Twoja historia genetyczna (medycyna genomowa): Poznajmy najnowsze przełomy w medycynie.

Członkowie Twojej rodziny mogli Ci mówić: „Twoje oczy są jak u Twojego ojca” i „Twój uśmiech jest jak u Twojej matki”. Nasz wygląd, nasze cechy i to, co odziedziczyliśmy po matce i ojcu, nazywamy genami . Geny te dziedziczymy po rodzicach. Ale ta genetyczna historia jest o wiele głębsza i bardziej zaskakująca, niż nam się wydaje. Dzisiaj mówimy o najnowszym rozdziale tej głębokiej historii, czyli o medycynie genomicznej. To nowa technologia, która wniesie ogromny wkład w medycynę.

Czym jest medycyna genomowa?

Mówiąc prościej, medycyna genetyczna to nauka o tym, jak wszystkie geny w ciele człowieka współdziałają, aby wpływać na organizm. Pomyśl o tym w ten sposób. Nie da się uzyskać obrazu całego domu z jednej cegły. Ale jeśli spojrzysz na kompletny plan domu, możesz zrozumieć wszystko o tym, jak dom wygląda, gdzie znajdują się pokoje, a także jak są drzwi i okna. Podobnie pojedynczy gen jest jak ta cegła. Ale zbiór wszystkich genów w twoim ciele (genom) jest jak kompletny plan tego domu. W tym planie znajduje się kompletny zestaw instrukcji dotyczących tego, jak twoje ciało będzie rosło i rozwijało się. Instrukcje te są zapisane w cząsteczkach zwanych DNA .

Chociaż ta dziedzina jest stosunkowo nowa, w ciągu ostatnich kilku dekad dynamicznie się rozwinęła. Głównym powodem tego był Projekt Poznania Ludzkiego Genomu (Human Genome Project ), ukończony w 2003 roku. Był to ogromny program, w którym uczestniczyli naukowcy z całego świata. Jego celem była identyfikacja wszystkich genów w ludzkim ciele, ich mapowanie i zrozumienie ich funkcji. To właśnie tam naukowcy odkryli, że w naszym ciele znajduje się około 20 500 genów.

Dzięki tej wiedzy lekarze mogą teraz identyfikować osoby z grupy podwyższonego ryzyka rozwoju niektórych chorób , takich jak nowotwory i rzadkie choroby dotykające małe dzieci. Technologia ta pomoże również w przyszłości w wyborze najskuteczniejszego leczenia dla pacjenta.

Jaka jest różnica pomiędzy genetyką a genomiką?

Chociaż te dwa słowa czasami brzmią podobnie, istnieje między nimi wyraźna różnica. Bardzo ważne jest, aby ją zrozumieć.

Na przykład, być może słyszałeś, że niektóre mutacje genów mogą powodować choroby. Osoby z mutacją genu BRCA mają znacznie wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika niż przeciętny człowiek. Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości, porozmawiaj z lekarzem o możliwości wykonania badania krwi, które wykryje obecność tego konkretnego genu. To się nazywa genetyka.

Genomika jest jednak znacznie szersza. Polega na mapowaniu sekwencji DNA wszystkich genów w organizmie. Nazywa się to sekwencjonowaniem genomowym . Chociaż może się to wydawać skomplikowane, koszty tego procesu znacznie spadły dzięki rozwojowi nowych technologii.

Różnicę tę można dokładniej wyjaśnić w poniższej tabeli.

Czy powinienem wykonać również badanie genetyczne (sekwencjonowanie genomu)?

To pytanie zadaje sobie wiele osób. Na całym świecie istnieją już miejsca, w których można przeprowadzić tego typu testy. Ale czy naprawdę każdy tego potrzebuje?

Biorąc pod uwagę obecną sytuację, test ten jest najbardziej przydatny tylko w kilku konkretnych sytuacjach.

• Dzieci z trudnymi do zdiagnozowania schorzeniami: Niektóre dzieci mogą mieć wrodzone problemy zdrowotne, niepełnosprawność intelektualną, opóźnienia rozwojowe lub częste napady padaczkowe . Jeśli przyczyny nie można ustalić za pomocą rutynowych badań, sekwencjonowanie genomu może pomóc w jej znalezieniu. Po zidentyfikowaniu przyczyny można zmodyfikować leczenie.
• Niektórzy pacjenci onkologiczni: W przypadku pacjentów z niektórymi nowotworami, zwłaszcza nowotworami krwi, ten test może pomóc im wybrać najodpowiedniejsze i najskuteczniejsze leczenie. Nazywamy to „medycyną precyzyjną”. Zamiast podawać wszystkim te same leki, opracowujemy leczenie dopasowane do ich genów.

Jeśli chorujesz na raka, ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o tym badaniu. W zależności od rodzaju nowotworu, informacje uzyskane z tego badania mogą pomóc w ustaleniu leczenia lub zrozumieniu postępu choroby.

Jakie są zalety i wady tego testu genetycznego?

Ta technologia jest niezwykle ekscytująca i niesie ze sobą ogromne nadzieje. Jednak, jak każda inna, ma swoje zalety i wady, które należy wziąć pod uwagę.

Jeśli rozważasz wykonanie takiego testu, powinieneś również wziąć pod uwagę potencjalny stres związany z informacjami, które on dostarcza. Chociaż niektórzy chcieliby znać swoją przyszłość z wyprzedzeniem, inni mogą nie być w stanie sobie z tym poradzić. Zastanów się również dwa razy, zanim udostępnisz swoje bardzo osobiste dane genetyczne prywatnej firmie. Przeczytaj uważnie i zrozum jej politykę ochrony danych.