نن موږ د یوې عجیبې او ډېرې نادرې ناروغۍ په اړه خبرې کوو. تصور وکړئ، که ستاسو د بدن عضلات، یعنې غوښه، په تدریجي ډول په هډوکو، یعنې هډوکو بدل شي، څه به وي؟ دا اوریدل حیرانونکي دي، ایا نه دي؟ دې حالت ته فایبروډیسپلاسیا اوسیفیکانس پروګریسیوا ویل کیږي، کوم چې ډاکټران یې FOP (فایبروډیسپلاسیا اوسیفیکانس پروګریسیوا) بولي. دا واقعیا خورا پیچلې ده او ډیره اغیزه لري. نو راځئ چې د دې په اړه په ساده ډول خبرې وکړو، په داسې طریقه چې تاسو یې پوه شئ.
FOP څه شی دی؟ په ساده ډول...
FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) یو جینیاتي حالت دی. څه پیښیږي دا دي چې زموږ په بدن کې عضلات او نښلونکي نسجونه، لکه ټنډونونه او لیګامینټونه، په تدریجي ډول په هډوکي بدلیږي. مهمه خبره دا ده چې دا نوی هډوکی زموږ د کنکال څخه بهر جوړیږي. دا د دوهم کنکال په څیر دی چې د بدن دننه وده کوي.
د هډوکو دا غیر معمولي جوړښت په تدریجي ډول د بدن د حرکت حد محدودوي. د وخت په تیریدو سره، ګرځیدل، منډه وهل یا ټوپ کول ستونزمن کیدی شي، او دا کولی شي د غړو حرکت کول هم ستونزمن کړي. دا نښې معمولا په ماشومتوب کې پیل کیږي. دوی لومړی د غاړې او اوږو په څیر برخو کې څرګندیږي، او بیا د بدن ښکته برخې ته خپریږي.
دا حالت لومړی ځل په ۱۷مه او ۱۸مه پیړۍ کې د ډاکټرانو پام ته راغی. وروسته، دا د "مایوسایټس اوسیفیکانس پروګریسیوا" (عضلات په تدریجي ډول هډوکي ته بدلیږي) په نوم هم یاد شو. په هرصورت، وروسته څیړنې، په ځانګړې توګه د جان هاپکنز پوهنتون د ډاکټر ویکتور ماسیوسیک، د فایبروډیسپلاسیا اوسیفیکانس پروګریسیوا (فایبروډیسپلاسیا اوسیفیکانس پروګریسیوا) نوم ته لاره هواره کړه، ځکه چې دا نه یوازې عضلات بلکې نرم نسجونه هم اغیزمن کوي. دا تر ۲۰۰۶ پورې نه و چې د جین ځانګړی بدلون چې د دې لامل کیږي کشف شو.
دا ناروغي څوک اخته کوي؟ څومره عام ده؟
FOP یوه ډېره نادره ناروغي ده. اټکل کېږي چې دا ناروغي په ټوله نړۍ کې شاوخوا دوه ملیون خلکو کې یو یې اغیزمن کوي. دا پدې مانا ده چې د سریلانکا په څیر هیواد کې، د یو لاس د ګوتو څخه لږ خلک شتون لري چې دا ناروغان حساب کړي.
هرڅوک کولی شي دا حالت رامینځته کړي. دا ځکه چې دا ډیری وخت د نوي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. دا پدې مانا ده چې دا د یو ناڅاپي بدلون له امله رامینځته کیږي چې هغه وخت رامینځته کیږي کله چې د جنین حجرې ویشل کیږي، د مور یا پلار څخه په میراث کې نه وي. موږ په ډاډ سره نشو ویلای چې جینیاتي بدلونونه پدې ډول پیښیږي. ځینې وختونه، د سګرټ څکولو او کیمیاوي موادو سره مخ کیدل کولی شي په عمومي ډول د جینیاتي بدلونونو خطر زیات کړي. مګر د FOP په حالت کې، دا ډیری وخت یوه ناڅاپي پیښه وي. که تاسو د ماشوم تمه لرئ، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي ناروغیو په اړه د زده کړې لپاره د جینیاتي مشورې ترلاسه کولو په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
FOP څنګه په بدن اغیزه کوي؟
لکه څنګه چې د FOP سره د یو کس عضلات او نښلونکي نسج په تدریجي ډول هډوکي ته بدلیږي، حرکت محدود کیږي.دا حالت په ماشومتوب کې په غاړه او اوږو کې پیل کیږي او ورو ورو بدن ته خپریږي.
مهمه خبره دا ده چې بدن ته هر ډول ټپ (ټروما) کولی شي دا ناروغي رامینځته کړي، پدې معنی چې د نوي هډوکي جوړښت ګړندی کیږي. دا ټپ باید کوم لوی شی نه وي. دا د کوچني سقوط، جراحي، یا د زکام یا انفلونزا په څیر ناروغۍ له امله رامینځته کیدی شي. پدې مرحله کې، د اغیزمنې سیمې عضلات پړسوب او پړسوب کیږي (مایوسایټس). دا پړسوب کولی شي له څو ورځو څخه تر میاشتو پورې دوام وکړي.
په دې اړه فکر وکړئ، که چیرې یو کوچنی ماشوم د لوبو پرمهال ولویږي یا تبه ولري، نو معمولا په څو ورځو کې روغ کیږي. مګر د FOP سره د ماشوم لپاره، حتی دومره کوچنی شی کولی شي د هډوکي نوي جوړښت پیل کړي، یو 'اورښت' .
ماشومان ممکن د خوړلو او خبرو کولو کې ستونزه ولري. دا ځکه چې د ژامې په ساحه کې د هډوکو نوې وده دوی د خولې په سمه توګه خلاصولو مخه نیسي. دا کولی شي د خوارځواکۍ لامل هم شي. که چیرې د سینې په پسونو کې د هډوکو نوې وده رامنځته شي، نو دا کولی شي د سږو لپاره په سمه توګه پړسوب ستونزمن کړي، چې تنفس یې ستونزمن کړي.
د FOP لامل څه شی دی؟
د FOP اصلي لامل په ACVR1 جین کې بدلون دی. دا ACVR1 جین زموږ بدن ته وايي چې د هډوکي مورفوجینک پروټین (BMP) په نوم پروټین لپاره د لومړي ډول ریسیپټرونه جوړ کړي چې په عضلاتو او غضروف کې موندل کیږي. په ساده ډول، دا BMP کنټرولوي چې څنګه او کله هډوکي او عضلات وده کوي.
کله چې په ACVR1 جین کې بدلون رامنځته شي، دا ریسیپټر د رڼا سویچ په څیر کیږي چې تل "چالو" وي. دا، دا حتی هغه وخت هم فعال پاتې کیږي کله چې باید بند وي، د BMP پروټینونو تولید ته دوام ورکوي. دا هغه څه دي چې د FOP نښې نښانې رامینځته کوي.
FOP یوه اتومات غالبه ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې ماشوم کولی شي دا ناروغي په میراث کې ترلاسه کړي حتی که یوازې یو والدین بدل شوی جین ولري. که چیرې د والدینو څخه یو یې هغه جین ولري چې د FOP لامل کیږي، نو ماشوم ته د دې ناروغۍ د میراث کیدو 50٪ چانس لري.
په هرصورت، ډیری وختونه، FOP د "ACVR1" جین کې د نوي بدلون ("de novo mutation") له امله رامینځته کیږي. دا پدې مانا ده چې دا جین بدلون په ناڅاپي ډول پیښیږي، پرته له دې چې په کورنۍ کې څوک مخکې له دې ناروغي ولري.
د FOP نښې نښانې څه دي؟
د FOP اصلي ځانګړتیا دا ده چې د عضلاتو، تنې او لیګامینټونو په څیر شیان په تدریجي ډول په هډوکو بدلیږي. ډاکټران دې ته "هیټروټوپیک اوسیفیکیشن" وايي. دا پروسه په ماشومتوب کې د غاړې او اوږو په ساحه کې پیل کیږي. بیا، د وخت په تیریدو سره، دا د بدن نورو برخو ته خپریږي. د ځینو خلکو لپاره، د هډوکو دا جوړښت خورا ګړندی کیدی شي، د نورو لپاره دا خورا ورو کیدی شي. دا د شخص څخه بل شخص ته توپیر لري.
نښې نښانې د هغو 'وچولو' په بڼه څرګندیږي چې مخکې یې یادونه وشوه.سره. دا د بدن د غبرګون سره کله چې یو څه بدن ته زیان رسوي (لکه ټپ، جراحي، تبه). پدې وخت کې، اغیزمنه سیمه پړسوب کیږي او دردناک کیږي. ځکه چې د "هډوکي مورفوجینک پروټین ډول 1" ریسیپټر پروټین جوړولو ته دوام ورکوي، نوي هډوکي د عضلاتو او نښو په سر کې جوړیږي. د نوي هډوکي د جوړیدو وروسته، پړسوب کمیږي. دا کولی شي د څو ورځو څخه تر یوې میاشتې پورې دوام وکړي.
مهم ځانګړتیا: په غټې ګوتې کې بدلونونه
د FOP یو له عامو نښو څخه، چې د زیږون پرمهال لیدل کیدی شي ، د لویې پښې په ګوتو کې غیر معمولي والی دی. دا ممکن د نورمال څخه لنډ وي، ځینې وختونه دننه خوا ته منحنی وي، او ممکن د دوهمې پښې څخه پورته موقعیت ولري. دا غیر معمولي والی ممکن د نورو نښو څرګندیدو دمخه د پام وړ وي. د FOP سره نږدې 50٪ خلک هم په لویې پښې کې ورته غیر معمولي والی لري.
نورې نښې نښانې:
د FOP ځینې نورې نښې نښانې عبارت دي له:
- د عضلاتو، لیګامینټونو او نښلونکو نسجونو په اوږدو کې د هډوکو نوي جوړښت.
- د خوځښت کموالی (د ختل پر ځای په خپل بټ باندې ګرځېدل، د بندونو سختوالی، د بندونو بندېدل).
- د خوړلو او خبرو کولو مشکل.
- د اورېدو نیمګړتیا.
- د غټې ګوتې غیر معمولي بڼه.
- د وخت په تیریدو سره د حرکت کولو بشپړ ناتواني.
- د بدن ځینې برخې سور، ارغواني، دردناک کیږي، لمس کولو سره ګرم احساس کوي، او د تومور په څیر پړسوب کیږي.
- د ملا د تیر کږوالی ("سکولیوسس" یا "کیفوسس").
- د غاړې، اوږو او ملا د نرمو نسجونو پړسوب.
لکه څنګه چې ناروغي وده کوي، د FOP سره یو کس ممکن د حرکت کولو ټولې وړتیا له لاسه ورکړي . د هډوکو نوې وده کولی شي په اعصابو فشار راوړي، چې د درد او سختۍ لامل کیږي. پدې مرحله کې، د تنفسي انتاناتو او د زړه د ناکامۍ خطر ډیریږي. په سختو قضیو کې، ځینې خلک ممکن د فکر کولو او زده کړې ستونزې هم ولري.
د FOP تشخیص څنګه کیږي؟
د FOP تشخیص د ډاکټر لخوا د فزیکي معاینې سره پیل کیږي. ستاسو نښې به په پام کې ونیول شي او ستاسو طبي تاریخ به بیاکتنه شي. سربیره پردې، یو جینیاتي ازموینه ، چې د وینې نمونې اخیستل پکې شامل دي، به د جینیاتي بدلون د چک کولو لپاره ترسره شي چې د ناروغۍ لامل کیږي. د ایکس رې هم د عضلاتو او نښلونکي نسج په اړه د نوي هډوکي ودې د چک کولو لپاره کارول کیدی شي.
په هرصورت، د FOP تشخیص کول د ډاکټرانو لپاره ننګونه کیدی شي . ځکه چې دا خورا نادره ده، ډیری ډاکټران په ندرت سره په خپل ژوند کې د دې سره ناروغ ګوري. د پایلې په توګه، د FOP نښې ځینې وختونه د نورو شرایطو لپاره غلط کیدی شي، لکه سرطان، د ځوانانو فایبروماتوسس (د نرم نسج یا د پوستکي زخمونو وده)، یا فایبروس ډیسپلاسیا (د هډوکي وده یو ډول).
ډېر مهم: حتی که په FOP کې یوه ټوټه د تومور په څیر ښکاري، نو د هغې نمونه (بایپسي) اخیستل ښه نظر نه دی .. ځکه چې دا کار کولی شي ناروغي نوره هم خرابه کړي او د هډوکو د نوي جوړښت (د سوځیدنې) خطر زیات کړي. د FOP تومور بایپسي ځینې وختونه د سرطاني تومور په څیر ښکاري.
له همدې امله، د FOP د دقیق تشخیص لپاره دوه اصلي عوامل د لویو ګوتو غیر معمولي والی او د نرم نسج پړسوب دي چې د بدن په مختلفو برخو کې پیښیږي.
د FOP درملنې څه دي؟
د FOP لپاره هیڅ درملنه نشته . په هرصورت، درملنې د نښو کنټرولولو لپاره دي، په ځانګړې توګه هغه سوځیدنه چې د هډوکو د جوړښت پیل کیدو سره پیښیږي. څیړنې او کلینیکي آزموینې روانې دي. د درملنې اختیارونه ممکن د یو شخص څخه بل شخص ته توپیر ولري، د هغه ځانګړو نښو پورې اړه لري چې یو شخص یې لري.
ځینې درملنې چې د FOP لپاره کارول کیدی شي عبارت دي له:
- ټولنیز، رواني او روغتیایی ملاتړ او جینیاتي مشوره ترلاسه کړئ.
- د فزیکي اړتیاوو سره د مرستې لپاره په مسلکي درملنه کې ګډون کول.
- د تنفسي لارې د انتاناتو د مخنیوي لپاره د انټي بیوټیکونو اخیستل (لکه څنګه چې د ډاکټر لخوا وړاندیز شوي).
- د درملو کارول (د مثال په توګه کورټیکوسټرایډونه ، غیر سټرایډ ضد التهاب درمل ، د عضلاتو آرام کونکي) ترڅو د سوځیدنې پرمهال پړسوب او درد کم کړي.
- د ګرځېدو لپاره د وسایلو کارول (د مثال په توګه، ویلچیر).
- کله ناکله د تسمې اغوستل.
څنګه د سوځیدنې کچه کمه کړو؟
د FOP نښو د خپریدو مخنیوي لپاره، دا مهمه ده چې د عضلاتو او نسجونو د زیان څخه مخنیوی وشي . دا پیښې هغه وخت رامینځته کیږي کله چې بدن د فشار لرونکي پیښې (جراحي، ټپ، ناروغۍ) تجربه کوي. تاسو کولی شئ د خپل خطر کمولو لپاره لاندې کارونه وکړئ:
- د هغو حالاتو څخه ډډه وکړئ چیرې چې تاسو ټپي شئ، ولوېږئ یا هډوکي مات کړئ. تاسو باید تل د خوندیتوب په اړه فکر وکړئ.
- کله چې واکسینونه اخلئ، د عضلاتو د انجیکشنونو پرځای د پوستکي لاندې غوړ نسج ته انجیکشنونه ورکړئ (د پوستکي لاندې انجیکشنونه). پدې اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
- د بایوپسي یا هغو ازموینو څخه ډډه وکړئ چې د تشخیصي موخو لپاره نسج لرې کوي. له خپل ډاکټر څخه د بدیل ازموینو په اړه پوښتنه وکړئ.
- د غاښونو د درملنې په جریان کې، د ژامې په ساحه کې د ډیر کشش او د ځایي انستیزیا انجیکشنونو څخه ډډه وکړئ تر هغه چې امکان ولري. د غاښونو ډاکټر باید پدې اړه خبر شي.
- د انفلونزا او زکام په څېر ویروسي ناروغیو څخه د ځان ساتنې لپاره ګامونه پورته کړئ.
آیا د FOP په بشپړه توګه مخنیوی کیدی شي؟
ځکه چې FOP د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي، نو دا په بشپړ ډول نشي مخنیوی کیدی . د ماشوم د جینیاتي ناروغۍ د خطر د پوهیدو لپاره، تاسو کولی شئ د جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
کله چې تاسو د FOP سره ژوند کوئ نو څه تمه کولی شئ؟
FOP یوه ژوندۍ او لاعلاجه ناروغي ده. د ناروغۍ د سختو نښو نښانو، په ځانګړې توګه د تنفسي انتاناتو او د خوځښت د تدریجي ضایع کیدو له امله، د هغې وړاندوینه کمزورې ده. د FOP سره د یو چا د ژوند تمه معمولا ځوانۍ ته راټیټیږي. د 30 کلنۍ په عمر کې، ډیری خلک په بشپړ ډول بې حرکته کیږي . د FOP ناروغانو کې د مړینې مخکښ لامل تنفسي انتانات دي.
په هرصورت، څیړنې او کلینیکي آزموینې د نویو درملنو موندلو ته دوام ورکوي، او دا امید وړاندې کوي.
څنګه ځان ته پاملرنه کوې؟
وروسته له دې چې تاسو د FOP تشخیص شئ، تاسو به اړتیا ولرئ چې د خپل ډاکټر سره نږدې کار وکړئ ترڅو د درملنې پلان رامینځته کړئ چې ستاسو او ستاسو د نښو نښانو لپاره سم وي. یو جینیاتي مشاور کولی شي تاسو سره د تشخیص په پوهیدو کې مرسته وکړي او ستاسو او ستاسو کورنۍ ته احساساتي ملاتړ چمتو کړي. د سوځیدنې پیښې دردناک او نا آرامه کیدی شي. په هرصورت، ستاسو ډاکټر کولی شي د دې نښو اداره کولو لپاره لارې وړاندیز کړي.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟
تاسو باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ که چیرې:
- که چیرې شدید درد وي .
- که پړسوب کم نشي.
- که ستاسو خوځښت محدود وي، ستاسو بندونه سخت وي، یا ستاسو بندونه بند وي.
- که تاسو نشئ خوړلی.
مهم: که تاسو د تنفس کولو ستونزه لرئ، سمدلاسه ۱۹۹۰ ته زنګ ووهئ یا نږدې بیړني خونې ته لاړ شئ.
هغه پوښتنې چې له ډاکټر څخه یې وپوښتئ
کله چې تاسو د دې په څیر نادر تشخیص ترلاسه کوئ، تاسو شاید حیران شئ، "اوس څه وکړم؟" ستاسو ډاکټر به په دوامداره توګه ستاسو روغتیا وڅاري او اړین ملاتړ به چمتو کړي.
تاسو کولی شئ له خپل ډاکټر څخه پوښتنې وکړئ لکه:
- زما د ورځنيو کارونو په ترسره کولو کې د مرستې لپاره کوم د خوځښت وسایل او وسایل شتون لري؟
- د پړسوب او التهاب کمولو لپاره تاسو کوم درمل وړاندیز کوئ؟
- زه څنګه کولی شم هغه درد اداره کړم چې زما د نښو نښانو سره راځي؟
دوی ممکن تاسو جینیاتي مشاور یا حرفوي معالج ته هم راجع کړي. دوی کولی شي ستاسو د تشخیص په پوهیدو کې مرسته وکړي، د سوځیدنې کچه کمه کړي، او آرام ژوند وکړي.
لنډیز: راځئ چې په یاد ولرو!
FOP یوه ډیره پیچلې او ننګونکې ناروغي ده. په هرصورت، دا مهمه ده چې له دې څخه خبر اوسئ، نښې یې ژر وپیژنئ، او مناسب طبي مشوره او ملاتړ وغواړئ.
- FOP یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې عضلات او نښلونکي نسج په هډوکو بدلیږي.
- یوه مهمه ځانګړتیا د زیږون پر مهال د لویې ګوتې غیر معمولي والی دی.
- بدن ته هر ډول زیان (ټپي کېدل، ناروغي) کولی شي د "اور لګېدو" لامل شي. له همدې امله، دا ډیره مهمه ده چې محتاط اوسئ.
- د دې ناروغانو لپاره د بایوپسي معاینات مناسب ندي.
- که څه هم درملنه نشته، خو د نښو د کنټرول او د ژوند د کیفیت د ښه کولو لپاره درمل شتون لري. څېړنې روانې دي.
- که تاسو یا ستاسو پیژندل شوی څوک دا نښې ولري، سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ.
زه هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست. د سم معلوماتو او ملاتړ سره د دې ننګونې سره د مقابلې لپاره ځواک ومومئ!
` FOP، فایبروډیسپلاسیا اوسیفیکانس پروګریسیوا، جینیاتي ناروغۍ، هډوکي، عضلات، نادره ناروغۍ، ACVR1
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم