آیا ستاسو ماشوم د زیږون پر مهال د نورو ماشومانو په پرتله یو څه لوی دی؟ کله چې دا پیښ شي، تاسو ممکن خوشحاله اوسئ، مګر تاسو ممکن یو څه لیواله هم اوسئ، شاید حتی عصبي هم اوسئ، حیران اوسئ، "ولې زما ماشوم دومره لوی دی؟" ډیری وخت، دا یوازې د دې لپاره دی چې تاسو د یو لوړ، صحتمند ماشوم سره زیږیدلی یاست. په هرصورت، ډیر لږ، دا د یو نادر جینیاتي حالت له امله رامینځته کیدی شي. نن ورځ، موږ د یو داسې حالت په اړه خبرې کوو، بیک ویت-ویډمن سنډروم (BWS) . د دې نوم په اوریدو مه ویره مه کوئ. که تاسو له دې خبر یاست، تاسو او ستاسو ډاکټر کولی شئ د خپل ماشوم ښه پاملرنه کولو لپاره یوځای کار وکړئ.
په ساده ډول، د بیک ویت-ویډمن سنډروم (BWS) څه شی دی؟
دا یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. څه پیښیږي چې ځینې جینونه چې د ماشوم د بدن په وده کې ښکیل دي ډیر فعال کیږي. په پایله کې، د ماشوم د بدن ځینې برخې یا ټول بدن د نورمال څخه ډیر ګړندی وده کوي.
دې ته "بیک ویت-ویډمن سپیکٹرم" هم ویل کیږي. "سپیکٹرم" د سپیکٹرم په څیر معنی لري. دا پدې مانا ده چې دا حالت په هر ماشوم باندې په ورته ډول اغیزه نه کوي. ځینې ماشومان ممکن د دې سره تړلې یوازې یو یا دوه نښې ولري. نور ماشومان ممکن ډیری نښې ولري. له همدې امله، د دې حالت سره هیڅ دوه ماشومان هیڅکله یو شان نه وي.
مهمه خبره دا ده چې که څه هم د دې ناروغۍ لپاره دایمي درملنه نشته، خو د نښو کنټرول او د پیچلتیاوو مخنیوي لپاره خورا ښه درملنې شتون لري. د مناسب طبي پاملرنې سره، د دې ماشومانو ډیری برخه عادي او صحتمند ژوند کوي.
د دې حالت اصلي ځانګړتیاوې څه دي؟
لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، هر ماشوم به دا ټولې نښې ونه لري. مګر یو څو یې عامې دي. ستاسو ډاکټر به د BWS شک وکړي که چیرې دوی د دې نښو څخه یو یا ډیر وګوري.
| ځانګړتیا | ساده وضاحت |
|---|---|
| د نورمال څخه لوی (مکروسومیا) | د زیږون پر مهال، د دوی وزن او قد د یو عادي ماشوم په پرتله د پام وړ لوړ وي. دوی د ورته عمر د نورو ماشومانو په پرتله لوړ دي. په هرصورت، دا چټکه وده معمولا د 8 کلنۍ په عمر کې ورو کیږي، او دوی په لویوالي کې بیرته عادي قد ته راستنیږي. |
| لویه ژبه (مکروګلوسیا) | ژبه یې د نورمال حالت څخه لویه ده. دا کولی شي د ماشوم لپاره د شیدو ورکولو او وروسته خبرې کولو کې ستونزمن کړي. ځینې وختونه، د تنفس ستونزې هم رامینځته کیدی شي. |
| د معدې د دیوال ستونزې (اومفالوسیل / د امبیلیکل هرنیا) | امفیلوسیل: هغه حالت چې د ماشوم کولمې، لکه کولمې، د ناف له لارې بهر ته راځي او د معدې دننه کیدو پرځای د یوې پتلې غشا سره پوښل کیږي. امبیلیکل هرنیا: د ناف له لارې د معدې نسج بهر ته راوتل. دا د جراحي سره سم کیدی شي. |
| د بدن د یوې خوا غټېدل (هیمي هایپرپلاسیا) | د بدن یو اړخ (د مثال په توګه، ښي اړخ) د بل اړخ (کیڼ اړخ) په پرتله لوی کیږي. دا کولی شي په ټول اړخ یا یوازې یو لاس یا پښې پورې محدود وي. |
| په نوي زیږیدلي ماشوم کې د وینې ټیټ شکر (هایپوګلیسیمیا) | د زیږون وروسته په لومړیو ورځو یا اونیو کې، د ماشوم د وینې د شکر کچه په خطرناکه توګه راټیټیدلی شي. د دې ښه مدیریت د دماغ د ودې لپاره اړین دی. |
| نورې ځانګړتیاوې | د ځيګر غټوالی (هیپاتومیګالي)، د پښتورګو غیر معمولي حالتونه، او د غوږونو په لوڅو کې کوچني ډمپلونه یا څنډې لیدل کیدی شي. |
ایا موږ باید په ریښتیا د سرطان له خطر څخه ویره ولرو؟
دا هغه موضوع ده چې والدین تر ټولو ډیر ویروي کله چې د BWS خبره راځي. هو، هغه ماشومان چې BWS لري د نورو ماشومانو په پرتله د ماشومتوب د سرطان ځینې ډولونو (په ځانګړي توګه د ویلمز تومور، د پښتورګو سرطان، او هیپاټوبلاسټوما، د ځيګر سرطان) د پراختیا خطر سره مخ دي.
خو، موږ باید دلته یو څو شیان په روښانه توګه درک کړو.
۱. که څه هم خطر لوړ دی، خو په ټولیز ډول بیا هم ټیټ دی. دا خطر د BWS لرونکو ۱۰۰ ماشومانو څخه شاوخوا ۷-۸ یې اغیزمنوي.
۲. دا خطر د ژوند په لومړیو ۸ کلونو کې تر ټولو لوړ وي. له هغې وروسته، خطر د پام وړ کمېږي.
۳. تر ټولو مهمه خبره - منظم طبي معاینات!ځکه چې ډاکټران د دې خطر څخه خبر دي، نو د BWS سره ټول ماشومان په منظم مهالویش کې معاینه کیږي. معمولا، د معدې الټراساؤنډ سکین او د وینې معاینه (AFP ازموینه) په هرو دریو میاشتو کې ترسره کیږي.
د دې منظم معایناتو اصلي ګټه دا ده چې که سرطان رامینځته شي، نو په لومړیو مرحلو کې کشف کیدی شي. بیا ، د درملنې سره د بشپړې درملنې چانس خورا لوړ دی. له همدې امله، ترټولو مهمه خبره دا ده چې له دې څخه غیر ضروري ویره ونلرئ، بلکې د ډاکټر لارښوونو سره سم په وخت سره معاینات ترسره کړئ.
ولې دا پیښیږي؟ لاملونه یې څه دي؟
د دې دلیل یو څه پیچلی دی. زموږ په بدن کې هره حجره یو څه لري چې کروموزومونه نومیږي. دا زموږ د بدنونو د جوړولو لپاره د لارښوونو کتابونو په څیر دي. په BWS کې، د کروموزوم 11 په څو جینونو کې د ودې کنټرول کې بدلون راځي.
په ساده ډول، هغه جینونه چې وده "کنټرول" کوي یو څه ارام کیږي، او هغه جینونه چې وده "چلوي" ډیر فعال کیږي. دې ته جینومیک امپرنټینګ ویل کیږي.
- دا ډیری وخت یو تصادفي وي: د BWS سره نږدې 85٪ ماشومان د دې ناروغۍ کورنۍ تاریخ نلري. دا پدې مانا ده چې دا جینیاتي بدلون په ناڅاپي ډول پیښیږي.
- په ندرت سره په میراث پاتې شوي: یو کوچنی سلنه، شاوخوا 10-15٪، ممکن د دې ناروغۍ پورې اړوند جینیاتي بدلون د دوی د والدینو څخه یو څخه په میراث پاتې شي.
- د هنر سره اړیکه: څیړنې ښودلې چې هغه ماشومان چې د مرستې شوي تولیدي ټیکنالوژۍ (ART) له لارې زیږیدلي وي، لکه IVF (په ویټرو سرې کې) ، د BWS په څیر شرایطو رامینځته کیدو خطر یو څه ډیر دی. په هرصورت، پدې لینک کې څیړنه لاهم روانه ده.
ډاکټران دا څنګه تشخیص کوي؟ (تشخیص)
د ماشوم د زیږون څخه مخکې یا وروسته د BWS تشخیص کیدی شي.
د زیږون دمخه تشخیص
د امیندوارۍ په جریان کې د الټراساؤنډ سکینونو په جریان کې، ډاکټر ممکن د BWS شک وکړي که چیرې هغه لاندې نښې وګوري:
- ماشوم د نورمال څخه لوی دی.
- د ماشوم شاوخوا د امینیوټیک مایعاتو زیاتوالی (پولی هایډرامنیوس)
- د پلاسنټا غټېدل
- د پښتورګو غټوالی (نیفرومیګالي)
- د معدې د دیوال ستونزه (omphalocele)
که تاسو دا نښې وګورئ، ستاسو ډاکټر کولی شي د ځانګړي جینیاتي ازموینې په ترسره کولو سره حالت تایید کړي، لکه امنیوسینټیسس (د امینیوټیک مایع ازموینه).
د ماشوم له زیږون وروسته (د زیږون وروسته تشخیص)
د ماشوم له زیږون وروسته، ډاکټر به ماشوم معاینه کړي او هغه فزیکي نښې به وګوري چې موږ یې مخکې بحث کړی و (لویه ژبه، د بدن د یوې خوا پراخوالی، او داسې نور). که چیرې کوم شک شتون ولري، د ماشوم څخه د وینې نمونه اخیستل کیدی شي او یو ځانګړی جینیاتي ازموینه ترسره کیدی شي ترڅو تایید شي چې ایا ماشوم BWS لري او لامل یې څه دی.
