آیا تاسو کله هم لیدلي دي چې ځینې خلک د نورو په پرتله ډیر لوړ وي، د دوی پښې، ګوتې او نور د نورمال څخه اوږدې ښکاري؟ یا دوی د سینې غیر معمولي شکل لري، یا د لید ستونزې لري؟ ځینې وختونه، د دې نښو سره، د زړه او سترګو سره ځینې ستونزې هم کیدی شي. دا هغه څه دي چې مارفان سنډروم دی. دا یو جینیاتي حالت دی. اندیښنه مه کوئ، راځئ چې پدې اړه په تفصیل سره خبرې وکړو.
مارفان سنډروم څه شی دی؟ په ساده ډول...
په ساده ډول، مارفان سنډروم یو جینیاتي حالت دی چې زموږ په بدن کې د نښلونکو نسجونو اغیزه کوي. اوس تاسو شاید حیران یاست چې نښلونکي نسج څه شی دی. په اړه یې فکر وکړئ، نښلونکي نسج یو ځانګړی ډول نسج دی چې زموږ د بدن مختلفې برخې، لکه پوټکی، هډوکي، د وینې رګونه، او د زړه والوز سره نښلوي، او دوی ته د ځواک او انعطاف ورکولو کې مرسته کوي.
په هغه کس کې چې د مارفان سنډروم لري، دا نښلونکی نسج یو څه کمزوری وي، او ډیر لچک لرونکی وي . دا د ربړ بند په څیر دی، مګر لږ ځواک لري. له همدې امله دا حالت کولی شي د بدن په مختلفو سیسټمونو اغیزه وکړي. دا کولی شي په عمده توګه زړه، د وینې رګونه، سترګې، هډوکي او بندونه اغیزمن کړي.
ډاکټران دې ته د "متغیر اظهار" سره یو جینیاتي حالت وايي. دا پدې مانا ده چې هرڅوک چې دا ناروغي لري ورته نښې نښانې به ونه لري. ځینې خلک به ډیر لږ نښې ولري، پداسې حال کې چې نور به یو څو نورې هم ولري. او هغه وخت چې د نښو څرګندیدو لپاره وخت نیسي له یو شخص څخه بل شخص ته توپیر کولی شي.
مارفان سنډروم یوه ناروغي ده چې د زیږون پرمهال شتون لري . په هرصورت، ځینې وختونه نښې نښانې څرګندیږي او تاسو ممکن ځوان بالغ یا ډیر عمر ولرئ کله چې تاسو تشخیص شئ. دا یو له خورا عام میراثي نښلونکي نسج اختلالاتو څخه دی. دا په 3,000 څخه تر 5,000 خلکو کې شاوخوا یو اغیزه کوي.
د دې نښې نښانې څه کېدای شي؟
د مارفان سنډروم دوه اصلي ځانګړتیاوې لري. یو یې د اورتیک ریښې انیوریزم (اورتیک ریښې انیوریزم) دی. دا د وینې اصلي رګونو پړسوب یا پراخیدل دي چې زموږ له زړه څخه بدن (اورتا) ته وینه لیږدوي. بل یې د سترګو بې ځایه شوی لینز (ایکټوپیا لینټیس) دی.
دا دوه اصلي ځانګړتیاوې کولی شي تاسو ته نښې نښانې تجربه کړي لکه:
- د زړه ضربان ستاسو د زړه د چټک ضربان او ستاسو د سینې د ټکان احساس دی.
- ستاسو د زړه د لوړ او چټک ضربان احساس کول.
- د سترګو درد.
- تنفس کې ستونزه.
- د لید بدلونونه؛ د مثال په توګه، اسټیګماتیزم او خورا نږدې لید.
خو څرنګه چې د مارفان سنډروم د بدن په نورو برخو اغیزه کولی شي، نو نورې نښې نښانې هم رامنځته کیدی شي. د مثال په توګه، فزیکي نښې نښانې کېدای شي پدې کې شامل وي:
- مخ ممکن یو څه اوږد او تنګ ښکاره شي.
- لاسونه، پښې او ګوتې د بدن د نورو برخو په پرتله ډېرې اوږدې ښکاري.
- ګڼه ګوڼه لرونکي غاښونه هغه غاښونه دي چې سره یوځای راښکته شوي وي او داسې ښکاري چې د یو بل په سر کې ځای پرځای شوي وي.
- سکولوسیس.
- پلنې پښې.
- د بندونو کمزوري او اسانه بې ځایه کیدل.
- حتی که د بدن وزن کې د پام وړ بدلون نه وي راغلی، په پوستکي باندې د پښو د نښو نښانې څرګندیږي.
- ډوب شوی سینه (پیکټس ایکوااتم) یا د غزیدلې سینه (پیکټس کاریناتم).
- لوړ او نری بدن.
د دې حالت پیچلتیاوې څه دي؟
د مارفان سنډروم کولی شي مختلف پیچلتیاوې رامینځته کړي چې ستاسو زړه، سترګې او سږي اغیزمنوي.
د زړه او رګونو اختلاطات د مارفان سنډروم تر ټولو عام اختلاطات دي. پدې کې شامل دي:
- د شریان قطع کول: دا ستاسو د شریان د دیوال په داخلي طبقه کې یوه څاڅکي ده. دا یو بیړنی حالت دی.
- د زړه د والو ناروغي: د مارفان سنډروم کولی شي د زړه په والو کې نسج کمزوری او انعطاف منونکی کړي.
- د زړه غټوالی: د وخت په تیریدو سره، ستاسو د زړه عضلات غټ او کمزوري کیدی شي.
- د زړه د ضربان بې نظمي (اریتمیا): دا حالت ډیری وخت د مایټرل والو پرولاپس سره تړاو لري.
- د دماغ انیوریزم: د دماغ دننه یا شاوخوا د وینې رګونو کې د یوې کمزورې سیمې پړسوب.
د سترګو اختلاطات کېدای شي پدې کې شامل وي:
- د سترګو د سوروالي.
- د ګلوکوما حالت.
- د شبکيې جلا کېدل.
د مارفان سنډروم سره تړلي د سږو په نسج کې بدلونونه ممکن د دې خطر زیات کړي:
- د ساه لنډۍ.
- د برونکایټس.
- د سږو اوږدمهاله خنډ ناروغي (COPD).
- د سږو نړېدل / د سږو د بندښت ناروغي.
- د سږو د سږو ناروغي.
- د سږو پړسوب.
د مارفان سنډروم لامل څه شی دی؟
دا د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. په ځانګړې توګه، په جین کې بدلون - د FBN1 جین - چې زموږ حجرو ته وايي چې د فایبریلین په نوم پروټین جوړ کړي. دا فایبریلین زموږ د نښلونکو نسجونو کې د لچک لرونکي فایبرونو یوه لویه برخه ده.
په ډیری مواردو کې، مارفان سنډروم یوه ناروغي ده چې د مور او پلار څخه په میراث پاتې کیږي . دا د آټوسومل غالب میراث دی.یوه ناروغي چې په میراثي ډول ترلاسه کیږي. یعنې دا ناروغي د یو مور او پلار څخه د جین په میراث اخیستلو له امله رامینځته کیدی شي. د مارفان سنډروم لرونکی کس ۵۰٪ چانس لري چې دا ناروغي خپلو هر ماشوم ته انتقال کړي.
په هرصورت، په شاوخوا ۲۵٪ قضیو کې، دا حالت د نوي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیدی شي (چې هیڅ لامل یې نه شي پیژندل کیدی)، پرته له کوم کورنۍ تاریخ څخه.
ډاکټران د مارفان سنډروم څنګه تشخیص کوي؟
ځکه چې د مارفان سنډروم په بدن کې ډیری مختلف نسجونه اغیزمن کوي، تاسو ممکن د متخصصینو د یوې ډلې مرستې ته اړتیا ولرئ ترڅو حالت تشخیص کړئ او د درملنې پلان جوړ کړئ.
لومړی، ډاکټران دا کارونه کوي:
- د خپل طبي تاریخ په اړه پوښتنه وکړئ.
- فزیکي معاینه به ترسره شي ترڅو وګوري چې ایا د ناروغۍ کومې عامې نښې شتون لري.
- ستاسو د نښو نښانو په اړه پوښتنه کول.
- پوښتنه وکړئ چې ایا په کورنۍ کې څوک د مارفان سنډروم پورې اړوند روغتیايي ستونزې لري.
ډاکټران معمولا د مارفان سنډروم تشخیص لپاره د "ګینټ نوزولوژي" په نوم د معیارونو یوه ټولګه کاروي. لاندې ازموینې ممکن د تشخیص تایید یا نورو ورته شرایطو ردولو لپاره وړاندیز شي:
- د سي ټي سکین `(کمپیوټډ ټوموګرافي - سي ټي سکین)`.
- د سينې اکسرې.
- د ای سي جي ټیسټ ``(الیکټروکارډیوګرام - ای سي جي)``.
- ایکوکارډیوگرام.
- د MRI سکین (مقناطیسي ریزونانس امیجنگ - MRI)
جینیاتي ازموینه (دا د وینې ازموینه ده) کولی شي د FBN1 جین کې بدلونونه وګوري، کوم چې ډیری وختونه د مارفان سنډروم لپاره مسؤل دی. په هرصورت، د دې جینیاتي ازموینو پایلې تل روښانه نه وي. دا ازموینه کولی شي د نورو جینیاتي شرایطو لپاره هم وګوري چې ورته نښې نښانې رامینځته کوي، لکه د لویز-ډیټز سنډروم.
د مارفان سنډروم درملنه څنګه کیږي؟
د مارفان سنډروم لپاره هیڅ علاج نشته . په هرصورت، ډیری درملنې او میتودونه شتون لري چې کولی شي ستاسو د نښو اداره کولو او د پیچلتیاوو مخنیوي کې مرسته وکړي. پدې کې شامل دي:
- درمل.
- منظم طبي څارنه.
- د فزیکي فعالیت لارښوونه.
- جراحي.
تاسو د درملنې پلان ته اړتیا لرئ چې ستاسو د روغتیا ستونزو لپاره ځانګړی وي.
داروګانې
ځینې درمل کولی شي د اختلاطاتو مخنیوي یا کنټرول کې مرسته وکړي:
- بیټا بلاکرونه: دا د لویو شریانونو د پراخیدو مخه نیسي یا ورو کوي. ډاکټران د مارفان سنډروم لرونکو خلکو لپاره د امکان تر حده ژر تر ژره د دې درملنې پیل کولو سپارښتنه کوي. که تاسو د سالنډۍ په څیر حالت یا د اړخیزو اغیزو له امله دا نشئ اخیستلی، ستاسو ډاکټر ممکن تاسو ته د کلسیم چینل بلاکر درکړي.
- د انجیوټینسین II ریسیپټر بلاکرونه (ARBs):دا درمل کولی شي د لوی کولمو د پراخیدو کچه ورو کولو کې هم مرسته وکړي.
که تاسو د مارفان سنډروم له امله د زړه والو جراحي لرئ، نو تاسو به د خپل پاتې ژوند لپاره د انټي کوګولینټ درمل وخورئ.
دوامداره طبي څارنه
تاسو باید د دې شیانو لپاره منظم طبي معاینات وکړئ:
- زړه او د وینې رګونه - په ځانګړې توګه ستاسو د لوی ډایفرام اندازه.
- سترګې.
- د هډوکو سیسټم.
په دې توګه، ستاسو طبي ټیم کولی شي بدلونونه وڅاري او هر ډول احتمالي پیچلتیاوې ژر وپیژني. دوی به تاسو ته ووایی چې تاسو باید څو ځله د دې معایناتو لپاره راشئ.
پدې څارنه کې معمولا د عکس اخیستلو ازموینې شاملې وي لکه:
- د سي ټي سکینونه.
- ایکوکارډیوگرامونه.
- د MRI سکینونه.
د فزیکي فعالیت لارښوونه
سخت او سخت فزیکي فعالیت کولی شي ستاسو په ډایفرام او نورو نښلونکو نسجونو فشار راوړي چې د مارفان سنډروم لخوا اغیزمن شوي دي. له همدې امله، تاسو باید د فزیکي معالج سره کار وکړئ ترڅو خوندي تمرینونه او سپورتونه ومومئ چې ستاسو لپاره سم دي.
ډاکټران معمولا د ټیټ څخه تر منځنۍ کچې شدت لرونکي تمرین سپارښتنه کوي، مګر که تاسو په خپل مایټرل والو یا والو ریښو کې جراحي کړې وي، نو تاسو ممکن حتی په ټیټه کچه تمرین ته اړتیا ولرئ.
په عمومي توګه، تاسو باید د داسې شیانو څخه ډډه وکړئ لکه:
- هغه فعالیتونه چې ستاسو ساه نیول او په کلکه هڅه کول پکې شامل دي (والسالوا مانور).
- د سپورت سره اړیکه ونیسئ.
- د ستړیا لپاره تمرین وکړئ.
- هغه تمرینونه چې د اوږدې مودې لپاره په یوه حالت کې ساتل پکې شامل وي، لکه تختې او دیوال سیټونه، د ایزومیټریک تمرینونه بلل کیږي.
د زړه جراحي
د مارفان سنډروم لپاره د زړه د جراحۍ اصلي اهداف ستاسو د اورتیک والو د پراخیدو یا ماتیدو مخه نیول او د والو ستونزو درملنه دي. تاسو او ستاسو طبي ټیم به په ګډه پریکړه وکړي چې ایا تاسو جراحي ته اړتیا لرئ، د څو فکتورونو په پام کې نیولو وروسته.
دا د مارفان سنډروم لپاره ترسره شوي ترټولو عام جراحي او پروسیجرونه دي:
- د اورتیک والو ترمیم یا بدلول.
- د مخ په زیاتیدونکي اورتیک انوریزم ترمیم.
- د میټرال والو ترمیم یا بدلول.
- د سینې د انډوواسکولر اورتیک ترمیم.
که تاسو جراحي ته اړتیا لرئ، هڅه وکړئ یو لوی روغتون غوره کړئ چې ستاسو د جراحي ډول سره تجربه ولري. ستاسو د جراحي ټیم باید د مارفان سنډروم په اړه هم ښه پوهه ولري.
کله چې د مارفان سنډروم سره ژوند کوئ نو څه تمه کولی شئ؟
که تاسو مارفان سنډروم لرئ، نو تاسو به اړتیا ولرئ چې منظم طبي ملاقاتونه ولرئ او د خپل بدن څخه خبر اوسئ. مارفان سنډروم په هرچا یو شان اغیزه نه کوي، نو ستاسو د دې حالت سره سفر به ستاسو لپاره ځانګړی وي. ستاسو طبي ټیم به ستاسو سره ستاسو د حالت بدلونونو سره تطابق کې مرسته وکړي.
په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست. طبي ټیم تل ستاسو سره دی.
د مارفان سنډروم په اړه د پوهې د زیاتوالي او د طبي درملنې د ښه والي له امله، د مارفان سنډروم لرونکي خلک اوس د ۱۹۷۰ لسیزې دمخه په پرتله اوږد ژوند کوي. د مارفان سنډروم لرونکي کس د ژوند تمه اوس تقریبا د هغه چا په څیر ده چې دا ناروغي نلري. په هرصورت، د نارینه وو د ژوند تمه د ښځو په پرتله د پام وړ لنډه ده.
د زړه او رګونو ناروغي د مارفان سنډروم کې د مړینې مخکښ لامل پاتې دی. دا په ځانګړي ډول د ناڅاپي مړینې لپاره ریښتیا ده چې هغه وخت پیښیږي کله چې ناروغي نه پیژندل کیږي. خطر په هغو کسانو کې هم لوړ دی چې ناوخته تشخیص ترلاسه کوي.
د مارفان سنډروم او رواني روغتیا
د مارفان سنډروم سره د ژوند کولو پرمهال ډیری شیان شتون لري چې ستاسو رواني روغتیا او د ژوند کیفیت اغیزه کولی شي. د مثال په توګه:
- مارفان سنډروم یوه اوږدمهاله ناروغي ده او د ټول عمر درملنې ته اړتیا لري.
- دا حالت ستاسو ظاهري بڼه څنګه اغیزه کوي.
- اوږدمهاله درد او ستړیا.
- په فزیکي فعالیت محدودیتونه (دا ډیری وختونه په ټولنیزو اړیکو هم اغیزه کوي).
- د کورنۍ پلان جوړونې فشار.
له همدې امله، تاسو ممکن د شیانو لپاره لوړ خطر سره مخ شئ لکه:
- اندېښنه.
- خپګان.
- د نورو له خوا د ځورونې تجربه کول.
- ټولنیزه انزوا.
د مارفان سنډروم لرونکو خلکو پالنه کوونکي او د کورنۍ غړي هم د دې رواني روغتیا ستونزو د رامینځته کیدو خطر سره مخ دي.
ستاسو رواني روغتیا ستاسو د فزیکي روغتیا په څیر مهمه ده.
که تاسو د مارفان سنډروم له امله فشار احساس کوئ، نو مه هیروئ چې د رواني روغتیا مسلکي څخه مرسته وغواړئ، لکه یو ارواپوه . تاسو ممکن د ملاتړ ډلې سره یوځای کیدل هم ګټور ومومئ.
د مارفان سنډروم سره ژوند کولی شي د ملاقاتونو، درملنې او د ژوند طرز بدلونونو د څرخیدونکي دروازې په څیر احساس وکړي. مګر هره ازموینه او هره ملاقات تاسو سره مرسته کوي چې د مارفان سنډروم له پیچلتیاوو څخه مخنیوی وکړئ او د امکان تر حده روغ ژوند وکړئ. ستاسو طبي ټیم د دې ټولو په اوږدو کې ستاسو سره دی. د دوی ملاتړ او لارښوونې ترلاسه کړئ. که تاسو احساس کوئ چې تاسو د دې ټولو څخه ډیر ستړي شوي یاست، د رواني روغتیا مسلکي څخه مرسته وغواړئ.
تر ټولو مهم شیان چې باید په ذهن کې وساتل شي (کور ته د تګ پیغام)
سمه ده، نو راځئ چې ځینې مهم ټکي وګورو چې تاسو ورته اړتیا لرئ د هغه څه څخه چې موږ یې په اړه خبرې کړې دي په یاد ولرئ:
- مارفان سنډروم یوه جینیاتي ناروغي ده.، دا زموږ د بدن په نښلونکو نسجونو اغیزه کوي.
- دا کولی شي په مختلفو برخو لکه زړه، سترګې او هډوکي اغیزه وکړي. دا ډیره مهمه ده چې منظم طبي معاینات ترسره شي.
- که څه هم د دې لپاره بشپړ درملنه نشته، خو د نښو کنټرول او د اختلاطاتو مخنیوي لپاره ښه درملنې شتون لري.
- د خپل ډاکټر لارښوونې په سمه توګه تعقیب کړئ. خپل درمل په وخت وخورئ او هغه معاینات وکړئ چې تاسو ته ویل شوي دي.
- تاسو باید د فزیکي فعالیتونو په ترسره کولو کې ډیر محتاط اوسئ. له خپل ډاکټر یا فزیکي معالج څخه وپوښتئ چې کوم تمرینونه ستاسو لپاره مناسب دي.
- د خپل رواني روغتیا پاملرنه هم وکړئ. که اړتیا لرئ نو د مرستې په لټه کې مه هیروئ.
- تاسو یوازې نه یاست، تاسو د مرستې لپاره طبي ټیم، کورنۍ او ملګري لرئ.
زه هیله لرم چې دا معلومات ستاسو لپاره ګټور وي. که تاسو نورې پوښتنې لرئ، نو له خپل ډاکټر څخه پوښتنه کولو کې ډډه مه کوئ.
` مارفان سنډروم، جینیاتي ناروغي، د نښلونکي نسج، د زړه ناروغي، هډوکي، سترګې، فایبریلین
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم