آیا ستاسو ماشوم دا نښې لري؟ راځئ چې د لی سنډروم په اړه وغږیږو!

د نوي زیږیدلي ماشوم لیدل ډیر په زړه پورې دي، ایا نه؟ خو ځینې وختونه، حتی که دوی په لومړي سر کې روغ ښکاري، دوی کولی شي د څو میاشتو وروسته عجیب نښې ښکاره کړي. که دوی د شیدو ورکولو کې ستونزه ولري، ډیر ژاړي، یا د قبضیت احساس وکړي، دا ممکن د لی سنډروم په نوم د یوې نادرې جینیاتي ناروغۍ نښې وي. دا واقعیا زړه ماتوونکې ده، مګر دا مهمه ده چې له دې څخه خبر اوسئ.

لی سنډروم څه شی دی؟ په ساده ډول...

د لی سنډروم، چې د لی ناروغۍ په نوم هم پیژندل کیږي، یوه ډیره نادره جینیاتي ناروغي ده. دا په عمده توګه ستاسو د ماشوم مرکزي عصبي سیسټم اغیزه کوي. دا دماغ، نخاعي رګ او اعصاب دي. تصور وکړئ، یو ماشوم چې دا ناروغي لري ډیری وخت روغ ښکاري کله چې هغه زیږیدلی وي. مګر د وخت په تیریدو سره، د هغه د عصبي سیسټم حجرات په تدریجي ډول کمزوري کیږي یا حتی مړه کیږي.

دا نښې نښانې معمولا هغه وخت پیل کیږي کله چې ماشوم شاوخوا 3 میاشتې عمر ولري، یا د 2 کلنۍ څخه مخکې. لومړی شیان چې تاسو به یې وګورئ هغه د شیدو ورکولو کې ستونزه، د خوړلو څخه انکار، بې دلیله ژړا، او قبضیت دي.

له بده مرغه، د لی سنډروم لپاره دایمي درملنه نشته. دا یو ژوند ګواښونکی حالت دی. ډیری ماشومان چې پدې حالت کې دي د 3 کلنۍ څخه دمخه مړه کیږي. په هرصورت، دا حالت په ډیر لږ وخت کې په ځوانانو یا لویانو کې پیښ کیدی شي.

د مایټوکونډریا ناروغۍ څه دي؟ زموږ د بدن د انرژۍ فابریکې!

د دې د پوهیدو لپاره، موږ باید لومړی د مایټوکونډریا په اړه لږ څه پوه شو. په ساده ډول، مایټوکونډریا زموږ د بدن حجرو دننه د انرژۍ د کوچنیو فابریکو په څیر دي. دا هغه څه دي چې د غوړ اسیدونو او ګلوکوز څخه انرژي تولیدوي چې موږ یې خورو او دا په هغه ماده بدلوي چې اډینوسین ټرای فاسفیټ (ATP) نومیږي. دا ATP هغه څه دي چې زموږ حجرو ته د کار کولو لپاره انرژي ورکوي.

مایټوکونډریا زموږ د وینې سره حجرو پرته په هر حجرو کې موندل کیږي. د مایټوکونډریا ناروغۍ هغه شرایط دي چې هغه وخت رامینځته کیږي کله چې دا مایټوکونډریا په سمه توګه کار نه کوي. حجرې هغه انرژي نه ترلاسه کوي چې دوی ورته اړتیا لري، کوم چې حجرې زیانمنوي یا مړه کیږي.

زموږ عصبي سیسټم د فعالیت لپاره ډیرې انرژۍ ته اړتیا لري. په لی سنډروم کې، د ماشوم د عصبي سیسټم حجرې، په ځانګړې توګه هغه حجرې چې دماغ، اعصابو او نخاعي رګ ته انرژي چمتو کوي، زیانمن کیږي یا له منځه ځي.

