ایا تاسو یو احتمالي وړونکی یاست؟ راځئ چې د 'وړونکي سکرینینګ' په اړه وغږیږو!

ایا تاسو پلان لرئ چې کورنۍ جوړه کړئ؟ یا تاسو دمخه د ماشوم تمه لرئ؟ نو تاسو باید خامخا د دې ازموینې څخه خبر اوسئ چې 'کیریر سکرینینګ' نومیږي. دا کولی شي تاسو سره مرسته وکړي چې مخکې له مخکې ستاسو له لارې ستاسو ماشوم ته د ځینې میراثي ناروغیو د لیږد احتمال په اړه ومومئ. راځئ چې پدې اړه لږ نور تفصیل سره وغږیږو، ایا موږ به؟ دا به ستاسو سره ستاسو د کورنۍ په اړه مهمې پریکړې کولو کې مرسته وکړي.

په حقیقت کې 'وړونکی' څه شی دی؟

په ساده ډول، یو 'کیریر' هغه څوک دی چې ستاسو په بدن کې په یوه جین کې یو کوچنی بدلون لري، یا راځئ چې ووایو یو رنځوریک ډول، چې د یو ځانګړي روغتیایی حالت سره تړاو لري. مګر په حیرانتیا سره، ډیری وختونه، دا کیریرونه د ناروغۍ هیڅ نښې یا نښې نه ښیې . د دې دلیل دا دی چې موږ د هر جین دوه کاپي لرو، یو زموږ د مور څخه او یو زموږ د پلار څخه. هغه څه چې د کیریر سره پیښیږي دا دي چې که څه هم یوه کاپي نیمګړتیا لري، بله صحي کاپي د هغې اغیزې ماتوي. نو تاسو ناروغي نه رامینځته کوئ. په هرصورت، یو چانس شتون لري چې ستاسو ماشوم به دا جینیاتي نیمګړتیا انتقال کړي، په ځانګړې توګه که ستاسو ملګری هم د ورته ناروغۍ لیږدونکی وي.

کله چې تاسو دا ازموینه کوئ، پایلې ستاسو په طبي ریکارډونو کې په کلکه محرم ساتل کیږي. هیڅوک نشي کولی تاسو ته دا معلومات ستاسو له رضایت پرته درکړي. همدارنګه، د قانون له مخې، نه د روغتیا بیمې شرکتونه او نه هم ستاسو کار ورکوونکی ستاسو په وړاندې تبعیض کولی شي ځکه چې د دې په څیر د جینیاتي ازموینې پایله غیر معمولي ده، په ځانګړې توګه که تاسو په بل ډول روغ یاست.

د کیریر سکرینینګ اکثرا د آټوسومل ریسیسیو ناروغیو لپاره د سکرین کولو لپاره کارول کیږي. دا ممکن د ساینسي اصطلاح په څیر غږیږي، مګر په ساده ټکو کې، د دې لپاره چې ماشوم ناروغي رامینځته کړي، دواړه والدین باید د ناروغۍ لیږدونکي وي. دا پدې مانا ده چې دواړه والدین باید د عیب لرونکي جین یوه کاپي ولري. ډیری خلک حتی نه پوهیږي چې دوی لیږدونکي دي، ځکه چې د دوی په کورنۍ کې هیڅوک ممکن دا ناروغي ونلري.

سربیره پردې، د 'ایکس سره تړلي' په نوم د ناروغیو یوه ډله هم شتون لري. دا د ایکس کروموزوم سره تړلي دي. معمولا، یوه ښځینه (معمولا XX) د دې ناروغۍ لیږدونکې کیدی شي. مګر دوی ډیری وختونه لږ یا هیڅ نښې نلري. دا ځکه چې دوی دوه X کروموزومونه لري. که چیرې د یو سره ستونزه وي، نو بل یې کنټرولوي. 'نازک ایکس سنډروم' یو داسې 'ایکس سره تړلي' حالت دی، او دا ډیری وخت د 'کیریر سکرینینګ' پینلونو کې شامل وي.

دا د وړونکي سکرینینګ کله ترسره کیږي؟

که تاسو د ماشوم د لرلو په اړه فکر کوئ، نو دا ښه نظر دی چې دا 'کیریر سکرینینګ' ترسره کړئ. په حقیقت کې ، دا غوره ده چې دا ازموینه د امیندوارۍ دمخه ترسره کړئ.. بیا تاسو کولی شئ مخکې له مخکې پوه شئ چې ستاسو راتلونکي ماشومان به یو ځانګړی جینیاتي ناروغي ولري څومره احتمال لري. کله چې تاسو پدې ډول ازموینه کوئ، تاسو وخت لرئ چې د کورنۍ پیل کولو لپاره د مختلفو لارو په اړه فکر وکړئ. د مثال په توګه:

• د ماشوم پالنه د ماشوم د روزنې عمل دی.
• د بسپنه ورکوونکي هګیو یا سپرم په کارولو سره د 'ان ویټرو فرټیلائزیشن' (IVF - ان ویټرو فرټیلائزیشن) میتود ته مخه کول.
• د امپلانټیشن څخه مخکې جینیاتي ازموینه: پدې کې د جنینونو جینیاتي جوړښت ازموینه شامله ده چې د یوې جوړې د خپلو هګیو او سپرم څخه رامینځته شوي مخکې لدې چې دوی د مور په رحم کې نصب شي.

که تاسو دا د امیندوارۍ دمخه نشئ ترسره کولی، ستاسو ډاکټر ممکن سپارښتنه وکړي چې تاسو ته د لومړۍ درې میاشتنۍ په جریان کې د کیریر سکرینینګ ازموینه ولرئ. یوځل چې تاسو دا ازموینه د امیندوارۍ په جریان کې ترسره کړئ، تاسو کولی شئ د امیندوارۍ پاتې برخې لپاره خپل روغتیایی پاملرنه پلان کړئ. تاسو ممکن اضافي ازموینو ته هم اړتیا ولرئ، لکه د امینوسینټیسس یا کوریونک ویلس نمونې (CVS) ، ترڅو د ماشوم روغتیا نوره هم معلومه کړئ. ستاسو ډاکټر کولی شي د زیږون وروسته ستاسو ماشوم د هر ډول ځانګړو اړتیاو لپاره هم پلان جوړ کړي.

څوک په ریښتیا دې ازموینې ته اړتیا لري؟

په حقیقت کې، دا د هرې جوړې لپاره ښه نظر دی چې د کورنۍ د پیل کولو په اړه فکر کوي چې د کیریر سکرینینګ په پام کې ونیسي. په ټولیز ډول، دا د یو چا لپاره معمول دی چې د ځینې جینیاتي ناروغۍ لیږدونکی وي. ډیری قومي ډلې ډیر احتمال لري چې لږترلږه د یو جینیاتي ناروغۍ لیږدونکي وي.

لاندې خلک په ځانګړي ډول ممکن د وړونکي کیدو لوړ خطر سره مخ وي:

• که چیرې په کورنۍ کې څوک (یا پخوانی ماشوم یا خپلوان) جینیاتي ناروغي ولري، که دا د آټوسومل ریسیسیو ناروغي وي یا د ایکس سره تړلې ناروغي وي.
• یا، که چیرې په کورنۍ کې یو څوک دمخه د جینیاتي ناروغۍ لیږدونکی پیژندل شوی وي.

دا د وړونکي سکرینینګ ازموینې څوک ترسره کوي؟

تاسو کولی شئ دا 'د کیریر سکرینینګ' ازموینه د دې ډاکټرانو له لارې ترسره کړئ:

• د زیږون متخصص.
• د جنتيکي مشاور یا طبي جنتيکي پوه.
• د نسايي او ولادي ناروغیو متخصص (د نسايي ولادي/نسايي ناروغي متخصص).

د وړونکي سکرینینګ لخوا د کوم ډول ناروغیو لپاره سکریننګ کیږي؟

د کیریر سکرینینګ ډیری وختونه د څو عامو آټوسومال ریسیسیو شرایطو لپاره ګوري. ځینې یې پدې کې شامل دي:

• سیسټیک فایبروسس
• د نازک ایکس سنډروم (دا د ایکس سره تړلی دی)
• د سیکل حجرو ناروغي
• د تای ساکس ناروغي
• تلسیمیا

د پراخ شوي کیریر ازموینه څه شی ده؟

که تاسو وغواړئ، تاسو کولی شئ 'پراخ شوي کیریر ازموینه' هم ولرئ. دا د هغو محدودو ازموینو په پرتله چې مخکې یې یادونه وشوه د ناروغیو پراخه لړۍ لپاره ازموینه کوي. اوس، ډاکټران ډیری وخت د دې پراخ شوي ازموینې سپارښتنه کوي. دا کولی شي د پورته ذکر شویو ناروغیو سربیره ډیری نورې ناروغۍ، شاید لسګونه، پوښښ کړي. دلته ځینې مثالونه دي:

• 'د ادرینال زیږون هایپرپلاسیا (CAH)' `(د ادرینال زیږون هایپرپلاسیا (CAH))`
• د نخاعي عضلاتو اتروفي
• د ټرنر سنډروم
• د ویلسن ناروغي

د هدفمند وړونکي سکرینینګ څه شی دی؟

تصور وکړئ چې ستاسو په کورنۍ کې ځینې جینیاتي ناروغۍ شتون لري. په دې حالت کې، که تاسو نه غواړئ د پراخ شوي کیریر سکرینینګ ترسره کړئ، تاسو کولی شئ 'په نښه شوي کیریر سکرینینګ' ترسره کړئ. دا، موږ یوازې هغه ځانګړي ناروغۍ ګورو چې ستاسو کورنۍ پورې اړه لري.

همدارنګه، ځینې شرایط ډیر احتمال لري چې هغه خلک اغیزمن کړي چې ځینې ځانګړي نسبونه لري. که دا ستاسو لپاره قضیه وي، ستاسو ډاکټر ممکن د 'کیریر سکرینینګ پینل' وړاندیز وکړي چې یوازې هغه شرایط پوښي.

دا ازموینه (د کیریر سکرینینګ) څنګه ترسره کیږي؟

د کیریر سکرینینګ لپاره ستاسو د وینې، لعاب، یا ستاسو د ګال د سویب کوچنۍ نمونې ته اړتیا ده. ستاسو اړتیاو پورې اړه لري، ستاسو ډاکټر به د دې میتودونو څخه یوه غوره کړي:

• د وینې معاینه.
• د لعاب ازموینه.
• د ګال له دننه څخه د نسج نمونه د سواب سره اخیستل (د نسج ازموینه).

ایا تاسو اړتیا لرئ چې د دې لپاره په ځانګړې توګه چمتو شئ؟

که تاسو د لعاب ازموینه یا د نسج ازموینه لرئ، نو ممکن له تاسو څخه وغوښتل شي چې د ازموینې دمخه د لنډ وخت لپاره له خوړلو یا څښلو ډډه وکړئ . له دې پرته، د کیریر سکرینینګ لپاره معمولا کوم ځانګړي چمتووالي ته اړتیا نشته.

د ازموینې وروسته څه پیښیږي؟ کله چې پایلې ترلاسه شي؟

ستاسو ډاکټر به ستاسو د وینې، لعاب، یا نسج نمونه د تحلیل لپاره ځانګړي جینیاتي لابراتوار ته واستوي. د ازموینې ډول پورې اړه لري چې تاسو یې لرئ، تاسو به په څو ورځو یا څو اونیو کې پایلې ترلاسه کړئ.

وروسته له دې چې تاسو خپلې پایلې ترلاسه کړئ، ستاسو ډاکټر ممکن تاسو جینیاتي مشاور ته راجع کړي. دا هغه خلک دي چې د جینیاتي شرایطو په اړه یې ځانګړې روزنه ترلاسه کړې ده. دوی کولی شي:

• د بار وړونکي په اړه هرې پوښتنې ته ځواب ورکړئ.
• که تاسو غواړئ، مهرباني وکړئ اړین معلومات چمتو کړئ ترڅو خپلې کورنۍ ته د خپل کیریر حالت په اړه معلومات ورکړئ.
• د کورنۍ پلان جوړونې د انتخابونو په اړه معلومات ورکړئ.
• که اړتیا وي، تاسو به نورو روغتیایی خدماتو وړاندې کونکو ته راجع کړئ.

ایا د دې ازموینې سره کوم خطرونه شته؟

کله چې تاسو خپله وینه واخلئ، تاسو ممکن د ستنې د داخلولو پرمهال لږ درد احساس کړئ، یا ممکن وروسته لږ زخم احساس کړئ. دا عادي خبره ده.

مخکې له دې چې تاسو د وړونکي سکرینینګ وکړئ، د دې ازموینې د ګټو او محدودیتونو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. د مثال په توګه، یو کوچنی چانس شتون لري چې تاسو نه یوازې وړونکي یاست، بلکه تاسو ممکن د ناروغۍ یو نرم شکل هم ولرئ (دا نادره ده). ځینې خلک ممکن د دې ازموینې په اړه فشار یا اندیښنه احساس کړي. د خپلو ویرې او اندیښنو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. که اړتیا وي نو د رواني روغتیا مرسته ترلاسه کړئ.

پایلې څه وایی؟

• منفي پایله: دا پدې مانا ده چې ازموینې ستاسو په بدن کې د اوسني پیژندل شوي جینیاتي ډولونو څخه هیڅ نه دی موندلی. پدې حالت کې، ستاسو د ماشومانو د جینیاتي ناروغۍ په میراث کې د راتلو خطر خورا ټیټ دی. په هرصورت، د کیریر سکرینینګ نشي کولی د هرې ناروغۍ 100٪ کیریرونه وپیژني. له همدې امله، منفي پایله تضمین نه کوي چې ستاسو ماشومان به هیڅ جینیاتي ناروغي رامینځته نه کړي .

• مثبته پایله: که تاسو د خپل کیریر سکرینینګ ازموینې څخه مثبته پایله ترلاسه کړئ، دا پدې مانا ده چې تاسو د یو یا ډیرو جینیاتي روغتیایی شرایطو لپاره کیریر یاست. که ستاسو پایلې مثبتې وي، نو تاسو باید د خپل زیږون ملګري هم معاینه کولو ته پام وکړئ .

تصور وکړئ چې تاسو او ستاسو ملګری دواړه د ورته آټوسومل ریسیسیو حالت لیږدونکي یاست . بیا هر ماشوم چې تاسو یې لرئ لاندې چانس لري:

• ۲۵٪ (په څلورو کې یو) د دواړو نیمګړو جینونو (یو له مور څخه او یو له پلار څخه) په میراث اخیستلو او د دې ناروغۍ سره زیږیدلو چانس شتون لري.
• ۵۰٪ (په دوو کې یو) چانس شته چې یوازې یو نیمګړی جین (له مور یا پلار څخه) په میراث ترلاسه کړي او یو وړونکی شي . خو هغه ماشوم به دا ناروغي رامینځته نه کړي.
• د دواړو صحي جینونو د ترلاسه کولو چانس ۲۵٪ (په څلورو کې یو) شتون لري، نه لیږدونکی وي او نه هم له ناروغۍ څخه پاک وي .

د پایلو د پوهیدو لپاره څومره وخت نیسي؟

د جینیاتي ازموینې بشپړیدل معمولا څو ورځې یا څو اونۍ وخت نیسي. له خپل ډاکټر څخه وپوښتئ چې کله د خپلو پایلو تمه کولی شئ.

ایا زه باید بیا ډاکټر ته لاړ شم؟

په دې قضیو کې له خپل ډاکټر سره اړیکه ونیسئ:

• که تاسو په هغه وخت کې پایلې ترلاسه نه کړئ چې تاسو ورسره موافقه کړې وه.
• که څه هم تاسو خپلې پایلې ترلاسه کړې دي، تاسو لاهم د دوی په اړه پوښتنې لرئ.
• که تاسو غواړئ د کورنۍ پیل کولو لپاره د خپلو انتخابونو په اړه وغږیږئ.

په پای کې، د یادولو لپاره خورا مهم شیان

نو، زه هیله لرم چې تاسو اوس د دې ازموینې په اړه ښه پوهه لرئ چې 'کیریر سکرینینګ' نومیږي. ترټولو لویه خبره چې تاسو به یې له دې څخه ترلاسه کړئ دا ده چې تاسو به د خپل راتلونکي ماشوم په اړه د باخبره پریکړې کولو واک ولرئ. همدارنګه، شاید دا به تاسو سره مرسته وکړي چې هر هغه ویره او شکونه لرې کړئ چې تاسو یې لرئ او د ذهن سکون ترلاسه کړئ.

په یاد ولرئ، هیڅکله د خپل ډاکټر سره خبرې کولو کې ډډه مه کوئ، او که اړتیا وي، د جینیاتي مشاور سره، د دې پایلو سره د پرمختګ په اړه. ستاسو رواني روغتیا هم خورا مهمه ده، نو که تاسو ورته اړتیا لرئ نو د دې لپاره ملاتړ وغواړئ. دا ټول د یوې روغې او خوشحاله کورنۍ لپاره دي.

` د جین وړونکي ازموینه، د کیریر معاینه، میراثي ناروغۍ، جینیاتي ازموینه، امیندوارۍ، د کورنۍ پلان جوړونه، جینیاتي مشوره