Czym jest zespół von Hippla-Lindaua (VHL)? Porozmawiajmy o tym po prostu.

Czy słyszałeś kiedyś o zespole von Hippla-Lindaua ? Prawdopodobnie nie. Może to brzmieć nieco skomplikowanie, ale to bardzo rzadka choroba genetyczna. Mówiąc prościej, mutacja w genie VHL powoduje powstawanie guzów i wypełnionych płynem torbieli w różnych częściach ciała. Nie martw się, gdy to usłyszysz. Porozmawiajmy o tym jasno i prosto.

Czym właściwie jest zespół VHL?

VHL to schorzenie spowodowane zmianą w naszych genach. Może ono powodować zmiany w różnych częściach ciała, na przykład:

• Oczy
• Mózg
• Rdzeń kręgowy
• Ucho wewnętrzne
• Nadnercza
• Trzustka
• Nerki
• Narządy rozrodcze

Guzy mogą tworzyć się w takich miejscach jak...

Najlepsze jest to, że większość tych narośli jest łagodna . Oznacza to, że nie są nowotworowe. Jednak osoby z tą chorobą mają nieco wyższe ryzyko rozwoju raka nerki i trzustki niż inne. Dlatego ważne jest, aby o tym pamiętać.

Dlaczego występuje zespół VHL?

Zwykle gen VHL w naszym organizmie kontroluje wzrost guzów, zapobiegając niekontrolowanym podziałom komórek. Działa jak strażnik w naszym organizmie. Jednak u osoby z zespołem VHL gen ten ulega mutacji lub zmianie. Wtedy rola tego strażnika nie działa prawidłowo. W rezultacie nieprawidłowe komórki rozrastają się w sposób niekontrolowany i zaczynają tworzyć guzy.

Istnieją dwa główne przypadki wystąpienia tej sytuacji:

1. Dziedziczenie po rodzicach: Około 8 na 10 osób z VHL dziedziczy chorobę po matce lub ojcu. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący , co oznacza, że ​​jeśli jedno z rodziców choruje na VHL, każde z jego dzieci ma 50% szans na jej odziedziczenie.

2. Przypadkowe występowanie: W około 2 na 10 przypadków nie jest to cecha dziedziczna po rodzicach. Stan ten może wystąpić w wyniku losowej zmiany w genach (mutacji spontanicznej ) na wczesnych etapach rozwoju zarodka.

Jakie są objawy VHL?

Objawy VHL mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. Wynika to z faktu, że zależą one od umiejscowienia guza w organizmie. Niektórzy pacjenci mogą latami nie odczuwać żadnych objawów.

Chociaż objawy często pojawiają się około 26. roku życia, u niektórych osób poważne objawy mogą wystąpić dopiero po 65. roku życia. Wiek, w którym pojawiają się objawy, również różni się w zależności od rodzaju guza. Na przykład:

• Guzy oka (naczyniaki zarodkowe siatkówki): 12–25 lat
• Guzy naczyń krwionośnych mózgu lub rdzenia kręgowego (hemangioblastoma): 18–35 lat
• Guzy lub rak nerek (komórek nerkowych): w wieku 25–50 lat
• Guzy ucha wewnętrznego (guzy worka śródchłonnego): w wieku 24-35 lat

Jak diagnozuje się VHL?

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę lub jeśli Twoje objawy sugerują u Ciebie VHL, lekarz skieruje Cię na badanie genetyczne . Badanie wykonuje się na podstawie próbki krwi. To jedyny sposób, aby mieć pewność, czy występuje u Ciebie zmiana w genie VHL.

Do typowych sytuacji, w których lekarz może podejrzewać VHL, należą:

• Wykrycie guza oka (hemangioblastoma oka) w młodym wieku.
• Rak nerki przed 40 rokiem życia.
• Posiadanie licznych guzów (naczyniaków zarodkowych) w mózgu lub rdzeniu kręgowym.
• Posiadanie licznych guzów lub torbieli w nerkach lub trzustce.

Jeśli zostanie u Ciebie zdiagnozowana choroba VHL, kolejnym, najważniejszym krokiem jest aktywna obserwacja.

Czym jest aktywny nadzór?

Może się to wydawać skomplikowane, ale w skrócie oznacza to, że nawet jeśli nie masz objawów, Twój zespół medyczny będzie Cię regularnie monitorował. Oznacza to, że jeśli pojawi się nowy guz lub stary się powiększy, można go bardzo szybko zidentyfikować i wdrożyć niezbędne leczenie. To sedno leczenia VHL.

Testy te różnią się w zależności od wieku.

• Od najmłodszych lat (1-4 lata): Badaj wzrok u okulisty co 6 do 12 miesięcy. Po 2 latach mierz ciśnienie krwi co roku.
• Dzieciństwo (5-10 lat): Badania wzroku są kontynuowane. Wykonuje się również badania moczu lub krwi (metanefryny) w celu wykrycia guzów nadnerczy (guzów chromochłonnych).
• Okres dojrzewania (od 11. roku życia): Co kilka lat wykonuje się rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego. Sprawdza się również słuch.
• Dorosłość (od 15. roku życia): badanie MRI jamy brzusznej wykonuje się co dwa lata w celu sprawdzenia stanu nerek, trzustki i nadnerczy.

Twój lekarz dostosuje ten harmonogram do Twoich potrzeb.

Jakie są metody leczenia VHL?

Leczenie VHL zależy od rodzaju, rozmiaru i lokalizacji guza. Jeśli guz jest niezłośliwy, mały i łagodny, obserwacja może być wystarczająca bez leczenia.

Istnieje kilka głównych metod leczenia:

1. Lek: Niedawno wprowadzony lek belzutifan (Welireg) okazał się bardzo skuteczny w zmniejszaniu i zatrzymywaniu rozprzestrzeniania się wielu nowotworów związanych z VHL (rak nerki, naczyniaki zarodkowe).

2. Operacja: Najczęstszym leczeniem VHL jest operacja. Torbiele, które powodują objawy, rosną lub wykazują oznaki raka, są usuwane chirurgicznie.

3. Radioterapia: Zastosowanie promieni o wysokiej energii do niszczenia guzów. Jest stosowana szczególnie w przypadku niektórych guzów mózgu i ucha.

4. Inne metody leczenia: Istnieją nowoczesne metody leczenia raka nerki, takie jak ablacja (niszczenie guza za pomocą ekstremalnie wysokiej lub niskiej temperatury) i immunoterapia .

Twój zespół medyczny zadecyduje, jakie leczenie będzie dla Ciebie najlepsze.

Życie z VHL i dobre samopoczucie psychiczne

To normalne, że odczuwasz strach, niepokój i dezorientację, gdy dowiadujesz się, że masz rzadką chorobę, taką jak VHL. Stres („scanlyety”) jest szczególnie silny, gdy przygotowujesz się do badania i czekasz na wyniki.

Istnieje kilka rzeczy, które możesz zrobić, aby żyć zdrowo i szczęśliwie pomimo tej choroby:

• Zdrowa dieta: Stosuj zbilansowaną dietę bogatą w warzywa, owoce, chude mięso i białko, takie jak ryby. Całkowicie unikaj palenia.
• Ćwiczenia: Proste ćwiczenia, takie jak codzienne spacery, mogą zmniejszyć stres i zachować zdrowie ciała.
• Relaks psychiczny: Zajmij się jogą, medytacją itp. Znajdź czas na rzeczy, które przynoszą ci spokój ducha (np. czytanie dobrej książki, słuchanie piosenki).
• Poproś o pomoc: Porozmawiaj o tym z rodziną i bliskimi przyjaciółmi. Podziel się swoimi odczuciami. Jeśli potrzebujesz pomocy (wizyty u lekarza, pomocy w odrabianiu lekcji), nie bój się o tym powiedzieć.
• Zaufaj swojemu zespołowi medycznemu: Zadaj lekarzowi wszelkie pytania lub wątpliwości. Pomocne będzie również prowadzenie dziennika objawów i wyników badań.