ایا د لی سنډروم لپاره نور نومونه هم شته؟

هو، دا ناروغي د لومړي ځل لپاره د برتانوي ډاکټر آرچیبالډ ډینس لی لخوا نومول شوې وه، چا چې دا په 1951 کې تشریح کړه. هغه ورته Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) نوم ورکړ.انسیفالومیلوپیتي یوه ناروغي ده چې دماغ او نخاعي رګ اغیزمن کوي. په هرصورت، نن ورځ ډیری ډاکټران ورته د لی سنډروم یا لی ناروغي وايي.

د لی سنډروم اصلي ډولونه کوم دي؟

د لی سنډروم څو اصلي ډولونه شتون لري:

• د ماشومانو د لی سنډروم: دا تر ټولو عام ډول دی. نښې نښانې د ماشوم د دوه کلنۍ څخه مخکې څرګندیږي. دې ته کلاسیک لی سنډروم هم ویل کیږي. دا په نارینه او ښځینه دواړو کې په مساوي ډول اغیزه کوي.
• د بالغانو د لی سنډروم: نښې نښانې د دوه کلنۍ وروسته څرګندیږي، ځینې وختونه په ځوانۍ یا د بلوغت په لومړیو کې. دا خورا نادره ده. دا ډول نارینه ډیر اغیزمن کوي. همدارنګه، دا ناروغي د لومړني پیل شوي ډول په پرتله ډیر ورو پرمختګ کوي.
• د لیګ په څیر سنډروم: پدې حالت کې، یو کس ممکن د لیګ سنډروم ځینې نښې ښکاره کړي، مګر د عکس اخیستلو سکینونه په دماغ کې د ناروغۍ نښې نه ښیې.

دا ناروغي څومره عامه ده؟

اټکل کیږي چې کلاسیک (لومړني) لی سنډروم په ټوله نړۍ کې په هرو ۴۰،۰۰۰ نویو زیږیدلو ماشومانو کې په یوه کې پیښیږي. په هرصورت، دا په ځینو جغرافیایي سیمو کې ډیر عام دی. د مثال په توګه:

• د کاناډا د کیوبیک په لاک-سینټ-جین سیمه کې په هرو ۲۰۰۰ نویو زیږیدلو ماشومانو کې یو.
• په فارو ټاپوګانو کې، چې د آیسلینډ او سکاټلینډ ترمنځ موقعیت لري، په هرو ۱۷۰۰ نویو زیږیدلو ماشومانو کې یو.

د دې دقیق دلیل نه دی موندل شوی.

د لی سنډروم لامل څه شی دی؟

متخصصینو موندلې چې د لی سنډروم د 75 څخه زیاتو جینونو کې د بدلونونو له امله رامینځته کیدی شي. دا بدلونونه زموږ د بدن د ATP (انرژي) تولید وړتیا اغیزه کوي.

د لی سنډروم سره د لسو ماشومانو څخه اته یې دا ناروغي په دوه اصلي لارو میراثي کوي:

۱. د اتوسومال ریسیسیو ناروغي: پدې کې، ماشوم د دواړو والدینو څخه ورته جین بدلون په میراث ترلاسه کوي. والدین یوازې د دې بدلون لیږدونکي دي او دا ناروغي نلري.

۲. د ایکس سره تړلي بیرته راګرځیدونکي جینیاتي اختلال: دا د ایکس کروموزوم کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا د مور یا پلار څخه راځي. که چیرې یوه مور دا بدلون د هغې په یو ایکس کروموزوم کې ولري، نو په هرو څلورو کې یو چانس شتون لري چې د هغې زوی یا لور به دا بدلون په میراث کې ولري. که چیرې یو هلک دا بدلون په میراث کې ولري، نو هغه به د لی سنډروم رامینځته کړي؛ یوه نجلۍ به نه. په هرصورت، لور کولی شي دا نیمګړتیا جین خپلو راتلونکو ماشومانو ته انتقال کړي. یو پلار کولی شي یو بدل شوی ایکس کروموزوم خپلې لور ته انتقال کړي، مګر خپل زوی ته نه.

د مایټوکونډریال DNA کې بدلونونه څنګه د لی سنډروم لامل کیږي؟

شاوخوا په لسو ماشومانو کې دوه یې مایټوکونډریا DNA (mtDNA) لريپه جین کې بدلون د مور څخه په میراث پاتې کیږي. دا بدلون نارینه او ښځینه دواړو ته لیږدول کیدی شي. دا بیا د کورنۍ ټولو نسلونو باندې اغیزه کولی شي. په ندرت سره، د mtDNA ناڅاپي بدلون واقع کیدی شي. په لی سنډروم کې لیدل شوی ترټولو عام mtDNA بدلون هغه دی چې د ``MT-ATP6'' جین د ``ATP'' تولید مخه نیسي.

د لی سنډروم نښې نښانې څه دي؟

د لی سنډروم نښې نښانې معمولا د ماشوم د ژوند په لومړیو دوو کلونو کې څرګندیږي. په لومړي سر کې، ستاسو ماشوم ممکن د ودې عادي پړاوونو ته ورسیږي، لکه د خپل سر مستقیم نیول. بیا، دوی په تدریجي ډول بیرته راګرځي، پدې معنی چې دوی دا وړتیاوې له لاسه ورکوي یا فزیکي یا پرمختیایي ځنډ ښیې.

د لی سنډروم لومړنۍ نښې نښانې عبارت دي له:

• د تیرولو مشکل ( ډیسفاګیا )، د شیدو ضعیف کول یا د خوړلو ستونزې.
• اسهال او کانګې.
• د عضلاتو د ټون نشتوالی ( هایپوټونیا ).
• پرله پسې بې آرامي او پرله پسې ژړا.
• د سر په کنټرول او انعکاس کې کمزورتیاوې.

لکه څنګه چې ناروغي وده کوي، نورې نښې نښانې هم څرګندېدای شي. دا نښې نښانې د لی سنډروم په وروستیو مرحلو کې هم لیدل کیدی شي. پدې کې شامل دي:

• د حافظې د کمزورۍ په څېر حالت.
• د حرکت او توازن ستونزې، د بیلګې په توګه اټکسیا (د تګ پرمهال ټکر، د توازن له لاسه ورکول).
• د کلمو په سمه توګه تلفظ کولو کې ستونزه ( ډیسارتریا ).
• د عضلاتو غیر ارادي انقباض ( ډیسټونیا ).
• د عضلاتو ټوخی یا سختوالی ( سپاسټیکي ).
• جزوي فلج.
• په غړو کې د اعصابو کمزوري ( پریفیرل نیوروپتي ).
• اختلاطات.
• د فزیکي ودې ورو کېدل.

د لی سنډروم لید څنګه اغیزه کوي؟

د لی سنډروم کولی شي د سترګو په اعصابو هم اغیزه وکړي، چې ستونزې رامینځته کوي لکه:

• د سترګو کږوالی ( سترابیزم ).
• د سترګو د عصبي ایټروفي ( د سترګو د اعصابو ایټروفي ).
• د سترګو کمزوري یا فلج.
• د سترګو غیر ارادي چټک حرکتونه ( نیستګموس ).
• د لید له لاسه ورکول.

په وروستیو مرحلو کې، ځوانان یا لویان چې د لی سنډروم لري ممکن د رنګ ړوندوالي او د مرکزي لید له لاسه ورکولو ( کم لید ) رامینځته کړي.

د لی سنډروم احتمالي پیچلتیاوې کومې دي؟

لاکتیک اسیدوسس د لی سنډروم له امله د ماشوم په وینه کې د لاکتیک اسید د راټولیدو له امله رامینځته کیږي.دا پیښ کیدی شي. زموږ بدنونه لاکتیک اسید تولیدوي کله چې په حجرو کې د اکسیجن کچه ډیره ټیټه شي ترڅو د دوی میټابولیزم ملاتړ ونه کړي (کاربوهایډریټ په انرژي بدل کړي). همدارنګه، د دوی په وینه کې د کاربن ډای اکسایډ اندازه کولی شي لوړه شي.

لاکتیک اسیدوسس او د کاربن ډای اکسایډ کچه لوړه کیدی شي لاندې لامل شي:

• د ساه لنډۍ ( dyspnea )، د ساه لنډمهاله بندیدل ( apnea )، او غیر معمولي یا چټک تنفس ( hyperventilation ).
• د زړه ناروغي: د زړه د عضلاتو ضخامت ( هایپرټروفیک کارډیومیوپیتي ).
• د پښتورګو ستونزې.

د لی سنډروم تشخیص څنګه کیږي؟

ستاسو ډاکټر ممکن د دې په څیر ازموینې امر کړي:

• د وینې معاینات: د انزایمونو نښه کونکي وګورئ چې د لاکتیک اسیدوسس او لی سنډروم په ګوته کوي.
• د امیجینګ ازموینې لکه MRI (مقناطیسي ریزونانس امیجینګ) سکینونه: د دماغ نسج ته د زیان (زخمونو) لپاره وګورئ.
• جینیاتي ازموینې: د دې لپاره چې په سمه توګه معلومه شي چې کوم جینیاتي بدلون د ناروغۍ لامل کیږي.

د لی سنډروم درملنه څنګه کیږي؟

له بده مرغه، د لی سنډروم لپاره دایمي درملنه نشته. درملنه یې په عمده توګه د نښو کنټرول او ماشوم ته د آرامۍ چمتو کول دي. دا یوه وژونکې ناروغي ده.

ستاسو ماشوم ممکن د لاندې شیانو څخه یو څه راحت ومومي:

• د سیټریک اسید (سوډیم سیټریټ) یا سوډیم بای کاربونیټ سره د لاکتیک اسیدوسس درملنه وکړئ.
• د ناروغۍ د پرمختګ د ورو کولو لپاره د تیامین (ویټامین B1) انجیکشنونه ورکول.

ځینې ​​ماشومان چې د انزایمونو کمښت لري ممکن د لوړ غوړ او کم کاربوهایډریټ رژیم څخه ګټه پورته کړي. ځینې ماشومان چې د خوړلو ستونزه لري ممکن د ټیوب له لارې تغذیه کولو ته اړتیا ولري ("داخلي تغذیه").

که ستاسو ماشوم د لی سنډروم ولري نو څه کولی شئ؟

د ژوند محدودولو ناروغۍ سره د ماشوم پالنه کول ستونزمن کیدی شي. دلته ځینې شیان دي چې تاسو یې کولی شئ د هغه فشار، اضطراب او خپګان کمولو کې مرسته وکړئ چې تاسو یې پدې وخت کې احساس کوئ:

• د فشار کمولو لپاره صحي لارې ومومئ: لکه د ملګري سره خبرې کول یا په هغه شوق کې ښکیلیدل چې تاسو یې خوند اخلئ.
• د ملاتړ ډلې سره یوځای شئ: دا کېدای شي مخامخ یا آنلاین ډله وي. د نورو والدینو سره خبرې کول کولی شي تاسو سره د یوازیتوب احساس کمولو کې مرسته وکړي.
• د خپل ماشوم د حالت، د هغوی د ځانګړو نښو نښانو او د ناروغۍ د پرمختګ په اړه ښه خبر اوسئ.
• د ځان لپاره وخت پیدا کړئ.تاسو یوازې هغه وخت د خپل ماشوم ښه پاملرنه کولی شئ که تاسو ښه یاست.
• هغه ملاتړي خدمات ترلاسه کړئ چې ستاسو ماشوم ورته اړتیا لري: لکه د کور روغتیا پاملرنې او بیارغونې خدمات.
• د رواني روغتیا مسلکي سره خبرې وکړئ. دا یو ډیر ستونزمن وخت دی، نو د مرستې غوښتنه کولو کې مه هیروئ.

د لی سنډروم لرونکي کس راتلونکی څه دی؟

د لی سنډروم لرونکي ډیری ماشومان د 3 کلنۍ په عمر کې د تنفسي ناکامۍ له امله مري. دا ډیره نادره ده چې یو ماشوم چې د لی سنډروم په لومړیو کې پیل کیږي تر بلوغ پورې ژوندی پاتې شي. هغه خلک چې په لویوالي کې د لی سنډروم رامینځته کوي کولی شي تر 50 کلونو پورې ژوند وکړي.

آیا د لی سنډروم مخنیوی کیدی شي؟

که تاسو د لی سنډروم سره ماشوم لرئ، تاسو کولی شئ د جینیاتي ازموینې څخه ګټه پورته کړئ ترڅو معلومه کړئ چې ایا تاسو یا ستاسو ملګری د جین بدلون لري چې د دې لامل کیږي. تاسو ممکن پریکړه وکړئ چې د جینیاتي مشاور سره لیدنه وکړئ ترڅو د راتلونکو ماشومانو لپاره د بدلون په میراث کې د خطر کمولو لارو په اړه بحث وکړئ.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

که ستاسو ماشوم د دې نښو نښانو څخه کوم یو ولري، سمدلاسه ډاکټر ته مراجعه وکړئ:

• د پرمختیایي ځنډونو یا د پخوانیو موجوده وړتیاوو له لاسه ورکول.
• په تنفس کولو، خوړلو یا تیرولو کې مشکل.
• اختلاطات.
• د فزیکي ودې ورو کېدل.

زه باید له خپل ډاکټر څخه څه وپوښتم؟

تاسو کولی شئ له خپل ډاکټر څخه دا ډول پوښتنې وکړئ:

• زما ماشوم د لی سنډروم د پراختیا لامل څه دی؟
• کوم درمل زما ماشوم سره مرسته کولی شي؟
• زه په کور کې د خپل ماشوم سره د مرستې لپاره څه کولی شم؟
• ایا زه او زما ملګری باید جینیاتي ازموینه وکړو؟
• ایا زه باید د اختلاطاتو نښو څخه خبر شم؟

په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

دا عادي خبره ده چې کله تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم دومره نادره او د ژوند ګواښونکې ناروغي لري نو خفه او غمجن احساس وکړئ . مګر په یاد ولرئ چې تاسو یوازې نه یاست. دا مهمه ده چې د هغو ډاکټرانو څخه درملنه وغواړئ چې پدې حالت کې تخصص لري. ځکه چې د لی سنډروم کولی شي ستاسو د ماشوم د بدن ډیری مختلفې برخې اغیزمنې کړي، پشمول د دماغ، سترګو، زړه او پښتورګو، تاسو ممکن د څو مختلفو متخصصینو لیدلو ته اړتیا ولرئ.

دا ډاکټران کولی شي ستاسو د نښو نښانو په اداره کولو کې مرسته وکړي او تاسو د هغه ملاتړ خدماتو سره وصل کړي چې تاسو او ستاسو ماشوم ورته اړتیا لرئ. بیا تاسو کولی شئ د خپل ماشوم سره د امکان تر حده له خپل وخت څخه خوند واخلئ. دا سفر ستونزمن دی، مګر د مینې، ملاتړ او سمې طبي مشورې سره، تاسو به د دې ننګونې سره د مقابلې ځواک ولرئ.

د لی سنډروم، مایټوکونډریال ناروغي، جینیاتي اختلال، د ماشومانو روغتیا، د ودې ځنډ، عصبي سیسټم، او نور