sam, a lekarze są po to, żeby ci pomóc.

Mam nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie przydatne. Dbaj o zdrowie!

Zespół Muir -Torre'a, zespół Lyncha, rak skóry, choroby genetyczne, rak przewodu pokarmowego, badania przesiewowe w kierunku raka, mutacje genetyczne