ایا تاسو د دې نادر حالت څخه خبر یاست؟ د کارډیوفیسیوکیوټانیوس سنډروم

ایا تاسو کله هم د کارډیوفیسیوکیوټانیوس سنډروم یا CFC سنډروم په اړه اوریدلي دي لکه څنګه چې موږ یې په لنډ ډول وایو؟ دا یوه نادره ناروغي ده، پدې معنی چې دا یوه ناروغي نه ده چې هرڅوک اغیزمن کوي. مګر دا زموږ د بدن ډیری برخې اغیزمن کولی شي. دا په عمده توګه زړه (کارډیو-)، مخ (فیسیو-)، او پوټکي او ویښتان (پوټکي) اغیزه کوي. نه یوازې دا، بلکې دا حالت کولی شي په ماشومانو کې د پراختیا ځنډ او فکري پراختیا ستونزې هم رامینځته کړي. نو، راځئ چې د دې په اړه په تفصیل سره خبرې وکړو، ایا موږ؟

د کارډیوفیسیوکیوټانیوس سنډروم (CFC سنډروم) په حقیقت کې څه شی دی؟

په ساده ډول، دا یو جینیاتي حالت دی. دا زموږ په جینونو کې د بدلون (میوټیشن) له امله رامینځته کیږي. دا یوه ناروغي ده چې د "RASopathy" په نوم د ناروغیو یوې ډلې پورې اړه لري. "RASopathies" د جینیاتي شرایطو یوه ډله ده چې د "RAS لارې" کې د نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي، هغه لاره چې زموږ په بدن کې حجرې یو له بل سره اړیکه نیسي. د دې په اړه فکر وکړئ لکه څنګه چې زموږ په بدن کې حجرې کوچني پیغامونه تبادله کوي. که چیرې د پیغامونو دا تبادله په سمه توګه ترسره نشي، مختلفې ستونزې رامینځته کیدی شي.

د CFC سنډروم د عاموالي په اړه، دا په حقیقت کې خورا نادره ده. ځینې راپورونه وړاندیز کوي چې دا ناروغي په 810,000 ماشومانو کې شاوخوا یو اغیزه کوي. طبي ریکارډونه یوازې د څو سوو قضیو یادونه کوي. په هرصورت، ساینس پوهان پدې باور دي چې دا شمیره خورا لوړه کیدی شي. دا ځکه چې ځینې وختونه نښې نښانې دومره نرمې وي چې دوی بې تشخیصه پاتې کیږي. د CFC سنډروم د نورو جینیاتي شرایطو سره هم مغشوش کیدی شي.

د CFC سنډروم احتمالي نښې کومې دي؟

نښې نښانې له یو کس څخه بل ته خورا توپیر لري. ځینې خلک ډیر خفیف نښې لري، پداسې حال کې چې نور ممکن ډیر شدید نښې ولري. همدارنګه، دا نښې نښانې کولی شي د بدن په مختلفو برخو اغیزه وکړي.

د زړه پورې اړوند نښې نښانې

ډیری وختونه، هغه ماشومان چې د CFC سنډروم لري د زړه د ځینو ستونزو سره زیږیدلي وي. دا د زړه د زیږون نیمګړتیاوې بلل کیږي. دا نښې ځینې وختونه د زیږون پرمهال لیدل کیدی شي، یا ممکن وروسته څرګند شي. دلته یو څو مثالونه دي:

• د زړه غیر معمولي والو درلودل چې د زړه څخه سږو ته د وینې جریان اغیزمن کوي.
• د زړه ګونګوسې یو غیر معمولي غږ دی چې په زړه کې اوریدل کیږي.
• د زړه د دوو ښکته خونو ترمنځ سوری (د وینټریکولر سیپټل نیمګړتیا).
• د زړه د دوو پورتنیو خونو ترمنځ سوری (Atrial Septal Defect).
• د زړه د عضلاتو کمزوری یا غټیدل (هایپرټروفیک کارډیومیوپیتي).

د پوستکي او ویښتو پورې اړوند نښې نښانې

تقریبا هرڅوک چې دا ناروغي لري په خپل پوستکي او ویښتو کې ځینې بدلونونه به وګوري.

• وچ او ناهموار پوستکی ولري. دا ممکن د ماشوم د پوستکي په څیر نرم نه وي، بلکه یو څه وچ او ناهموار وي.
• تورې زیږون نښې (نیوی)نور لیدل.
• د سترګو یا ابرو کمیدل یا له لاسه ورکول .
• ویښتان نري، ماتیدونکي، وچ او چټل کیږي.
• په لاسونو، پښو او مخ باندې د کوچنیو تڼاکو په څیر داغونو (کیراټوسس پیلاریس) څرګندیدل.
• د لاسونو او پښو په تلوونو کې د پوستکي ګونځې .

د مخ په بڼه کې بدلونونه

د دې سنډروم سره د ماشومانو په مخ کې ځینې ځانګړي ځانګړتیاوې هم لیدل کیدی شي.

• پراخه او اوږده مخ .
• د سترګو د سترګو ښکته کېدل (Ptosis).
• د سترګو تر منځ د واټن زیاتوالی او د سترګو ښکته خوا ته کږوالی.
• تندی یې لوړ او په دواړو خواوو کې تنګ دی.
• د سر درلودل چې د نورمال څخه لوی وي (میکروسیفالي).
• غوږونه د نورمالې کچې څخه ښکته موقعیت لري.
• لنډه پوزه.
• یوه کوچنۍ زنه.

نورې ستونزې چې ماشومان یې لري

هغه ماشومان چې پدې حالت کې وي ممکن ځینې نورې ستونزې هم ولري:

• د ودې ځنډ او د فکري ودې ستونزې (ډیری وختونه له منځنۍ کچې څخه تر شدیدې).
• د خوړلو مشکل .
• په دماغ کې اضافي مایع (هایډروسفالس).
• د ودې هورمون کچه کمه شوې.
• قبضې .
• د وزن زیاتوالی او د ودې ناکامي (د ودې ناکامي).
• د لید ستونزې .
• د عضلاتو کمزوری او سستوالی (هایپوټونیا).

د CFC سنډروم لامل څه شی دی؟

د CFC سنډروم د څو جینونو څخه په یوه کې د بدلون (بدلون) له امله رامینځته کیږي. دا جینونه دي:

• `BRAF` جین (ډیری وخت اغیزمن کیږي)
• `MAP2K1` او `MAP2K2` جینونه (دوهم تر ټولو عام)
• ``KRAS` جین (نادر)

دا جینونه زموږ بدن ته لارښوونه کوي چې هغه پروټینونه جوړ کړي چې د حجرو د اړیکو لپاره مهم دي. د اړیکو دې پروسې ته د "RAS/MAPK لاره" ویل کیږي. دا پروسه د جنین د ودې لپاره اړینه ده.

په هرصورت، ځینې هغه خلک چې د CFC سنډروم تشخیص شوي دي د دې جینیاتي بدلونونو څخه هیڅ نه دي موندل شوي. ساینس پوهان پدې باور دي چې دا ډول خلک ممکن یا 'کوسټیلو سنډروم' یا 'نونان سنډروم' ولري.

آیا د CFC سنډروم میراثي دی؟

په ډیری مواردو کې، د CFC سنډروم میراثي نه دی . دا جین بدلون اکثرا د جنین د ودې په جریان کې په ناڅاپي ډول پیښیږي. ډیری خلک چې دا ناروغي لري د ناروغۍ کورنۍ تاریخ نلري.

خو، ډېر کم ، دا سنډروم له نسل څخه نسل ته په میراث پاتې کېدای شي. که چېرې میراثي وي، نو دا په "اتوسومال غالب" ډول دی. دا پدې مانا ده چې حتی که یو ماشوم د بدل شوي جین یوه کاپي د یو داسې مور او پلار څخه په میراث واخلي چې ناروغي نلري مګر بدل شوی جین لري، ماشوم بیا هم کولی شي ناروغي رامینځته کړي.

دا حالت څنګه وپیژنو؟

ځینې ​​وختونه د CFC سنډروم د ماشوم له زیږون دمخه، د امیندوارۍ په جریان کې تشخیص کیږي،د زیږون دمخه الټراساؤنډ کولی شي نښې چمتو کړي، لکه د جنین شاوخوا د امینیوټیک مایع مقدار کې زیاتوالی، یا د جنین سر او بدن د تمې څخه لوی وي.

په هرصورت، دا ناروغي اکثرا په ماشومتوب کې تشخیص کیږي . که ستاسو ماشوم د دې ناروغۍ پورې اړوند فزیکي نښې ولري، نو ډاکټر ممکن د ازموینې امر وکړي لکه:

• د ماشوم د زړه د فعالیت د چک کولو لپاره د "الیکټروکارډیوگرام (ECG)" ، "ایکوکارډیوگرام" ، یا "د زړه کیتیټریزیشن" په څیر ازموینې.
• د جینیاتي بدلونونو د پیژندلو لپاره مالیکولي جینیاتي ازموینه . دا معمولا د وینې نمونې یا د ګال دننه څخه اخیستل شوي حجرو نمونې ته اړتیا لري.
• د ایکس رې، سي ټي سکین، ایم آر آی، یا الټراساؤنډ ازموینې ترڅو وګوري چې ایا د ماشوم په زړه، دماغ، یا نورو ارګانونو کې کوم غیر معمولي پرمختګ شتون لري.
• د 'سټریو الیکټروانسفالوګرافي (SEEG)' په مرسته د دماغ څپې او د قبضې فعالیت معاینه کړئ.
• د ماشوم د سترګو دننه برخه د لید معایناتو لکه 'اوفتالموسکوپي' سره وګورئ.

د CFC سنډروم درملنه څنګه کیږي؟

په حقیقت کې، د CFC سنډروم لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته . هغه ماشومان چې دا ناروغي لري د مختلفو تخصصونو لرونکو ډاکټرانو د ټیم ملاتړ ته اړتیا لري، په شمول د:

• د زړه متخصص
• د پوستکي متخصص
• د اندوکراینولوژیست (یو ډاکټر چې د اندوکراین سیسټم کې تخصص لري)
• یو ډاکټر چې د هاضمې سیسټم کې تخصص لري (د معدې او معدې متخصص)
• جینیات پوه
• یو عصبي متخصص
• مسلکي معالج
• د سترګو متخصص
• د ماشومانو ډاکټر
• فزیکي معالج
• راډیولوژېست
• د وینا معالج

د درملنې انتخابونه د هر ماشوم اړتیاوو پورې اړه لري خورا توپیر لري. په هرصورت، دوی ممکن پدې کې شامل وي:

• د انتاناتو مخنیوي لپاره انټي بیوټیکونه ، په ځانګړي توګه که ماشوم د زړه ناروغي ولري.
• د کانګو ضد درملو سره د قبضاتو کنټرول.
• د ماشوم د پوزې له لارې یا د معدې د پوستکي له لارې د تغذیې ټیوب داخلول ترڅو کالوري او مغذي مواد چمتو کړي.
• د عینکو، تماس لینزونو، یا جراحي سره لید ښه کړئ.
• لوړ کالوري لرونکي، مغذي خواړه .
• د وچ پوستکي د کمولو لپاره لوشنونه یا مرهم .
• د ماشوم د زړه فعالیت ښه کولو یا د هاضمي سیسټم ستونزو کمولو لپاره درمل .
• د ودې هورمون کچه لوړولو لپاره درمل .
• د ماشوم د دماغ شاوخوا اضافي مایع لرې کولو او فشار کمولو لپاره د شنټ ځای پرځای کول.
• د زړه د غیرمعمولي ناروغیو د سمولو لپاره جراحي . ځینې ماشومان ممکن د زړه جراحي ته اړتیا ولري ترڅو د سږو غیرمعمولي والو سم کړي.

د CFC سنډروم سره د ژوند تمه څومره ده؟

د CFC سنډروم لرونکي کس د ژوند تمه د هغه د نښو نښانو په شدت پورې اړه لري. په هرصورت، د سم تشخیص او درملنې سره، ډیری خلک چې دا ناروغي لري عادي ژوند کوي.

تر ټولو مهمه خبره دا ده چې ماشوم ته په مناسب وخت کې هغه ملاتړ او درملنه ورکړل شي چې دوی ورته اړتیا لري، ترڅو دوی وکولی شي غوره ژوند وکړي.

آیا د CFC سنډروم مخنیوی کیدی شي؟

ځکه چې دا حالت د یو ناڅاپي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي، نو د هغه بدلون د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته چې د CFC سنډروم لامل کیږي.

د CFC سنډروم په اړه باید له خپل ډاکټر څخه نور څه وپوښتم؟

که ستاسو ماشوم د CFC سنډروم ولري، نو دا ښه نظر دی چې له خپل ډاکټر څخه دا ډول پوښتنې وکړئ:

• آیا دا 'کوسټیلو سنډروم' یا 'نونان سنډروم' کیدی شي؟ ولې تاسو دا وایاست / نه وایاست؟
• ایا دا جینیاتي بدلون په میراثي ډول راغلی دی یا په تصادفي ډول پیښ شوی؟
• آیا زما ماشوم د زړه نیمګړتیا لري؟
• آیا زما ماشوم په دماغ کې اضافي مایعات لري؟
• ایا زما ماشوم به د قبضیت ناروغي ولري؟
• ایا دا حالت به زما د ماشوم لید اغیزمن کړي؟
• ایا زما ماشوم به جراحي یا درملو ته اړتیا ولري؟
• څنګه ډاډ ترلاسه کړو چې زما ماشوم هغه تغذیه ترلاسه کوي چې هغه ورته اړتیا لري؟
• ایا کوم ځانګړي نښې نښانې شته چې زه یې باید ډاکټر ته خبر ورکړم؟
• فکري معلولیت څومره شدید دی؟
• موږ باید کوم متخصصین وګورو او څو ځله؟
• ایا داسې ملاتړ ډلې شته چې موږ سره د دې وضعیت سره د مقابلې کې مرسته وکړي؟
• ایا تاسو د جینیاتي مشورې سپارښتنه کوئ؟

د CFC سنډروم، کوسټیلو سنډروم، او نونان سنډروم ترمنځ څه توپیر دی؟

د CFC سنډروم نښې نښانې د کوسټیلو سنډروم او نونان سنډروم سره خورا ورته دي. د دې دریو جینیاتي شرایطو توپیر کول ستونزمن کیدی شي، په ځانګړې توګه په ماشومتوب کې.

په هرصورت، دا درې واړه حالتونه د مختلفو جینیاتي بدلونونو له امله رامینځته کیږي. همدارنګه، د CFC سنډروم برعکس، د کوسټیلو سنډروم لرونکی کس د سرطان د پراختیا خطر سره مخ دی .

کله چې تاسو لومړی ځل واورئ چې ستاسو ماشوم د کارډیوفاسیوکیوټانیوس سنډروم (CFC سنډروم) په څیر جینیاتي ناروغي لري، تاسو ممکن د احساساتو څخه ډک شئ. د تشخیص لپاره سفر کولی شي د ملاقاتونو یو رولر کوسټر وي. او د هغه ټولو ملاتړ سره چې ستاسو ماشوم ورته اړتیا لري، ستاسو ورځې بوختې کیدی شي. مګر دا مهمه ده چې د ځان لپاره وخت ونیسئ او هڅه وکړئ چې خپل فشار اداره کړئ.د هغو ماشومانو د نورو والدینو سره د اړیکو لپاره لارې ومومئ چې نادر شرایط لري. آنلاین ډیری ټولنې شتون لري، او ستاسو د ماشوم ډاکټران ممکن د داسې اړیکو څخه خبر وي.

کور ته د وړلو پیغام

د کارډیوفیسیوکیوټانیوس سنډروم (CFC سنډروم) یوه نادره مګر احتمالي ویجاړونکې جینیاتي ناروغي ده. که تاسو د دې ناروغۍ تشخیص وکړئ نو مه ویریږئ.

• دا حالت کولی شي په زړه، مخ، پوستکي، ویښتانو او د ماشوم په وده اغیزه وکړي.
• که څه هم کومه ځانګړې درملنه نشته، خو مختلفې درملنې او متخصص طبي مرستې شتون لري چې کولی شي د نښو نښانو اداره کولو کې مرسته وکړي .
• ډیری ماشومان کولی شي د مناسبې درملنې او پاملرنې سره عادي ژوند وکړي .
• تاسو یوازې نه یاست. د ډاکټرانو، مشاورینو، او د والدینو د ملاتړ نورو ډلو څخه مرسته ترلاسه کړئ.
• تر ټولو مهمه خبره دا ده چې له خپل ماشوم سره مینه وکړئ او ملاتړ یې وکړئ او د هغوی د غوره ژوند د برابرولو لپاره کار وکړئ.

که تاسو پدې اړه نورې پوښتنې لرئ، نو له خپل ډاکټر سره خبرې کولو کې ډډه مه کوئ. دوی کولی شي تاسو ته نور وضاحتونه او لارښوونې درکړي.

` د زړه او رګونو د ناروغیو سنډروم، د CFC سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د زړه ناروغي، د پوستکي ناروغۍ، د ودې ځنډ، د ماشومانو روغتیا، RASopathy