ඔයාගේ පොඩිත්තාගේ මොළයේ අසාමාන්‍යතා? පෝරෙන්සෙෆලි (Porencephaly) ගැන දැනගමුද?

ඔයාගේ බබාගේ මොළයේ වර්ධනයේ යම් ගැටලුවක් ගැන වෛද්‍යවරු කිව්වම හිතට ලොකු බරක් දැනෙන එක සාමාන්‍යයි. සමහර වෙලාවට, ඒ කියන වචන, ඒ රෝග තත්ත්වයන් අපිට හරිම ආගන්තුකයි. අන්න ඒ වගේ, සමහරවිට ඔයා අහලාවත් නැති, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක වැදගත් වෙන දුර්ලභ තත්ත්වයක් තමයි මේ පෝරෙන්සෙෆලි (Porencephaly) කියන්නේ. අපි මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු, හොඳද?

මේ කියන පෝරෙන්සෙෆලි (Porencephaly) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, පෝරෙන්සෙෆලි (Porencephaly) කියන්නේ දරුවෙකුගේ මොළයේ අර්ධගෝලවල (cerebral hemispheres) හානියක් නිසා, දියර පිරුණු කුහර හෝ ගෙඩි වගේ දේවල්, ඒ කියන්නේ කුහර (cysts) ඇතිවෙන දුර්ලභ තත්ත්වයක්. මේ හානිය ගොඩක් වෙලාවට වෙන්නේ බබා මව්කුසේ ඉන්නකොටමයි, නැත්නම් ඉපදුන ගමන්ම වගේ. හිතන්නකෝ, අපේ මොළය කියන්නේ හරිම සංකීර්ණ දෙයක්නේ. ඒකේ යම් තැනක මෙහෙම කුහරයක් (cyst) ඇතිවුණාම, ඒකෙන් මොළයේ සාමාන්‍ය වර්ධනයටයි, ක්‍රියාකාරීත්වයටයි බලපෑම් වෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා සමහර දරුවන්ට කතා කිරීමේ අපහසුතා, එහෙම නැත්නම් වෙනත් ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ දුර්වලතා (neurological deficits) එන්න පුළුවන්.

මේක කොච්චර සුලබ තත්ත්වයක්ද?

ඇත්තටම, මේ පෝරෙන්සෙෆලි (Porencephaly) කියන තත්ත්වය හරිම හරිම දුර්ලභයි. ලෝකේ කොච්චර දරුවන්ට මේක තියෙනවද කියලා හරියටම සංඛ්‍යාලේඛන නම් නැහැ. හැබැයි මේක ගැහැණු දරුවන්ටයි, පිරිමි දරුවන්ටයි දෙගොල්ලන්ටම එක වගේ බලපාන්න පුළුවන්.

පෝරෙන්සෙෆලි (Porencephaly) වල ප්‍රධාන වර්ග තියෙනවද?

ඔව්, මේකේ ප්‍රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා.

• ඇතිවෙන වර්ගය (Acquired Porencephaly): මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ. දරුවාගේ මොළය වර්ධනය වෙන කාලෙදි මොළයට වෙන යම් හානියක් නිසා තමයි මේ වර්ගය ඇතිවෙන්නේ.
• ජානමය හේතු නිසා ඇතිවෙන වර්ගය (Genetic Porencephaly): මේක නම් හරිම කලාතුරකින් දකින දෙයක්. යම් කිසි ජාන විකෘතියක් (genetic mutation) නිසා මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

ඇයි අපේ දරුවෙකුට මෙහෙම වෙන්නේ? හේතු මොනවද?

මේකට හේතු කිහිපයක්ම බලපාන්න පුළුවන්. අපි කලින් කතා කරපු වර්ග දෙක අනුව මේ හේතුත් වෙනස් වෙනවා.

ජානමය හේතු (Genetic Causes)

ඉතාම කලාතුරකින් උනත්, සමහර ජානවල (උදාහරණයක් විදිහට `COL4A1` හරි `COL4A2` කියන ජාන) වෙනස්කම්, ඒ කියන්නේ ජාන විකෘති (genetic mutations) නිසා මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ ජාන අපේ ශරීරයේ විවිධ පටක වලට ව්‍යුහාත්මක ශක්තිය ලබාදෙන ප්‍රෝටීන වර්ග නිපදවන්න හරිම වැදගත්. ඉතින්, මේ ජානවල යම් දෝෂයක් ඇතිවුණොත්, ඒකෙන් පටකවල ව්‍යුහයට බලපෑම් කරලා, මොළයේ අර කතා කරපු කුහර (cysts) වගේ දේවල් හැදෙන්න පුළුවන්.

බාහිර හේතු නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයන් (Acquired Causes)

මේක තමයි වැඩිපුරම දකින්න ලැබෙන්නේ. මෙතනදී වෙන්නේ, දරුවාගේ මොළයට සාමාන්‍ය විදිහට රුධිරය ගලාගෙන යෑමට බාධාවක් වෙන එක. ඒකට හේතුව අංශභාග තත්ත්වයක් (stroke) වගේ දෙයක් වෙන්න පුළුවන්, එහෙමත් නැත්නම් මොළයට ඔක්සිජන් මදිවීමක් (lack of oxygen) හෝ මොළය තුළ ලේ වහනයක් (bleeding) වෙන්නත් පුළුවන්. මේ හානිය බබා මව්කුසේ ඉන්නකොට, ඉපදෙනකොට, එහෙමත් නැත්නම් ඉපදිලා වැඩි කාලයක් යන්න කලිනුත් වෙන්න පුළුවන්.

මොළයට ඔක්සිජන් මදිවීමක් හරි ලේ වහනයක් හරි වුණාම, මොළයේ සාමාන්‍ය පටක වෙනුවට අර දියර පිරුණු කුහර (cysts) ඇතිවෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. විශේෂයෙන්ම, පහත සඳහන් අවදානම් සාධක (risk factors) තියෙනවා නම් මේ තත්ත්වය ඇතිවීමේ සම්භාවිතාවය තවත් වැඩි වෙන්න පුළුවන්:

• ගර්භණී කාලයේදී මත්පැන් හෝ මත්ද්‍රව්‍ය භාවිතය. මේක නම් අනිවාර්යයෙන්ම වළක්වා ගන්න ඕන දෙයක්.
• ගර්භණී සමයේ දියවැඩියාව (Gestational Diabetes). ඔයාටත් මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, වෛද්‍ය උපදෙස් හරියටම පිළිපදින්න ඕන.
• ගර්භණී කාලයේදී මවට ඇතිවන ආසාදන.
• දරුවා ඉපදුණු ගමන් ඇතිවන ආසාදන.
• දරුවා ඉපදීමේදී සිදුවන යම් අනතුරුදායක තත්ත්වයන් (Trauma during birth).
• මොළයට රුධිර සැපයුම අඩාල කරන වෙනත් හේතු. උදාහරණයක් විදිහට, සමහර ලේ වල රෝග (blood disorders) සහ පරිවෘත්තීය රෝග (metabolic diseases) නිසාත් මෙහෙම වෙන්න පුළුවන්.

සමහර වෙලාවට, වෛද්‍යවරුන්ට අර කුහර (cysts) පිහිටලා තියෙන තැන, ඒවායේ ප්‍රමාණය, සහ පැතිරිලා තියෙන විදිහ අනුව මේකට මුල් වුණු හේතුව ගැන යම් අදහසක් ගන්න පුළුවන් වෙනවා.

මොනවද මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ? අපි කොහොමද අඳුනගන්නේ?

පෝරෙන්සෙෆලි (Porencephaly) තියෙන දරුවෙකුගෙන් දරුවෙකුට රෝග ලක්ෂණ වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, රෝග ලක්ෂණ කොච්චර දරුණුද, කවදා ඉඳන්ද පටන් ගන්නේ කියන එකත් වෙනස්. මොළයේ අර කුහර (cysts) හැදිලා තියෙන්නේ කොතනද, ඒවා කොච්චර ලොකුද කියන එක අනුව තමයි ස්නායු පද්ධතියේ දුර්වලතා (neurological deficits) ඇතිවෙන්නේ. මේක හරියට අංශභාග (stroke) තත්ත්වයකදී වගේ තමයි.

පොදුවේ දකින්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ කීපයක් තමයි මේ:

• කතා කිරීමේ සහ භාෂා හැකියාවේ ප්‍රමාදවීම් (Speech and language delays). සමහරවිට වයසට හරියන්න වචන කතා කරන්නේ නැතිවෙන්න පුළුවන්.
• ශාරීරික වර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම් (Delayed physical development). උදාහරණයක් විදිහට, ඇවිදින්න පටන් ගන්න එක පරක්කු වෙන එක.
• බුද්ධිමය වර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම් (Delayed cognitive development).
• සමාජ සම්බන්ධතා පැවැත්වීමේ ප්‍රමාදවීම් (Delayed social development).
• හිස, ශරීරයේ ප්‍රමාණයට සාපේක්ෂව ලොකු වීම හෝ කුඩා වීම (Enlarged or small head).
• මස්පිඬු වල තද ගතිය අඩු වීම (Hypotonia). බබාගේ ඇඟ හරිම බුරුල් වගේ දැනෙන්න පුළුවන්.
• ශරීරයේ දුර්වලකම් (Weakness).
• සංවේදන තොරතුරු සැකසීමේ ගැටලු (Problems processing sensory information). උදාහරණයක් විදිහට, ස්පර්ශයට, සද්දෙට ප්‍රතිචාර දක්වන විදිහේ වෙනසක්.
• කම්පන තත්ත්වයන් (Seizures). මේක අපි දන්න විදිහට ෆිට් එක වගේ එන එක.

වැදගත්ම දේ තමයි, මේ හැම ලක්ෂණයක්ම හැම දරුවෙකුටම එන්නේ නැහැ. සමහර දරුවන්ට මේ ලක්ෂණ එකක් හෝ දෙකක් විතරක් තියෙන්න පුළුවන්, තවත් කෙනෙකුට කිහිපයක්ම තියෙන්න පුළුවන්.

මේ නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් වෙනත් සංකූලතා මොනවද?

සමහර අවස්ථාවලදී, මේ පෝරෙන්සෙෆලි (Porencephaly) නිසා මොළය වටා සහ සුෂුම්නාව වටා තියෙන දියරය, ඒ කියන්නේ මස්තිෂ්ක සුෂුම්නා තරලය (Cerebrospinal Fluid - CSF) ගමන් කරන මාර්ග අවහිර වෙන්න පුළුවන්. එතකොට වෙන්නේ, මේ දියරය එකතු වෙලා, මොළය වටේට තෙරපුමක් ඇතිවෙන එක. මේකට අපි කියනවා ජල මස්තිෂ්කය (Hydrocephalus) කියලා. මේ තෙරපුම වැඩි වුණොත්, දැනටමත් තියෙන රෝග ලක්ෂණ නරක අතට හැරෙන්නත්, අලුත් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නත් පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, හිසරදය (Headaches), වමනය (Vomiting), සහ පෙනීමේ ගැටලු එන්න පුළුවන්.

ඒ වගේම, පෝරෙන්සෙෆලි (Porencephaly) නිසා කම්පන තත්ත්වයන් (seizures) ඇතිවෙන්න පුළුවන් නිසා, මේ දරුවන්ට අපස්මාරය (Epilepsy) ඇතිවීමේ වැඩි ඉඩක් තියෙනවා. සමහර දරුවන්ට මස්පිඬු අනවශ්‍ය විදිහට තදවීමක් (muscle spasticity), ඒ කියන්නේ මස්පිඬු තද වෙලා, ඇකිළිලා වගේ තියෙන තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.

කොහොමද වෛද්‍යවරු මේක හරියටම හොයාගන්නේ? (Diagnosis)

ගොඩක් වෙලාවට පෝරෙන්සෙෆලි (Porencephaly) තියෙන දරුවන්, ඉපදුනාට පස්සේ වැඩි කාලයක් යන්න කලින් මේ තත්ත්වයේ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා. බොහෝ දරුවන්ට අවුරුද්දක් වෙන්න කලින් මේ රෝගය හඳුනාගන්න පුළුවන් වෙනවා. සමහර වෙලාවට, බබා මව්කුසේ ඉන්නකොටම කරන ප්‍රසව පූර්ව අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් ස්කෑන් (Prenatal ultrasound) පරීක්ෂණයකදී වුණත් මොළයේ තියෙන මේ කුහර (cysts) දකින්න පුළුවන්. එහෙම වුණොත්, වෛද්‍යවරයාට බබා ඉපදෙන්නත් කලින්ම මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න හැකියාව ලැබෙනවා.

මේ රෝගය හරියටම තහවුරු කරගන්න නම්, වෛද්‍යවරයාට ඔයාගේ දරුවාගේ මොළයේ සවිස්තරාත්මක රූප (images) බලන්න ඕන වෙනවා. ඒ සඳහා ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි මේ වගේ පරීක්ෂණ කරන්න සිද්ධ වෙයි:

• අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් (Ultrasound) ස්කෑන් පරීක්ෂණය.
• සී.ටී. (CT scan) ස්කෑන් පරීක්ෂණය.
• එම්.ආර්.අයි. (MRI) ස්කෑන් පරීක්ෂණය.

මේකට ප්‍රතිකාර තියෙනවද? කොහොමද කළමනාකරණය කරන්නේ?

ඇත්තම කිව්වොත්, පෝරෙන්සෙෆලි (Porencephaly) තත්ත්වයට මේ වෙනකම් නිශ්චිත සුවයක් (cure) නම් හොයාගෙන නැහැ. හැබැයි, මේකෙන් ඇතිවෙන බලපෑම් කළමනාකරණය කරගන්න ක්‍රම ගණනාවක්ම තියෙනවා. ප්‍රතිකාර මූලිකවම යොමු වෙන්නේ අර ස්නායු පද්ධතියේ ඇතිවෙන දුර්වලතා (neurological impairments) අඩු කරගන්නයි.

උදාහරණයක් විදිහට, අර අපි කතා කරපු ජල මස්තිෂ්කය (Hydrocephalus) තත්ත්වය තියෙනවා නම්, මොළය වටේ එකතු වෙලා තියෙන අමතර දියරය ඉවත් කරන්න පුළුවන්.

දරුවාට උදව් වෙන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර ක්‍රම කීපයක් තමයි මේ:

• කම්පනයට දෙන ඖෂධ (Anti-seizure medication). ෆිට් එක එන එක පාලනය කරන්න.
• මස්පිඬු තද ගතිය අඩුකරන්න දෙන ඖෂධ (Medication to improve muscle tightness).
• වේදනාව අඩුකරන්න දෙන ඖෂධ (Medication to reduce pain).
• භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy). ඇඟේ මස්පිඬු ශක්තිමත් කරන්න, චලනයන් පහසු කරගන්න.
• කථන චිකිත්සාව (Speech therapy). කතා කිරීමේ අපහසුතා මඟහරවා ගන්න.
• වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy). දෛනික වැඩකටයුතු තනියම කරගන්න පුරුදු කරන්න.
• සමහර වෙලාවට අර කුහර (cyst) ඉවත් කරන්න ශල්‍යකර්මයක් (Surgery to remove a cyst) කරන්නත් පුළුවන්.
• එකතු වුණු අමතර මස්තිෂ්ක තරලය ඉවත් කරන්න ශල්‍යකර්මයක් (Surgery to drain excess cerebral fluid) කරන්නත් පුළුවන්.

වැදගත්ම දේ තමයි, මේ හැම ප්‍රතිකාරයක්ම හැම දරුවෙකුටම අවශ්‍ය වෙන්නේ නැහැ. දරුවාගේ තත්ත්වය අනුව තමයි වෛද්‍යවරු හොඳම ප්‍රතිකාර ක්‍රමය තීරණය කරන්නේ.

මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවෙකුගේ අනාගතය කොහොම වෙයිද? (Prognosis)

මේක කියන්න ටිකක් අමාරු දෙයක්. මොකද, පෝරෙන්සෙෆලි (Porencephaly) තියෙන සමහර දරුවන්ට යම් යම් ස්නායු පද්ධතියේ ගැටලු ඇතිවෙනවා. ඒත්, තවත් සමහර දරුවන්ට කිසිම ප්‍රශ්නයක් නැතුව සාමාන්‍ය විදිහට ඉන්න පුළුවන්. රෝග ලක්ෂණ වල දරුණුකම එකිනෙකාට ගොඩක් වෙනස්.

දරුවෙකුගේ අනාගතය කොහොම වෙයිද කියන එක තීරණය වෙන්නේ මොළයේ තියෙන කුහර (cysts) වල ප්‍රමාණය, ඒවා තියෙන තැන, කුහර ගණන, සහ ඒ දේවල් වලින් එක් එක් දරුවාට කොහොම බලපෑමක් ඇතිවෙනවද කියන එක මත. හැබැයි, ඉක්මනින්ම මේ තත්ත්වය හඳුනාගෙන, අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර සහ චිකිත්සක සේවාවන් (therapies) ලබාදෙන එකෙන්, ගොඩක් දරුවන්ට සාර්ථක, පලදායී ජීවිතයක් ගතකරන්න පුළුවන් වෙනවා.

පෝරෙන්සෙෆලි (Porencephaly) වළක්වා ගන්න පුළුවන්ද?

මේ තත්ත්වය හැම වෙලේම වළක්වා ගන්න නම් බැහැ. මොකද, ජානමය හේතු නිසා ඇතිවෙන දේවල් අපිට පාලනය කරන්න අමාරුයිනේ. හැබැයි, නිරෝගී ගර්භණී කාලයක් (healthy pregnancy) ගත කරන එකෙන් ඔයාගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය ඇතිවීමේ අවදානම යම්තාක් දුරකට අඩු කරගන්න පුළුවන්.

ගර්භණී කාලයේදී මත්පැන් හෝ මත්ද්‍රව්‍ය අනිසි විදිහට පාවිච්චි නොකර ඉන්න එක හරිම වැදගත්. ඔයාට ගර්භණී සමයේ දියවැඩියාව (Gestational Diabetes) තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයා දෙන උපදෙස් හරියටම පිළිපදින්න. ඒ වගේම, ආසාදන වලින් ආරක්ෂා වෙන්නත් උත්සාහ කරන්න ඕන.

ජානමය හේතු නිසා ඇතිවෙන පෝරෙන්සෙෆලි (Genetic Porencephaly) තත්ත්වය සමහර වෙලාවට දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක් අදාළ විකෘති ජානය (mutated gene) දරනවා නම් දරුවාටත් උරුම වෙන්න පුළුවන්. ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing) වලින් ඔයා හරි ඔයාගේ සහකරු/සහකාරිය හරි ඒ ජානය දරනවද කියලා හොයාගන්න පුළුවන්. ජාන උපදේශකවරයෙක් (Genetic counselor) හමුවෙලා මේ ගැන කතා කළොත්, මේ ජානය දරුවාට උරුම වීමේ අවදානම ගැන ඔයාලට හොඳ අවබෝධයක් ලබාගන්න පුළුවන්.

වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕනෙම වෙන අවස්ථා මොනවද?

ඔයාගේ දරුවාට පෝරෙන්සෙෆලි (Porencephaly) තියෙනවා කියලා හඳුනාගෙන තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඒ ගැන සැකයක් තියෙනවා නම්, පහත රෝග ලක්ෂණ අලුතින් මතු වුණොත් හරි, තියෙන ලක්ෂණ තවත් දරුණු වුණොත් හරි වහාම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන:

• හිසරදය (Headaches)
• වමනය (Vomiting)
• ඇවිදීමේදී හෝ සමබරතාවයේ ගැටලු (Problems with balance or coordination)
• කම්පන තත්ත්වයන් (Seizures) / ෆිට් එක ඒම
• ශරීරයේ යම් කොටසක් පණ නැතිවීම (Paralysis of any part of their body)
• පෙනීමේ වෙනස්කම් (Vision changes)

වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න ඕන වැදගත් ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාට වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්:

• අපිට තවත් දරුවෙක් ලැබුණොත්, ඒ දරුවාටත් පෝරෙන්සෙෆලි (Porencephaly) ඇතිවෙන්න තියෙන ඉඩකඩ කොච්චරද?
• අපේ පවුලේ අය ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing) කරගන්න එක හොඳයිද?
• මගේ දරුවාගේ මොළයේ තියෙන කුහර (cysts) හරි අමතර දියරය හරි ඉවත් කරන්න ශල්‍යකර්මයක් කරන්න අවශ්‍ය වෙයිද?
• මගේ දරුවාගේ වර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම් එක්ක සාර්ථකව මුහුණ දෙන්න උදව්වෙන හොඳම චිකිත්සක ක්‍රම (therapies) මොනවද?

අවසාන වශයෙන්, දෙමාපියන්ට කියන්න තියෙන්නේ... (Take-Home Message)

පෝරෙන්සෙෆලි (Porencephaly) කියන්නේ ඇත්තටම හරිම දුර්ලභ රෝග තත්ත්වයක්. මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ට, සමහර වෙලාවට සුළු වශයෙන්, සමහර වෙලාවට ටිකක් දරුණු විදිහට ශාරීරික සහ බුද්ධිමය වශයෙන් යම් යම් දුබලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, මතක තියාගන්න, ඉක්මනින්ම රෝගය හඳුනාගෙන, අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර සහ චිකිත්සක සේවාවන් පටන් ගන්න එකෙන්, ගොඩක් දරුවන්ට ඉතාමත් හොඳ, සතුටින් පිරුණු, සාර්ථක ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන් කියන එක. ඔයාලා තනියම නෙවෙයි, වෛද්‍යවරු, චිකිත්සකවරු, සහ තවත් බොහෝ දෙනෙක් ඔයාලටයි, ඔයාලගේ දරුවාටයි උදව් කරන්න ඉන්නවා. වැදගත්ම දේ තමයි, බලාපොරොත්තුව අත්නොහැර, දරුවාට අවශ්‍ය ආදරය, රැකවරණය සහ සහයෝගය ලබා දෙන එක.

---

` පෝරෙන්සෙෆලි, Porencephaly, මොළයේ රෝග, ළමා රෝග, ජානමය රෝග, ස්නායු රෝග, සංවර්ධන ප්‍රමාද