ඔයා කවදාහරි පොම්පේ රෝගය (Pompe Disease) කියලා අමුතු නමක් තියෙන ලෙඩක් ගැන අහලා තියෙනවද? සමහරවිට ඔයාට මේ නම අලුත් ඇති. මේක ඇත්තටම ටිකක් දුර්ලභ, ඒ කියන්නේ හැමෝටම හැදෙන ලෙඩක් නෙවෙයි. ඒත් මේ ගැන දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්, මොකද මේක ජාන වලින් එන, ඒ කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන තත්ත්වයක්. මේකෙන් වෙන්නේ අපේ ඇඟේ තියෙන සෛල ඇතුළේ `(glycogen)` කියන සීනි වර්ගයක් එකතු වෙන එකයි. ඉතින්, අපි අද මේ පොම්පේ රෝගය කියන්නේ මොකක්ද, ඒක හැදෙන්නේ කොහොමද, රෝග ලක්ෂණ මොනවද, ප්රතිකාර තියෙනවද කියන හැමදේම සරලව කතා කරමු.
මොකක්ද මේ පොම්පේ රෝගය (Pompe Disease) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, පොම්පේ රෝගය කියන්නේ `(glycogen storage disease)` කියන කාණ්ඩයට අයිති වෙන ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. අපේ ඇඟේ `(acid alpha-glucosidase)` හෙවත් `(GAA)` කියලා එන්සයිමයක් තියෙනවා. මේ එන්සයිමය කරන්නේ අපේ ඇඟේ තියෙන `(glycogen)` කියන සංකීර්ණ සීනි වර්ගය බිඳ දාලා, ඒ කියන්නේ ජීර්ණය කරලා, ශක්තිය නිපදවන්න උදව් කරන එක. ඉතින්, පොම්පේ රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟේ මේ `(GAA)` එන්සයිමය හරියට හැදෙන්නේ නෑ, එහෙම නැත්නම් තියෙන්නේ ගොඩක් අඩුවෙන්.
එතකොට මොකද වෙන්නේ? අර `(glycogen)` කියන සීනි වර්ගය හරියට කැඩෙන්නේ නැතුව ඇඟේ සෛල ඇතුළේ තියෙන `(lysosomes)` කියන පොඩි පොඩි කුටීර වගේ තැන්වල එකතු වෙනවා. හිතන්නකෝ, කුණු දාන බක්කියක් වගේ, ඒකේ කුණු අයින් කරේ නැත්නම් පිරෙනවා වගේ තමයි මේකත්. මේ `(lysosomes)` කියන්නේ අපේ සෛල ඇතුළේ තියෙන දේවල් ප්රතිචක්රීකරණය කරන, ඒ කියන්නේ ආයෙත් පාවිච්චියට ගන්න පුළුවන් විදියට හදන තැන්. ඉතින්, මේ `(GAA)` එන්සයිමය හරියට නැති නිසා `(glycogen)` මේ `(lysosomes)` ඇතුළේ පිරෙනවා. මේ විදියට `(glycogen)` එකතු වෙන්නේ වැඩියෙන්ම අපේ හෘදයේ පේශිවල සහ ඇටසැකිලි පද්ධතියට සම්බන්ධ පේශිවල (skeletal muscles). එහෙම එකතු වුණාම ඒ අවයවවලට හානි වෙලා, ඒවා ක්රමක්රමයෙන් දුර්වල වෙන්න පටන් ගන්නවා.
මේ රෝගයට තව නම් කියනවා:
- `(Pompe’s disease)` (පොම්පේස් රෝගය)
- `(Acid maltase deficiency)` (ඇසිඩ් මෝල්ටේස් ඌනතාවය)
- `(Glycogen storage disease type II (GSD2))` (ග්ලයිකොජන් තැන්පත් වීමේ රෝගය - දෙවැනි වර්ගය)
පොම්පේ රෝගයේ ප්රධාන වර්ග මොනවද?
පොම්පේ රෝගය ප්රධාන වශයෙන් වර්ග දෙකකට වෙන් කරනවා. ඒ, රෝගය පටන් ගන්න වයස සහ රෝග ලක්ෂණවල දරුණුකම අනුව.
බිළිඳු අවධියේ පටන් ගන්නා පොම්පේ රෝගය (Infantile-onset)
මේක තමයි පොම්පේ රෝගයේ දරුණුම අවස්ථාව. මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ අර කලින් කිව්ව `(acid alpha-glucosidase (GAA))` එන්සයිමය ඇඟේ කොහෙත්ම නැති තරම් වුණොත්, එහෙම නැත්නම් තියෙන්නේ ඉතාම සුළු ප්රමාණයක් නම් විතරයි. සමහර වෙලාවට බබා ඉපදෙනකොට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නොපෙන්නන්න පුළුවන්. ඒත්, බබාගේ ජීවිතේ පළවෙනි අවුරුද්ද ඇතුළත, සාමාන්යයෙන් මාස 4ක් විතර වෙනකොට රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන්න පටන් ගන්නවා.
මේ දරුවන්ට දරුණු විදියට මාංශ පේශි දුර්වල වෙනවා, අක්මාව විශාල වෙනවා, ඒ වගේම හෘද පේශි දුර්වල වීම නිසා (`(cardiomyopathy)`) හදවතත් විශාල වෙනවා. රෝගය පැතිරෙන වේගයත් හරිම වැඩියි. හරියට ප්රතිකාර කළේ නැත්නම්, අවුරුද්දක් හෝ දෙකක් අතරතුරේදී මේ දරුවන් හෘදයාබාධයකින් හෝ ස්වසන අපහසුතාවයකින් මියයන්න පුළුවන්. මේක ඇත්තටම හරිම කණගාටුදායක තත්ත්වයක්.
පමා වී ආරම්භ වන පොම්පේ රෝගය (Late-onset)
මේ වර්ගයේ පොම්පේ රෝග ලක්ෂණ ඕනෑම වයසකදී මතුවෙන්න පුළුවන්. සමහරවිට අවුරුද්දකට කලින්, ඒත් හදවත ලොකු වෙන්නේ නැතුව (මේක තමයි බිළිඳු අවධියේ රෝගයෙන් මේක වෙන් කරගන්න පුළුවන් ලක්ෂණයක්), එහෙම නැත්නම් ළමා කාලයේදී, තරුණ කාලයේදී, නැත්නම් වැඩිහිටි වුණාට පස්සෙත් වෙන්න පුළුවන්. මේ අයට `(GAA)` එන්සයිමය අඩුයි, ඒත් බිළිඳු අවධියේ රෝගීන් තරම්ම අඩු නෑ.
මේ වර්ගය සාමාන්යයෙන් බිළිඳු අවධියේ රෝගයට වඩා ටිකක් සෞම්යයි, රෝගය පැතිරෙන වේගයත් අඩුයි. ඒත් ඒක රඳා පවතින්නේ රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්න වයස අනුව. ළමා කාලයේදී රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන දරුවන්ට නම් තත්ත්වය ටිකක් දරුණු වෙන්න පුළුවන්.
ප්රධාන රෝග ලක්ෂණය තමයි මාංශ පේශි දුර්වල වීම (`(myopathy)`). මේ නිසා හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හැබැයි හදවතට බලපෑමක් ඇතිවෙන්න තියෙන ඉඩකඩ අඩුයි. ප්රතිකාර නොකළොත්, ස්වසන පද්ධතියේ ඇතිවන සංකූලතා නිසා මරණයට පත්වෙන්න පුළුවන්.
පොම්පේ රෝගය කොයිතරම් සුලභද?
ඇත්තටම පොම්පේ රෝගය කියන්නේ හරිම දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. උදාහරණයක් විදියට ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ නම්, දළ වශයෙන් මිනිසුන් 40,000කට එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි මේ රෝගය හැදෙන්නේ. ලංකාවේ නම් මේ ගැන නිශ්චිත සංඛ්යාලේඛන හොයාගන්න අමාරුයි, ඒත් මේක දුර්ලභ රෝගයක් බව නම් පැහැදිලියි.
පොම්පේ රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
පොම්පේ රෝගයේ ප්රධාන ලක්ෂණය තමයි ක්රමයෙන් වැඩිවෙන මාංශ පේශි දුර්වලතාවය. විශේෂයෙන්ම උකුල් ප්රදේශයේ, කකුල්වල, උරහිස්වල, අත්වල සහ පපුවෙයි බඩයි අතර තියෙන මහා ප්රාචීරය (`(diaphragm)`) කියන පේශියේ තමයි මේ දුර්වලතාවය වැඩියෙන් පේන්නේ.
බිළිඳු අවධියේ පොම්පේ රෝග ලක්ෂණ:
- මාංශ පේශිවල තද බවක් නැතිව, බුරුල් ස්වභාවයක් තිබීම (`(hypotonia)`). හරියට "බොලඳ බබා" වගේ ඇඟ පණ නැතුව තියෙන්න පුළුවන්.
- හදවත විශාල වීම (`(cardiomegaly)`)
- අක්මාව විශාල වීම (`(hepatomegaly)`)
- දිව විශාල වීම (`(macroglossia)`)
- බර වැඩිවීමේ සහ වර්ධනයේ අඩාලතා (`(failure to thrive)`). ඒ කියන්නේ බබාගේ බර හරියට වැඩිවෙන්නේ නෑ, උස යන්නේ නෑ.
- හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා.
- කෑම කන්න, කිරි බොන්න අමාරුකම්.
- නිතර නිතර ස්වසන පද්ධතියේ ආසාදන (උදා: නියුමෝනියාව) හැදෙන එක.
- ඇසීමේ දුර්වලතා.
පමා වී ආරම්භ වන පොම්පේ රෝග ලක්ෂණ:
මේ රෝග ලක්ෂණ ටිකක් සෞම්ය වෙන්න පුළුවන්, ඒ වගේම හිමින් හිමින් තමයි වැඩි වෙන්නේ. ඒත්, මේවත් දරුණු දුර්වලතාවයන්ට සහ හුස්ම ගැනීමේ (`(respiratory)`) අපහසුතාවලට හේතු වෙන්න පුළුවන්.
- කකුල් සහ කඳ ප්රදේශයේ පේශි ක්රමයෙන් දුර්වල වීම.
- ඇවිදින්න අමාරු වීම, නිතර වැටීම්.
- ඇඟේ විවිධ තැන්වල, විශේෂයෙන්ම පේශිවල වේදනාව.
- ව්යායාම කරන්න, දුවන්න පනින්න තිබුණු හැකියාව නැතිවෙලා යන එක.
- නිතර නිතර ස්වසන ආසාදන හැදීම.
- ටිකක් මහන්සි වෙනකොට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව (`(dyspnea)`).
- උදේට ඔළුව කැක්කුම.
- දවල් කාලයේදී අධික මහන්සියක් දැනීම.
- හිතාමතාම නැතුව ඇඟ කෙට්ටු වීම.
- ආහාර ගිලින්න අමාරු වීම (`(dysphagia)`).
- හද ගැස්මේ අක්රමිකතා (`(arrhythmia)`).
- ඇසීමේ හැකියාව ක්රමයෙන් අඩුවීම.
පොම්පේ රෝගයට හේතු මොනවද?
පොම්පේ රෝගය ඇතිවෙන්නේ `(GAA)` කියන ජානයේ සිදුවන විකෘතිතා (mutations) නිසයි. මේ `(GAA)` ජානය තමයි අර කලින් කිව්ව `(acid alpha-glucosidase)` එන්සයිමය නිපදවන්න වගකියන්නේ. මේ එන්සයිමය කරන්නේ `(glycogen)` කියන සංකීර්ණ සීනි වර්ගය බිඳ දමන එක.
සාමාන්යයෙන් අපේ ශරීරය මේ `(glycogen)` කියන එක, ශක්තිය සඳහා පාවිච්චි කරන `(glucose)` බවට පත්කරනවා. `(Acid alpha-glucosidase)` එන්සයිමය ක්රියාත්මක වෙන්නේ අපේ සෛල ඇතුළේ තියෙන `(lysosomes)` කියන කුටීර තුළ. හිතන්නකෝ, මේ `(lysosomes)` කියන්නේ අපේ සෛලවල තියෙන ප්රතිචක්රීකරණ මධ්යස්ථාන වගේ. එන්සයිම මගින් විවිධ ද්රව්ය බිඳ දාලා, ඒවා ශරීරයට අලුත් කාර්යයක් කරන්න, උදාහරණයක් විදියට ශක්තිය සපයන්න යොමු කරනවා.
ඉතින්, ඔයාට පොම්පේ රෝගය තියෙනවා නම්, `(GAA)` ජානයේ ඇතිවන විකෘතිතා නිසා `(acid alpha-glucosidase)` එන්සයිමය නිපදවීම අඩු වෙනවා, එහෙම නැත්නම් සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවෙලා යනවා. මේ එන්සයිමය නැති නිසා, ඔයාගේ ශරීරයට `(glycogen)` හරියට බිඳ දමන්න බැරි වෙනවා. එතකොට `(glycogen)` අර `(lysosomes)` ඇතුළේ එකතු වෙලා, දරුණු විදියට පේශිවලට හානි කරනවා. මේක තමයි රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන්න ප්රධාන හේතුව.
මේ රෝගය ඔයාට උරුම වෙන්නේ `(autosomal recessive)` කියන ආකාරයටයි. ඒ කියන්නේ, ඔයාගේ දෙමව්පියන් දෙන්නාම මේ රෝගයට අදාළ විකෘති වුණු ජානය ඔයාට ලබා දෙන්න ඕන. සාමාන්යයෙන් දෙමව්පියන් මේ රෝගයේ වාහකයන් (`(carriers)`) විතරයි, ඒ කියන්නේ ඔවුන්ට රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ. ඒත් ඔවුන් ළඟ ඒ විකෘති ජානය තියෙනවා.
පොම්පේ රෝගයේ සංකූලතා මොනවද?
ප්රතිකාර නොකළොත්, බිළිඳු අවධියේ පටන්ගන්න පොම්පේ රෝගය ළමා කාලයේදීම මාරාන්තික වෙන්න පුළුවන්. පොම්පේ රෝගය තියෙන ගොඩක් දෙනෙක්ට හුස්ම ගැනීමේ (`(respiratory)`) සහ හෘදයේ ගැටලු ඇතිවෙනවා. හැම රෝගියෙක්ටම වගේ මාංශ පේශි දුර්වලතා ඇතිවෙනවා. ජීවිතේ යම් අවස්ථාවකදී බොහෝ දෙනෙක්ට ඔක්සිජන් ආධාරක සහ ඇවිදීම වැනි දේ සඳහා ආධාරක උපකරණ අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
පොම්පේ රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ වෛද්යවරයා මුලින්ම ඔයාව ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරලා, ඔයාගේ පවුලේ රෝග ඉතිහාසය ගැන අහයි. ඊට පස්සේ, රුධිර සාම්පලයක් අරගෙන `(creatine kinase)` කියන එන්සයිමයක් ගැන පරීක්ෂා කරයි. මේකෙන් මාංශ පේශිවලට හානියක් වෙලාද කියලා බලාගන්න පුළුවන්. ඊටත් වඩා නිශ්චිත ක්රමයක් තමයි, රුධිරයේ තියෙන අර `(GAA)` එන්සයිමයේ ක්රියාකාරීත්වය කොච්චරද කියලා මැනලා බලන එක. ඒ වගේම, ඔයාගේ ශරීරයේ තියෙන `(GAA)` ජානය ගැන අධ්යයනය කරන්න `(Genetic testing)` එහෙමත් නැත්නම් ජාන පරීක්ෂණ කරන්නත් පුළුවන්.
ඊට අමතරව, මේ වගේ පරීක්ෂණත් කරන්න ඉඩ තියෙනවා:
- ශ්වසන ක්රියාකාරීත්ව පරීක්ෂණ (`(Pulmonary function tests)`): මේවයින් පෙනහළුවල ධාරිතාවය මනිනවා.
- විද්යුත් පේශි රේඛනය (`(Electromyography (EMG))`): මේකෙන් ඔයාගේ පේශි කොයිතරම් හොඳට වැඩ කරනවද කියලා බලනවා.
- හෘද පරීක්ෂණ: මේවට `(electrocardiogram (EKG))` සහ `(echocardiogram (echo))` වගේ පරීක්ෂණ ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්.
- නින්ද පිළිබඳ අධ්යයන (`(Sleep studies)`): ඔයා නිදාගෙන ඉන්නකොට ශරීරයේ සමහර ක්රියාකාරකම් ගැන මේ පරීක්ෂණවලින් සටහන් කරගන්නවා.
පොම්පේ රෝගයට ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
පොම්පේ රෝගයට තියෙන ප්රධාන ප්රතිකාර ක්රමය තමයි එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාරය (`(Enzyme Replacement Therapy - ERT)`). මේකෙදි වෙන්නේ, ඔයාගේ වෛද්යවරයා නහරයක් හරහා (`(intravenously)`) මේ කියන ඖෂධවලින් එකක් ලබා දෙන එක:
- `(Alglucosidase alfa)`
- `(Avalglucosidase alfa)`
මේ ඖෂධ කියන්නේ ජාන ඉංජිනේරු තාක්ෂණයෙන් හදපු එන්සයිම වර්ග. මේවා හරියට අපේ ඇඟේ ස්වභාවිකව තියෙන එන්සයිම වගේම ක්රියා කරනවා. මේ ප්රතිකාරයෙන්:
- හදවතේ විශාලත්වය අඩු කරන්න උදව් වෙනවා.
- හදවතේ සාමාන්ය ක්රියාකාරීත්වය පවත්වාගෙන යන්න උදව් වෙනවා.
- පේශිවල ක්රියාකාරීත්වය, ශක්තිය සහ තද බව වැඩි දියුණු කරන්න, එහෙම නැත්නම් රෝගය පැතිරෙන වේගය අඩු කරන්න උදව් වෙනවා.
- ඇඟේ එකතු වෙන `(glycogen)` ප්රමාණය අඩු කරනවා.
ඊට අමතරව, විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගෙන් සමන්විත කණ්ඩායමක් ඔයාගේ පෞද්ගලික රෝග ලක්ෂණවලට ප්රතිකාර කරලා, අවශ්ය සත්කාර ලබා දේවි. මේ කණ්ඩායමට මේ වගේ අය ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
- භෞත චිකිත්සකවරු (`(Physical therapists)`), වෘත්තීය චිකිත්සකවරු (`(occupational therapists)`) සහ ශ්වසන චිකිත්සකවරු (`(respiratory therapists)`)
- හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරු (`(Cardiologists)`)
- ස්නායු රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරු (`(Neurologists)`)
ඔයාගේ රෝගී තත්ත්වයේ දරුණුකම අනුව, මේ දේවල් අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්:
- භෞත චිකිත්සාව හෝ වෘත්තීය චිකිත්සාව.
- ආහාර ලබා දීම සඳහා නලයක් (`(feeding tube)`).
- කෘත්රිම ශ්වසන ආධාරකයක් (`(mechanical ventilation)`).
දැනට විද්යාඥයන් පොම්පේ රෝගය සඳහා ජාන චිකිත්සාව (`(Gene therapy)`) පිළිබඳ සායනික පරීක්ෂණ (`(clinical trials)`) පවත්වමින් ඉන්නවා. ජාන චිකිත්සාවෙන් කරන්නේ හානි වූ ජාන වෙනුවට නිරෝගී ජාන ආදේශ කරන එක. එතකොට ඔයාගේ ශරීරයට `(acid alpha-glucosidase)` එන්සයිමය හරියට නිපදවන්න පුළුවන් වෙනවා. මේක අනාගතයේදී ලොකු බලාපොරොත්තුවක්.
පොම්පේ රෝගය වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
පොම්පේ රෝගය කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, මේක වළක්වාගන්න නම් බෑ. හැබැයි, ඔයා ගැබිනියක් නම්, එහෙම නැත්නම් ගැබ් ගන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක ජාන උපදේශනය (`(Genetic counseling)`) ගැන කතා කරන එක හොඳයි. එතකොට ඔයාට මේ ගැන වැඩි විස්තර දැනගන්නත්, අවශ්ය නම් පරීක්ෂණ කරගන්නත් පුළුවන්.
පොම්පේ රෝගය සමග ජීවිත කාලය කොහොමද?
ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන ප්රතිකාර පටන් ගත්තේ නැත්නම්, බිළිඳු අවධියේ පොම්පේ රෝගය තියෙන දරුවන් බොහෝවිට ශ්වසන අපහසුතා හෝ හෘදයාබාධ නිසා කුඩා කාලයේදීම මියයනවා.
පමා වී ආරම්භ වන පොම්පේ රෝගය තියෙන අයට නම්, රෝගය පැතිරෙන වේගය අඩු නිසා, සාපේක්ෂව වැඩි කාලයක් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, ඒක රඳා පවතින්නේ රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්න වයස සහ රෝගයේ දරුණුකම අනුව. සාමාන්යයෙන්, රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්න වයස වැඩි වෙන්න වැඩි වෙන්න, රෝගය පැතිරෙන වේගය අඩුයි.
වෛද්යවරයෙක් හමුවිය යුත්තේ කවදාද?
ඔයාට හරි, ඔයාගේ දරුවාට හරි පොම්පේ රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා කියලා හිතෙනවා නම්, වහාම වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන. ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගන්න පුළුවන් වුණොත්, මේ රෝගය තියෙන ළමයින්ගේ සහ වැඩිහිටියන්ගේ ජීවන තත්ත්වය ගොඩක් දුරට යහපත් කරගන්න පුළුවන්.
මේ රෝගී තත්ත්වය එක්ක මම හෝ මගේ දරුවා රැකබලා ගන්නේ කොහොමද?
ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි පොම්පේ රෝගය තියෙනවා නම්, මනෝ විද්යාඥයෙක් (`(psychologist)`) එක්ක කතා කරන එක ගැන හිතන්න. මනෝ විද්යාඥයෙක්ට පුළුවන් ඔයාට මේ තත්ත්වය හොඳින් තේරුම් ගන්නත්, මානසිකව ශක්තිමත්ව මුහුණ දෙන්නත් උදව් කරන්න. ඒ වගේම, උපකාරක කණ්ඩායම් (`(Support groups)`) තියෙනවා. ඒවයින් ඔයාට පුළුවන් මේ වගේම තත්ත්වයන්ට මුහුණ දෙන අනිත් අයව හඳුනගන්න, අත්දැකීම් බෙදාගන්න.
බොහෝ වෙලාවට රෝගියෙක්ව බලාගන්න අයට අධික වෙහෙසක්, එහෙම නැත්නම් මානසික පීඩනයක් (`(caregiver fatigue or burnout)`) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේක සාමාන්ය දෙයක්, ඒත් ඔයාගේ දරුවාව බලාගන්නවා වගේම, ඔයාවත් බලාගන්න එක හරිම වැදගත්.
පොම්පේ රෝගය ගැන මම වෛද්යවරුන්ගෙන් මොනවද අහන්න ඕන?
ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි පොම්පේ රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, ඔයාගේ වෛද්යවරයාගෙන් මේ වගේ ප්රශ්න අහන්න පුළුවන්:
- මගේ දරුවාට තියෙන්නේ මොන වර්ගයේ පොම්පේ රෝගයක්ද?
- මගේ දරුවාගේ ආයු කාලය ගැන මොනවද කියන්න පුළුවන්?
- අපිට මොන වගේ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ව හමුවෙන්න වෙයිද?
- කොච්චර කාලයකට සැරයක් මේ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ව හමුවෙන්න ඕනෙද?
- මගේ දරුවාව සුවපහසුව තියාගන්න මට කරන්න පුළුවන් මොනවද?
- පවුලේ අනිත් අයටත් ජාන පරීක්ෂණ කරගන්න එක හොඳද?
- පොම්පේ රෝගය එක්ක හොඳින් ජීවත් වෙන්න මට පුරුදු වෙන්න පුළුවන් කොහොමද?
ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි පොම්පේ රෝගය තියෙනවා නම්, උපකාරක කණ්ඩායමකට සම්බන්ධ වෙන එක ගැනත් වෛද්යවරයාගෙන් අහන්න. ඔයාගේ අත්දැකීම් බෙදාගන්න එක, අනිත් අයගෙන් ඉගෙනගන්න එක ගොඩක් උපකාරී වෙන්නත්, හිතට සහනයක් වෙන්නත් පුළුවන්. මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නෑ. පොම්පේ රෝගයට තවම සම්පූර්ණ සුවයක් හොයාගෙන නැතත්, විද්යාඥයන් දිගටම මේකට ප්රතිකාර හොයන්න පර්යේෂණ කරනවා. රෝග ලක්ෂණ පැතිරෙන එක පාලනය කරන්නත්, ඔයාගේ දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය උසස් කරන්නත් පුළුවන් හොඳ ඖෂධ කිහිපයක් ගැනම වෛද්යවරු අධ්යයනය කරමින් ඉන්නවා.
කෙටියෙන් මතක තියාගන්න (Take-Home Message)
අවසාන වශයෙන් කියන්න තියෙන්නේ, පොම්පේ රෝගය කියන්නේ දුර්ලභ, ජාන වලින් එන රෝගයක්. මේකෙන් ප්රධාන වශයෙන් මාංශ පේශි දුර්වල වෙනවා. බිළිඳු අවධියේ පටන්ගන්න වර්ගය සහ පමා වී පටන්ගන්න වර්ගය කියලා දෙකක් තියෙනවා. ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන `(Enzyme Replacement Therapy - ERT)` වගේ ප්රතිකාර පටන් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. මේ රෝගයත් එක්ක ජීවත් වෙන අයට සහ පවුල්වලට මානසික සහාය සහ උපකාරක කණ්ඩායම් වලින් ලොකු ශක්තියක් ලැබෙනවා. අලුත් ප්රතිකාර ක්රම ගැන පර්යේෂණ දිගටම සිදුවෙන නිසා, අනාගතය ගැන බලාපොරොත්තු තියාගන්න පුළුවන්. ඔයාට මේ ගැන මොනවා හරි ප්රශ්නයක් තියෙනවා නම්, වෛද්යවරයෙක් එක්ක කතා කරන්න පසුබට වෙන්න එපා.
` Pompe disease, glycogen storage disease, acid alpha-glucosidase, GAA enzyme, muscle weakness, enzyme replacement therapy, genetic disorder, infantile-onset Pompe, late-onset Pompe, lysosomal storage disease
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න