آیا تاسو کله هم فکر کړی دی چې هغه شیان چې موږ یې خورو او څښو زموږ بدنونو ته انرژي ورکوي او زموږ بدنونه جوړوي؟ دا یوه ډیره حیرانونکې پروسه ده، نه ده؟ مګر ځینې وختونه، پدې پروسه کې کوچنۍ نیمګړتیاوې، یعني نیمګړتیاوې، د زیږون څخه رامینځته کیدی شي. دا هغه څه دي چې موږ یې نن ورځ په اړه خبرې کوو. اندیښنه مه کوئ، دا ممکن د یوې پیچلې موضوع په څیر ښکاري، مګر زه به یې په ساده ډول تشریح کړم چې تاسو یې پوهیدلی شئ.
د میټابولیزم دا تش په نامه زیږیدلي غلطۍ (IEM) څه دي؟
په ساده ډول، میټابولیزم هغه کیمیاوي پروسه ده چې هغه خواړه چې موږ یې خورو په انرژي بدلوي او ضایعات لرې کوي. دا زموږ د بدن دننه د یوې کوچنۍ فابریکې په څیر دی. د دې لپاره چې دا فابریکه په سمه توګه کار وکړي، دا باید هر هغه څه ولري چې ورته اړتیا لري.
اوس، د میټابولیزم زیږونیزې غلطۍ (IEM) ، چې ځینې وختونه د میراثي میټابولیک ناروغیو په نوم یادیږي، د شرایطو یوه ډله ده چیرې چې هغه کیمیاوي پروسه چې ما یې یادونه وکړه په سمه توګه نه ترسره کیږي. دا د هغه وخت په څیر ده کله چې په فابریکه کې ماشین، یا یو څوک چې په هغې کار کوي، په سمه توګه کار نه کوي. دا پیښیږي ځکه چې ځینې انزایمونه ، کوم چې ځانګړي پروټینونه دي چې د دې کیمیاوي پروسو سره مرسته کوي، په سمه توګه نه تولیدیږي، یا ځکه چې دوی په سمه توګه کار نه کوي.
کوم ډول غلطۍ شتون لري؟
په حقیقت کې، د میټابولیزم د زیږون غلطیو سلګونه ډولونه شتون لري. ډیری وختونه، دا ناروغۍ د هغه انزایم په نوم نومول کیږي چې په سمه توګه کار نه کوي. راځئ چې ځینې نور عام ډولونه وګورو:
- د لایزوسومل ذخیره کولو اختلالات: تصور وکړئ چې زموږ بدنونه کوچني فابریکې لري چې کثافات پروسس کوي. ځینې وختونه، په هغو ناروغیو کې چې د "لایزوسومل ذخیره کولو اختلالاتو" په نوم یادیږي، دا فابریکې په سمه توګه کار نه کوي. بیا، زهرجن کثافات چې باید لرې شي په بدن کې راټولیږي. دا ستاسو په کور کې د کثافاتو راټولیدو په څیر دی که چیرې د کثافاتو لارۍ نه راځي. د مثال په توګه، د "هورلر سنډروم"، "ګاچر ناروغي" او "تای-ساکس ناروغي" په څیر ناروغۍ پدې کټګورۍ کې راځي.
- د میپل شربت د پیشاب ناروغي: دا هغه حالت دی چې په کې امینو اسیدونه، د پروټینونو اساسي جوړښتي بلاکونه، په بدن کې راټولیږي. دا کولی شي عصبي سیسټم ته زیان ورسوي او د پیشاب بوی د میپل شربت په څیر کړي. له همدې امله دې ناروغۍ خپل نوم ترلاسه کړ.
- د ګلایکوجن ذخیره کولو ناروغي: دا هغه وخت وي کله چې بدن نشي کولی د هغه خواړو څخه شکر (ګلوکوز) په سمه توګه ذخیره کړي چې موږ یې خورو. دا کولی شي د وینې د شکرو د ټیټوالي لامل شي.
