ایا تاسو کومه نادره ناروغي لرئ چې ستاسو د دماغ 'سپینه ماده' اغیزه کوي؟ راځئ چې د لیوکوډیسټروفي په اړه وغږیږو!

آیا تاسو کله هم د 'لیوکوډیسټروفي' کلمه اوریدلې ده؟ دا ممکن یو څه عجیب او تلفظ یې ستونزمن وي، سمه ده؟ مګر دا د یوې نادرې ناروغۍ کیسه ده چې زموږ عصبي سیسټم، په ځانګړې توګه دماغ او نخاعي رګ اغیزه کوي، مګر دا زموږ ټولو لپاره خورا مهم دی چې خبر اوسو. ځینې وختونه موږ ډیر اندیښمن کیږو که چیرې زموږ نږدې څوک، یو کوچنی ماشوم، دا ناروغي رامینځته کړي. نو، راځئ چې نن ورځ په ساده ډول د دې په اړه وغږیږو، په داسې طریقه چې تاسو پوه شئ.

دا لیوکوډیسټروفي څه شی دی؟

په ساده ډول، لیوکوډیسټروفي د نادره عصبي اختلالاتو یوه ډله ده. زموږ په دماغ او نخاعي رګ کې اعصاب (کوم چې د بریښنایی تارونو په څیر دي) د مییلین په نوم د محافظتي، انسولیټ پوښ سره محاصره شوي دي. دا مییلین د اعصابو پیغامونو سره مرسته کوي چې په اسانۍ او چټکۍ سره سفر وکړي. ډاکټران دې مییلین طبقې ته سپینه ماده هم وايي.

په دې ډول فکر وکړئ، مایلین د بریښنایی تار شاوخوا پلاستيکي پوښ په څیر دی. که چیرې دا پوښ زیانمن شي، بریښنا په سمه توګه نه تیریږي، او حتی کولی شي د "لنډ" لامل شي. په ورته ډول، کله چې دا محافظتي پوښ چې مایلین نومیږي زیانمن شي، یا کله چې دا په سمه توګه نه جوړیږي، زموږ عصبي حجرې نشي کولی یو بل سره په سمه توګه اړیکه ونیسي. پیغامونه په سمه توګه نه تیریږي. هغه څه چې په لیوکوډیسټروفي کې پیښیږي دا دي چې دا مایلین په دوامداره توګه زیانمن کیږي. دا په عصبي سیسټم کې د فعالیت تدریجي (پرمختللي) زیان لامل کیږي. د دماغ او د بدن د پاتې برخې ترمنځ اړیکه ماتیږي.

دا حالت څومره عام دی؟

په حقیقت کې، د لیکوډیسټروفي ناروغي ډیره عامه نه ده. د لیکوډیسټروفي ټول ډولونه خورا نادر دي. د مثال په توګه، په متحده ایالاتو او کاناډا کې، د لیکوډیسټروفي ټول ډولونه په ګډه د 6,000 څخه د یو او په 100,000 ژوندیو زیږونونو کې د یو ترمنځ اغیزه کوي. په آسیایي هیوادونو کې، د پیښې راپور په 100,000 ژوندیو زیږونونو کې تر دریو پورې ټیټ دی.

د لیوکوډیسټروفي نښې نښانې څه دي؟

دا تر ټولو پېچلی دی. ځکه چې د لیکوډیسټروفي نښې نښانې ډېرې توپیر کولی شي. نښې نښانې هم د ناروغۍ ډول پورې اړه لري. په هرصورت، د لیکوډیسټروفي په ډیری ډولونو کې، د عصبي سیسټم په فعالیت کې تدریجي کمښت راځي . دا کولی شي د مختلفو نښو لامل شي. هرڅوک به ټولې نښې ونه لري.

په عمومي توګه، دا شرایط کولی شي په لاندې شیانو اغیزه وکړي:

• د تګ پر مهال توازن: په سمه توګه د تګ توان نه درلودل، پرله پسې لوېدل.
• قوت: داسې احساس کول چې ستاسو د غړو غړي بې حسه کیږي، د شیانو په پورته کولو یا نیولو کې ستونزه لرئ.
• ادراک: د زده کړې، یادولو او تمرکز کولو کې ستونزه.
• خوړل او تېرول: د خوړو په تېرولو کې ستونزه، پرله پسې ساه بندېدل.
• اورېدل: د اورېدلو ضایع کېدل.
• حرکت او همغږي: د غړو په سمه توګه کنټرول نه شي کولی، په منظم ډول د دندو ترسره کولو کې ستونزه.
• خبرې کول: د خبرو ګنګسوالی، د کلمو په سمه توګه نه ویلو توان، یا د خبرو کولو وړتیا تدریجي له لاسه ورکول.
• د لید کمزوري کیدل، ځینې وختونه د لید بشپړ له لاسه ورکول.

فکر وکړئ، که تاسو کوچنی ماشوم یاست، ستاسو د ماشوم وده ممکن د نورو ماشومانو په پرتله ورو وي. دوی ممکن د نوي شیانو زده کولو، لوبو کولو او خبرو کولو کې ورو وي. دا ټول پیښیږي ځکه چې مایلین زیانمن شوی، او له دماغ څخه بدن ته پیغامونه په سمه توګه نه ځي.

د لیوکوډیسټروفي څو اصلي ډولونه

څېړونکو اوس د لیکوډیسټروفي له ۵۰ څخه زیات ډولونه پیژندلي دي. او دوی لا هم نوي ډولونه کشفوي. د لیکوډیسټروفي هر ډول د مختلف جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. دا زموږ په بدن کې په جینونو کې بدلون دی. همدارنګه، هر ډول مختلف نښې لري. د نښو د پیل عمر هم له ډول څخه تر ډول پورې توپیر لري.

راځئ چې ځینې مثالونه وګورو. څرنګه چې د دې ټولو ډولونو تشریح کول به ډیر وخت ونیسي، موږ به یوازې د څو اصلي ډولونو په اړه وغږیږو.

• اډرینولیوکوډیسټروفي (ALD): دا د دماغ او نخاعي رګ سپینې مادې او همدارنګه د اډرینال غدودونو باندې اغیزه کوي، کوم چې زموږ هورمونونه کنټرولوي. نښې نښانې معمولا په ماشومتوب یا د لویوالي په لومړیو کې پیل کیږي. تاسو ممکن د زده کړې ستونزې، د لید یا اوریدلو بدلون، د تګ راتګ ستونزې، ستړیا او د وزن کمیدل وګورئ.

• د لویانو په وخت کې د آټوسومال غالب لیوکوډیسټروفي (ADLD): دا معمولا په هغو خلکو کې لیدل کیږي چې عمرونه یې د 40 یا 50 کلونو په عمر کې وي. دا د ځواک، حرکت او ادراک سره ستونزې رامینځته کوي. دا کولی شي د وینې فشار او د زړه ضربان په څیر شیان هم اغیزمن کړي.

• د الکساندر ناروغي: دا د ماشومانو د ودې ځنډ، قبضیت او په تګ کې د ستونزو لامل کیږي. دا معمولا نوي زیږیدلي ماشومان یا کوچني ماشومان اغیزمن کوي. په هرصورت، د الکساندر ناروغۍ ځینې ډولونه شتون لري چې کولی شي په لویانو کې نښې نښانې رامینځته کړي.

• د کانا ناروغي:په دې حالت کې، د ماشوم وده هم ځنډېږي، بدن کمزوری کېږي، د خوړو تیرولو کې یې ستونزه پیدا کېږي، قبضیت رامنځته کېږي، ماشوم په دوامداره توګه بې هوښه وي، او په لید کې بدلونونه رامنځته کېدای شي. نښې نښانې معمولا د ماشومتوب په جریان کې څرګندیږي. په هرصورت، د سپي ناروغیو ځینې ډولونه شتون لري چې وروسته نښې نښانې ښیي.

• د کربي ناروغي: د ګلوبایډ حجرو لیوکوډیسټروفي په نوم هم یادیږي. نښې نښانې اکثرا په ماشومتوب کې پیل کیږي. پدې کې کمزوري، د شیدو ورکولو کې ستونزه، بې آرامي، د ودې ځنډ، نیوروپتي ( په لاسونو کې بې حسي او خارښت)، او قبضیت شامل دي. ځینې وختونه نښې نښانې ممکن په ژوند کې وروسته څرګندې شي.

• میټاکروماتیک لیوکوډیسټروفي: دا په ماشومانو، کوچنیانو، یا حتی لویانو کې پیښ کیدی شي. دا کولی شي د فکر کولو مهارتونو، چلند، لید یا اوریدلو، قبضیت، نیوروپتي، ډیمنشیا (د حافظې بشپړ ضایع)، او ړوندوالي کې بدلون راولي.

ډیری نور ډولونه هم شتون لري، لکه د سیریبروټینډینوس زانتوماتوسس (CTX) ، د مرکزي عصبي سیسټم هایپومیلینیشن سره د ماشومتوب اټکسیا (CACH) (چې د سپینې مادې له منځه تلل (VWM) ناروغي هم بلل کیږي)، د پیلیزیوس-میرزباکر ناروغي (PMD) (چې په عمده توګه هلکان اغیزمن کوي)، او د ریفسم ناروغي .

ولې لیوکوډیسټروفي رامنځته کیږي؟

د دې اصلي لامل جینیاتي بدلونونه دي. دا زموږ په بدنونو کې په DNA کې بدلونونه دي. دا بدلونونه په جینونو کې پیښیږي چې د دې محافظتي پوښ د جوړولو لارښوونه کوي چې مایلین نومیږي، یا دا چې دا څنګه په سمه توګه کار کوي. د دې محافظتي پوښ پرته، عصبي حجرات په سمه توګه کار نشي کولی.

دا جینیاتي بدلونونه ځینې وختونه له والدینو څخه د دوی ماشومانو ته په میراث پاتې کیدی شي. دا معنی لري چې دوی د نسلونو له لارې لیږدول کیدی شي. په هرصورت، ځینې وختونه دا بدلونونه په ناڅاپي ډول هم رامینځته کیدی شي، ځکه چې حجرې وده کوي او ویشل کیږي.

په مهمه توګه، ځینې خلک ممکن د جین بدلون ولري چې د لیوکوډیسټروفي لامل کیږي مګر ناروغي رامینځته نه کړي. موږ دوی ته کیریر وایو. په هرصورت، دا کیریرونه کولی شي دا بدلون خپلو ماشومانو ته انتقال کړي. که تاسو د جین بدلون لیږدونکي یاست چې د لیوکوډیسټروفي لامل کیږي، تاسو ممکن د جینیاتي مشورې په اړه فکر وکړئ. یو جینیاتي مشاور به ستاسو د کورنۍ تاریخ وګوري او ستاسو ماشومانو ته د بدلون د لیږد خطر په ټاکلو کې به ستاسو سره مرسته وکړي.

ایا کوم د خطر عوامل شته چې دا اغیزه کوي؟

په حقیقت کې، د لیوکوډیسټروفي د مخنیوي لپاره کوم ځانګړي خطر عوامل شتون نلري. دا ځکه چې دا جینیاتي ده. په هرصورت، ځینې قومي ډلې موندل شوي چې د لیوکوډیسټروفي ځینې ډولونو د پراختیا احتمال لږ څه ډیر وي. د لیوکوډیسټروفي ډیری ډولونه په مساوي ډول دواړه جنسونه اغیزمن کوي. په هرصورت، ځینې ډولونه، لکه د پیلیزیوس-میرزباکر ناروغي (PMD)، په عمده توګه هلکان اغیزمن کوي.

د لیوکوډیسټروفي تشخیص څنګه کیږي؟

ستاسو ډاکټر به لومړی ستاسو د نښو نښانو په اړه پوښتنه وکړي او ستاسو د شخصي او کورنۍ روغتیا تاریخ په اړه به پوښتنه وکړي. بیا به دوی فزیکي معاینه او عصبي معاینه ترسره کړي.

تاسو کولی شئ یو څو نورې ازموینې هم ترسره کړئ:

• د نوي زیږیدلي ماشوم د معاینې معاینات: په ځینو هیوادونو کې، دا معاینات د لیوکوډیسټروفي ځانګړو ډولونو پیژندلو لپاره کارول کیږي.
• د وینې او لعاب معاینات ( جینیتي ازموینه ): دا کولی شي ستاسو په DNA کې جینیاتي بدلونونه کشف کړي.
• د انځور اخیستنې معاینات: د مثال په توګه ، د دماغ او نخاعي رګ کې د سپینې مادې حالت لیدلو لپاره د MRI سکین ترسره کیدی شي.

سره له دې ټولو ازموینو، د لیوکوډیسټروفي تشخیص ځینې وختونه ستونزمن کیدی شي ځکه چې نښې یې خورا متنوع دي. ځینې وختونه، د لیوکوډیسټروفي ډیری ناروغۍ بې تشخیصه پاتې کیږي.

د لیوکوډیسټروفي درملنې څه دي؟

دا تر ټولو مهمه خبره ده چې موږ ټول یې باید پوه شو. د لیوکوډیسټروفي لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته. خو دا پدې معنی نه ده چې موږ هیڅ نشو کولی. ډیری شیان شته چې موږ یې کولی شو د نښو کنټرولولو، ژوند یو څه اسانه کولو او د عصبي سیسټم ځینې فعالیت ساتلو لپاره وکړو.

دا درملنې کېدای شي پدې کې شامل وي:

• د قبضیت، د عضلاتو د سختوالي، او د حرکت ستونزو لپاره درمل .
• د خوړو او تیرولو د ستونزو لپاره د تغذیې درملنه یا د تغذیې ټیوبونو کارول.
• د اډرینال غدود د فعالیت ستونزو لپاره هورمون درملنه .
• فزیکي درملنه، حرفوي درملنه، او د وینا درملنه د چلولو، توازن او خبرو کولو په څیر مهارتونو د ښه کولو لپاره.

جین درملنه د ځینو ډولونو لیوکوډیسټروفي لپاره د درملنې یو نوی انتخاب دی. پدې کې حجرو ته د جینیاتي موادو داخلول شامل دي ترڅو هغه لاره بدله کړي چې دوی ځینې پروټینونه تولیدوي.

د سټیم سیل ټرانسپلانټ یا د هډوکي میرو ټرانسپلانټ کولی شي د لیوکوډیسټروفي ځینې ډولونو نښې نښانې ښه کړي. په هرصورت، دا درملنه یوازې په ډیرو محدودو قضیو کې اغیزمنه ده. که چیرې د سیریبروټینډینس زانتوماتوسس (CTX) ژر تشخیص شي، نو د چینوډیوکسیکولیک اسید (CDCA) په نوم درملنه د هغې د درملنې لپاره کارول کیدی شي.

برسېره پردې، د لیوکوډیسټروفي د ځینو ډولونو د درملنې موندلو لپاره اوس مهال یو شمیر کلینیکي آزموینې روانې دي. نو، که تاسو یا ستاسو ماشوم دا ناروغي ولرئ، تاسو کولی شئ له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ ترڅو وګورئ چې دا نوی د درملنې انتخاب ستاسو لپاره سم دی.

د لیوکوډیسټروفي سره د ژوند تمه څومره ده؟

دا یوه ستونزمنه او حساسه موضوع ده چې په اړه یې خبرې وشي. لیوکوډیسټروفي یوه پرمختللې ناروغي ده چې د وخت په تیریدو سره د عصبي سیسټم سره ستونزې رامینځته کوي. ډیری ماشومان چې د لیوکوډیسټروفي سره مخ دي د بلوغت ته رسیدو دمخه مړه کیږي. په هرصورت، ځینې خلک د بلوغت تر وخته ژوند کوي. که څه هم دا ناروغۍ ډیری وختونه وژونکي وي، نوي درملنې او کلینیکي آزموینو د دې ناروغۍ سره د خلکو لپاره یو څه امید راوړی دی.

تر ټولو مهم شیان چې موږ یې باید په یاد ولرو (کور ته د رسیدو پیغام)

لیوکوډیسټروفي د عصبي سیسټم یوه نادره، میراثي ناروغي ده. دا د مایلین په نوم محافظتي پوښ ته زیان رسوي چې په دماغ او نخاعي رګ کې د اعصابو شاوخوا ګرځي. د مایلین پرته، اعصاب نشي کولی په سمه توګه اړیکه ونیسي، چې په پایله کې یې مختلف نښې نښانې رامینځته کیږي.

که څه هم تر اوسه د دې لپاره کومه درملنه نشته، خو د نښو د کنټرول او ژوند اسانه کولو لپاره درمل او مختلفې درملنې شتون لري. نوې څیړنې د دې شرایطو په درملنه کې بریالۍ پایلې ښودلې دي. په یاد ولرئ، ستاسو د ماشوم طبي ټیم تل ستاسو سره دی، ستاسو د ماشوم لپاره غوره پاملرنه چمتو کوي. دا ډیره مهمه ده چې ویره ونلرئ، ژر تر ژره طبي مشوره وغواړئ او سم معلومات وپیژنئ.

` لیوکوډیسټروفي، مایلین، سپینه ماده، عصبي ناروغۍ، جینیاتي بدلونونه، د ماشومانو ناروغۍ، عصبي سیسټم