Czy możemy porozmawiać o wadach cewy nerwowej (NTD), które wpływają na mózg i rdzeń kręgowy dziecka rozwijającego się w łonie matki?

Niezależnie od tego, czy spodziewasz się dziecka, czy już usłyszałaś dobrą nowinę, prawdopodobnie zastanawiasz się nad tysiącem rzeczy dotyczących maluszka w Twojej macicy. Jak cenna byłaby wiedza o zdrowiu Twojego dziecka? Dlatego dzisiaj porozmawiamy o czymś, co czasami może wystąpić w czasie ciąży, ale można temu zapobiec, jeśli jesteś tego świadoma zawczasu. To wady cewy nerwowej , nazywane przez lekarzy „wadami cewy nerwowej” (NTD). Nie martw się, opowiemy o tym prosto i w sposób, który zrozumiesz.

Czym są wady cewy nerwowej (NTD)? Mówiąc prościej...

Mówiąc najprościej, wady wrodzone (NTD) to rodzaj wrodzonych schorzeń . Oznacza to, że występują one, gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki. Dotyczą one głównie mózgu, rdzenia kręgowego lub rdzenia kręgowego (układu nerwowego przebiegającego przez kręgosłup) dziecka. Należy pamiętać, że wady te często pojawiają się, zanim jeszcze dowiesz się, że jesteś w ciąży, zazwyczaj w pierwszym miesiącu ciąży.

Tak zazwyczaj się dzieje. Kiedy dziecko zaczyna rozwijać się w łonie matki, obie strony kręgosłupa dziecka łączą się ze sobą, tworząc strukturę przypominającą rurkę. To właśnie nazywamy cewą nerwową . To właśnie z niej później rozwinie się mózg i rdzeń kręgowy dziecka. Jeśli więc cewa nerwowa nie zamknie się prawidłowo, jeśli gdzieś jest mała szczelina lub ubytek, pojawia się schorzenie zwane wadą wrodzoną (NTD). To tak, jak podczas budowy dachu – jeśli gdzieś jest szczelina, woda przecieka z dachu.

Jakie są główne rodzaje NTD?

Istnieje kilka głównych typów wad cewy nerwowej (NTD). Przyjrzyjmy się każdemu z nich po kolei:

1. Rozszczep kręgosłupa

To najczęstszy typ WCN. Rozszczep kręgosłupa to stan, w którym cewa nerwowa nie zamyka się całkowicie w pewnym punkcie kręgosłupa w trakcie rozwoju płodowego. Ponownie, istnieje kilka podtypów:

• Przepuklina oponowo-rdzeniowa (otwarty rozszczep kręgosłupa):

Wyobraź sobie, że kiedy rodzą się dzieci, widzisz worek wypełniony wodą wystający z tyłu kręgosłupa. To się nazywa przepuklina oponowo-rdzeniowa. Wewnątrz worka może znajdować się część rdzenia kręgowego dziecka, tkanki, które go pokrywają, opony mózgowo-rdzeniowe, nerwy, a nawet płyn mózgowo-rdzeniowy. To najcięższa i najczęstsza postać rozszczepu kręgosłupa.

• Przepuklina oponowo-mózgowa:

W tym przypadku z pleców dziecka mógł wydostać się worek wypełniony płynem. Jednak w tym przypadku rdzeń kręgowy dziecka nie jest uszkodzony, co oznacza, że ​​nie znajduje się on w worku.

• Rozszczep kręgosłupa ukryty:

To najłagodniejsza postać rozszczepu kręgosłupa.W tym przypadku w kręgosłupie dziecka występuje niewielka przerwa, ale nie ma widocznego worka. Nie ma uszkodzeń rdzenia kręgowego ani nerwów. W większości przypadków nie powoduje to żadnych problemów. Czasami możesz nawet nie być świadomy tego faktu do końca życia.

2. Bezmózgowie

To poważna choroba. Bezmózgowie to schorzenie, w którym górna część cewy nerwowej, w której rozwija się mózg, nie zamyka się prawidłowo w trakcie rozwoju płodowego. W rezultacie czaszka, skóra i mózg dziecka nie rozwijają się prawidłowo. Niektóre części mózgu i czaszki mogą być całkowicie nieobecne. Rozwijająca się tkanka mózgowa jest zazwyczaj odsłonięta, ponieważ nie ma skóry ani kości, które mogłyby ją przykryć. Niestety, dzieci z tą chorobą często rodzą się martwe lub umierają wkrótce po urodzeniu.

3. Przepuklina mózgowa

Dzieje się tak, gdy cewa nerwowa nie zamyka się prawidłowo w pobliżu mózgu, tworząc otwór w czaszce. Mózg dziecka i opony mózgowo-rdzeniowe, które go osłaniają, mogą wystawać przez ten otwór, tworząc woreczek. Czasami może występować jedynie niewielki otwór w jamie nosowej lub na czole, który jest mało widoczny.

4. Iniencefalia

To również bardzo poważna i rzadka choroba. Powoduje poważne deformacje kręgosłupa. Często dochodzi do całkowitego braku szyi, a głowa może być odchylona do tyłu tak bardzo, że twarz dziecka może przylegać do klatki piersiowej, a skóra z tyłu czaszki może przylegać. Dzieci z tą chorobą zazwyczaj rodzą się martwe.

Kogo dotyczą te wady wrodzone? Jak często występują?

Wrodzone wady rozwojowe płodu to schorzenia, które występują przy urodzeniu, co oznacza, że ​​wpływają na rozwijający się płód . Występują również w pierwszym miesiącu ciąży.

Według statystyk w niektórych krajach świata, choroby wrodzone NTD nie występują zbyt często, ale warto o nich wiedzieć. Na przykład w Stanach Zjednoczonych schorzenie to występuje u około 3000 kobiet w ciąży rocznie. Wśród nich najczęstsze są rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie. Chociaż trudno jest znaleźć dokładne statystyki na Sri Lance, należy pamiętać, że te schorzenia mogą wystąpić u każdego.

Dlaczego powstają wady cewy nerwowej (NTD)?

W rzeczywistości lekarze i naukowcy wciąż nie potrafią jednoznacznie określić, co jest główną przyczyną tych wad rozwojowych. Uważają jednak, że jest to złożona kombinacja czynników genetycznych, żywieniowych i środowiskowych .

Stwierdzono, że główną przyczyną tego zjawiska jest niski poziom kwasu foliowego w organizmie matki, szczególnie przed poczęciem i we wczesnych tygodniach ciąży . Kwas foliowy, czyli folian, jest niezbędnym składnikiem odżywczym dla prawidłowego rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego dziecka.

Jakie są objawy wad cewy nerwowej?

Każdy typ WCN ma swoje własne, unikalne objawy.

Dla niemowląt z pewnymi wadami rozwojowymi (NTD)Nie ma żadnych objawów. Jednak u niektórych dzieci mogą wystąpić poważne problemy . Jak wspomniano wcześniej, dzieci z „iniencefalią” i „anencefalią” często umierają przy urodzeniu lub wkrótce po urodzeniu.

Do typowych objawów wad cewy nerwowej należą:

• Problemy fizyczne – na przykład paraliż (utrata kończyn), niemożność kontrolowania oddawania moczu i stolca.
• Utrata wzroku (ślepota).
• Utrata słuchu (głuchota).
• Niepełnosprawność intelektualna.
• Stany nieświadomości, czasami nawet śmierć.

Jeśli lekarze podejrzewają, że Twoje dziecko ma WNW, powiedzą Ci o tym więcej, ponieważ schorzenia te mogą się różnić u poszczególnych dzieci.

Czy matka doświadcza jakichś objawów w czasie ciąży?

Nie. Nawet jeśli Twoje dziecko ma wadę wrodzoną (NTD), nie będziesz odczuwać żadnych specyficznych objawów z nią związanych. Lekarze wykrywają je za pomocą badań w czasie ciąży.

Jak identyfikuje się te `(NTD)`?

Lekarze zazwyczaj diagnozują wady wrodzone w trakcie ciąży za pomocą badań prenatalnych . Szczególnie ważne w tym przypadku jest badanie USG.

Jakie testy stosuje się w celu wykrycia wad rozwojowych?

Lekarze stosują następujące testy w celu wykrycia wad cewy nerwowej jeszcze przed narodzinami dziecka:

• Badanie krwi: Między 16. a 18. tygodniem ciąży lekarz może zlecić badanie stężenia białka zwanego alfa-fetoproteiną (AFP) we krwi. Jeśli u dziecka występuje wrodzona wada wrodzona (NTD), stężenie tego białka we krwi matki jest zazwyczaj wyższe niż normalnie (około 75–80%). Jeśli stężenie AFP jest wysokie, lekarz może zlecić dalsze badania, takie jak USG.
• USG płodu (prenatalne): USG w czasie ciąży jest najdokładniejszą metodą wykrywania wielu wad cewy nerwowej. Lekarze zazwyczaj zalecają badania USG w pierwszym trymestrze (11-14 tydzień) i drugim trymestrze (18-22 tydzień). Badania te badają kręgosłup i główkę dziecka pod kątem obecności oznak wad cewy nerwowej.
• Amniopunkcja: To badanie pozwala wykryć wady wrodzone i inne wady wrodzone. Polega ono na pobraniu za pomocą igły niewielkiej próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko. Badanie wykonuje się zazwyczaj między 15. a 20. tygodniem ciąży. Badanie to wiąże się jednak z pewnym ryzykiem, dlatego należy o nim porozmawiać z lekarzem.

Czasami niektóre wady wrodzone można wykryć po urodzeniu dziecka, za pomocą badań obrazowych, np. MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) lub CT (tomografia komputerowa).

Jakie są metody leczenia wad cewy nerwowej?

W przypadku schorzeń takich jak rozszczep kręgosłupa i przepuklina mózgowa istnieje kilka opcji leczenia, w zależności od stopnia zaawansowania schorzenia.

Niestety, na anencefalię i iniencefalię nie ma lekarstwa. Dzieci z tą wadą zazwyczaj umierają przy porodzie lub wkrótce po nim.

Leczenie rozszczepu kręgosłupa i przepukliny mózgowej

Leczenie obu schorzeń zależy od stopnia zaawansowania choroby i ewentualnych powikłań u dziecka. W obu przypadkach główną metodą leczenia jest operacja .

Przepuklinę mózgową leczy się zazwyczaj operacyjnie, podczas którego część mózgu, która wypadła z czaszki dziecka, wraz z otaczającymi ją błonami jest umieszczana z powrotem w czaszce, zamykając otwór w czaszce.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa, najczęstsza postać rozszczepu kręgosłupa, jest zazwyczaj leczona operacyjnie, aby naprawić otwór w kręgosłupie dziecka. Operację tę można wykonać przed urodzeniem dziecka (chirurgia płodu) lub wkrótce po urodzeniu (chirurgia poporodowa) .

Oba te schorzenia mogą wymagać długotrwałego leczenia , w zależności od stanu dziecka. Z czasem może być konieczna dalsza operacja lub leczenie powikłań, takich jak wodogłowie, czyli gromadzenie się nadmiaru płynu wokół mózgu.

Jakie są czynniki ryzyka rozwoju WCN?

Każda kobieta może urodzić dziecko z ``(NTD)``. Jednak pewne czynniki mogą zwiększać to ryzyko. Zobaczmy, jakie to czynniki:

• Niedobór kwasu foliowego (folianów): Jest to bardzo ważne. Kwas foliowy to rodzaj witaminy B9. Jest niezbędny dla prawidłowego rozwoju dziecka. Jeśli kwas foliowy nie jest wystarczający przed poczęciem i w pierwszych miesiącach ciąży, istnieje większe ryzyko rozwoju wad wrodzonych, takich jak rozszczep kręgosłupa.

Dlatego jeśli planujesz ciążę lub już jesteś w ciąży, bardzo ważne jest przyjmowanie witamin prenatalnych przepisanych przez lekarza. Zazwyczaj zaleca się przyjmowanie co najmniej 400 mikrogramów (mcg) kwasu foliowego dziennie. Dobrym pomysłem jest również spożywanie produktów bogatych w kwas foliowy (takich jak szpinak, gruszki).

• Występowanie wad cewy nerwowej w rodzinie: Matka, która urodziła dziecko z wcześniej występującą wadą cewy nerwowej, ma o 2% do 3% większe ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tą samą wadą. Aby dowiedzieć się więcej na ten temat, warto skonsultować się z doradcą genetycznym.
• Niektóre leki przeciwdrgawkowe: Leki te mogą zwiększać ryzyko wystąpienia wad wrodzonych cewy nerwowej (NTD), jeśli są przyjmowane w czasie ciąży. Jeśli przyjmujesz leki na padaczkę, porozmawiaj z lekarzem przed zajściem w ciążę, aby dowiedzieć się, jak leki te wpłyną na przebieg ciąży.
• Cukrzyca:U kobiet w ciąży ze źle kontrolowaną cukrzycą istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z ``(NTD)''.
• Otyłość: Ryzyko jest wyższe u matek, które przed ciążą cierpiały na otyłość.
• Podwyższona temperatura ciała na wczesnym etapie ciąży: Jeśli w pierwszych tygodniach ciąży nastąpi wzrost temperatury ciała (hipertermia) , niezależnie od tego, czy będzie to spowodowane utrzymującą się gorączką, czy też korzystaniem z sauny lub jacuzzi, istnieje niewielkie ryzyko wystąpienia wad wrodzonych płodu.
• Stosowanie opioidów we wczesnej ciąży: Opioidy to rodzaj leków przeciwbólowych, które mogą silnie uzależniać. Stosowanie ich w pierwszych dwóch miesiącach ciąży zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną (NTD). Jeśli jesteś w ciąży i przyjmujesz leki zawierające opioidy, natychmiast poinformuj o tym lekarza.

Czy dziecko z `(NTD)` może przeżyć?

Tak, dzieci z niektórymi wadami cewy nerwowej, takimi jak rozszczep kręgosłupa i przepuklina mózgowa, mogą przeżyć. Jednak, jak wspomniano wcześniej, dzieci z bezmózgowiem i iniencefalią często umierają przy urodzeniu lub wkrótce po urodzeniu.

Dzieci z rozszczepem kręgosłupa, zwłaszcza z przepukliną oponowo-rdzeniową lub przepukliną mózgową, są narażone na zwiększone ryzyko uszkodzenia nerwów. Może to prowadzić do takich schorzeń jak paraliż. Uszkodzenie nerwów i utrata ich funkcji obecne przy urodzeniu są zazwyczaj trwałe. Istnieje jednak szereg metod leczenia, które mogą pomóc zapobiec dalszym uszkodzeniom i powikłaniom.

Niektóre dzieci z rozszczepem kręgosłupa mogą przeżyć bez żadnych powikłań lub z niewielkimi powikłaniami.

Jak opiekować się dzieckiem z `(NTD)`?

Ważne jest, aby o tym pamiętać: nie wszystkie dzieci z wadami cewy nerwowej są takie same. Zwłaszcza dzieci z rozszczepem kręgosłupa i przepukliną mózgową mają inne objawy. Nie da się dokładnie przewidzieć, jak wpłynie to na Twoje dziecko. Najlepiej porozmawiać z lekarzem o stanie Twojego dziecka i zasięgnąć jego porady.

W miarę dorastania Twoje dziecko może potrzebować pomocy zespołu lekarzy, którzy zapewnią mu odpowiednią opiekę. Bardzo ważne jest, aby wspierać swoje dziecko i zapewnić mu najlepszą możliwą opiekę medyczną.

Kiedy powinnam zgłosić się do lekarza w sprawie wad cewy nerwowej?

Jeśli Twoje dziecko urodzi się z wrodzoną wadą wrodzoną, będzie musiało regularnie opiekować się lekarzem lub zespołem medycznym do końca życia.

Jeśli przyjmujesz leki na epilepsję lub opioidy, porozmawiaj z lekarzem przed zajściem w ciążę , aby dowiedzieć się, jak leki wpłyną na ciążę i możliwość urodzenia dziecka z wrodzoną wadą cewy nerwowej.

To normalne, że odczuwasz strach i szok, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma „(NTD)”. Pamiętaj jednak, że nie jesteś sama. Istnieje wiele źródeł, które mogą pomóc Tobie i Twojej rodzinie. Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem, który ma wiedzę na temat „(NTD)”, aby dowiedzieć się, jak wpłynie to na Twoje dziecko i jak się na to przygotować.

Na koniec kilka rzeczy, o których musimy pamiętać (Wnioski do zapamiętania)

Mam nadzieję, że ta dyskusja przybliżyła Ci temat wad cewy nerwowej (NTD). Najważniejsze to być ich świadomym z wyprzedzeniem.

• Wrodzone wady rozwojowe (NTD) to wady rozwojowe mózgu i rdzenia kręgowego dziecka, które pojawiają się w pierwszych tygodniach ciąży.
• Kwas foliowy jest bardzo ważnym składnikiem odżywczym w zapobieganiu tym schorzeniom. Codzienne przyjmowanie kwasu foliowego od momentu planowania ciąży i w pierwszych miesiącach ciąży może znacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia wad wrodzonych.
• Wady cewy nerwowej można wykryć podczas badania USG w czasie ciąży.
• Chociaż niektóre choroby nerwowe można leczyć, np. operacyjnie, niektórych poważnych schorzeń nie da się wyleczyć.
• Jeśli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości dotyczące wad cewy nerwowej, koniecznie porozmawiaj ze swoim lekarzem.

Mamy nadzieję, że te informacje okażą się dla Ciebie pomocne. Obyś znalazła siłę, by urodzić zdrowe dziecko!

Wada cewy nerwowej , WCN, Rozszczep kręgosłupa, Bezmózgowie, Kwas foliowy, Ciąża, Wady wrodzone, Wady cewy nerwowej