Czym jest zespół Turcota? Czy może Cię dotyczyć? Porozmawiajmy szczegółowo!

Czy słyszałeś kiedyś o rzadkiej chorobie genetycznej? Czasami w naszym organizmie mogą pojawić się problemy, o których nawet nie wiemy. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich rzadkich chorób, o której naprawdę warto wiedzieć. To zespół Turcota.

Czym jest zespół Turcota?

Mówiąc najprościej, zespół Turcota to rzadka choroba genetyczna. Polega ona głównie na rozwoju małych narośli (zwanych również polipami) w układzie pokarmowym, czyli w jelitach, oraz guzów mózgu lub rdzenia kręgowego. Wyobraź sobie, jak irytujące może być występowanie problemów w dwóch miejscach jednocześnie.

Kiedy te małe narośla (polipy) tworzą się w jelitach, u niektórych osób mogą wystąpić takie objawy, jak krwawienie z odbytu, wzmożona perystaltyka jelit (biegunka) i skurcze żołądka . Ponadto, w zależności od wielkości i umiejscowienia guza w mózgu lub rdzeniu kręgowym , mogą wystąpić objawy neurologiczne, takie jak bóle głowy, niewyraźne widzenie, utrata równowagi i częste upadki .

Niektórzy badacze medyczni uważają, że zespół Turcota może być wariantem rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP). Jednak nie zostało to jeszcze udowodnione. FAP to również stan, w którym w jelicie grubym rozwija się wiele małych polipów, zanim rozwinie się rak. Może istnieć związek między tymi dwoma schorzeniami, ponieważ u niektórych pacjentów z zespołem Turcota występuje mutacja w genie APC. Mutacje w genie APC również mogą powodować FAP.

To tak rzadkie, że w dokumentacji medycznej na całym świecie odnotowano zaledwie kilka przypadków, około 150. Można więc sobie wyobrazić, jak rzadkie to jest.

Czy to choroba dziedziczna? Jak się na nią zapada?

Tak, zespół Turcota to dziedziczne zaburzenie genetyczne, co oznacza, że ​​jest przekazywane z rodziców na dzieci poprzez geny . Jest ono spowodowane pewnymi zmianami, czyli mutacjami, w naszych genach. Może wpływać na nas na dwa główne sposoby:

1. Zespół Turcota typu 1: Znany również jako „prawdziwy” zespół Turcota. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Mówiąc wprost, aby dziecko zachorowało na tę chorobę, oboje rodzice muszą odziedziczyć mutację genu. To jak wygrana na loterii (ale to nie jest dobra wiadomość!). Ten typ jest najczęściej spowodowany mutacjami w genach `(MLH1)` i `(PMS2)`.

2. Zespół Turcutta typu 2:Jest to dziedziczone jako „cecha autosomalna dominująca”. Oznacza to, że dziecko może rozwinąć tę chorobę, nawet jeśli odziedziczy odpowiednią mutację genu tylko od jednego rodzica – matki lub ojca. Jest to spowodowane zmianą w genie „(APC)”. Funkcją tego genu „(APC)” jest zapobieganie powstawaniu guzów nowotworowych w organizmie lub hamowanie ich wzrostu. Dlatego, gdy gen ten nie działa prawidłowo, pojawiają się problemy.

Jakie są główne objawy tej choroby?

Głównymi objawami zespołu Turcota są, jak wspomniano wcześniej , polipy w jelitach oraz jeden lub więcej guzów mózgu lub rdzenia kręgowego. U niektórych osób mogą występować dziesiątki tych polipów, co oznacza, że ​​zaczynają się one rozwijać w bardzo młodym wieku.

Objawy małych narośli (polipów) w jelitach

Liczba tych małych narośli (polipów), które rozwijają się u danej osoby, może być różna.

• Polipy rozwijające się u osób z zespołem Turcotte'a typu 1 mają większe prawdopodobieństwo przekształcenia się w nowotwór złośliwy.
• Osoby z zespołem Turcotte'a typu 2 mają większe prawdopodobieństwo wystąpienia wcześniej wspomnianej choroby zwanej ``rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP)``.

Te niewielkie narośla (polipy jelitowe), które tworzą się w jelitach, mogą powodować takie objawy, jak:

• Ból brzucha
• Zaparcie
• Biegunka
• Krwawienie z odbytu
• Utrata wagi, czyli utrata wagi

Objawy guzów mózgu/rdzenia kręgowego

Guzy rozwijające się w mózgu lub rdzeniu kręgowym mogą wpływać na ośrodkowy układ nerwowy (OUN). Ośrodkowy układ nerwowy kontroluje wiele funkcji organizmu, w tym mózg i rdzeń kręgowy. Może to powodować takie objawy, jak:

• Utrata równowagi, częste upadki (problemy z równowagą)
• Silne bóle głowy
• Utrata czucia – drętwienie rąk, nóg lub części ciała
• Nudności lub wymioty
• Napady padaczkowe
• Problemy ze wzrokiem, w tym podwójne widzenie lub niewyraźne widzenie
• Odczuwanie, że jedna strona ciała (na przykład jedna ręka, jedna noga lub jedna strona ciała) stanie się drętwiała (osłabienie jednej części ciała)

Inne cechy i rodzaje nowotworów o zwiększonym ryzyku

U osób z zespołem Turcota na skórze czasami rozwijają się niezłośliwe tłuszczaki (lipoma) lub małe brązowe plamki (plamki kawy z mlekiem) .

Dodatkowo, stan ten zwiększa ryzyko rozwoju niektórych rodzajów nowotworów i guzów. Do najważniejszych z nich należą:

• Rak jelita grubego
• Gwiaździak (rodzaj guza mózgu)
• Wyściółczak (rodzaj guza, który rozwija się w komórkach wyściełających wypełnione płynem przestrzenie mózgu i rdzenia kręgowego)
• Glejak (guz powstający z komórek podporowych mózgu)
• Glejak wielopostaciowy (bardzo agresywny rodzaj raka mózgu)
• Medulloblastoma (rodzaj nowotworu rozwijającego się w móżdżku, czyli w dolnej części mózgu, w pobliżu czaszki)
• Rak podstawnokomórkowy skóry

Jak diagnozuje się tę chorobę? (Diagnoza)

Aby ustalić, czy cierpisz na zespół Turcota, lekarz przeprowadzi kilka badań, głównie mózgu i okolic jelit. W tym celu:

• W celu wykrycia guzów mózgu lub polipów jelitowych można wykonać badania takie jak prześwietlenie rentgenowskie, rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa . W niektórych szczególnych przypadkach może być również zalecane badanie PET.
• Kolonoskopia: badanie polegające na wprowadzeniu przez odbyt małej rurki ze światłem w celu zbadania wnętrza jelita grubego i odbytnicy pod kątem wszelkich nieprawidłowości.
• Biopsja: Jeśli w jelicie grubym lub mózgu zostanie wykryty guz, pobiera się mały fragment tkanki i bada go pod mikroskopem.

Co najważniejsze, jeśli jedno z Twoich rodziców cierpi na zespół Turcota, istnieje większe prawdopodobieństwo, że Ty również zostaniesz zbadany w kierunku tej choroby.

W takim przypadku lekarz może zalecić następujące działania:

• Badanie DNA: Badanie genetyczne może wykryć obecność zmutowanych genów powodujących zespół Turcotte'a.
• Sigmoidoskopia: Badanie dolnej części jelita grubego (esicy). Młodzi ludzie, którzy odziedziczyli gen warunkujący zespół Turcotte'a, mogą kontynuować badanie jelita grubego do około 35. roku życia. Pozwala to na wczesne wykrycie i leczenie małych narośli (polipów) w jelicie grubym.

Jakie są metody leczenia zespołu Turcota?

Leczenie zespołu Turcota różni się w zależności od objawów.

Może być konieczna polipektomia w celu usunięcia małych narośli (polipów) w jelicie grubym. Lekarz może również zalecić kilka operacji, aby zapobiec ponownemu powstawaniu tych narośli. Na przykład:

• `Ileoproctostomia`: usuwa się jelito grube, a odbytnicę i jelito cienkie łączy się.
• `Ileostomia`:Odbytnica zostaje usunięta, a jelito cienkie zostaje połączone z zewnętrzną częścią jamy brzusznej (aby zapewnić osobną drogę wydalania stolca).
• `Zespół ileoanalny`: łączy jelito cienkie z odbytem.
• Kolektomia: Usunięcie części lub całości jelita grubego.
• `Proktokolektomia`: Usunięcie jelita grubego i odbytnicy.

Leczenie guzów mózgu lub rdzenia kręgowego może być różne. Lekarze zazwyczaj próbują usunąć guz. Podczas leczenia starają się zminimalizować uszkodzenia otaczających go zdrowych tkanek. Aby to zrobić:

• `Chemioterapia`
• Radioterapia
• Chirurgia

Metody leczenia takie jak:

Czy ja również jestem narażony na ryzyko zachorowania na tę chorobę?

Jeśli jedno z Twoich rodziców ma zespół Turcota, istnieje większe prawdopodobieństwo, że rozwinie się u Ciebie ta choroba. Możesz też być nosicielem genetycznym. Bycie nosicielem genetycznym oznacza, że ​​nie masz objawów, ale posiadasz gen, który powoduje tę chorobę, więc Twoje dzieci mogą ją przekazać.

Jeśli podejrzewasz u siebie zespół Turcota, lekarz może zalecić wykonanie badania DNA. Pomoże ono wykryć obecność odpowiedniej mutacji genu.

Co się dzieje, gdy żyje się z tą chorobą? Czy jest nieuleczalna?

Niestety, nie ma lekarstwa na zespół Turcota. Jeśli cierpisz na tę chorobę, najważniejsze jest, aby współpracować z lekarzem i regularnie poddawać się badaniom przesiewowym w kierunku guzów mózgu i raka jelita grubego. Im wcześniej wykryjesz chorobę podobną do raka, tym większe masz szanse na pomyślne wyleczenie. Dlatego ważne jest, aby nie panikować i stosować się do zaleceń lekarza.

Ważne pytania, które należy zadać lekarzowi

Możesz zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jaka jest najprawdopodobniejsza przyczyna moich objawów?
• Jakie badania powinienem wykonać, aby mieć pewność, czy mam zespół Turcota?
• Czy jestem nosicielem genu tej choroby?
• Jakie są opcje leczenia zespołu Turcota?
• Co może się stać, jeśli nie podejmę leczenia?
• Jakie jest prawdopodobieństwo, że urodzi mi się dziecko z zespołem Turcota?

Należy pamiętać, że guzy mózgu, takie jak glejak wielopostaciowy, zazwyczaj nie są dziedziczne. Jednak osoby z chorobami dziedzicznymi, takimi jak zespół Turcota, mogą czasami rozwinąć te guzy.

Na koniec kilka rzeczy, o których warto pamiętać

Zespół Turcota to rzadka choroba genetyczna, która powoduje powstawanie małych narośli w jelitach (polipów) oraz guzów mózgu lub rdzenia kręgowego. Leczenie różni się w zależności od objawów. Może być konieczna operacja usunięcia części jelit lub guza mózgu lub rdzenia kręgowego. Chociaż nie ma lekarstwa na tę chorobę, monitorowanie objawów, regularne badania i wczesne rozpoczęcie leczenia mogą pomóc w jej kontrolowaniu. Dlatego ważne jest, aby dbać o swoje zdrowie.

Zespół Turcota , choroby genetyczne, polipy jelita grubego, guzy mózgu, ryzyko raka, badania genetyczne