آیا ستاسو په کورنۍ کې یا ستاسو په کورنۍ کې کوم کس ناڅاپه عجیب چلند پیل کړی دی؟ شاید د دوی پښې په بې کنټروله توګه لړزېږي؟ یا د دوی حافظه ورو ورو له منځه ځي، او داسې ښکاري چې دوی خپل پخوانی ځواک له لاسه ورکوي؟ دا عادي خبره ده چې کله موږ دا ډول شیان ګورو نو ویره احساس کړو. نن موږ د هغه حالت په اړه خبرې کوو چې کولی شي دا نښې رامینځته کړي، مګر په ټولنه کې یې په اړه ډیر څه نه ویل کیږي. دا د هنټینګټن ناروغي ده. کله چې تاسو دا نوم واورئ نو مه ویریږئ. راځئ چې د هرڅه په اړه په ساده او روښانه توګه خبرې وکړو.
سمه ده، نو د هنټینګټن ناروغي څه ده؟
په ساده ډول، د هنټینګټن ناروغي یوه جینیاتي ناروغي ده چې زموږ په دماغ کې د عصبي حجرو د وخت په تیریدو سره په تدریجي ډول مړه کیږي، او له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي . دا په عمده توګه د دماغ هغه برخې اغیزمنوي چې زموږ حرکتونه، فکر کول او چلند کنټرولوي.
دا د وخت په تیریدو سره د موټرو مهارتونو، فکر کولو او پریکړې کولو وړتیاو کې کمښت لامل کیږي، او د رواني روغتیا ستونزو لکه خپګان او اضطراب د پراختیا خطر زیاتوي.
معمولا، دا نښې نښانې د 30 او 40 کلونو ترمنځ څرګندیدل پیل کوي. په هرصورت، ځینې وختونه دا ناروغي په ماشومتوب یا ځوانۍ کې پیل کیدی شي، یعني د 20 کلنۍ څخه مخکې. په دې حالت کې، موږ ورته د ځوانانو د هنټینګټن ناروغي (JHD) وایو.
د هنټینګټن ناروغۍ لپاره اوس مهال هیڅ درملنه نشته. خو اندیښنه مه کوئ. د نښو نښانو اداره کولو او د هغه تکلیف کمولو لپاره ډیری مؤثره درملنې شتون لري چې دوی یې رامینځته کوي. او ډیری شیان شتون لري چې تاسو یې کولی شئ د دې ناروغۍ سره د ښه ژوند کولو لپاره وکړئ.
دا ناروغي ولې رامنځته کېږي؟ دا څنګه میراثي کېږي؟
دا زموږ په یوه جین کې د نیمګړتیا له امله رامنځته کیږي. په ۱۹۹۳ کال کې، ساینس پوهانو هغه جین کشف کړ چې د دې لامل کیږي. دا جین زموږ په ټولو کې شتون لري. په هرصورت، ځینې کورنۍ ممکن د دې جین بدل شوی کاپي ولري. دا بدل شوی جین له والدینو څخه ماشومانو ته لیږدول کیږي.
تصور وکړئ چې یا ستاسو مور یا ستاسو پلار د هنټینګټن ناروغي لري. که داسې وي، نو تاسو د هغه بدلون په میراث کې د ترلاسه کولو ۵۰٪ چانس لرئ چې د ناروغۍ لامل کیږي. دا د سکې د غورځولو په څیر دی. تاسو ممکن دا ترلاسه کړئ یا یې ونه کړئ.
- دا بدلون موندونکی جین د جنس په پام کې نیولو پرته په میراث پاتې کیدی شي.
- که تاسو دا بدل شوی جین ونه لرئ، نو تاسو به هیڅکله د هنټینګټن ناروغي رامینځته نه کړئ. او تاسو به دا ناروغي خپلو ماشومانو ته انتقال نه کړئ.
- دا ناروغي نسلونه نه پریږدي. یعني که پلار یې ولري، نو زوی یې د پلار پرته نشي کولی وده وکړي.
آیا دا جین غالب دی یا منحرف؟
دا ډېره ساده ده. تصور وکړئ چې تاسو دوه جینونه لرئ، یو ستاسو د مور څخه او بل ستاسو د پلار څخه. یو 'غالب' جین د ټولګي ترټولو هوښیار ماشوم په څیر دی. که هغه هلته وي، نو د هغه ځواک په لوبه کې دی. هغه متغیر جین چې د هنټینګټن ناروغۍ لامل کیږي هم یو غالب جین دی. نو حتی که تاسو متغیر جین یوازې د یو والدین څخه ترلاسه کړئ، دا د ناروغۍ د رامینځته کولو لپاره کافي دی.
که تاسو یا ستاسو په کورنۍ کې څوک د جینیاتي ازموینې په اړه فکر کوي، نو دا مهمه ده چې لومړی د جینیاتي مشورې غوښتنه وکړئ. دوی کولی شي تاسو ته تشریح کړي چې د ازموینې پایلو څخه څه تمه لرئ.
د هنټینګټن ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟
د هنټینګټن ناروغۍ نښې نښانې په دریو اصلي کټګوریو ویشل کیدی شي: د حرکي مهارتونو، ادراکي فعالیت، او چلند . دا نښې معمولا ټولې په یو وخت کې نه څرګندیږي، مګر په تدریجي ډول په څو مرحلو کې وده کوي.
| د نښې نښانې ډول | د لومړني پړاو نښې نښانې | د منځنۍ مرحلې ځانګړتیاوې |
|---|---|---|
| موټر | د مخ، لاسونو او پښو بې کنټروله ټکان ورکوونکي حرکتونه (کوریا) . ناراحتي، د توازن له لاسه ورکول. د سترګو د حرکتونو ورو کېدل. | (کوریا) د حالت خرابیدل. په تګ کې ستونزه. د شیانو غورځول، په مکرر ډول کشول. د خبرو کولو او تیرولو کې ستونزه. |
| د فکر کولو وړتیا (ادراکي) | د څو کارونو کولو کې ستونزه. د شیانو هیرول (د مثال په توګه د ملاقاتونو وخت). د نوي شیانو زده کولو کې ستونزه. د پریکړو کولو کې ستونزه. | ډېر مغشوش کېدل. د حافظې له لاسه ورکول. د فکر کولو وړتیا په څرګنده توګه کمه شوې. د شیانو د تنظیمولو توان نه لري. |
| چلند او رواني | خپګان، اضطراب. د یو شی په اړه بیا بیا فکر کول یا ویل. په اسانۍ سره غوسه کیدل. بې خوبي او د بدن د انرژۍ له لاسه ورکول. | د شخصیت لوی بدلونونه. د مرګ یا ځان وژنې فکرونه. د وزن کمیدل. د (OCD) یا (دوه قطبي اختلال) په څیر شرایطو رامینځته کیدل. |
د ناوخته مرحلې نښې نښانې
په دې مرحله کې، ناروغ د دندو د ترسره کولو لپاره د نورو مرستې ته اړتیا لري. ګرځېدل او خبرې کول ممکن په بشپړه توګه ودریږي. په هرصورت، حتی پدې مرحله کې، ناروغ ډیری وختونه د خپلو عزیزانو پیژندلو توان لري.
د دې ناروغۍ تشخیص څنګه وکړو؟
که تاسو نښې ولرئ، ستاسو ډاکټر به ستاسو د کورنۍ طبي تاریخ په اړه پوښتنه وکړي او فزیکي معاینه به وکړي. بیا به دوی احتمالاً ځینې عصبي ازموینې او جینیاتي ازموینې امر وکړي. عصبي ازموینې د دې لپاره ګوري:
- انعکاسونه
- د عضلاتو قوت
- توازن
- لید او اوریدل
- مزاج او رواني حالت
- د حافظې او استدلال وړتیا
هرڅومره ژر چې ناروغي تشخیص شي، هومره د اوږدې مودې لپاره د ژوند ښه کیفیت ساتل اسانه دي. تاسو ممکن په نویو څیړنو او کلینیکي آزموینو کې د ګډون فرصت هم ولرئ.
د درملنې میتودونه او مدیریت
که څه هم تر اوسه د دې لپاره بشپړه درملنه نشته، خو ډېرې درملنې شته چې کولی شي نښې کنټرول کړي او ژوند اسانه کړي. دا بې ګټې نه ده چې ډاکټران وايي، "موږ ستاسو ژوند ته کلونه نشو اضافه کولی، مګر موږ کولی شو ستاسو کلونو ته ژوند اضافه کړو."
تر ټولو مهمه خبره دا ده چې د مختلفو برخو د متخصصینو د یوې ډلې مرسته وغواړئ. پدې ټیم کې ممکن عصبي متخصصین، فزیکي معالجین، حرفوي معالجین، د وینا معالجین، رواني ډاکټران، او تغذیه پوهان شامل وي.
درمل
- د حرکت کنټرول لپاره:د VMAT2 مخنیوی کونکو ټولګي څخه درمل (د مثال په توګه Deutetrabenazine، Tetrabenazine) د غیر کنټرول شوي حرکتونو (کوریا) کمولو لپاره کارول کیږي.
- د رواني روغتیا ستونزو لپاره: د خپګان، اضطراب او نورو مزاج بدلونونو کنټرول لپاره مختلف ضد ضد درمل او د مزاج ثبات کونکي توصیه کیږي.
درملنه
- فزیکي درملنه: د تګ، توازن او د بدن ځواک ښه کولو سره د لوېدو کمولو کې مرسته کوي.
- حرفوي درملنه: تخنیکونه او تجهیزات ورزده کوي ترڅو ورځني کارونه لکه خواړه او جامې اغوستل اسانه کړي.
- د وینا درملنه: د خبرو کولو او د تیرولو ستونزو سره مرسته کوي.
په ژوند او تغذیې کې بدلونونه
هغه خلک چې په دې ناروغۍ اخته دي ممکن وزن له لاسه ورکړي ځکه چې د دوی بدن ډیر کالوري سوځوي او په تیرولو کې ستونزه لري. له همدې امله، دا مهمه ده چې مغذي، لوړ کالوري لرونکي خواړه وخورئ. د کورنۍ غړي کولی شي پدې کې مرسته وکړي:
- د خوړو په جریان کې له غیر ضروري مداخلو څخه ډډه وکړئ.
- هغه خواړه غوره کړئ چې ژوول او تیرول یې اسانه وي.
- په ځانګړي ډول ډیزاین شوي کاټلري او پیالې د تنې سره وکاروئ.
- منظم تمرین هم خورا مهم دی. مګر تاسو اړتیا لرئ چې د خوندیتوب په اړه محتاط اوسئ. د تجربه لرونکي فزیکي معالج سره خبرې وکړئ او د تمرین پلان جوړ کړئ چې ستاسو لپاره مناسب وي.
هغه پوښتنې چې له ډاکټر څخه یې وپوښتئ
که تاسو یا د کورنۍ کوم غړی د دې حالت په اړه اندیښمن یاست، تاسو کولی شئ دا پوښتنې د خپل ډاکټر سره د خبرو کولو پر مهال وپوښتئ:
- ډاکټر صاحب، دا ناروغي به زما په ژوند څه اغیزه وکړي؟
- زما د نښو نښانو لپاره غوره درملنې کومې دي؟
- آیا دا درملنه د نورو درملو سره چې زه یې اخلم په ټکر کې کیدی شي؟
- آیا زما لپاره موټر چلول خوندي دي؟
- زه څنګه غواړم چې د خپلې کورنۍ سره په دې اړه خبرې وکړم؟
کور ته د وړلو پیغام
- د هنټینګټن ناروغي یوه جینیاتي ناروغي ده چې له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي. که چیرې یو مور او پلار دا ناروغي ولري، نو 50٪ چانس شتون لري چې ماشوم به یې په میراث کې ترلاسه کړي.
- که څه هم اوس مهال د دې لپاره بشپړ درملنه نشته، خو د نښو نښانو د کنټرول او د ژوند کیفیت ښه کولو لپاره خورا مؤثره درملنې شتون لري.
- ژر تشخیص مهم دی، ځکه چې نښې نښانې په ښه توګه اداره کیدی شي.
- دا اړینه ده چې د متخصص ډاکټرانو، معالجینو او د کورنۍ غړو څخه جوړ یو پیاوړی ملاتړ سیسټم رامینځته شي.
- رواني ستونزې لکه خپګان او اضطراب معمولا د دې ناروغۍ سره پیښ کیدی شي، او د دوی درملنه د فزیکي نښو درملنې په څیر مهمه ده.
- په دې موضوع باندې په دوامداره توګه نوې څیړنې ترسره کیږي، نو هیله مند اوسئ. له خپل ډاکټر سره په اړیکه کې اوسئ.
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم