د زیږون دمخه د جینیاتي معاینې په اړه هرڅه په ساده ټکو کې

ایا تاسو راتلونکې مور یاست؟ نو ستاسو تر ټولو لویه هیله دا ده چې یو روغ ماشوم وزیږوئ. تاسو شاید دمخه د وینې معایناتو او سکینونو په اړه پوهیږئ چې د امیندوارۍ پرمهال ترسره کیږي ترڅو ستاسو او ستاسو د ماشوم روغتیا ډاډمنه کړي. مګر ایا تاسو د یو ځانګړي ډول ازموینې په اړه اوریدلي دي چې کولی شي دمخه معلومه کړي چې ایا ستاسو زیږیدلی ماشوم جینیاتي ناروغي لري یا د زیږون نیمګړتیا؟ نن موږ د دې خورا مهم موضوع په اړه خبرې کوو چې ډیری خلک یې په اړه پوښتنې لري، یعنې د زیږون دمخه جینیاتي ازموینه.

په ساده ډول، دا جینیاتي ازموینه څه ده؟

د دې د پوهیدو لپاره، راځئ چې لومړی وګورو چې جینونه او کروموزومونه څه دي. زموږ بدن د یوې لویې ودانۍ په توګه فکر وکړئ. جینونه د دې ودانۍ د جوړولو لپاره بشپړ نقشه، یا د لارښوونو ټولګه ده. کروموزومونه د لویو کتابونو په څیر دي چې دا جینونه په ترتیب سره ساتي. کله چې یو ماشوم وده کوي، د دې "کتابونو" نیمایي برخه د مور څخه او پاتې نیمایي برخه د پلار څخه په میراث پاتې کیږي.

نو، ځینې وختونه ممکن په دې لارښوونو یا دې "کتابونو" کې ځینې نیمګړتیاوې، غلطۍ، یا توپیرونه وي. دا هغه وخت دی چې یو ماشوم ممکن جینیاتي حالت یا د زیږون نیمګړتیا ولري. نو، د زیږون دمخه جینیاتي ازموینه د زیږون دمخه، د امیندوارۍ پرمهال د ماشوم د ازموینې پروسه ده ترڅو وګوري چې ایا ماشوم کومه داسې ستونزه لري.

د ازموینو دوه اصلي ډولونه شتون لري: راځئ چې توپیر درک کړو

دا جینیاتي ازموینې په دوو اصلي کټګوریو ویشل کیدی شي. دا ډیره مهمه ده چې د دواړو ترمنځ دقیق توپیر پوه شئ.

۱. د سکرینینګ ازموینې: دا هغه ازموینې دي چې خطر اندازه کوي.

۲. تشخیصي ازموینې: دا هغه ازموینې دي چې د ناروغۍ حالت تاییدوي.

د هوا د وړاندوینې په څیر فکر وکړئ. د سکرینینګ ازموینه وايي، "نن ورځ د باران ۷۰٪ چانس شته." دا یوازې وايي چې د باران د اورېدو لوړ چانس شته، نه دا چې ضرور به باران وشي. تشخیصي ازموینه د ډاډ سره د تایید په څیر ده چې "اوس باران وریږي."

دا توپیر د لاندې جدول څخه په ډیر روښانه ډول درک کیدی شي.

تر ټولو عام کارول شوي سکرینینګ ازموینې کومې دي؟

د سکرینینګ ټیسټونو ډیری ډولونه شتون لري. ستاسو ډاکټر به هغه وړاندیز وکړي چې ستاسو لپاره خورا مناسب وي.

۱. د والدینو جینیاتي ازموینه (د کیریر سکرینینګ)

دا یوه ډېره مهمه ازموینه ده. دا د ماشوم لپاره نه، بلکې د مور او پلار لپاره ترسره کیږي. ځینې جینیاتي ناروغۍ شتون لري، او که څه هم موږ هغه جین لرو چې زموږ په بدن کې د دې ناروغۍ لامل کیږي، موږ د دې ناروغۍ نښې نه ښیو. موږ ته 'کیریر' ویل کیږي. تصور وکړئ چې تاسو د یوې ځانګړې ناروغۍ لیږدونکی یاست، او ستاسو میړه هم د ورته ناروغۍ لیږدونکی دی، حتی که تاسو دواړه نښې ونه لرئ، نو 25٪ خطر شتون لري چې ماشوم به د دې ناروغۍ سره زیږیدلی وي. تلسیمیا، چې په سریلانکا کې یوه عامه ناروغي ده، د دې یوه ښه بیلګه ده.

• دا د وینې د یوې ساده معاینې په واسطه ترسره کیږي.
• معمولا، لومړی د مور معاینه کیږي. که چیرې مور د ویروس وړونکې وموندل شي، نو پلار هم معاینه کیږي.
• دا ازموینه باید په ژوند کې یو ځل ترسره شي.

۲. د ماشوم په کروموزومونو کې د غیر معمولي والي د موندلو لپاره ازموینې

زموږ په بدن کې هره حجره ۲۳ جوړې کروموزومونه لري، چې ټولټال ۴۶ کېږي. ځینې وختونه، کله چې ماشوم حامله کیږي، د دې کروموزومونو شمیر بدلیدلی شي. د مثال په توګه، که چیرې د دوو پر ځای د ۲۱ کروموزوم درې وي، نو دا د ډاون سنډروم لامل کیدی شي.د داسې حالاتو د خطر ارزولو لپاره ډیری ازموینې ترسره کیږي.

• د جنین د حجرو څخه پاک DNA سکرینینګ (NIPT): دا یوه سینهالي کلمه ده چې معنی یې 'غیر بریدګر زیږون دمخه ازموینه' ده. دا یوه ډیره پرمختللې ټیکنالوژي ده. کله چې تاسو امیندواره یاست، ستاسو د ماشوم څخه د DNA ټوټې ډیرې لږې وي چې ستاسو په وینه کې ګرځي. دا ازموینه ستاسو څخه اخیستل شوي د وینې ساده نمونې کاروي ترڅو ستاسو د ماشوم د DNA ټوټې جلا کړي او د عام کروموزوم غیر معمولي ناروغیو لکه ډاون سنډروم خطر وګوري. دا د امیندوارۍ له 10 اونیو وروسته ترسره کیدی شي.
• د سیرم سکرینینګ: دا هم د مور په وینه کې ترسره شوې ازموینه ده. په هرصورت، دا د ماشوم DNA ته نه ګوري، بلکې د مور په وینه کې د ځینو پروټینونو کچه ګوري. د دې پروټین کچې پراساس، د ماشوم د جینیاتي ناروغۍ خطر محاسبه کیږي. کواډ سکرین د دې ډول ازموینې یوه بیلګه ده. دا باید د امیندوارۍ په جریان کې په ځانګړو اونیو کې ترسره شي.

۳. د ماشوم په بدن کې د هر ډول فزیکي غیرمعمولیتونو د معاینې لپاره ازموینې

دا ډیری وخت د الټراساؤنډ سکین له لارې ترسره کیږي.

• د نوچل ټرانسلوسینسی (NT) سکین: دا یو ځانګړی سکین دی چې د امیندوارۍ د ۱۱ او ۱۴ اونیو ترمنځ ترسره کیږي. دا د ماشوم د غاړې په شا کې د پوستکي لاندې د مایع د یوې طبقې ضخامت اندازه کوي. که دا ضخامت له نورمال څخه لوړ وي، دا د کروموزوم غیر معمولي حالت نښه کیدی شي، لکه د ډاون سنډروم، یا د ماشوم د زړه ستونزه.
• د AFP سکرینینګ (د مور د سیرم سکرین): دا د وینې یوه ازموینه ده چې د 15-22 اونیو ترمنځ ترسره کیږي. که چیرې د مور په وینه کې د AFP په نوم د پروټین کچه لوړه شي، نو دا ممکن د ماشوم د نخاع (د عصبي ټیوب نیمګړتیاوې) یا معدې سره ستونزه په ګوته کړي.
• د جنین اناتومي سکین (د جنین اناتومي سکین): دا یو سکین دی چې ډیری میندې ورسره بلد دي. په دې لوی سکین کې، چې د 18 او 20 اونیو ترمنځ ترسره کیږي، ډاکټر د ماشوم هر غړی په دقت سره معاینه کوي، له سر څخه تر پښو پورې، په شمول د دماغ، زړه، پښتورګو، نخاع، غړو او مخ.

تشخیصي ازموینې چې ناروغي تاییدوي

که چیرې د سکرینینګ ازموینې پایلې غیر معمولي وي، یا که تاسو د جینیاتي ناروغۍ سره د ماشوم د زیږون لوړ خطر لرئ (د مثال په توګه، د 35 څخه پورته عمر، د کورنۍ تاریخ)، ستاسو ډاکټر ممکن د ناروغۍ د تایید لپاره د تشخیصي ازموینې سپارښتنه وکړي.

دا ازموینې ډېرې دقیقې دي ځکه چې دوی د ماشوم د خپلو حجرو نمونه اخلي. په هرصورت، دوی د سکرینینګ ازموینو په څیر ساده ندي. دوی 'حمله کوونکي' ازموینې ګڼل کیږي،د سقط خطر ډېر کم (0.1% - 0.5%) دی.

د تشخیصي ازموینو دوه اصلي ډولونه شتون لري:

۱. امنیوسینټیسس: دا معمولا د امیندوارۍ د ۱۶ او ۲۰ اونیو ترمنځ ترسره کیږي. په دې ازموینه کې، ډاکټر، د سکینر تر لارښوونې لاندې، ستاسو د معدې له لارې ستاسو رحم ته یوه ډیره نرۍ ستنه داخلوي او د امینیوټیک مایع یوه کوچنۍ اندازه لرې کوي چې د ماشوم شاوخوا ګرځي. دا مایع د ماشوم حجرات لري.

۲. د کوريونیک ویلس نمونې اخیستل (CVS): دا معمولا د امیندوارۍ د ۱۱ او ۱۳ اونیو ترمنځ یو څه مخکې ترسره کیږي. دلته، د معدې یا مهبل له لارې ستنه داخلیږي او د نسج یوه ډیره کوچنۍ ټوټه د پلاسینټا څخه اخیستل کیږي. په پلاسینټا کې حجرات په جینیاتي ډول د ماشوم حجرو ته ورته دي.

د دې نمونو د ازموینې لپاره لابراتوار ته لیږلو سره، دا په ډاډ سره ټاکل کیدی شي چې ایا ماشوم کوم کروموزوم غیر معمولي حالت لري.

ایا دا ازموینې اړینې دي؟ څوک د دوی لپاره تر ټولو مهم دي؟

نه، د دې ازموینو ترسره کول لازمي ندي . دا ستاسو او ستاسو د کورنۍ لپاره په بشپړه توګه شخصي پریکړه ده. د دې پریکړې کولو دمخه، تاسو اړتیا لرئ چې د خپلو باورونو، ارزښتونو او راتلونکي پلانونو په اړه فکر وکړئ.

ځینې ​​والدین غواړي چې د خپل ماشوم له زیږون دمخه د طبي حالت په اړه پوه شي. په دې توګه، دوی وخت لري چې مخکې له مخکې پلان جوړ کړي، د هغې په اړه زده کړه وکړي، او ذهني توګه د هغه ځانګړي پاملرنې او طبي درملنې لپاره چمتو کړي چې ماشوم ورته اړتیا لري.

همدارنګه، ځینې وختونه پایلې ډیرې مایوسه کوونکې کیدی شي، او ځینې والدین اړ دي چې ډیرې سختې پریکړې وکړي، لکه د امیندوارۍ دوام ورکول یا نه کول.

معمولا، دې ازموینو ته په لاندې حالتونو کې ډیره پاملرنه کیږي:

• که چیرې د پخوانۍ سکرینینګ ازموینې پایله 'لوړ خطر' وي.
• که ستاسو یا ستاسو د میړه په کورنۍ کې څوک جینیاتي ناروغي ولري.
• که چیرې مور د ۳۵ کلونو څخه زیاته عمر ولري (ځکه چې د عمر سره د ځینو جینیاتي ناروغیو خطر زیاتیږي).
• که تاسو مخکې له مخکې سقط یا مړ زیږون کړی وي.

مهمې پوښتنې چې له خپل ډاکټر څخه یې وپوښتئ

د دې په اړه د پریکړې کولو دمخه، له خپل ډاکټر څخه ټولې هغه پوښتنې وپوښتئ چې تاسو یې په ذهن کې لرئ او روښانه یې کړئ. هیڅ شی مه پټوئ.

• "زما د عمر او طبي تاریخ په پام کې نیولو سره، زما لپاره کوم سکرینینګ ټیسټونه غوره دي؟"
• "که د سکرینینګ ازموینې پایله غیر معمولي وي، نو موږ به بیا څه وکړو؟"
• "که زه تشخیصي ازموینه ولرم نو ماشوم یا ما ته کوم خطرونه شته؟"
• "په دې ازموینو کې د غلط مثبتو پایلو احتمال څومره دی؟"
• "د پایلو ترلاسه کولو لپاره څومره وخت نیسي؟"
• "ایا د NIPT په څیر ازموینه هم د ماشوم جنس ټاکلی شي؟" (هو، د NIPT ازموینه او ممکن د انومالي سکین هم کولی شي د ماشوم جنس مشخص کړي.)