Czy Ty lub Twoje dziecko macie problemy ze wzrokiem? Dowiedz się więcej o chorobie Stargardta!

Czy Ty lub Twoje dziecko macie problem z widzeniem przedmiotów na wprost lub z zamglonym wzrokiem ? Być może widzicie rzeczy wokół siebie, ale to, na co patrzycie, jest niewyraźne. Jeśli występują u Was takie objawy, jedną z możliwych przyczyn jest choroba Stargardta . Porozmawiajmy o tym w prosty i zrozumiały sposób.

Czym jest choroba Stargardta?

Mówiąc najprościej, choroba Stargardta to schorzenie, które atakuje najważniejszą część naszych oczu – plamkę żółtą . Wyobraź sobie to w ten sposób: jeśli twoje oko jest jak aparat fotograficzny, to siatkówka to błona z tyłu aparatu, niczym film, gdzie rejestrowany jest obraz. Plamka żółta to bardzo wrażliwy punkt położony w samym środku siatkówki. Kiedy patrzymy prosto przed siebie, kiedy czytamy książkę, kiedy patrzymy na czyjąś twarz, to właśnie ta plamka żółta pomaga nam widzieć wyraźnie. Nazywamy to „widzeniem centralnym” .

W przypadku choroby Stargardta, Twoje „widzenie centralne” stopniowo pogarsza się z czasem. Czasami może to również wpływać na Twoje „widzenie peryferyjne”, czyli zdolność widzenia przedmiotów wokół oczu.

Prawdopodobnie słyszałeś o zwyrodnieniu plamki żółtej . To choroba, która zazwyczaj dotyka osoby starsze, zwłaszcza po 60. roku życia. Nazywa się zwyrodnieniem plamki żółtej związanym z wiekiem (AMA) . Choroba Stargardta jest jednak inna. Zazwyczaj dotyka dzieci i młodzież poniżej 20. roku życia. Dlatego lekarze czasami nazywają ją młodzieńczym zwyrodnieniem plamki żółtej . Gdy atakuje brzegi siatkówki, nazywa się ją dnem plamki żółtej (fundus flavimaculatus ).

Zobaczmy teraz, dlaczego tak się dzieje. Nasze ciała mają żółtą, oleistą substancję zwaną lipofuscyną . Normalnie jest ona wydalana z organizmu. Jednak u osób z chorobą Stargardta lipofuscyna jest produkowana w nadmiarze lub nie jest prawidłowo wydalana. W rezultacie ta nadwyżka lipofuscyny gromadzi się w siatkówce. Powoduje to uszkodzenie fotoreceptorów, specjalnego rodzaju światłoczułych komórek w siatkówce . Z czasem uszkodzenie to prowadzi do trwałej utraty wzroku.

Jakie są objawy choroby Stargardta?

Choroba Stargardta może powodować następujące zmiany w oczach i widzeniu:

• Widzenie ciemnych plam lub niewyraźnych obszarów w polu widzenia:Gdy patrzysz prosto przed siebie, niektóre miejsca mogą wydawać się czarne lub mgliste.
• Zamglone widzenie : wyraźne widzenie, niewyraźne widzenie.
• Nadwrażliwość na światło: uczucie trudności z widzeniem w świetle słonecznym lub jasnym świetle.
• Nowa forma ślepoty barw: mimo że wcześniej widziałeś kolory wyraźnie, teraz nie potrafisz prawidłowo rozróżniać niektórych z nich.
• Trudności z przystosowaniem się do słabego/silnego oświetlenia: Gdy nagle przechodzimy z jasnego miejsca do ciemnego lub z ciemnego miejsca do jasnego, oczy potrzebują dużo czasu, aby się przystosować.
• Słabe widzenie w nocy : Widzenie w nocy staje się gorsze niż wcześniej.

Ważne jest, że objawy choroby Stargardta często rozwijają się stopniowo. Z czasem możesz utracić niemal całe widzenie centralne. Nadal jednak możesz widzieć w pewnej odległości kątem oka (widzenie peryferyjne). Jednak przedmioty znajdujące się na wprost staną się mniej wyraźne.

Jakie są przyczyny choroby Stargardta?

Choroba Stargardta to choroba genetyczna . Oznacza to, że jest spowodowana zmianą w naszych genach. Dokładniej, główną przyczyną jest zmiana w genie zwanym „genem ABCA4”. Ten „gen ABCA4” pomaga naszej „ siatkówce ” prawidłowo funkcjonować.

To jest „dziedziczne” . Oznacza to, że choroba jest przekazywana z rodziców na dzieci. Choroba Stargardta jest dziedziczona w „wzorze autosomalnym recesywnym” . Mówiąc prościej, aby dziecko rozwinęło tę chorobę, zarówno matka, jak i ojciec muszą mieć ten zmieniony „gen ABCA4”. Nie wystarczy, aby tylko jedna osoba miała tę chorobę.

Jak lekarze diagnozują tę chorobę? (Diagnoza)

Okulista może ustalić, czy cierpisz na tę chorobę. Zbada on Twoje oczy , sprawdzi Twój wzrok i sprawdzi stan Twoich oczu. Musisz poinformować lekarza, kiedy pojawiły się objawy i jakie masz problemy.

Może być również konieczne wykonanie następujących testów:

• Elektroretinografia (ERG): badanie pozwalające ocenić reakcję siatkówki na światło wpadające do oka.
• Angiografia fluoresceinowa: badanie pozwalające zobaczyć naczynia krwionośne wewnątrz oka.Spójrz, wstrzykują ci specjalny barwnik do żyły w ramieniu i robią zdjęcia wnętrza twojego oka.
• Fotografia dna oka i fotografia autofluorescencyjna dna oka: Wykonuje wyraźne zdjęcia siatkówki i plamki żółtej. Pozwala to zobaczyć, jak odkłada się lipofuscyna.
• Badania genetyczne : mogą potwierdzić, czy w genie ABCA4 występuje mutacja.
• Optyczna tomografia koherentna (OCT): To badanie podobne do skanowania siatkówki. Pozwala ono ocenić takie parametry, jak grubość warstw siatkówki, obecność lipofuscyny i jej uszkodzenie.

Jakie są stadia choroby Stargardta?

Okulista może podzielić chorobę na kilka etapów, w zależności od jej przebiegu. Oto jak to zrobić:

• Etap 1: Na tym etapie żółta substancja zwana lipofuscyną zaczyna formować się w postaci małych plamek na plamce żółtej. Objawy mogą być bardzo łagodne lub wcale ich nie występować.
• Etap 2: Teraz ogniska lipofuscyny rozprzestrzeniły się na inne obszary siatkówki wokół plamki żółtej. Możesz teraz zacząć odczuwać objawy nieco wyraźniej niż wcześniej.
• Etap 3: Na tym etapie nagromadzone cząsteczki lipofuscyny zaczynają ponownie gromadzić się w plamce żółtej i uszkadzać ją. Nazywa się to zanikiem ( śmiercią komórek). To nasila objawy.
• Etap 4: Uszkodzenie (zanik) plamki żółtej jest teraz bardzo poważne. Może to prowadzić do całkowitej lub częściowej utraty widzenia centralnego.

Jakie są metody leczenia choroby Stargardta?

Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Stargardta ani żadnej terapii, która mogłaby odwrócić szkody przez nią wyrządzone. Ale nie martw się. Okulista może pomóc Ci złagodzić objawy i spowolnić tempo utraty wzroku. Możesz podjąć następujące działania:

• Unikaj przyjmowania suplementów zawierających witaminę A. Niektóre badania wykazały, że osoby z chorobą Stargardta mogą doświadczać przyspieszonej utraty wzroku, jeśli przyjmują zbyt dużą dawkę witaminy A. Dlatego nie należy przyjmować żadnych suplementów witaminy A bez konsultacji z lekarzem.
• Używanie okularów, soczewek kontaktowych i/lub pomocy dla osób słabowidzących może znacznie ułatwić codzienne funkcjonowanie.
• Całkowicie rzuć palenie (i inne produkty zawierające nikotynę, takie jak waporyzacja). Palenie nie jest dobre dla oczu.
• Noś kapelusz lub dobre okulary przeciwsłoneczne, aby chronić oczy, kiedy wychodzisz na zewnątrz.

Pamiętaj, że to nie jest lekarstwo. Mogą jednak pomóc Ci żyć dobrze tak długo, jak to możliwe.

Czy chorobę Stargardta można wyleczyć?

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Stargardta. Jednak okulista może pomóc Ci żyć z tą chorobą.

Mamy dobre wieści. Naukowcy nadal prowadzą badania kliniczne , aby znaleźć nowe metody leczenia schorzeń takich jak zwyrodnienie plamki żółtej (w tym choroba Stargardta). Zapytaj swojego okulistę, czy możesz wziąć udział w jednym z tych badań klinicznych. Jeśli tak, możesz mieć szansę na skorzystanie z najnowszych, eksperymentalnych metod leczenia.

Kiedy powinienem zwrócić się o poradę lekarską?

Należy natychmiast zgłosić się do lekarza lub okulisty , gdy tylko zauważysz jakiekolwiek zmiany w oczach lub widzeniu. Objawy choroby Stargardta mogą być podobne do objawów innych, być może bardziej powszechnych, chorób oczu. Dlatego bardzo ważne jest jak najszybsze zdiagnozowanie i leczenie wszelkich problemów ze wzrokiem.

Czego można się spodziewać, jeśli cierpi się na chorobę Stargardta?

Należy spodziewać się stopniowej utraty widzenia centralnego. U większości osób utrata ta postępuje powoli, latami, a czasem nawet dekadami. Jednak u niektórych osób może nastąpić szybciej. Rodzaj mutacji w genie ABCA4 może decydować o tym, jak szybko i w jakim stopniu utracisz wzrok. Więcej informacji na ten temat udzieli Ci okulista.

Będziesz musiał regularnie poddawać się badaniom wzroku. Zapytaj swojego lekarza, jak często powinieneś badać wzrok i jakie dodatkowe badania powinieneś wykonać.

Jak mogę dbać o siebie, chorując na chorobę Stargardta?

Jest wiele rzeczy, które możesz zrobić, aby o siebie zadbać:

• Stosuj odżywczą dietę. Jedz więcej warzyw i owoców.
• Ćwiczenia. Utrzymywanie ciała w aktywności jest dobre na wszystko.
• Nie palić.
• Kontroluj stres.
• Przychodź na wizyty lekarskie punktualnie.

Kiedy powinienem zgłosić się do lekarza, jeśli choruję na chorobę Stargardta?

Okulista zaleci Ci regularne wizyty w tych dniach. Koniecznie chodź do nich w te dni. Jeśli zauważysz jakiekolwiek nagłe zmiany w widzeniu lub poczujesz ból lub dyskomfort w oczach, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Jakie pytania na temat choroby Stargardta powinienem zadać lekarzowi?

Jeśli cierpisz na chorobę Stargardta, możesz chcieć zadać lekarzowi następujące pytania:

• Czy możesz mi polecić grupę wsparcia, w której są osoby zmagające się z tą chorobą?
• Czy kwalifikuję się do udziału w „badaniu klinicznym” ?
• Czy powinienem porozmawiać z doradcą genetycznym ? (Pomoże Ci to dowiedzieć się, czy inni członkowie Twojej rodziny są narażeni na ryzyko.)
• Czy możesz mi zaproponować jakieś narzędzia lub metody, które pomogą mi łatwiej wykonywać codzienne czynności, mimo że mam słaby wzrok ?

Na koniec, rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Życie z chorobą Stargardta może być przerażające. Wszystko, co wpływa na Twój wzrok, może mieć na Ciebie duży wpływ. Ale nie jesteś sam. Twój okulista i zespół opieki zdrowotnej pomogą Ci dostosować się do zmian w Twoim wzroku, chronić Twoje oczy i prowadzić bezpieczne i komfortowe życie.

Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Stargardta, naukowcy nieustannie poszukują nowych metod leczenia. Jeśli jesteś zainteresowany, porozmawiaj z lekarzem o wzięciu udziału w badaniu klinicznym. Nie poddawaj się!

Choroba Stargardta , Wzrok, Widzenie centralne, Siatkówka, Plamka żółta, Choroby genetyczne