درملنې څه دي؟ (درملنه)
ځکه چې BWS کولی شي د بدن په ډیرو مختلفو برخو اغیزه وکړي، د ماشوم درملنه یوازې د یو ډاکټر لخوا نه کیږي. د متخصصینو یوه ډله، په شمول د ماشومانو ډاکټر، جراحان، او د وینا معالجین، د ماشوم پاملرنه کوي.
درملنه د ماشوم د نښو نښانو پر بنسټ ټاکل کیږي.
| ستونزه | درملنه او مدیریت |
|---|---|
| د وینې ټیټ شکر (هایپوګلیسیمیا) | د رګ له لارې د ګلوکوز (د شکر مالګین) ورکول، په مکرر ډول شیدې ورکول، او ځینې وختونه درمل ورکول. دا په روغتون کې خورا ښه اداره کیږي. |
| لویه ژبه (مکروګلوسیا) | د شیدو ورکولو لپاره د ځانګړو تیونو کارول، د وینا درملنه، د CPAP ماشین کارول که چیرې د خوب پرمهال د تنفس ستونزه رامنځته شي. ځینې ماشومان ممکن د ژبې کمولو جراحي ته اړتیا ولري. |
| د معدې د دیوال ستونزې (اومفالوسیل) | د ماشوم له زیږون سمدلاسه وروسته یا لږ وروسته، هغه غړي چې بهر راوځي په جراحي ډول بیرته په معدې کې ځای پر ځای کیږي او د معدې دیوال تړل کیږي. |
| د بدن د یوې خوا غټېدل (هیمي هایپرپلاسیا) | که چیرې د پښو په اوږدوالي کې توپیر وي، نو دا د ځانګړو بوټانو (ارتوتیک) په کارولو سره سم کیدی شي. ډاکټر په دوامداره توګه د ودې دا کچه څاري. |
| د سرطان خطر | تر شاوخوا ۸ کلنۍ پورې، د معدې الټراساؤنډ سکینونه او د وینې معاینات (AFP) په هرو ۳ میاشتو کې ترسره کیږي. |
ماشوم به څه ډول راتلونکی ولري؟ (وړاندوینه)
دا ممکن ستاسو په ذهن کې ترټولو لویه پوښتنه وي. که څه هم BWS یوه پیچلې ناروغي ده، خو د دې ناروغۍ سره ډیری ماشومان ډیر ښه، خوشحاله او عادي ژوند کوي.
د ماشوم راتلونکې ټاکونکي ډیری عوامل شتون لري:
- ماشوم کومې نښې نښانې لري او څومره جدي دي؟
- څومره ژر تشخیص وشو.
- ایا درملنه او د سرطان معاینات په وخت ترسره کیږي؟
که چیرې ناروغي په وخت تشخیص شي، سمه درملنه ورکړل شي، او د دوامداره طبي څارنې لاندې وساتل شي، ماشوم کولی شي د ډیرو ښو پایلو تمه وکړي.
کله چې تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم BWS لري، تاسو ممکن حیران، غمجن او ویره احساس کړئ. دا عادي خبره ده. تاسو ممکن ډیری پوښتنې ولرئ. د دې ټولو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. هغه به وکولی شي تاسو ته ستاسو د ماشوم د ځانګړي حالت په اړه غوره پوهه درکړي. په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست. د ډاکټرانو یوه ښه ډله شتون لري چې کولی شي ستاسو سره مرسته وکړي. په ګډه، تاسو کولی شئ د خپل ماشوم لپاره غوره چاپیریال رامینځته کړئ ترڅو خوشحاله او صحتمند وده وکړي.
کور ته د وړلو پیغام
- د بیک ویت-ویډمن سنډروم (BWS) یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې د ماشوم وده اغیزمنوي. دا په ټولو ماشومانو په ورته ډول اغیزه نه کوي.
- مهمې نښې نښانې یې د نورمال څخه لویوالی، لویه ژبه، د معدې دیوال ستونزې، او د بدن د یوې خوا لویوالی شامل دي.
- هغه ماشومان چې BWS لري د ماشومتوب په جریان کې د سرطان د ځینو ډولونو د پراختیا خطر یو څه زیات وي، مګر منظم سکرینینګ کولی شي دوی ژر کشف کړي او په بشپړ ډول یې درملنه وکړي.
- که څه هم د دې ناروغۍ لپاره دایمي درملنه نشته، خو د رامنځته کېدونکو ستونزو لپاره خورا مؤثره درملنې شتون لري.
- د مناسبې طبي درملنې او څارنې سره، د BWS ډیری ماشومان نورمال، صحتمند او بشپړ ژوند کوي. دا اړینه ده چې د خپل ډاکټر سره نږدې کار وکړئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم