Czy krwawisz obficie z małego skaleczenia? Porozmawiajmy o hemofilii.

Czy kiedykolwiek czułeś, że Ty lub ktoś z Twojej rodziny krwawi niekontrolowanie, gdy się skaleczysz? A może nawet po lekkim urazie na Twoim ciele pojawiają się duże, sine plamy? Nie lekceważ tego, bo to może być objaw hemofilii . Spokojnie, dziś opowiemy o tym wszystkim w prostych słowach.

Mówiąc najprościej, czym jest hemofilia?

Hemofilia to choroba genetyczna , która wpływa na sposób krzepnięcia krwi . Zwykle po zranieniu krwawienie ustaje po pewnym czasie. Dzieje się tak, ponieważ specjalne białka we krwi (zwane czynnikami krzepnięcia ) współdziałają, tworząc skrzep. Jednak osobom z hemofilią brakuje jednego z tych białek, które wspomagają krzepnięcie krwi. Dlatego krwawienie nie ustaje łatwo po zranieniu.

Istnieją dwa główne rodzaje hemofilii.

Ponadto istnieje bardzo rzadka odmiana tej choroby, zwana hemofilią C. Jest ona spowodowana niedoborem czynnika XI.

Jakie są objawy hemofilii?

Objawy różnią się w zależności od stopnia zaawansowania schorzenia. Czasami krwawienie może wystąpić bez wyraźnego powodu. Objawy te są łatwe do rozpoznania, zwłaszcza u małych dzieci .

Objawy obserwowane u małych dzieci i niemowląt:

• Krwawienie do głowy przy porodzie: U niektórych dzieci może wystąpić krwawienie do głowy przy porodzie.
• Obrzęk stawów przy rozpoczęciu chodzenia: Powinieneś zacząć się martwić, jeśli stawy Twojego dziecka, na przykład kolana czy łokcie, są opuchnięte i niebieskie, gdy tylko zaczyna chodzić lub raczkować.
• Duże, niebieskie plamy nawet na małym siniaku: Nawet niewielki guz może spowodować pojawienie się na ciele dużych, ciemnoniebieskich plam.
• Częste krwawienia z nosa i dziąseł: Częste krwawienie z dziąseł podczas ząbkowania lub szczotkowania zębów.
• Krew w moczu lub stolcu.

Osoba z łagodną hemofilią może nie wykazywać żadnych objawów aż do osiągnięcia dorosłości. Choroba jest czasami wykrywana, gdy występuje nadmierne krwawienie podczas drobnego zabiegu, takiego jak ekstrakcja zęba.

Jak powstaje ta choroba?

Może się to wydawać nieco skomplikowane, ale łatwo to zrozumieć. Hemofilia to choroba genetyczna . Oznacza to, że jest spowodowana defektem w genach pochodzących od matki lub ojca.

• Od matki do syna: Wadliwy gen powodujący hemofilię znajduje się na chromosomie X. Dziecko płci męskiej (syn) otrzymuje chromosom X od matki i chromosom Y od ojca. Zatem jeśli matka jest nosicielką choroby, co oznacza, że ​​ma defekt w jednym ze swoich chromosomów X, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że jej syn odziedziczy od niej wadliwy chromosom X. W takim przypadku syn zachoruje na hemofilię.
• Kobiety (córki) stają się nosicielkami: Dziewczynka otrzymuje dwa chromosomy X (jeden od matki, drugi od ojca). Mimo że otrzymuje wadliwy chromosom X od matki, zazwyczaj nie rozwija choroby dzięki zdrowemu chromosomowi X od ojca. Stają się jednak nosicielkami choroby . Oznacza to, że mogą przekazać chorobę swoim dzieciom.
• Jeśli ojciec choruje na hemofilię: Ojciec chory na hemofilię nigdy nie przekaże choroby swoim synom, ponieważ synowie dziedziczą po ojcu jedynie chromosom Y. Jednakże, ponieważ wszystkie jego córki dziedziczą po nim wadliwy chromosom X, wszystkie te córki będą nosicielkami choroby.

Czasami choroba może rozwinąć się u dziecka w wyniku spontanicznej mutacji, nawet jeśli nikt w rodzinie nie choruje na hemofilię.

Jak rozpoznać chorobę? (Diagnoza)

Schorzenie to zazwyczaj diagnozuje się wkrótce po urodzeniu. Można je zdiagnozować na podstawie wywiadu rodzinnego lub w przypadku nietypowych krwawień u dziecka. Można je również wykryć, pobierając próbkę krwi z pępowiny po urodzeniu dziecka.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie takie objawy, natychmiast udajcie się do lekarza. Lekarz najpierw zapyta, czy ktoś w Waszej rodzinie cierpi na tę chorobę. Następnie zleci badania krwi.

• Badania krzepnięcia krwi: sprawdzają, jak szybko i prawidłowo krzepnie krew.
• Test czynnikowy: Jeśli zostanie wykryty problem, test ten może dokładnie określić, na jaki typ hemofilii cierpisz (A lub B) i jak poważna jest choroba.

Jakie są metody leczenia?

Nie ma się czego obawiać, istnieją obecnie bardzo skuteczne metody leczenia hemofilii. Głównym celem jest przywrócenie czynnika krzepnięcia krwi, którego brakuje w organizmie.

• Substytucja czynnika krzepnięcia: To główne leczenie. Czynnik VIII podaje się dożylnie w przypadku hemofilii A, a czynnik IX – dożylnie w przypadku hemofilii B. Leczenie można przeprowadzić w szpitalu lub w domu.
• Terapia hormonalna:Desmopresyna to lek podawany w leczeniu łagodnej hemofilii typu A. Działa poprzez stymulację organizmu do uwalniania czynnika VIII. Jest dostępna w postaci zastrzyków lub aerozolu do nosa.
• Leki przeciwzakrzepowe: Leki te działają poprzez zapobieganie zbyt szybkiemu rozpuszczaniu się skrzepu krwi. Stosuje się je w sytuacjach takich jak ekstrakcja zęba.
• Fizjoterapia: Częste krwawienia do stawów mogą powodować utratę ich ruchomości. Fizjoterapia może pomóc przywrócić funkcję tych stawów.

Powikłania, które mogą wystąpić w wyniku hemofilii

Jeśli nie zostanie podjęte odpowiednie leczenie, mogą wystąpić pewne powikłania, zwłaszcza w ciężkich przypadkach hemofilii.

• Uszkodzenia stawów: Częste krwawienia do stawów, takich jak kolana, łokcie i kostki, mogą powodować ich trwałą deformację, ból i trudności w poruszaniu nimi.
• Krwawienie do mózgu: To najgroźniejsze powikłanie. Krwawienie do mózgu może wystąpić w wyniku urazu głowy lub, w niektórych ciężkich przypadkach, bez wyraźnej przyczyny. Może to spowodować trwałe kalectwo, a nawet śmierć. W przypadku poważnego urazu głowy należy natychmiast udać się na szpitalny oddział ratunkowy (ETU).
• Trudności w oddychaniu: Jeśli występuje krwawienie w okolicy gardła, obrzęk może powodować trudności w oddychaniu.

Jeśli planujesz mieć dziecko i masz w rodzinie przypadki hemofilii, możesz skorzystać z poradnictwa genetycznego. Pomoże Ci ono ustalić, czy jesteś nosicielką i jakie jest ryzyko dla Twojego dziecka. Możliwe jest również wybranie zdrowego zarodka i wszczepienie go do macicy metodami takimi jak zapłodnienie in vitro.