د فابري ناروغي: راځئ چې د دې نادره میراثي ناروغۍ په اړه زده کړه وکړو

ایا تاسو احساس کوئ چې ستاسو پښې یوازې سوځي یا خارښت کوي؟ ایا تاسو کله ناکله د کوچنیو کارونو کولو وروسته هم خورا ستړي احساس کوئ؟ که څه هم دا ممکن د عادي شیانو په څیر ښکاري، ځینې وختونه ممکن د دې تر شا یو نادر جینیاتي حالت وي، لکه د فیبري ناروغي. تاسو ممکن د دې نوم هم نه وي اوریدلی. مګر د دې په اړه پوهیدل خورا مهم دي. راځئ چې نن په ساده ډول د دې په اړه وغږیږو.

په ساده ډول، د فابري ناروغي څه ده؟

د فابري ناروغي یوه جینیاتي ناروغي ده چې زموږ په کورنیو کې روانه ده. دا ډیره نادره ده. په ساده ډول، یو څوک چې دا ناروغي لري د الفا-ګالیکټوسیډیز A (په لنډ ډول الفا-ګال) په نوم انزایم په سمه توګه نه تولیدوي.

اوس تاسو شاید حیران یاست چې دا انزایم څه شی دی. انزایم یو ډول پروټین دی چې زموږ په بدن کې په مختلفو کیمیاوي پروسو کې مرسته کوي. د دې الفا-GAL انزایم اصلي دنده زموږ په بدن کې د sphingolipids په نوم د غوړ یو ډول ماتول دي، یعنی هضم کول او له بدن څخه یې لرې کول دي.

تصور وکړئ، که چیرې د کثافاتو راټولونکی زموږ کور ته د څو ورځو لپاره نه راځي نو څه به پیښ شي؟ کثافات په ټول کور کې راټولیږي، سمه ده؟ همداسې ده. کله چې د الفا-GAL انزایم ورک وي، نو د غوړ یو ډول چې د sphingolipids په نوم یادیږي زموږ د وینې رګونو او نسجونو کې راټولیدل پیل کوي. دا راټولیدل زموږ زړه، پښتورګي، دماغ، عصبي سیسټم او پوستکي ته زیان رسولی شي. دا د ناروغیو یوې ډلې پورې اړه لري چې د لیسوسومل ذخیره کولو اختلالاتو په نوم یادیږي.

د دې ناروغۍ اصلي ډولونه کوم دي؟

د فابري ناروغي په دوه اصلي ډولونو ویشل کیدی شي، د هغه عمر پورې اړه لري چې نښې یې څرګندیږي.

د فابري ناروغي څنګه وده کوي؟ ایا دا میراثي ده؟

هو، دا په بشپړه توګه میراثي ناروغي ده. زموږ جینونه په هغو شیانو کې موقعیت لري چې کروموزومونه نومیږي. هغه نیمګړتیا لرونکی جین چې د دې ناروغۍ لامل کیږي په X کروموزوم کې موقعیت لري.

راځئ چې په ساده ډول پوه شو:

• که چیرې پلار د فابري ناروغي ولري:
• د هغه ټولې لوڼې دا نیمګړی ایکس کروموزوم په میراث کې لري. دا پدې مانا ده چې د هغه ټولې لوڼې د دې ناروغۍ د پراختیا وړتیا لري.
• خو ځکه چې زامن د خپلو پلرونو څخه Y کروموزوم په میراث کې ترلاسه کوي، نو زامن دا ناروغي د خپلو پلرونو څخه نه ترلاسه کوي.
• که چیرې مور د فابري ناروغي ولري:
• ځکه چې مور دوه X کروموزومونه لري، د هغې هر ماشوم (یا لور یا زوی) د نیمګړي X کروموزوم په میراث کې د ترلاسه کولو ۵۰٪ چانس لري. دا پدې مانا ده چې ځینې ماشومان ممکن دا ناروغي ولري، او ځینې ممکن نه وي.

د فابري ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟

نښې نښانې له یو کس څخه بل ته توپیر کولی شي. نارینه عموما د ښځو په پرتله ډیرې سختې نښې تجربه کوي. ځینې میرمنې ممکن ډیرې خفیفې یا هیڅ نښې ونه لري.

دا عامې نښې نښانې دي:

• په لاسونو او پښو کې بې حسي، خارښت، یا شدید درد .
• د تمرین یا فزیکي فعالیت په جریان کې ډیر درد.
• د سړې هوا یا تودوخې په وړاندې نه زغمل.
• د خولې کموالی (هایپوهایډروسس) یا هیڅ خوله نه راتلل (انهایډروسس).
• د معدې ستونزې لکه د معدې درد، اسهال او قبضیت.
• سرخوږی.
• د زکام سره ورته نښې نښانې، لکه تبه، د بدن درد، او ستړیا.
• د اورېدو کموالی یا په غوږونو کې زنګ وهل (ټینیټوس).
• کوچني سور - ارغواني ټوټې (انجیوکیراټوما) چې د سینې، شا او تناسلي برخې په پوستکي کې څرګندیږي.
• د پښو، زنګونونو او پښو پړسوب (بوغمه).
• په ادرار کې د پروټین کچه لوړه شوې (پروټینوریا).
• د سترګو دننه یو ځانګړی نمونه (کورنیا ورټیسیلاټا) رامینځته کیږي. دا لید اغیزه نه کوي. دا یوازې د سترګو ځانګړي معاینې (د څراغ څراغ معاینه) سره لیدل کیدی شي.

خطرناکې پیچلتیاوې چې د دې ناروغۍ له امله رامینځته کیدی شي

د غوړو پورته ذکر شوی ډول (سفینګولیپیډونه) کولی شي د ډیرو کلونو لپاره په بدن کې راټول شي او زموږ لویو ارګانونو ته زیان ورسوي. دا کولی شي پیچلتیاوې رامینځته کړي چې حتی د ژوند لپاره ګواښونکي کیدی شي.

• د زړه ناروغي: د زړه بې نظمه ضربان (اریتمیا)، د زړه حمله، د زړه لویوالی، او د زړه ناکامي.
• د پښتورګو ناکامي: د وخت په تیریدو سره، ډایالیسس یا حتی د پښتورګو لیږد ته اړتیا لیدل کیدی شي.
• سټروک: سټروک یا لنډمهاله اسکیمیک برید (TIA) دماغ ته د وینې رګونو د بندیدو له امله رامینځته کیدی شي.
• د اعصابو زیان (پردی نیوروپتي).

د ناروغۍ تشخیص څنګه وکړو؟

که تاسو دا ډول نښې ولرئ، ستاسو ډاکټر ممکن پدې ناروغۍ شک وکړي او تاسو د څو معایناتو لپاره راجع کړي.

درملنې څه دي؟

د فابري ناروغۍ لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته. خو هیله مه پریږدئ. اوس ډېر اغېزمن درمل شته چې کولی شي نښې کنټرول کړي، په بدن کې د غوړو راټولېدل ورو کړي، او د جدي اختلاطاتو مخه ونیسي.

د درملنې دوه اصلي میتودونه شتون لري:

۱. د انزایمونو د بدلولو درملنه (ERT)

پدې کې تاسو ته د الفا-GAL انزایم لابراتوار جوړ شوی نسخه ورکول شامل دي، کوم چې ستاسو بدن نه جوړوي. دا درمل په هرو دوو اونیو کې د IV انفیوژن په توګه ورکول کیږي، لکه د مالګې په څیر.دا درملنه په بدن کې د غوړو د راټولیدو مخه نیسي.

۲. د خولې له لارې د چایپرون درملنه

دا هغه ګولۍ ده چې تاسو یې اخلئ. دا درمل ستاسو په بدن کې د الفا-GAL انزایم د خرابیدو او بیا کار کولو سره کار کوي. په هرصورت، دا درملنه د هرچا لپاره کار نه کوي. دا ستاسو د جینیاتي بدلون په ماهیت پورې اړه لري. ستاسو ډاکټر به پریکړه وکړي چې ایا دا ستاسو لپاره سم دی.

د دې اصلي درملنو سربیره، د درد، د معدې درد، او نورو نښو نښانو لپاره جلا درمل ورکول کیدی شي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

که تاسو د فابري ناروغۍ تشخیص شوي یاست، نو تاسو باید سمدلاسه خپل ډاکټر سره اړیکه ونیسئ که تاسو لاندې نښې نښانې تجربه کړئ:

• د زړه د حملې نښې نښانې لکه د سینې درد، د ساه لنډۍ، او د زړه غیر منظم ضربان (که دا پیښ شي، سمدلاسه د روغتون بیړنۍ څانګې (ETU) ته لاړ شئ).
• ډیر پړسوب.
• د فلج نښې لکه شدید سرخوږی، د لید بدلون، او د خبرو کولو مشکل (په دې حالت کې هم سمدلاسه ETU ته لاړ شئ).
• ناڅاپه د اورېدو له لاسه ورکول.
• د معدې شدید درد یا پړسوب.

کله چې تاسو د فابري ناروغۍ تشخیص شئ نو ویره او اندیښنه احساس کول عادي خبره ده. تاسو ممکن د خپل راتلونکي او خپلو ماشومانو په اړه اندیښنې ولرئ. په هرصورت، اغیزمنې درملنې اوس شتون لري او نوې څیړنې په افق کې دي. د خپل درملنې پلان په نږدې تعقیبولو او د خپل ډاکټر سره نږدې کار کولو سره، تاسو کولی شئ خپلې نښې اداره کړئ او د اوږدمهاله زیان مخه ونیسئ.