- د مایټوکونډریا ناروغۍ:مایټوکونډریا کوچني جوړښتونه دي چې زموږ د بدن حجرو سره د انرژۍ په تولید کې مرسته کوي. پدې ناروغیو کې، دا مایټوکونډریا په سمه توګه کار نه کوي، نو حجرې نشي کولی هغه انرژي تولید کړي چې دوی ورته اړتیا لري. دا کولی شي د ډیری مهمو ارګانونو فعالیت اغیزمن کړي، لکه دماغ، عضلات، ځیګر او پښتورګي.
- د پیروکسیسومل اختلالات: دا د لایزوسومل ذخیره کولو ناروغیو ته ورته دی. دلته، زیان رسونکي زهرونه په بدن کې راټولیږي.
- د فلزاتو میتابولیزم اختلالات: زموږ بدنونه په لږ مقدار کې مختلف فلزات لري. په هرصورت، په دې ناروغیو کې، ځینې فلزات په بدن کې راټولیږي او زهرجن کیږي. د مثال په توګه، د ویلسن ناروغۍ کې، مس ډیر راټولیږي، او په هیموکروماتوسس کې، اوسپنه ډیر راټولیږي.
- د یوریا دورې اختلال: دا هغه وخت دی کله چې بدن نشي کولی په سمه توګه د امونیا په نوم زهرجن ماده لرې کړي، کوم چې په وینه کې راټولیږي او ستونزې رامینځته کوي.
څوک د دې شرایطو څخه ډیر اغیزمن کیږي؟
هرڅوک کولی شي د میټابولیزم دا زیږیدلي غلطۍ (IEMs) رامینځته کړي . دا ځکه چې دا زموږ په جینونو یا DNA کې د بدلونونو له امله رامینځته کیږي. هغه جینیاتي لاملونه چې د IEM هر ډول اغیزه کوي توپیر لري. په هرصورت، که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري، تاسو د دې په څیر یو څه رامینځته کیدو خطر سره مخ یاست.
دا څومره عام دي؟
په ټوله نړۍ کې، اټکل کیږي چې په هرو ۲۵۰۰ زیږیدلو ماشومانو کې یو یې ممکن دا ډول زیږونیز میټابولیک نیمګړتیا ولري. دا پدې مانا ده چې دا دومره نادر ندي.
دا میټابولیک اختلال څنګه په بدن اغیزه کوي؟
دا د IEM شرایط په عمده توګه د لاندې مغذي موادو په سمه توګه کارولو وړتیا اغیزه کوي چې موږ یې د هغه خواړو څخه ترلاسه کوو چې موږ یې خورو او څښو:
- کاربوهایډریټ (نشایسته او بوره)
- بوره (ګلوکوز)
- پروټین
- غوړ
له همدې امله، د دې ناروغیو نښې نښانې کولی شي د بدن په مختلفو ارګانونو سیسټمونو اغیزه وکړي. دوی کولی شي د ماشوم وده، فکري وده، او د ورځني کارونو ترسره کولو وړتیا هم اغیزمنه کړي.
د دې نښې نښانې څه دي؟
د دې زیږونیزو میټابولیک اختلالاتو نښې نښانې له یو کس څخه بل کس ته توپیر کولی شي. د ناروغۍ شدت هم له یو کس څخه بل کس ته توپیر لري. ځینې عامې نښې نښانې پدې کې شاملې دي:
- د ودې ځنډ : دا پدې مانا ده چې فکري او فزیکي وړتیاوې په هغه ډول وده نه کوي چې د عمر سره مناسب وي.
- د وزن کمیدل یا زیاتوالی.
- کافي قد نه درلودل (د ودې ننګونې).
- قبضیت : دا د قبضیت په څیر حالتونو معنی لري.
- کمزوری اشتها .
- سست، په دوامداره توګه ستړی .
- د ادرار، خولې یا ساه څخه غیر معمولي بوی .
- د معدې درد، کانګې.
په یاد ولرئ، دا فکر مه کوئ چې تاسو یوازې د دې نښو څخه یو یا دوه لرئ ځکه چې تاسو طبي ستونزه لرئ. په هرصورت، که چیرې دا نښې دوام ومومي، په ځانګړې توګه په کوچني ماشوم کې، نو دا مهمه ده چې طبي مشوره وغواړئ. ځینې دا شرایط کولی شي د ژوند ګواښونکي وي که چیرې په سمه توګه درملنه ونشي.
د دې لاملونه څه دي؟
د دې زیږونیزو میټابولیک نیمګړتیاوو (IEMs) اصلي لامل جینیاتي بدلون دی. دا د جنین په مرحله کې پیښیږي، دا هغه وخت دی کله چې ماشوم په رحم کې وي، کله چې حجرې ویشل کیږي او نوي جوړوي.
زموږ په بدن کې ځینې جینونه پروټینونو ته لارښوونه کوي چې د خوړو وروسته د میټابولیک پروسې لپاره اړین کیمیاوي تعاملات ترسره کړي. ځانګړي پروټینونه چې انزایمونه نومیږي دا کیمیاوي تعاملات ترسره کوي.
اوس، د هغه چا په بدن کې چې د دې IEM حالت لري، هغه انزایمونه هغه لارښوونې نه ترلاسه کوي چې دوی ورته اړتیا لري ترڅو خپل کار په سمه توګه ترسره کړي. له همدې امله دا نښې نښانې رامینځته کیږي.
تاسو دا څنګه پیژنئ؟
ډیری وخت، ډاکټران دا زیږونیز میټابولیک اختلالات یا د ماشوم له زیږون دمخه (د زیږون دمخه سکرینینګ) یا د نوي زیږیدلي ماشوم د سکرینینګ پرمهال پیژني. په سریلانکا کې، ټول نوي زیږیدلي ماشومان د دې ناروغیو لپاره معاینه کیږي. د ځینو خلکو لپاره، نښې نښانې حتی د لویانو کیدو وروسته هم څرګند کیدی شي، او دا هغه وخت دی چې ناروغي پیژندل کیږي.
د دې لپاره کوم ازموینې ترسره کیږي؟
څرنګه چې د IEM ډیری ډولونه شتون لري، نو د ناروغۍ د دقیق تشخیص لپاره مختلفو ازموینو ته اړتیا ده. ځینې یې دا دي:
- میټابولیک ازموینه: پدې کې د وینې یا پیشاب نمونه اخیستل او د امینو اسیدونو (د پروټینونو د جوړولو بلاکونو)، غوړو، او ګلوکوز (شکر) کچه کې نمونې لیدل شامل دي. دا کولی شي د ناروغۍ ډول وړاندوینې کې مرسته وکړي.
- جینیاتي ازموینه: دلته، د خولې دننه د وینې نمونه یا د لعاب نمونه اخیستل کیږي او په جینونو کې د بدلونونو لپاره ازموینه کیږي.
- امنیوسینټیسس: دا یوه ازموینه ده چې د امیندوارۍ پرمهال ترسره کیږي. د امینوټیک مایع یوه کوچنۍ نمونه چې په رحم کې د ماشوم شاوخوا ده اخیستل کیږي او د جینیاتي غیر معمولي حالتونو لپاره معاینه کیږي.
- د ګلوکوز معاینه: دا ستاسو د وینې د شکر کچه د چک کولو لپاره ترسره کیږي. دا هغه وخت ترسره کیږي کله چې تاسو نښې ولرئ لکه پرله پسې ستړیا، کمزوري احساس کول، یا د حملې احساس کول.
- د سترګو معاینه: د IEM ځینې شرایط کولی شي لید اغیزمن کړي، نو د سترګو معاینه سپارښتنه کیږي.
د دې لپاره کومې درملنې شته؟
د زیږونیزو میټابولیک اختلالاتو درملنه د ناروغۍ ډول پورې اړه لري. اصلي درملنې پدې کې شامل دي:
- د خوړو بدلونونه: څرنګه چې بدن نشي کولی په ځینو خوړو کې موجود مغذي مواد په سمه توګه وکاروي، نو د خوړو څخه د دغو خوړو لرې کول کولی شي د نښو په کنټرول کې مرسته وکړي. دا ځینې وختونه د ژوند لپاره یوه پروسه کیدی شي.
- د درملو ورکول:ستاسو ډاکټر ممکن ځینې درمل لیکي ترڅو ستاسو میټابولیزم په سمه توګه کار وکړي. دا ممکن د انزایمونو ځای ناستی یا نور کیمیاوي بدیلونه وي.
- ډایالیسس: دا یوه داسې پروسه ده چې له وینې څخه زهرجن مواد لرې کوي. دا ممکن په ځینو بیړنیو حالتونو کې اړین وي.
- د غړو پیوند: د IEM په ځینو سختو قضیو کې، د ځیګر پیوند، د مثال په توګه، ممکن اړین وي.
د ورکړل شویو درملو ډولونه
د درملو ډولونه چې ورکول کیږي د ناروغۍ ډول پورې اړه لري. ځینې مثالونه یې دا دي:
- د ګلوکوز محلول `(د ګلوکوز محلول)`
- انسولین `(انسولین)`
- سوډیم بینزوایټ یا سوډیم فینیل اسیټیټ
- د امینو اسید اضافي مواد
- د انزایمونو ځای ناستی
- د غذايي موادو بشپړونکي
که چیرې درملنه ونشي نو احتمالي جانبي عوارض څه دي؟
که چیرې دا زیږونیز میټابولیک نیمګړتیاوې په سمه توګه اداره نشي، بدن نشي کولی د خوړو ځینې برخې په سمه توګه وکاروي، او زهرجن مواد کولی شي په وینه کې راټول شي، چې د جدي شرایطو لامل کیږي لکه:
- د خوب اختلال (د قبضیت)
- د غړو ناکامي (د مثال په توګه ځيګر، پښتورګي)
- د دماغ زیان
له همدې امله دا ډېره مهمه ده چې دا ناروغۍ ژر تر ژره وپیژندل شي او په سمه توګه یې درملنه وشي.
د نښو نښانو سره څنګه ژوند وکړو؟
کله چې د دې IEM شرایطو سره ژوند کوئ، تاسو ممکن ځینې وختونه ستړي او سست احساس وکړئ. کله چې نښې نښانې خرابې شي، نو د ورځني کارونو ترسره کول ستونزمن کیدی شي. ترټولو مهمه خبره دا ده چې د درملنې پلان تعقیب کړئ چې ستاسو ډاکټر تاسو ته درکوي. دا خورا مهمه ده چې یوازې هغه خواړه وخورئ چې ستاسو د بدن لپاره مناسب وي او تاسو یې په سمه توګه پروسس کولی شئ.
ځینې وختونه، دا ستونزمن کیدی شي چې ستاسو د ډاکټر رژیم ته غاړه کیښودل شي، په ځانګړي توګه که چیرې دا خورا محدود رژیم وي. په داسې حاالتو کې، د دې نوي خواړو طرز سره د سمون لپاره د مرستې لپاره له خپل ډاکټر یا تغذیه کونکي سره خبرې وکړئ.
ایا د دې مخه نیول کیدی شي؟
په حقیقت کې، دا زیږون نیمګړتیاوې د مخنیوي وړ ندي ځکه چې دا د جینیاتي بدلونونو له امله رامینځته کیږي. په هرصورت، که تاسو پلان لرئ چې کورنۍ پیل کړئ، تاسو کولی شئ د جینیاتي مشورې او که اړتیا وي ، د جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ. دا به تاسو سره مرسته وکړي چې د دې جینیاتي حالت سره د ماشوم د زیږون خطر په پوهیدو کې مرسته وکړي.
په دې حالت کې به ژوند څنګه وي؟
د دې زیږونیزو میټابولیک اختلالاتو (IEMs) لپاره هیڅ درملنه نشته . ستاسو د نښو شدت به ستاسو راتلونکی وټاکي. د IEM ځینې شرایط خورا خطرناک کیدی شي که چیرې زهرجن په وینه کې رامینځته شي چې بدن یې له مینځه وړلی نشي.
خو،که چیرې ناروغي په وخت سره وپیژندل شي، په سمه توګه درملنه وشي، او د ژوند طرز کې اړین بدلونونه راوستل شي، ډیری خلک کولی شي عادي او خوشحاله ژوند وکړي.
کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟
که ستاسو نښې نښانې د ډاکټر د سپارښتنې درملنې پلان تعقیبولو سره سره خرابې شي، ډاډ ترلاسه کړئ چې ډاکټر ته مراجعه وکړئ. که تاسو امیندواره یاست، نو له خپل ډاکټر څخه د زیږون دمخه او نوي زیږیدلي ماشوم معایناتو په اړه پوښتنه وکړئ چې کولی شي ستاسو په ماشوم کې د دې زیږون نیمګړتیاو په معاینه کې مرسته وکړي.
تر ټولو مهمه خبره: که تاسو یا ستاسو ماشوم د قبضې ناروغي ولرئ، سمدلاسه نږدې روغتون ته لاړ شئ.
هغه پوښتنې چې له خپل ډاکټر/ډاکټر څخه یې وپوښتئ
که تاسو ومومئ چې تاسو یا ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ډول میراثي میټابولیک ناروغي لري، تاسو کولی شئ له خپل ډاکټر څخه پوښتنې وکړئ لکه:
- زه/زما ماشوم کوم ډول میراثي میټابولیک ناروغي لرم؟
- د دې ناروغۍ سره به ژوند څنګه وي؟
- زما د درملنې پلان کې به څه شامل وي؟
- زه باید په ځانګړې توګه د کومو پیچلتیاوو په اړه اندیښمن شم؟
- دا زما په ورځني ژوند څه اغیزه کوي؟
- ایا داسې ملاتړ ډلې شته چې تاسو پکې د دې ډول نادرو ناروغیو سره د نورو خلکو سره لیدلی شئ؟
په پای کې، یو څو شیان باید په یاد ولرئ
سمه ده، نو راځئ چې تاسو ته یو ځل بیا د ځینو هغو شیانو یادونه وکړو چې موږ یې په اړه خبرې وکړې او تاسو فکر کوئ چې خورا مهم دي.
- د میټابولیزم زیږونیزې غلطۍ (IEM) هغه شرایط دي چې د جینیاتي عواملو له امله رامینځته کیږي چې د هغه خواړو په انرژي بدلولو او د ضایعاتو محصولاتو لرې کولو پروسې کې مداخله کوي.
- د دې په څېر سلګونه ناروغۍ شتون لري، چې هر یو یې خپلې نښې او درملنه لري.
- ژر تشخیص او سمه درملنه خورا مهمه ده، ځکه چې دا کولی شي د ډیرو خلکو سره د ښه ژوند کولو کې مرسته وکړي.
- د خوړو بدلونونه، درمل، او ځینې وختونه نورې ځانګړې درملنې کولی شي د دې ناروغیو په اداره کولو کې مرسته وکړي.
- که تاسو کوم شک یا پوښتنې لرئ، نو له خپل ډاکټر سره د خبرو کولو څخه مه وېرېږئ.
زه هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست. ډاکټران، تغذیه پوهان، او ملاتړي ډلې شتون لري ترڅو د دې شرایطو سره ژوند کونکو سره مرسته وکړي.
` میټابولیک اختلالات، جینیاتي ناروغۍ، انزایمونه، هضم، د ماشومتوب ناروغۍ، جینیاتي ازموینه، میټابولیزم
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم