آیا ستاسو ماشوم د پوستکي دا نادره ناروغي لري؟ راځئ چې د هارلیکوین ایکتیوسس په اړه وغږیږو

د نوي زیږیدلي ماشوم پوستکی معمولا ډیر نرم او نرم وي، سمه ده؟ خو فکر وکړئ، ځینې وختونه ځینې ماشومان د ډیر نادر، لږ جدي پوستکي ناروغیو سره زیږیدلي وي. یوه داسې نادره او په لومړي نظر کې، د پوستکي ناروغي د هارلیکوین ایچتیوسس په نوم یادیږي. تاسو ممکن د دې په اړه اوریدلو سره یو څه اندیښنه احساس کړئ، مګر راځئ چې په تفصیل او ساده ډول یې په اړه وغږیږو.

هارلیکوین ایچتیوسس څه شی دی؟

په ساده ډول، هارلیکوین ایچتیوسس د پوستکي یوه ډیره نادره جینیاتي ناروغي ده چې نوي زیږیدلي ماشومان اغیزمنوي. کله چې یو ماشوم د دې ناروغۍ سره زیږیدلی وي، د دوی ټول بدن د پوستکي په غټو، سختو، فلج شویو تختو پوښل شوی وي. دوی د الماس په شکل ټوټو په څیر ښکاري. دا تختې دومره سختې دي چې کولی شي درز وکړي او پوټکی یې وباسي.

د پوستکي دا کلکوالی حتی د ماشوم د مخ شکل بدلولی شي. د غوږونو، پلکونو، پوزې او خولې په څیر سیمې ممکن غځیدلي او خرابې شي. نه یوازې دا، بلکې د غړو حرکتونه ممکن محدود شي، او حتی د خوړلو او تنفس کولو لپاره هم ستونزمن وي.

زموږ پوستکی زموږ د بدن او چاپیریال ترمنځ د محافظتي خنډ په څیر دی. مګر د هارلیکوین ایکتیوسس په دې حالت کې، دا محافظتي خنډ د ماشوم په پوستکي کې د دې غیر معمولي حالتونو له امله ګډوډ کیږي. بیا، دلته هغه ستونزې دي چې راپورته کیږي:

• د بدن څخه د اوبو د وتلو کنټرول ستونزمن کیږي.
• د بدن تودوخه په سمه توګه نشي ساتل کیدی.
• د انتاناتو سره د مبارزې وړتیا کمېږي.

دا ماشوم د ژوند په لومړیو څو اونیو کې د ډیهایډریشن او جدي، ژوند ګواښونکي انتاناتو لپاره ډیر حساس کوي. د نوي زیږیدلي دورې وروسته، دا موټی طبقې په تدریجي ډول له مینځه ځي، او د ماشوم په ټول پوټکي کې سور، خارښ لرونکی بڼه پریږدي.

هارلیکوین اچتیوسس د پوستکي ناروغۍ ichthyosis تر ټولو سخته بڼه ده. د ichthyosis له 20 څخه ډیر مختلف ډولونه شتون لري. مثالونه یې lamellar ichthyosis او ichthyosis vulgaris دي. په تیرو وختونو کې، د هارلیکوین اچتیوسس سره زیږیدلي ماشومان د ژوندي پاتې کیدو کچه خورا ټیټه وه. په هرصورت، د پرمختللو درملنې او جدي طبي پاملرنې سره، ماشومان د ماشومتوب او ځوانۍ د ژوندي پاتې کیدو ډیر لوړ چانس لري.

دا ناروغي په نورو نومونو پیژندل کیږي:

• ``د اتوسومل ریسیسیو کنجینیټل ایکتیوسس — د هارلیکوین ډول ایکتیوسس''
• 'د هارلیکوین ماشوم سنډروم'
• ``د هارلیکوین جنین``
• ``د ايچتيوسس زېږنده``
• ``ایچتیوسس جنینالیس``

دا حالت څومره عام دی؟

دا یوه ډېره نادره ناروغي ده. حتی په داسې یو هیواد لکه متحده ایالاتو کې، دا ناروغي د هرو ۳۰۰،۰۰۰ څخه تر ۵۰۰،۰۰۰ زیږیدلو ماشومانو کې شاوخوا یو یې اغیزمنوي.دا یو داسې حالت دی چې په سریلانکا کې ډېر کم لیدل کیږي.

د هارلیکوین ایچتیوسس نښې نښانې څه دي؟

هغه ماشومان چې د هارلیکوین ایکتیوسس ناروغي لري اکثره وخت له وخته مخکې زیږیدلي وي. کله چې دوی زیږیدلي وي، د دوی بدنونه د پلیټ په څیر د ترازو سره پوښل شوي وي. پوټکی دومره غټ وي چې د ترازو ترمنځ ژورې درزونه رامینځته کیږي. همدارنګه، د ماشوم پلکونه او شونډې د پوستکي د غځیدو له امله دننه بهر ته اړول شوي وي. سینه او معده په کلکه غځیدلي وي، چې تنفس کول او خوړل یې ستونزمن کوي.

دلته ځینې نورې نښې نښانې دي:

• پلنه پزه درلودل.
• غوږونه داسې ځای پر ځای شوي دي لکه څنګه چې دوی د سر سره تړلي وي.
• لاسونه او پښې کوچني او پړسوب کېږي.
• غیر معمولي اورېدل.
• د تنفسي جهاز مکرر انتانات.
• د مفصلونو د خوځښت کموالی.
• د بدن د حرارت درجه ټیټه وي.

د دې لامل څه دی؟

د هارلیکوین ایچتیوسس اصلي لامل د ABCA12 په نوم جین کې یو جینیاتی بدلون دی. دا ABCA12 جین زموږ بدن ته لارښوونه کوي چې یو پروټین تولید کړي چې د صحي پوستکي حجرو د ودې لپاره اړین دی. د دې پروټین یو له مهمو دندو څخه د پوستکي بهرنۍ طبقې، ایپیډرمیس ته لیپیدونه لیږدول او یو محافظتي خنډ رامینځته کول دي.

په دې ناروغۍ اخته کسانو کې، بدن ډېر لږ یا هیڅ ABCA12 پروټین تولیدوي. دا د ایپیډرمیس نورمال پرمختګ ګډوډوي، چې د سختو نښو نښانو لامل کیږي.

دا ناروغي په ارثي ډول په اوټوسومال ریسیسیو ډول ترلاسه کیږي. په ساده ډول، دا پدې مانا ده چې ماشوم باید د اغیزمن شوي جین دوه کاپيونه په میراث ترلاسه کړي - یو له مور څخه او یو له پلار څخه. دواړه والدین کولی شي د بدل شوي جین لیږدونکي وي. دا پدې مانا ده چې دوی جین لري، مګر معمولا نښې نه ښیې.

احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟

د هارلیکوین ایکتیوسس اختلاطات په شدت کې توپیر کولی شي. ځینې پیچلتیاوې پدې کې شاملې دي:

• د ویښتانو وده کمه شوې.
• د نوکانو خرابوالی.
• پوستکی ډیری وخت خارښ کوي.
• د تودوخې او سړې هوا په زغملو کې ستونزه.
• د پوستکي مکرر انتانات.
• په بدن کې د الکترولیت عدم توازن.
• د عضلاتو، نسجونو، پوستکي او نورو نسجونو سختېدل او سختېدل.
• د تنفسي ستونزو او ناکامۍ.
• سپسس یو ناڅاپه، شدید باکتریایي انتان دی.

تشخیص څنګه کیږي؟

ډیری وخت، ډاکټران کولی شي د ماشوم د فزیکي بڼې پراساس د زیږون پرمهال ناروغي تشخیص کړي. که چیرې په کورنۍ کې څوک مخکې له دې ناروغي ولري، نو د امیندوارۍ پرمهال د زیږون دمخه جینیاتي ازموینه ترسره کیدی شي.ډاکټران ممکن د ABCA12 جین کې د بدلونونو لپاره د معاینې سپارښتنه وکړي. همدارنګه، ځینې وختونه د امیندوارۍ په دویمه او دریمه درې میاشتنۍ کې ترسره شوي الټراساؤنډ سکین کولی شي د دې ناروغۍ نښې ومومي.

د هارلیکوین ایچتیوسس درملنې څه دي؟

هرڅومره ژر چې یو ماشوم پدې ناروغۍ اخته وي، هغه د نوي زیږون د جدي پاملرنې واحد (NICU) ته داخلیږي. هلته، ماشوم په لوړ رطوبت لرونکي انکیوبیټر کې ځای پر ځای کیږي ترڅو د ماشوم د بدن د تودوخې کنټرول کې مرسته وکړي. دلته نرسان د ماشوم پاملرنه څنګه کوي:

• په مکرر ډول د مور شیدې ورکول.
• خپل بدن په منظم ډول ومینځئ ترڅو پوستکی نرم شي او د پوستکي د پوستکي د له منځه وړلو کې مرسته وکړي.
• د ترازو د لرې کولو لپاره، ځینې وختونه په نرمۍ سره د پومیس ډبرې یا یو ناڅاپه سپنج په څیر یو څه سره ومینځئ.
• د پوستکي وچوالي کمولو او د پوستکي لچک ورکولو لپاره د رطوبت لرونکي مواد وکاروئ.

که ستاسو ماشوم د هارلیکوین ایچتیوسس شدید حالت ولري، تاسو کولی شئ د خولې ریټینایډ سره درملنه وکړئ چې ایټریټینیټ نومیږي . دا درمل د موټی، فلج شوي پوستکي څخه خلاصون کې مرسته کوي. دا کولی شي د نښو کمولو کې هم مرسته وکړي لکه په ګوتو کې بې حسي، تنفس کې ستونزه، په سینه کې سختوالی، او د خوړلو کې ستونزه. په هرصورت، دا شفاهي ریټینایډونه کولی شي د اوږدې مودې لپاره د کارولو په وخت کې جدي اړخیزې اغیزې رامینځته کړي، نو ډاکټران یوازې هغه وخت کاروي کله چې ستاسو ماشوم سختې نښې ولري.

د جدي پاملرنې واحد (NICU) پاملرنه

پداسې حال کې چې ستاسو ماشوم د نوي زیږیدلي ماشوم د جدي پاملرنې په واحد (NICU) کې وي، متخصص ډاکټران او د نرسنګ کارمندان ستاسو ماشوم ډیر نږدې څاري. دوی په دوامداره توګه د بدن د تودوخې، د مایعاتو کچه، او د انتان نښې څاري. دوی د پوستکي د لندبل ساتلو لپاره ځانګړي بنداژونه او مرهم کاروي. ځینې وختونه، ماشوم ته اړتیا لیدل کیدی شي چې د ټیوب له لارې تغذیه شي.

ځانګړي درمل

د پورته ذکر شویو شفاهي ریټینوایډونو سربیره، تاسو به د انتاناتو مخنیوي لپاره انټي بیوټیکونو، د درد کمولو درملو، او د وچوالي او خارش کمولو لپاره کریمونو ته هم اړتیا ولرئ. دا ټول باید ستاسو د ډاکټر لخوا لارښوونې سره سم وکارول شي.

د اوږدې مودې درملنې ګروپ

که څه هم تاسو کولی شئ خپل ماشوم کور ته بوځئ وروسته له دې چې د پوستکي غټې ټوټې راښکته شي، تاسو به بیا هم دوامداره طبي پاملرنې او پاملرنې ته اړتیا ولرئ. هارلیکوین ایچتیوسس د ډاکټرانو د څو اړخیزې ډلې مرستې ته اړتیا لري. پدې ټیم کې ممکن شامل وي:

• د نوي زیږون متخصصین
• د پوستکي متخصصین
• پلاستيکي جراحان
• جینیات پوهان
• د سترګو متخصصین
• د غوږونو متخصصین (د غوږ، پوزې او ستوني متخصصین)
• فزیکي معالجین
• ارتوپيديستان
• تغذیه کوونکي

دا طبي ټیم د ماشوم د ژوند په اوږدو کې د اړینې درملنې لپاره کار کوي.

که زما ماشوم دا ناروغي ولري نو زه څه تمه کولی شم؟

هارلیکوین ایچتیوسس یوه اوږدمهاله ناروغي ده، پدې معنی چې دا د ټول عمر پاملرنې ته اړتیا لري. له همدې امله، دا مهمه ده چې یو داسې ډرماتولوژیسټ ومومئ چې پدې حالت کې تخصص ولري. دا به ډاډ ترلاسه کړي چې ستاسو ماشوم د خپل ژوند په اوږدو کې اړین درملنه ترلاسه کړي. دا هم مهمه ده چې د ورځني پوستکي پاملرنې معمول رامینځته کړئ چې د پوستکي د هر ډول ستونزو (چټک، درز، خارښ لرونکي پوستکي) کنټرول کې مرسته وکړي. دا معمول به د دوی د ژوند په اوږدو کې تعقیب شي.

د پوستکي ستونزو سربیره، د ماشوم ګوتې او د پښو ګوتې ممکن غټې او سختې شي . دا ممکن د هغه لپاره د شیانو نیول ستونزمن کړي. همدارنګه، پښې او زنګونونه ممکن سخت شي، چې د هغه لپاره تګ ستونزمن کړي. ممکن د ماشوم په فزیکي وده او پرمختګ کې یو څه ځنډ هم وي. په هرصورت، رواني وده باید په نورمال ډول ترسره شي.

د داسې ماشوم پالنه یوه ننګونه ده، خو دا ډېره مهمه ده چې په سمه طبي مشوره، مینه او صبر سره عمل وشي.

د دې ناروغۍ لپاره امکانات څه دي؟

سره له دې چې د هارلیکوین ایکتیوسس په درملنه کې پرمختګ شوی، له بده مرغه، ځینې ماشومان لاهم د دې ناروغۍ له امله مري. په یوه څیړنه کې، د دې ناروغۍ سره زیږیدلي 44٪ ماشومان مړه شوي. د ژوند په لومړیو دریو میاشتو کې د مړینې اصلي لاملونه سیپسس، تنفسي ناکامي، یا د دواړو ترکیب وو.

په هرصورت، د شفاهي ریټینایډونو په څیر درملو سره لومړنۍ درملنه د ژوندي پاتې کیدو کچه لوړوي. په ورته څیړنه کې چې مخکې یادونه وشوه، د شفاهي ریټینایډونو سره درملنه شوي 83٪ ماشومان ژوندي پاتې شوي.

آیا د هارلیکوین ایچتیوسس مخنیوی کیدی شي؟

دا یو جینیاتي ناروغي ده او مخنیوی یې نشي کیدی. که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، یا یې په تیرو وختونو کې درلوده، نو دا ښه نظر دی چې د جینیاتي ازموینې یا جینیاتي مشورې په اړه له ډاکټر سره خبرې وکړئ. دا معلومات کولی شي د بل ماشوم د زیږولو په اړه پریکړې کولو کې ګټور وي.

زه څنګه د خپل ماشوم پالنه وکړم؟

که ستاسو ماشوم دا ناروغي ولري، دلته ځینې شیان دي چې د دوی پاملرنې کې مرسته کوي:

• د خپل ماشوم د حالت په اړه په بشپړه توګه معلومات ترلاسه کړئ. باوري سرچینې ولولئ او هڅه وکړئ چې پدې اړه متخصص شئ.
• ماشوم تر ممکنه حده روغ وساتئ.مغذي خواړه ورکړئ، ډاډ ترلاسه کړئ چې دوی کافي تمرین کوي، او په وخت سره یې د طبي معاینې لپاره بوځئ.
• هغه څه ومومئ چې ستاسو د ماشوم لپاره کار کوي. هر ماشوم توپیر لري. هغه څه چې د یو کس لپاره کار کوي ممکن د بل لپاره کار ونکړي. د پوستکي پاملرنې ورځنی معمول رامینځته کړئ چې ستاسو د ماشوم اړتیاو سره سم وي.
• د ماشوم چاپېریال ته پام وکړئ. ډېر وچ، سړه یا ګرم چاپیریالي شرایط، او همدارنګه "جبري هوا تودوخه" کولی شي د ماشوم پوستکی نور هم وچ او نازک کړي. دا کولی شي د ماشوم په عمومي هوساینې هم اغیزه وکړي.
• د پوستکي پاملرنې لپاره شخصي کټ ولرئ. تل یوه کڅوړه ولرئ چې ستاسو ماشوم ورته اړتیا لري، لکه سنسکرین، مرهم، او د درد وژونکي.
• خپل ماشوم ته یو څه مسؤلیت ورکړئ. ورو ورو، ستاسو ماشوم به زده کړي چې څنګه د خپل پوستکي پاملرنه وکړي. خپل ماشوم ته د خپل پوستکي پاملرنې اړتیاو لپاره یو څه مسؤلیت ورکړئ.
• په ماشومتوب کې: د پوستکي څخه پوستکي پاملرنې او د مور په شیدو تغذیه هڅونه وکړئ.

مهمې پوښتنې چې له خپل ډاکټر څخه یې وپوښتئ

که ستاسو ماشوم هارلیکوین ایچتیوسس ولري، تاسو ممکن ډیری پوښتنې ولرئ. دلته ځینې پوښتنې دي چې تاسو کولی شئ له ډاکټر څخه وپوښتئ:

• ایا هارلیکوین ایچتیوسس دردناک دی؟
• ولې دا د ichthyosis د نورو ډولونو په پرتله ډیر شدید دی؟
• زما ماشوم ته کوم درمل وړاندیز کوئ؟
• څنګه کولی شم خپل ماشوم سره د عادي ژوند په کولو کې مرسته وکړم؟
• هغه عوامل کوم دي چې د ماشوم حالت خرابولی شي او باید ترې ډډه وشي؟
• ایا دا زما د ماشوم لپاره غوره نه ده چې لمر ته لاړ شم؟
• د کومو نورو پیچلتیاوو یا روغتیایی شرایطو څخه باید ځان وساتم؟
• زه د ملاتړ ښه شبکه چیرته موندلی شم؟

په پای کې، دا په یاد ولرئ ! (کور ته د رسیدو پیغام)

دا عادي خبره ده چې کله تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم د هارلیکوین ایچتیوسس په څیر نادره ناروغي لري نو ویره او حیران اوسئ. تاسو ممکن یوازې احساس وکړئ او ډاډه نه یاست چې څه وکړئ. مګر ترټولو مهمه خبره دا ده چې هغه ډاکټران ومومئ چې د دې ناروغۍ په اړه پوهه لري. دوی کولی شي ستاسو ماشوم سره د دې ناروغۍ اداره کولو کې مرسته وکړي، او تاسو ته لارښوونه وکړي چې هغه مرسته او ملاتړ ومومئ چې تاسو ورته اړتیا لرئ.

د ورته شرایطو لرونکو ماشومانو د نورو والدینو سره خبرې کول د ځواک یوه ښه سرچینه کیدی شي. د تجربو او مشورې شریکولو سره، تاسو کولی شئ د خپل ماشوم سره د ښه ژوند کولو کې د مرستې لپاره لارې ومومئ. دا اسانه نه ده چې ستاسو ماشوم د یوې نادرې پوستکي ناروغۍ سره ژوند کوي، مګر په یاد ولرئ، ډیری ماشومان شتون لري چې د دې شرایطو سره په خوښۍ سره ژوند کوي. تاسو یوازې نه یاست. د سمې پوهې، ملاتړ او مینې سره، تاسو کولی شئ له دې ننګونې سره مخ شئ.

`هارلیکوین ایچتیوسس، د پوستکي جینیاتي ناروغي، د نوي زیږیدلي ماشوم د پوستکي حالت، د ABCA12 جین، ایچتیوسس، د پوستکي خنډ، د نوي زیږیدلي ماشوم پاملرنه، ریټینوایډونه