آیا ستاسو د ماشوم په سترګو کې دا ډول بدلون راځي؟ راځئ چې د (بلیفروفیموسس سنډروم) په اړه زده کړه وکړو!

ځینې ​​وختونه تاسو شاید لیدلي وي چې د کوچنیو ماشومانو سترګې په عجیب ډول موقعیت لري. شاید د سترګو خلاصیدل کوچني وي، یا سترګې یې ښکته ښکاري. د دې ډول شی لیدل کولی شي تاسو د مور په توګه یو څه ویره ولرئ. په داسې وختونو کې، دا خورا مهمه ده چې د دې حالت څخه خبر اوسئ چې موږ یې په اړه خبرې کوو، هغه د بلیفروفیموسس سنډروم دی.

د بلیفروفیموسس سنډروم څه شی دی؟ په ساده ډول...

دا یو جینیاتي حالت دی چې ستاسو د سترګو د جوړښت په څرنګوالي اغیزه کوي. فکر وکړئ، زموږ سترګې ترټولو مهمه برخه ده چې سترګې ساتي. نو، د دې سنډروم سره د یو کس د سترګو پرانیستل، یعني د سترګو ترمنځ واټن، د عادي کس په پرتله تنګ دی . همدارنګه، پورتنۍ سترګې د لوڅو سترګو په څیر ښکاري. بله خبره دا ده چې د سترګو دننه، یعني د پوزې په اړخ کې، تاسو کولی شئ د ښکته سترګې څخه تر پورتنۍ سترګې پورې د پوستکي یوه کوچنۍ ټوټه وګورئ.

د دې دلیل د "FOXL2" په نوم جین کې بدلون دی، یا لکه څنګه چې ډاکټران ورته بدلون وایي. بله مهمه خبره دا ده چې د دې "بلیفروفیموسس سنډروم" سره د میرمنو تخمدانونه هم اغیزمن کیدی شي.

یو بل اوږد نوم هم شته چې ډاکټران یې د دې لپاره کاروي، کوم چې ``بلیفروفیموسس، پیټوسس، ایپیکانتس انورسس سنډروم'' دی. دا په لنډ ډول ``BPES'' هم ویل کیږي. ځینې یې ممکن ``د سترګو د کوچنیو پرانیستلو سنډروم'' هم ووایی. دا یو زیږونیز حالت دی، پدې معنی چې ماشوم کولی شي دا نښې د زیږون پرمهال وګوري.

د "بلیفروفیموسس" کلمه "بلیف-ا-رو-فای-مو-سیس" تلفظ کیږي. دا یو څه پیچلې ښکاري، نه ده؟ مګر دا سمه ده، راځئ چې د ساده والي لپاره یوازې "BPES" ووایو.

آیا د دې ډولونه شته؟ (د BPES ډولونه)

هو، د دې 'BPES' دوه اصلي ډولونه شتون لري. دوی لومړی ډول او دوهم ډول دي.

د دواړو ډولونو ځینې عامې ځانګړتیاوې شتون لري:

• د سترګو خلاصې چې د نورمال څخه کوچنۍ وي (بلیفروفیموسس) .
• د سترګو ښکته کېدل (ptosis) .
• سترګې د نورمال څخه ډیرې لرې شوې (ټیلیکانتوس) .
• د پوستکي یوه ټوټه چې د ښکته پلک په داخلي اړخ کې پورته خوا ته تاویږي، یعنې د پوزې په لور (ایپیکانتس انورسس) .

اوس راځئ چې وګورو چې د دې دوو ډولونو ترمنځ ځانګړي توپیرونه څه دي.

د BPES ډول I

که تاسو د BPES ډول I لرئ، نو دا کولی شي د لومړني تخمدان کمښت (POI) په نوم یو حالت رامینځته کړي. ځینې خلک دې ته "د وخت څخه مخکې د تخمدان ناکامي" هم وايي. په ساده ډول، دا هغه وخت دی کله چې د یوې میرمنې تخمدان د تمې څخه مخکې کار کول ودروي.

د BPES ډول II (د BPES ډول II)

خو که تاسو د BPES دوهم ډول ولرئ، نو دا ستاسو په بدن کې نورې سیسټمیکې ستونزې نه رامینځته کوي، پدې معنی چې نورې لویې ستونزې چې په ټول بدن اغیزه کوي. یوازینۍ نښې چې په عمده توګه لیدل کیږي هغه د سترګو پورې اړوند دي.

د بلیفروفیموسس سنډروم څومره عام دی؟

په ټوله نړۍ کې، دا "بلیفروفیموسس سنډروم" په هرو ۵۰،۰۰۰ زیږونونو کې شاوخوا ۱ کې لیدل کیږي. دا پدې مانا ده چې دا یو څه نادر حالت دی.

د بلیفروفیموسس سنډروم نښې او علایم څه دي؟

د دې "بلیفروفیموسس سنډروم" نښې په عمده توګه ستاسو د سترګو ظاهري بڼه اغیزه کوي. هغه څلور اصلي نښې په یاد ولرئ چې موږ یې مخکې خبرې وکړې:

• د سترګو کوچنۍ خلاصې.
• د سترګو ښکته کېدل ( Ptosis ).
• پراخې سترګې (ټیلیکانتوس).
• د پوستکي یوه ټوټه چې د ښکته پلکونو په داخلي برخه کې تاوېږي (داخلي ښکته پلکونه چې تاوېږي - ایپیکانتس انورسس).

یوازې فکر وکړئ، دا نښې نښانې کولی شي د ماشوم د مخ بڼه یو څه بدله کړي. دا د والدینو لپاره عادي خبره ده چې کله دوی دا وګوري نو اندیښنه احساس کړي. مګر اندیښنه مه کوئ، داسې شیان شته چې پدې اړه ترسره کیدی شي.

د دې اصلي ځانګړتیاوو سربیره، ځینې نورې ځانګړتیاوې هم لیدل کیدی شي:

• ایکټروپیو (د سترګو د بال بهر ته اړول).
• سټرابیزموس، چې د "کراس شوي سترګو" په نوم هم پیژندل کیږي ، هغه حالت دی چې سترګې پکې کراس شوي وي.
• امبلیوپیا ، چې د سترګو د ښکته کېدو له امله رامنځته کیږي چې لید بندوي. په دقیق ډول، سترګې د لید بندوي.
• تنګ شوي غوږونه ، چې د "کاپ غوږونو" یا "لوپ غوږونو" په نوم هم پیژندل کیږي، پدې معنی دي چې د غوږونو څنډې ممکن غونج شوي یا قات شوي وي.
• ټیټ غوږونه.
• د پوزې پراخه پل.
• د پوزې او پورتنۍ شونډې ترمنځ واټن د نورمال څخه کوچنی دی.
• هغه خلک چې د لومړي ډول ناروغي لري د تخمدان لومړني کمښت (POI) لري.

ولې دا پیښیږي؟ لاملونه یې څه دي؟ (د بلیفروفیموسس سنډروم لامل څه دی؟)

د دې "بلیفروفیموسس سنډروم" اصلي لامل د "FOXL2" په نوم جین کې بدلون یا بدلون دی. دا د جینونو له لارې په آټوسومل غالب ډول لیږدول کیږي.

په ساده ډول، دا پدې مانا ده چې حتی که یوازې یو والدین دا بدل شوی (بدل شوی) جین ولري، ماشوم کولی شي دا په میراث کې ترلاسه کړي.په هرصورت، ځینې خلک کولی شي دا ناروغي د لومړي ځل لپاره پرته له دې چې له خپلو والدینو څخه یې په میراث ترلاسه کړي، رامینځته کړي. په داسې قضیو کې، ډاکټران وايي چې دا یو "تازه" یا نوی جینیاتي بدلون دی، پدې معنی چې دا د اغیزمن شوي والدینو څخه په میراث نه دی ترلاسه شوی.

نورې ستونزې چې د دې له امله رامینځته کیدی شي (د بلیفروفیموسس سنډروم پیچلتیاوې څه دي؟)

بلیفروفیموسس کولی شي ستاسو لید اغیزمن کړي . تاسو د انعکاسي غلطیو د رامینځته کیدو ډیر خطر سره مخ یاست، کوم چې کولی شي په لرې یا نږدې کې د لید له لاسه ورکولو لامل شي.

په ځانګړې توګه، هغه ماشومان او کوچني ماشومان چې شدید ptosis لري (یو حالت چې د سست سترګې په نوم یادیږي) کولی شي د امبلیوپیا په نوم ناروغي رامینځته کړي . دا ځکه چې پلکونه د دوی لید بندوي، دماغ د هغه سترګې څخه د سیګنالونو ترلاسه کولو مخه نیسي. که چیرې دا په چټکۍ سره درملنه ونشي، نو د هغه سترګې لید د تل لپاره خراب کیدی شي.

دا څنګه تشخیص کیږي؟ (د بلیفروفیموسس سنډروم څنګه تشخیص کیږي؟)

ستاسو ډاکټر ممکن د څلورو اصلي کلینیکي نښو لیدلو وروسته چې موږ یې مخکې بحث وکړ او د سترګو معاینه یې ترسره کړه، شک ولري چې تاسو د بلیفروفیموسس سنډروم لرئ. د سترګو پاملرنې متخصص ممکن د دې ازموینو ځینې یا ټولې ترسره کړي:

• د لید تیزوالي ازموینه: پدې کې له تاسو څخه غوښتل کیږي چې په چارټ کې لیکونه ولولئ. دا ازموینه ستاسو ډاکټر سره مرسته کولی شي دا معلومه کړي چې ایا تاسو انعکاسي غلطۍ لرئ، لکه نږدې لید یا لرې لید.
• د سست سترګو (امبلیوپیا) او سټرابیزم لپاره ازموینې.
• د تناسلي هورمون د کچې لپاره د وینې معاینات (په ځانګړي توګه که چیرې د لومړي ډول شکمن وي).
• جینیاتي ازموینې : دا کولی شي تایید کړي چې ایا په ``FOXL2` جین کې بدلون شتون لري.

د بلیفروفیموسس سنډروم درملنه څنګه کیږي؟

د بلیفروفیموسس سنډروم درملنه معمولا په ماشومتوب کې د جراحي له لارې کیږي. د 3 او 5 کلونو ترمنځ، د ایپیکانتس انورسس (د سترګو د داخلي پوستکي پوښل) او ټیلیکانتس (هغه سترګې چې لرې وي) په نوم یادیږي د شرایطو د سمولو لپاره جراحي ترسره کیږي. بیا، شاوخوا یو کال وروسته، یو جراح د ښکته شوي سترګو (ptosis) د سمولو لپاره بله جراحي ترسره کوي. ځینې وختونه دا ټولې جراحي په ورته وخت کې ترسره کیدی شي، مګر دا لږ عام دی.

دا جراحي عملیات نه یوازې د سترګو د ظاهري بڼې د ښه کولو لپاره ترسره کیږي، بلکې د ماشوم د لید د پراختیا لپاره هم ترسره کیږي. ځکه چې که سترګې تړلې وي، نو لید به په سمه توګه وده ونکړي.

که تاسو د BPES ډول I لرئ، چې معنی یې د تخمدان لومړنۍ کمښت دی، ستاسو ډاکټر ممکن د هورمون بدلولو درملنه وړاندیز کړي، په ځانګړي توګه د ایسټروجن اضافي درمل. په هرصورت، دا مهمه ده چې په یاد ولرئ چې دا درملنې د بانجھ والي حل نه کوي . تاسو باید پدې اړه د زیږون روغتیا متخصص سره خبرې وکړئ.

ایا د دې د مخنیوي لپاره کومه لاره شته؟ (څنګه کولی شم د بلیفروفیموسس سنډروم د پراختیا خطر کم کړم؟)

د بلیفروفیموسس سنډروم د مخنیوي لپاره کومه ځانګړې لاره نشته ، ځکه چې دا یو جینیاتي حالت دی. په هرصورت، که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا سنډروم ولري، نو دا ښه نظر دی چې د ماشوم زیږولو دمخه د جینیاتي مشورې په پام کې ونیسئ. پدې توګه، تاسو کولی شئ د هغې په اړه نور معلومات زده کړئ او د خپل ماشوم د میراثي کیدو خطر په اړه وغږیږئ.

که زه د بلیفروفیموسس سنډروم ولرم نو څه تمه کولی شم؟

که تاسو د بلیفروفیموسس سنډروم لرئ، نو تاسو به د سترګو منظم معاینات ته اړتیا ولرئ. دا کولی شي ستاسو لید روغ ساتلو کې مرسته وکړي او ایا نورې ستونزې شتون لري.

که تاسو د لومړي ډول ناروغي لرئ، نو تاسو باید د هورمون او زیږون مسلو په اړه د انډروکرینولوژیسټ یا د زیږون روغتیا متخصص سره خبرې وکړئ.

د بلیفروفیموسس سنډروم درملنه کېدای شي، خو درملنه یې ناشونې ده. یعنې، که څه هم جراحي کولی شي د سترګو بڼه او فعالیت تر یوې اندازې پورې بیرته راولي، خو دا نشي کولی چې اصلي جینیاتي لامل بدل کړي.

زه باید له خپل روغتیا پالونکي څخه کومې پوښتنې وکړم؟

دا ښه ده چې له خپل ډاکټر څخه دا ډول پوښتنې وکړئ:

• څو ځله باید خپلې سترګې معاینه کړم؟
• ایا تاسو د جینیاتي مشورې سپارښتنه کوئ؟
• د زیږون ستونزو سره د مقابلې لپاره تاسو کوم وړاندیزونه کولی شئ؟
• د دې حالت له امله به په کومو شرایطو کې تاسو اړتیا لرئ چې بیړني خونې ته لاړ شئ؟

د بلیفروفیموسس ذهني معلولیت سنډروم او دې ترمنځ څه توپیر دی؟

دا هم یو څه ګډوډونکی دی، نو ښه ده چې دا روښانه شي. هغه خلک چې د "بلیفروفیموسس ذهني معلولیت سنډروم" په نوم ناروغۍ لري کولی شي د سترګو پلکونه ښکته او د نورمال سترګو څخه کوچني خلاصونه هم وګوري. په هرصورت، دوی "ټیلیکانتس" (سترګې لرې ځای پر ځای شوي) یا "ایپیکانتس انورسس" (د پوستکي داخلي پوښونه) نه ګوري.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې هغه خلک چې د "بلیفروفیموس فکري معلولیت سنډروم" لري ، ذهني وده یې ورو وي.د دې مثالونو کې هغه شرایط شامل دي چې د 'اوهډو سنډروم' او 'سای-باربر-بیسیکر-ینګ-سمپسن سنډروم' په نوم یادیږي. ساینس پوهان اټکل کوي چې په متحده ایالاتو کې له 1,000 څخه کم خلک د دې فکري معلولیت سنډرومونو سره شتون لري.

خو، هغه کسان چې موږ یې په اړه خبرې کوو د "بلیفروفیموسس سنډروم (BPES)" سره فکري معلولیت نلري. دا اصلي توپیر دی.

د بلیفروفیموسس سنډروم، یا BPES، یوه نادره ناروغي ده چې د زیږون پرمهال شتون لري. تاسو او ستاسو طبي ټیم کولی شئ دا ناروغي په ښه توګه اداره کړئ. د سترګو د ستونزو د سمولو لپاره جراحي معمولا د درملنې پلان برخه وي.

کور ته د وړلو پیغام

سمه ده، نو، له هغه څه څخه چې موږ پرې بحث کړی، زه هیله لرم چې تاسو د "بلیفروفیموسس سنډروم" په اړه ښه نظر لرئ. په یاد ولرئ:

• دا یو جینیاتي حالت دی، چې په عمده توګه د سترګو سترګې اغیزمنوي.
• اصلي نښې نښانې یې د سترګو کوچنۍ پرانیستل، د سترګو ښکته کېدل، لرې سترګې، او دننه د پوستکي یوه ټوټه ده.
• دوه ډولونه شتون لري ("لومړی ډول" او "دوهم ډول") . په "لومړی ډول" کې، تخمدانونه هم اغیزمن کیدی شي.
• دا د فکري معلولیت لامل نه کیږي.
• جراحي کولی شي د سترګو بڼه او فعالیت ښه کړي.
• د سترګو منظم معاینات او که اړتیا وي، د هورمون درملنه مهمه ده.

دا عادي خبره ده چې کله تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم دا ناروغي لري نو ویره او اندیښنه احساس کړئ. مګر په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست. د ډاکټرانو او مناسبې درملنې په مرسته، ډیری خلک توانیدلي چې دا ناروغي اداره کړي او عادي ژوند وکړي. نو، قوي اوسئ او اړین طبي مشوره وغواړئ.

` بلیفروفیموسس، BPES، د سترګو سترګې، جینیاتي ناروغۍ، Ptosis، Epicanthus Inversus، د سترګو روغتیا