آیا ستاسو ماشوم دا نښې لري؟ راځئ چې د پیلیزایوس-میرزباکر ناروغۍ (PMD) په اړه وغږیږو!

آیا تاسو کله هم د پیلیسیوس-میرزباکر ناروغۍ یا د لنډې مودې لپاره د PMD په اړه اوریدلي یاست؟ تاسو ممکن لیدلي وي چې ستاسو کوچنی ماشوم د ودې ځنډ، د تګ ستونزه، یا نور غیر معمولي نښې لري، او تاسو ممکن اندیښمن یاست. دا په حقیقت کې یو ډیر نادر حالت دی. دا پدې مانا ده چې دا هغه څه ندي چې ډیری خلک یې ترلاسه کوي. مګر دا مهمه ده چې له دې څخه خبر اوسئ، په ځانګړې توګه که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ستونزې ولري.

د پیلیسیوس-میرزباکر ناروغي (PMD) څه شی دی؟ راځئ چې په ساده ډول یې درک کړو!

په ساده ډول، د پیلیزایوس-میرزباکر ناروغي (PMD) یوه نادره ناروغي ده چې ډیری وختونه جینیاتي وي ، پدې معنی چې دا له نسل څخه نسل ته لیږدول کیدی شي، چې ستاسو دماغ او نخاعي رګ (اصلي اعصاب چې ستاسو د ملا تیر لاندې تیریږي) اغیزه کوي. دا په عمده توګه د حرکت سره ستونزې رامینځته کوي، لکه ګرځیدل، منډه وهل، او ټوپ وهل، او د عضلاتو فعالیت.

دا زموږ په بدنونو کې د بریښنایی تارونو په څیر فکر وکړئ. دا تارونه هغه ځایونه دي چیرې چې زموږ د دماغ څخه پیغامونه زموږ په ټول بدن کې سفر کوي. په PMD کې، د هغو اعصابو شاوخوا محافظتي پوښ چې مایلین نومیږي کافي وده نه کوي. مایلین د بریښنایی تار په پلاستيکي پوښ کې دی. دا هغه څه دي چې اعصابو پیغامونو ته اجازه ورکوي چې په چټکۍ او دقیق ډول سفر وکړي. نو کله چې دا مایلین پوښ کم شي، د اعصابو پیغامونو لیږد کې ستونزې شتون لري.

د PMD سره ځینې خلک ممکن د ودې ځنډ هم تجربه کړي، پدې معنی چې دوی ممکن د زده کړې، خبرو کولو یا تګ راتګ کې ناوخته وي، لکه څنګه چې د دوی عمر سره سم وي. PMD یوه پرمختللې ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې نښې نښانې ممکن د وخت په تیریدو سره خرابې شي.

دا ناروغي زموږ په بدن څه اغیزه کوي؟ (لیوکوډیسټروفي څه شی دی؟)

PMD یوه جینیاتي ناروغي ده چې د لیوکوډیسټروفي په نوم د ناروغیو له یوې ډلې سره تړاو لري. دا ناروغۍ زموږ د عصبي سیسټم سپینه ماده اغیزمنوي. دا سپینه ماده هغه ځای دی چې د مایلین پوښل شوي عصبي فایبرونه موقعیت لري. نو په PMD کې، زموږ بدن کافي مایلین نه جوړوي، کوم چې دا سپینه ماده زیانمنوي. له همدې امله د دماغ څخه د بدن نورو برخو ته پیغامونه په سمه توګه نه لیږدول کیږي.

تصور وکړئ، که چیرې یو څوک چې پیغام لیږدوي سمه لاره تعقیب نه کړي، پیغام ممکن په لاره کې بند پاتې شي، یا غلط ځای ته لاړ شي، سمه ده؟ دا هغه څه دي چې زموږ د عصبي سیسټم سره پیښیږي کله چې مایلین ورک شي.

څوک د PMD د پراختیا احتمال لري؟

PMD تر ډېره هلکان او نارینه اغیزمن کوي . دا ځکه چې دا د X سره تړلې جینیاتي ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې هغه بدلون چې د دې ناروغۍ لامل کیږي په X کروموزوم کې دی. لکه څنګه چې تاسو پوهیږئ، ښځینه دوه X کروموزومونه لري، پداسې حال کې چې نارینه یو X کروموزوم او یو Y کروموزوم لري.

نو، حتی که یوه ښځه په یوه X کروموزوم کې دا جینیاتي بدلون ولري، نښې نښانې ممکن د بل صحي X کروموزوم له امله دومره شدیدې نه وي. دا ناروغي ممکن په بشپړ ډول وده ونکړي. مګر که چیرې یو سړی دا بدلون په خپل یوازیني X کروموزوم کې ولري، نو د ناروغۍ د پراختیا خطر یې لوړ دی.

د پیلیسیوس-میرزباکر ناروغۍ اصلي ډولونه کوم دي؟

د پیلیسیوس-میرزباکر ناروغۍ دوه اصلي ډولونه شتون لري:

۱. کلاسیک پیلیزایوس-میرزباکر ناروغي

دا تر ټولو عام ډول دی. نښې نښانې معمولا د ماشوم د ژوند په لومړي کال کې پیل کیږي. کلاسیک PMD په عمده توګه د عضلاتو او حرکت سره ستونزې رامینځته کوي. د مثال په توګه، ماشوم ممکن ګوډ وي، په تګ کې ورو وي، یا د توازن ساتلو کې ستونزه ولري.

د دې کلاسیک PMD لرونکو خلکو فکري وړتیاوې، یعنې د زده کړې او یادولو وړتیا، معمولا تر ځوانۍ پورې ښه وده کوي. مګر بیا دا وده ممکن ودریږي. د ځوانۍ وروسته، ممکن په فکري وړتیاوو کې تدریجي کمښت راشي.

۲. د زېږون پر مهال د پیلیزایوس-میرزباکر ناروغي

دا ډول نسبتا نادر او ډیر شدید دی . پدې ډول کې، نښې نښانې لکه د حرکت سختې ستونزې، د ودې ځنډ، د تغذیې ستونزې، او قبضیت کولی شي په ماشومتوب کې، د زیږون څخه څو میاشتې وروسته څرګند شي.

هغه ماشومان چې د زیږون په وخت کې د PMD ناروغي لري معمولا هیڅکله هم تګ نه زده کوي . همدارنګه، ډیری یې په خبرو کولو کې ستونزه لري. په هرصورت، دوی کولی شي پوه شي چې نور څه وایی. دا یو ډیر بدبختانه حالت دی.

دا ناروغي چې PMD نومېږي څومره عام ده؟

لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه، د پیلیزایوس-میرزباکر ناروغي یوه ډیره نادره ناروغي ده. د متخصصینو په وینا د متحده ایالاتو په څیر هیواد کې، شاوخوا په 200,000 نارینه وو کې یو له دې ناروغۍ څخه رنځ وړي. دا په میرمنو کې حتی لږ دی. که څه هم په سریلانکا کې د دې په اړه دقیق احصایې موندل ګران دي، دا په نړۍ کې یوه نادره ناروغي ګڼل کیږي.

د PMD نښې نښانې څه دي؟

د پیلیسیوس-میرزباکر ناروغۍ نښې نښانې له یو کس څخه بل ته توپیر کولی شي، مګر ځینې عامې نښې شتون لري:

• د توازن ستونزې: د تګ یا ولاړیدو پرمهال د سم توازن ساتلو توان نلري.
• د پرمختګ ځنډ: د عمر سره سم په خبرو کولو، ګرځېدو او لوبو کې ځنډ.
• د خوړو د خوړلو ستونزې: د خوړو په چوسولو یا تیرولو کې ستونزه. دا هم د وزن د کمیدو لامل کیدی شي.
• سټریډور: د تنفس کولو پر مهال یو غیر معمولي لوړ غږ.
• د سترګو غیر ارادي حرکتونه (نیستګموس): د سترګو چټک، دوامداره، غیر کنټرول شوی حرکت مخ په وړاندې یا پورته او ښکته.
• د بدن غیر ارادي لړزېدل یا ټکان ورکول (ډیسټونیا): د عضلاتو غیر کنټرول شوي انقباض یا د بدن د برخو ټکان ورکول.
• د وزن کم زیاتوالی: د عمر سره سم د وزن نه زیاتیدل.
• د عضلاتو کمزوری (هایپوټونیا): د کمزورۍ احساس، د عضلاتو د ټون نشتوالی.

که ستاسو ماشوم د دې نښو څخه یو یا ډیر ولري، نو دا ډیره مهمه ده چې سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ .

د PMD لامل څه شی دی؟

د پیلیسیوس-میرزباکر ناروغي ډیری وختونه د PLP1 جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. دا بدلون د یو یا دواړو والدینو څخه په میراث پاتې کیدی شي.

خو، په PMD اخته شاوخوا ۲۰٪ هلکانو کې، د PLP1 جین بدلون نه دی موندل شوی. ځینې یې ممکن د GJC2 جین کې بدلون ولري. نور ممکن د کوم څرګند دلیل پرته PMD رامینځته کړي. دا د درملو پیچلتیاوې دي.

د PMD تشخیص څنګه کیږي؟

ستاسو د ماشوم ډاکټر ممکن د دوی د نښو نښانو پراساس د PMD شک وکړي. دوی ممکن د شک تصدیق کولو لپاره څو ازموینې امر کړي:

• د انځور اخیستنې ازموینې: له دې څخه، د MRI سکین تر ټولو مهم دی. دا د دې لپاره کارول کیدی شي چې وګوري ایا د ماشوم په دماغ او نخاعي رګ کې د مایلین کمښت شتون لري. دا د عکس اخیستلو په څیر دی.
• جینیاتي ازموینې: دا ازموینې، چې د وینې نمونې اخیستل پکې شامل دي، کولی شي معلومه کړي چې ایا هغه جینیاتي بدلون چې د PMD لامل کیږي شتون لري. دا یوازینۍ لار ده چې ناروغي په قطعي ډول تایید کړي.

د PMD درملنې کومې دي؟

له بده مرغه، د پیلیسیو-میرزباکر ناروغۍ لپاره لا تر اوسه کومه درملنه نشته . په هرصورت، دا پدې معنی ندي چې موږ هیڅ نشو کولی. د درملنې اصلي هدف د ناروغ د ژوند کیفیت ښه کول او د نښو کنټرولول دي.

د دې لپاره د درملنې څو طریقې کارول کیدی شي:

• درمل: د عضلاتو د درد او قبضې کمولو لپاره درمل ورکول کیدی شي.
• فزیکي درملنه یا حرفوي درملنه: دا د ماشوم د توازن، ځواک او د موټرو کنټرول ښه کولو کې مرسته کوي. په ځانګړې توګه، دوی دوی ته د تګ، لوبې کولو او په خپله د کارونو کولو روزنه ورکوي.
• د سترګو درملنه: مخکې ذکر شوي د سترګو غیر ارادي حرکتونه (نیستګموس) د عینکو یا په ځینو مواردو کې د جراحي سره درملنه کیدی شي.
• مشوره ورکول: جواز لرونکی رواني روغتیا مشاورد ډاکټر مشوره ترلاسه کول خورا مهم دي. دا مشوره به تاسو سره د هغه فشار او اضطراب سره مقابله کې مرسته وکړي چې د دې ډول جینیاتي ناروغۍ سره راځي، او همدارنګه تاسو سره به په صحي توګه د هغې سره مخ کیدو کې مرسته وکړي. دا د ماشوم او والدین دواړو لپاره خورا مهم دی.

د PMD وړاندوینه څه ده؟

د PMD تشخیص، یعني دا چې ناروغي به تاسو څومره اغیزمن کړي او تاسو به څومره ژوند وکړئ، ستاسو د نښو نښانو په شدت پورې اړه لري . هغه خلک چې شدیدې نښې لري د ناروغۍ ډیر شدید کورس او د ژوند لنډ تمه لري.

خو، ځینې خلک ممکن دومره سختې نښې ونه لري. دوی ممکن عادي ژوند وکړي او په خپلو ورځنيو فعالیتونو باندې ډیر اغیز ونلري. ستاسو ډاکټر یا نرس کولی شي تاسو سره مرسته وکړي چې پوه شي چې PMD څنګه تاسو یا ستاسو ماشوم اغیزمن کولی شي. هیڅکله هیله مه پریږدئ.

ایا د PMD د مخنیوي لپاره کومه لاره شته؟

له بده مرغه، د پیلیسیوس-میرزباکر ناروغۍ د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته ځکه چې دا یو جینیاتي حالت دی.

خو، که تاسو PMD لرئ، یا که تاسو فکر کوئ چې تاسو ممکن د دې ناروغۍ لیږدونکی یاست (یعنې، که ستاسو په کورنۍ کې څوک دا ناروغي ولري)، تاسو ممکن د جینیاتي ازموینې په اړه فکر وکړئ .

جینیاتي ازموینه کولی شي معلومه کړي چې ایا تاسو د جین بدلون لرئ چې د PMD لامل کیږي. تاسو کولی شئ د جینیاتي مشاور سره خبرې وکړئ ترڅو د ازموینې پایلې درک کړئ او ومومئ چې ستاسو ماشومانو ته د دې ناروغۍ میراث کیدو خطر څه دی. دا د راتلونکي لپاره پلان کولو کې خورا ګټور کیدی شي.

هغه پوښتنې چې له ډاکټر څخه یې وپوښتئ

که تاسو یا ستاسو ماشوم د پیلیسیوس-میرزباکر ناروغي لرئ، یا که تاسو شک لرئ، تاسو کولی شئ له خپل ډاکټر څخه دا پوښتنې وکړئ:

• څه شی زما ماشوم/زه د پیلیسیوس-میرزباکر ناروغۍ د پراختیا احتمال زیاتوي؟
• د پیلیسیوس-میرزباکر ناروغۍ تشخیص لپاره کوم ازموینې کارول کیږي؟
• د پیلیسیوس-میرزباکر ناروغۍ لپاره کومې درملنې شتون لري؟ زما/زما ماشوم لپاره کومه درملنه غوره ده؟
• څومره چانس شته چې زما ماشومان به زما څخه د پیلیسیوس-میرزباکر ناروغي په میراث واخلي؟

د دې پوښتنو سربیره، د خپل ډاکټر سره د هر هغه څه په اړه خبرې وکړئ چې تاسو یې فکر کوئ، کومې ویرې یا شکونه چې تاسو یې لرئ. هیڅ شی په خپل ذهن کې مه ساتئ.

په پای کې، تر ټولو مهمه خبره چې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)

دا عادي خبره ده چې کله تاسو پوه شئ چې ستاسو ماشوم د پیلیسیوس-میرزباکر ناروغي لري نو حیران او غمجن شئ. دا د هرچا سره پیښیږي. په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست .

د PMD درملنه د ناروغۍ ډول او د نښو نښانو شدت پورې اړه لري. ځینې خلک چې د PMD سره مخ دي لږې نښې لري، نو د دوی وړتیاوې یا عمر د پام وړ اغیزمن نه کیږي.

د خپل ډاکټر سره کار وکړئ ترڅو د درملنې پلان جوړ کړئ چې ستاسو او ستاسو د کورنۍ لپاره کار وکړي.د سم معلوماتو، ملاتړ او مینې سره، تاسو کولی شئ له دې ننګونې سره مخ شئ. تل هڅه وکړئ چې مثبت فکر وکړئ.

` د پیلیسیوس-میرزباکر ناروغي، د PMD، جینیاتي ناروغۍ، مایلین، عصبي سیسټم، د ماشومانو درملنه، د پراختیا ځنډونه