نن موږ د یوې داسې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې یو څه پیچلې ده، مګر د ډیرو خلکو لپاره مهم کیدی شي. موږ ورته نیوروفایبروماتوسس ډول 1، یا په لنډه توګه (NF1) وایو. تاسو ممکن دا نوم نه وي اوریدلی. مګر راځئ چې د دې په اړه په ساده ډول خبرې وکړو، په داسې طریقه چې تاسو یې پوه شئ.
د نیوروفایبروماتوسس لومړی ډول (NF1) څه شی دی؟
په ساده ډول، (NF1) هغه حالت دی چې ستاسو په پوستکي او عصبي سیسټم اغیزه کوي (یعنې ستاسو دماغ ، نخاعي رګ ، او نور ټول اعصاب). دا هغه حالت دی چې زموږ په بدن کې د ځینو حجرو د ودې په لاره کې د کوچني بدلون لامل کیږي. دا د غیر سرطاني (معمولي) تومورونو د جوړولو لامل کیږي. دا نیوروفایبروماس بلل کیږي. دا تومورونه ستاسو په دماغ، نخاعي رګ او پوستکي کې په اعصابو کې جوړیږي. یو له اصلي نښو څخه چې په (NF1) اخته خلکو کې لیدل کیږي دا دی چې د دوی په پوټکي کې ډیری کافي او لیټ ځایونه لري. دا حالت کولی شي سترګې او هډوکي هم اغیزمن کړي. ځینې وختونه ډاکټران ورته د وان ریکلینګاوسن ناروغي هم وايي، کوم چې تاسو ممکن اوریدلي وي.
د نیوروفایبروماتوسس لومړی ډول (NF1) څومره عام دی؟
دا د نیوروفایبروماتوسس تر ټولو عام ډول دی. په حقیقت کې، د ټولو نیوروفایبروماتوسس ناروغانو 96٪ NF1 لري. په ټوله نړۍ کې، اټکل کیږي چې هر کال زیږیدونکو هرو 3,000 ماشومانو کې یو یې NF1 لري.
د NF1 نښې نښانې څه دي؟
د (NF1) نښې نښانې په عمده توګه د اعصابو د فشار له امله رامنځته کیږي. وګورئ چې دا نښې نښانې تاسو ته اشنا ښکاري که نه:
- د کافې او لیټ له شپږو څخه زیات داغونه: دا په پوستکي کې د فلیټ، سپک نسواري څخه تر تیاره نسواري داغونو په څیر ښکاري، د زیږون نښې ته ورته.
- د پوستکي لاندې دوه یا ډیر نیوروفایبرومونه: دا تومورونه د بدن په هر ځای کې وده کولی شي. دوی د نخود په څیر کوچني یا لوی کیدی شي. دوی ممکن د لمس کولو لپاره نرم یا یو څه سخت وي. ډیری وختونه، د دې تومورونو شاوخوا پوټکی ستاسو د عادي پوستکي رنګ څخه تیاره وي.
- دا د تخرګونو، نسجونو او ځینې وختونه د سینې لاندې د کوچنیو داغونو (فریکلونو) په څیر ښکاري.
- د سترګو په عصبي حجرو یا د سترګو په تومورونو (نظري ګلیوما) کې د کوچنیو ټوټو (لش نوډولونو ) جوړول او له همدې امله د لید ضعیفوالی.
- د هډوکو په وده کې غیر معمولي بدلونونه:د مثال په توګه، ممکن د سکولیوسیس یا د پښو د هډوکو د ټیټیدو، د سر د نورمال څخه لوی (میکروسیفالي)، او لنډ قد په څیر شیان وي.
- د پاملرنې کمښت/ د لوړ فعالیت اختلال ( ADHD ) .
- په هغو سیمو کې درد چې تومورونه پکې جوړ شوي، د حرکت کولو ستونزه، او د اړوندو ارګانونو په فعالیت کې ستونزه.
دا نښې نښانې د ځینو خلکو لپاره ډېرې نرمې وي، او په نورو باندې خورا سختې اغیزې کولی شي. همدارنګه، دا ټولې نښې نښانې د زیږون څخه شتون نلري. دوی د ژوند په اوږدو کې په مختلفو وختونو کې څرګندیږي. له همدې امله، هغه لاره چې دا په هر شخص اغیزه کوي توپیر لري.
د نیوروفایبروماتوسس ډول ۱ (NF1) څه شی لامل کیږي؟
د NF1 اصلي لامل زموږ په یوه جین کې بدلون دی، چې د بدلون په نوم یادیږي. دا جین د نیوروفیبرومین ۱ جین په نوم یادیږي. دا نیوروفیبرومین ۱ جین زموږ بدن ته وایي چې د نیوروفیبرومین په نوم پروټین جوړ کړي. دا پروټین خورا مهم دی ځکه چې دا کنټرولوي چې حجرې څو ځله ویشل کیږي او څومره کاپي جوړوي. په دقیق ډول، دا یو پروټین دی چې د تومورونو د جوړولو مخه نیسي (د تومور فشارونکی) .
نو، کله چې بدن د دې نیوروفیبرومین پروټین جوړولو لپاره سم لارښوونې ترلاسه نکړي، ځینې حجرې په سمه توګه نه ویشل کیږي او نقل نه کوي. پرځای یې، دوی د اړتیا په پرتله ډیرې کاپي جوړوي. دا هغه وخت دی چې تومورونه جوړیږي. تومور د نسجونو یوه ګڼه ډله ده چې د ډیری غیر معمولي حجرو لخوا رامینځته کیږي.
تاسو کولی شئ دا جین بدلون له خپلو والدینو څخه په میراث ترلاسه کړئ. دې ته د میراث د آټوسومال غالب نمونه ویل کیږي. په هرصورت، تاسو کولی شئ دا جین بدلون ولرئ حتی که ستاسو په کورنۍ کې هیڅوک دا ناروغي ونلري. د NF1 سره شاوخوا نیمایي خلک دا په ناڅاپي ډول رامینځته کوي. دا پدې مانا ده چې د جین بدلون په تصادفي ډول پیښیږي او له هیچا څخه په میراث نه دی.
د نیوروفایبروماتوسس ډول ۱ (NF1) احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟
(NF1) کولی شي ځینې پیچلتیاوې رامینځته کړي. دلته ځینې یې دي:
- تاسو ممکن خپل دید له لاسه ورکړئ.
- د هډوکو په وده کې تخریب یا غیر معمولي بدلونونه (ډیسپلاسیا) ممکن واقع شي.
- اعصاب زیانمن کیدی شي.
- د وینې لوړ فشار (لوړ فشار) ممکن رامنځته شي.
- حتی د درملنې او لرې کولو وروسته، تومورونه بیا راڅرګندیدلی شي.
- د ځان باور ممکن کم شي.
تر ټولو مهمه دا چې، ځینې تومورونه چې په NF1 کې رامینځته کیږي سرطاني دي.دا امکان شته چې دا یوه ستونزه شي. له همدې امله، دا ډیره مهمه ده چې په دې اړه محتاط اوسئ.
د NF1 تشخیص څنګه کیږي؟
یو ډاکټر به تاسو معاینه کړي او اړینې ازموینې به ترسره کړي ترڅو معلومه کړي چې ایا تاسو NF1 لرئ. هغه به لومړی فزیکي معاینه وکړي، ستاسو د نښو نښانو په اړه پوښتنه وکړي، او معلومه کړي چې دوی څنګه تاسو اغیزمنوي.
سربیره پردې، تاسو کولی شئ دا ډول ازموینې هم ترسره کړئ:
- د انځور اخیستنې ازموینې: د مثال په توګه، MRI، ایکس رې، یا CT سکین.
- جینیاتي ازموینه.
- د سترګو معاینه.
ډیری خلک په لویوالي کې د NF1 سره تشخیص کیږي. دا ځکه چې نښې نښانې په یو وخت کې نه څرګندیږي، مګر د وخت په تیریدو سره په تدریجي ډول وده کوي. د مثال په توګه، تاسو ممکن د زیږون په وخت کې د کافې او لیټ داغونه ولرئ، یا ممکن په لومړیو څو کلونو کې څرګند شي. په هرصورت، دا کولی شي د بغلونو او کمر په برخه کې د فریکلونو څرګندیدو لپاره 3-5 کاله وخت ونیسي. نیوروفایبروماس د تومور یو ډول دی چې په لویوالي کې ډیر لیدل کیږي. ډیری وختونه، خلک د لید بدلونونو لپاره طبي پاملرنې ته اړتیا لري.
د نیوروفایبروماتوسس ډول ۱ (NF1) څنګه درملنه کیږي؟
اوس مهال د دې ناروغۍ (NF1) لپاره هیڅ درملنه نشته. په هرصورت، یو ډاکټر کولی شي ستاسو د نښو نښانو اداره کولو کې ستاسو سره مرسته وکړي. د درملنې اختیارونه د دې پورې اړه لري چې ستاسو نښې نښانې تاسو څنګه اغیزه کوي. دلته ځینې درملنې شتون لري:
- د تومور لرې کولو جراحي.
- کیموتراپي د هغو تومورونو درملنه ده چې په سرطان بدل شوي دي.
- د هډوکو د ودې د غیر معمولي حالتونو لپاره جراحي یا د بندونو بندونه.
- د تومور د ودې د کنټرول لپاره درمل: د مثال په توګه، د سیلومیټینیب په نوم یو درمل.
- د نورو نښو د کنټرول لپاره درمل: د مثال په توګه، د ADHD لپاره درمل.
که تاسو NF1 لرئ، نو دا اړینه ده چې لږترلږه په کال کې یو ځل د بشپړ طبي معاینې لپاره ډاکټر ته مراجعه وکړئ. تاسو باید هر کال د سترګو معاینه هم وکړئ. سربیره پردې، دا خورا مهمه ده چې ستاسو د وینې فشار لږترلږه په کال کې یو ځل د پیچلتیاو د معاینې لپاره معاینه شي.
ایا تاسو د رواني روغتیا په اړه هم فکر کولو ته اړتیا لرئ؟
هو، البته. دا معمول ده چې دا حالت تاسو په احساساتي توګه اغیزمن کړي. ډیری خلک د رواني روغتیا مسلکي سره په خبرو کولو سره راحت ترلاسه کوي. یا، د ملاتړ ډلې سره یوځای کیدل چیرې چې ورته شرایط لرونکي خلک راټولیږي هم خورا ګټور کیدی شي. ځکه چې ځینې وختونه، کله چې دا وده او داغونه په هغه ځایونو کې څرګندیږي چې نورو ته لیدل کیږي، تاسو کولی شئ د خپل ظاهري په اړه اندیښنه احساس کړئ. له همدې امله، دا ډیره ښه ده چې د دې په څیر شیانو په اړه د ډاکټر یا رواني روغتیا مشاور سره خبرې وکړئ.
ایا د درملنې کوم جانبي عوارض شته؟
هو، جانبي عوارض د درملنې ډول پورې اړه لري توپیر کولی شي. ستاسو ډاکټر به دا تاسو ته د درملنې پیل کولو دمخه تشریح کړي. د مثال په توګه، که تاسو جراحي لرئ، تاسو ممکن وینه بهیدنه او انتان تجربه کړئ. که تاسو کیموتراپي لرئ، تاسو ممکن د ویښتو له لاسه ورکولو او ستړیا تجربه کړئ.
آیا د نیوروفایبروماتوسس ډول ۱ (NF1) مخنیوی کیدی شي؟
اوس مهال د NF1 د مخنیوي لپاره کومه معلومه لاره نشته. په هرصورت، که تاسو پلان لرئ چې کورنۍ پیل کړئ، یعني که تاسو د ماشوم لرلو هیله لرئ، تاسو کولی شئ د ډاکټر سره خبرې وکړئ او د جینیاتي مشورې په اړه پوښتنه وکړئ. دا کولی شي تاسو ته د دې امکاناتو ښه پوهه درکړي چې تاسو به د NF1 په څیر جینیاتي ناروغۍ سره ماشوم ولرئ.
د NF1 لرونکي کس د ژوند تمه څومره ده؟
معمولا، که ستاسو نښې نښانې شدیدې نه وي، نو NF1 ستاسو د ژوند تمه په مستقیم ډول اغیزه نه کوي. ډیری خلک د ژوند عادي موده تیروي. په هرصورت، که چیرې پیچلتیاوې رامینځته شي (که څه هم دا غیر معمولي دي)، په ځانګړي توګه که چیرې ډیر تومورونه وي چې د جراحي له لارې په خوندي ډول لرې شي، یا که تومورونه سرطان شي، نو دا کولی شي ستاسو د ژوند تمه (وړاندوینه) اغیزه وکړي.
که تاسو د NF1 تشخیص ترلاسه کړئ نو څه تمه وکړئ؟
(NF1) یوه ناروغي ده چې په خلکو مختلف اغیز کوي. ځینې خلک ممکن دومره شدید نښې ونه لري چې په ورځني فعالیتونو کې مداخله وکړي. نور ممکن د لید ستونزې یا درد ولري چې شاوخوا ګرځیدل ستونزمن کوي.
ډیری خلک دا ګټور ګڼي چې د رواني روغتیا مسلکي سره خبرې وکړي کله چې د دوی نښې نښانې د دوی رواني روغتیا او د دوی د بدن په اړه د فکر کولو طریقه اغیزمنه کوي. ځکه چې دا وده، لکه خټکي او د زیږون نښې، ځینې وختونه نورو ته لیدل کیدی شي، تاسو ممکن د خپل ظاهري بڼې په اړه شرم یا شرم احساس کړئ. یو ډاکټر کولی شي تاسو سره د دې احساساتو او هر هغه نښې نښانې اداره کولو کې مرسته وکړي چې تاسو نارامه کوي.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟
که تاسو د NF1 نښې نښانې ولرئ، په ځانګړې توګه له شپږو څخه زیات داغونه، د پوستکي ناڅرګند بدلونونه، یا د لید بدلونونه، سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ. که تاسو دمخه د NF1 درملنه کوئ، نو خپل ډاکټر ته ووایاست که نښې نښانې، لکه درد، زیاتیږي یا خرابیږي.
سربیره پردې، دا اړینه ده چې لږترلږه په کال کې یو ځل طبي معاینه وشي. دا کولی شي ډاډ ترلاسه کولو کې مرسته وکړي چې ستاسو د بدن لاندې برخې چې ممکن د NF1 لخوا اغیزمنې شي په سمه توګه کار کوي:
- سترګې
- عصبي سیستم
- پوستکی
- د زړه او رګونو سیستم
- نخاع
له خپل ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وکړم؟
کله چې تاسو ډاکټر ته ځئ، تاسو کولی شئ دا پوښتنې وپوښتئ:
- د (NF1) تشخیص سره زه باید څه تمه ولرم؟
- ایا زما راتلونکي ماشومان دا ناروغي په میراث ترلاسه کولی شي؟
- تاسو کومه درملنه سپارښتنه کوئ؟ ایا کوم جانبي عوارض شته؟
- ایا تومورونه د لرې کولو وروسته بیرته وده کولی شي؟
- زه څو ځله اړتیا لرم چې د تعقیبي ملاقاتونو لپاره بیرته راشم؟
په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)
د نیوروفایبروماتوسس ډول ۱ (NF1) د نیوروفایبروماتوسس تر ټولو عام ډول دی. دا کولی شي ستاسو د بدن ډیری برخې اغیزمنې کړي، په ځانګړې توګه ستاسو پوټکی او عصبي سیسټم. ستاسو نښې نښانې کولی شي ستاسو ورځني ژوند او ستاسو د بدن په اړه د احساس کولو طریقه اغیزمنه کړي. مګر اندیښنه مه کوئ. ستاسو طبي ټیم کولی شي ستاسو سره ستاسو د حالت لپاره غوره درملنه موندلو کې مرسته وکړي. که ستاسو نښې ستاسو په ځان باور اغیزه کوي، نو تاسو ممکن د رواني روغتیا مشاور سره خبرې کول ګټور ومومئ. که تاسو دمخه پوهیږئ چې تاسو NF1 لرئ او د کورنۍ پیل کولو پلان لرئ، نو د جینیاتي مشورې په اړه د خپل ډاکټر سره خبرې کول مه هیروئ.
تاسو یوازې نه یاست، په دې سفر کې ستاسو سره د مرستې لپاره ډېر خلک شته.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم