د مور او پلار په توګه، موږ ټول په لیوالتیا سره خپل کوچنی ماشوم ورځ په ورځ لوییدو ته ګورو. مګر، تصور وکړئ ... که چیرې یو ماشوم په غیر معمولي ډول نه، په غیر تصور وړ سرعت سره زوړ شي؟ دا واقعیا تصور کول ګران دي. نن ورځ موږ د یوې خورا نادرې، مګر خورا مهمې ناروغۍ په اړه خبرې کوو چې باید پوه شي. دا پروجیریا نومیږي.
پروجیریا په حقیقت کې څه شی دی؟
په ساده ډول، پروجیریا یوه ډېره نادره جینیاتي ناروغي ده چې د ماشومانو بدنونه ډېر ژر زړېږي. د دې ناروغۍ لرونکی ماشوم د زیږون پر مهال د روغ ماشوم په څېر ښکاري. په هرصورت، د ژوند په لومړیو یا دوو کلونو کې، دوی د دې چټک عمر نښې نښانې ښکاره کول پیل کوي. د دوی د ودې کچه ډېره ورو کېږي، او دوی ډېر ورو وزن ترلاسه کوي.
خو تر ټولو مهمه خبره دا ده چې په دې ماشومانو کې د هوښیارۍ کمښت نشته . دوی ډېر هوښیار دي. ستونزه د هغو فزیکي بدلونونو سره ده چې په بدن کې د دې چټک عمر لرونکي پروسې له امله رامنځته کیږي.
د "پروجیریا" نوم د یوناني کلمې "ګیراس" څخه اخیستل شوی چې معنی یې "زوړ کیدل" دي. د دې ناروغۍ اصلي ډول د هاچینسن-ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS) په نوم یادیږي.
دا یو ډېر خواشینونکی حالت دی، ځکه چې د پروجیریا لپاره هیڅ درملنه نشته. د دې ماشومانو د ژوند اوسط تمه شاوخوا ۱۴.۵ کاله ده. په هرصورت، ځینې ماشومان د خپل عمر تر ۲۰ کلونو پورې ژوند کوي. د دې ماشومانو د مړینې اصلي لامل د زړه حمله یا سټروک دی. د دې دلیل دا دی چې ایتروسکلروسیس ، یوه ناروغي چې د شریانونو دیوالونه غټوي، معمولا په لویانو کې وده کوي، او په دې ماشومانو کې په ډیر کم عمر کې وده کوي.
دا ناروغي چا ته رسیږي؟ څومره عام ده؟
پروجیریا یوه جینیاتي ناروغي ده چې هر څوک اغیزمن کولی شي. مګر دا میراثي نه ده. دا د مور او پلار څخه په میراث نه ده. دا ډیری وختونه د نوي جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. دا یو ناڅاپي بدلون دی چې د حمل دمخه په سپرم کې پیښیږي.
دا ناروغي دومره نادره ده چې په ټوله نړۍ کې له څلورو ملیونو ماشومانو څخه یوازې یو یې په دې ناروغۍ اخته کیږي. اوس مهال، په ټوله نړۍ کې شاوخوا ۴۰۰ ماشومان او ځوانان د پروجیریا سره ژوند کوي.
د پروجیریا نښې نښانې څه دي؟
د پروجیریا نښې نښانې د عادي عمر لرونکو سره ورته دي، مګر په ډیر ځوان عمر کې څرګندیږي. دا نښې نښانې د ژوند په لومړیو دوو کلونو کې لیدل کیدی شي. راځئ چې دا نښې نښانې سره جلا کړو.
| ځانګړتیا ډول | د لیدلو لپاره شیان |
|---|---|
| عامې نښې نښانې چې په لومړیو مرحلو کې لیدل کیږي | |
| د ودې ځنډ | د ماشوم قد او وزن ډېر کم وي. |
| د پوستکي غوړېدل | پوستکی یې د زاړه سړي په څېر لوند او غونجېږي. |
| د ویښتانو ضایع کیدل | ابرو، محرمونه او ویښتان توییږي، چې د ګنجوالي لامل کیږي. |
| د بندونو سختوالی | د غړو د بندونو انعطاف کم شوی او په حرکت کې مشکل. |
| د پوستکي غټوالی | د پوستکي غټوالی او سختوالی (د سکلیروډرما په څیر). |
| د بدن د غوړ کمول | د پوستکي لاندې د غوړ طبقه له منځه ځي. |
| په مخ او سر کې د لید وړ بدلونونه | |
| د سر غټوالی | سر د مخ په پرتله لوی ښکاري (میکروسیفالي). |
| کوچنی مخ | مخ یې د سر د اندازې په پرتله کوچنی او تنګ ښکاري. |
| د پوزې بڼه | پوزه یې نری او نوکه ده، لکه د مرغۍ مښوکه. |
| د ژامې کمول | د ښکته ژامې وده کمه شوې (مایکروګناتیا). |
| د غاښونو ځنډېدل | د غاښونو ځنډول او د غاښونو ګڼه ګوڼه. |
| هغه نښې نښانې چې د ناروغۍ د پرمختګ سره سم رامنځته کیږي | |
| هپ هاپ | د کولمو بې ځایه کیدل. |
| د سترګو د سوروالي ناروغي | د سترګو د سوروالي. |
| د مفصلونو پاړسوب | د مفصلونو پاړسوب. |
| په شریانونو کې د غوړو جمع کیدل | د زړه د حملې (artherosclerosis). |
د دې لامل څه دی؟ ولې دا پیښیږي؟
دا زموږ په بدن کې په یوه جین کې د ډیر کوچني بدلون له امله دی. دا جین د LMNA جین په نوم یادیږي. د دې جین دنده د لامین A په نوم یو پروټین جوړول دي، کوم چې زموږ د بدن د هرې حجرې په هسته کې موقعیت لري او د هغې د شکل ساتلو کې مرسته کوي.
زموږ حجرات د خښتو په څیر فکر وکړئ، چې هسته یې دننه د کنټرول مرکز په توګه وي. د لامین A پروټین د هغه هستې شاوخوا د یوې قوي چوکاټ په څیر دی.
په پروجیریا کې، په LMNA جین کې یوه کوچنۍ تېروتنه د لامین A پروټین د یوې نیمګړې، غیر معمولي کاپي د تولید لامل کیږي. دې ته ویل کیږيپروجیرین . دا نیمګړتیا لرونکی پروجیرین پروټین د حجرو هسته د خپل ځواک له لاسه ورکولو او بې ثباته کیدو لامل کیږي. په تدریجي ډول، دا حجرې زیانمن کیږي او له وخت څخه مخکې مړه کیږي. کله چې دا د بدن هرې حجرې سره پیښ شي، نو ټول بدن په چټکۍ سره زوړ کیږي.
ایا دا یوه میراثي ناروغي ده؟
نه. په ډیری مواردو کې، دا میراثي نه ده. دا یو ناڅاپي جینیاتي بدلون دی. دا یو اتوماتیک غالب حالت دی. دا پدې مانا ده چې حتی د عیب لرونکي جین یوه کاپي درلودل د ناروغۍ د رامینځته کولو لپاره کافي دي.
خو، یوه خبره شته. که تاسو دمخه د پروجیریا سره یو ماشوم لرئ، نو د بل ماشوم د دې ناروغۍ د پراختیا خطر یو څه لوړ دی، د 2٪ او 3٪ ترمنځ. دا د موزیکیزم په نوم د یوې ناروغۍ له امله دی. دا پدې مانا ده چې د والدینو څخه یو د دوی د بدن په ځینو حجرو کې دا جینیاتي بدلون لري (د مثال په توګه، په هغو حجرو کې چې سپرم یا هګۍ تولیدوي)، مګر دوی نښې نه ښیې. له همدې امله، که ستاسو ماشوم پروجیریا ولري، نو دا خورا مهمه ده چې جینیاتي ازموینه وغواړئ او د دې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
ناروغي څنګه تشخیص او اداره کیږي؟
ستاسو ډاکټر ممکن ستاسو د ماشوم د فزیکي بڼې او نښو نښانو پر بنسټ په دې حالت شک وکړي. د تشخیص د تایید لپاره، د ماشوم څخه به د وینې نمونه واخیستل شي او جینیاتي ازموینه به ترسره شي.
مهمه خبره دا ده چې د پروجیریا لپاره لا تر اوسه کومه حتمي درملنه نشته. په هرصورت، داسې درملنې شتون لري چې کولی شي ناروغي اداره کړي او د ماشوم عمر او د ژوند کیفیت ښه کړي.
د درملنې طریقې
۱. درمل: د دې لپاره د لونافرنیب درمل کارول کیږي. دا درمل، چې په اصل کې د سرطان لپاره رامینځته شوی، د پروجیریا د پرمختګ ورو کولو کې مرسته کوي. دا درمل ښودل شوي چې د ماشومانو اوسط عمر شاوخوا ۲.۵ کاله اوږدوي. دا،
- د وینې رګونو انعطاف زیاتوي.
- د هډوکو جوړښت پیاوړی کوي.
- د بدن وزن زیاتولو کې مرسته کوي.
- د اورېدو وړتیا ښه کوي.
۲. فزیکي درملنه او حرفوي درملنه:
فزیکي درملنه د ماشوم د مفصلونو د خوځښت، توازن او حالت ساتلو کې مرسته کوي. حرفوي درملنه ماشوم سره مرسته کوي چې په خپلواکه توګه خواړه وخوري، شخصي حفظ الصحه وساتي، او ورځني کارونه په اسانۍ سره ترسره کړي، لکه لیکل.
۳. دوامداره طبي څارنه:
د پروجیریا سره یو ماشوم دوامداره طبي څارنې ته اړتیا لري ترڅو احتمالي پیچلتیاوې وپیژندل شي او په چټکۍ سره اداره شي.
| د څارنې څانګه | د کولو لپاره شیان |
|---|---|
| د زړه ناروغي | د وینې د فشار منظم څارنه، ایکوکارډیوګرامونه، او نورې معاینې. د ټیټ دوز اسپرین په څیر درملو اداره کول. |
| عصبي سیستم | د سکتې د شرایطو د چک کولو لپاره د MRI په څیر سکینونه ترسره کول. |
| سترګې | د سترګو منظم معاینات د سترګو د کمزورتیا، وچو سترګو او داسې نورو ناروغیو لپاره. د محرمو نشتوالی سترګو ته د دوړو د ننوتلو خطر زیاتوي. |
| اورېدل | د اورېدو ضایع کېدلی شي او د اورېدو وسایلو ته اړتیا لیدل کیدی شي. |
| د غاښونو روغتیا | ستونزې لکه د غاښونو ځنډیدل، د غاښونو ګڼه ګوڼه، او د غاښونو خالي ځایونه عام دي. دا مهمه ده چې په منظم ډول د غاښونو ډاکټر ته مراجعه وکړئ. |
| تغذیه کول | دا اړینه ده چې ماشوم ته کافي کالوري او مایعات ورکړل شي. که اړتیا وي، د تغذیې ټیوب کارول کیدی شي. |
د مور او پلار په توګه تاسو څنګه د خپل ماشوم پاملرنه کوئ؟
دا چې ستاسو ماشوم پروجیریا لري، دا یوه سخته خبره ده چې ورسره مخ شئ. دا کولی شي ډیر ستونزمن احساس وکړي. مګر تاسو پدې سفر کې یوازې نه یاست. ترټولو مهمه خبره دا ده چې د کور چاپیریال رامینځته کړئ چې ستاسو د ماشوم لپاره څومره چې امکان ولري عادي او خوشحاله وي.
- عادي ژوند ورکړئ:خپل ماشوم ته اجازه ورکړئ چې په ټولو فعالیتونو کې برخه واخلي چې دوی یې کولی شي، او ډاډ ترلاسه کړئ چې دوی د کورنۍ د نورو ماشومانو څخه د پاتې کیدو احساس نه کوي.
- رښتیا ووایاست: له خپل ماشوم سره د دوی د وضعیت په اړه په داسې ډول خبرې وکړئ چې دوی پوه شي او د عمر سره سم وي. دا مهمه ده چې د کورنۍ له هرچا سره په دې اړه صادقانه خبرې اترې وشي. که اړتیا وي، د کورنۍ مشوره وغواړئ.
- خپل ماشوم د نورو خلکو د عکس العملونو لپاره چمتو کړئ: ځینې خلک ممکن ستاسو ماشوم ته په حیرانتیا سره وګوري یا حتی په چغو ووایی. خپل ماشوم ته ورزده کړئ چې څنګه د داسې شرایطو سره معامله وکړي.
- له ښوونځي سره اړیکه ونیسئ: د پروجیریا سره ډیری ماشومان ښوونځي ته ځي. د خپل ماشوم خوندیتوب او آرامۍ ډاډ ترلاسه کولو لپاره په منظم ډول د ښوونځي مدیرانو، ښوونکو او نرسانو سره اړیکه ونیسئ. د بیړني حالت په صورت کې د څه کولو لپاره پلان جوړ کړئ (د مثال په توګه، د سینې درد، د ساه اخیستلو ستونزه) او ښوونځي ته خبر ورکړئ.
په یاد ولرئ، د خپل ماشوم د طبي ټیم، معالجینو او نورو والدینو ملاتړ ترلاسه کول به د دې سفر اسانه کولو کې ډیره مرسته وکړي.
کور ته د وړلو پیغام
- پروجیریا یوه ډېره نادره جینیاتي ناروغي ده چې د ماشومانو بدنونه په چټکۍ سره زړوي.
- دا معمولا میراثي ناروغي نه ده، بلکې د ناڅاپي جینیاتي بدلون له امله رامنځته کیږي.
- د دې ماشومانو د ذکاوت په کچه کې کومه ستونزه نشته. ستونزه د فزیکي ودې او عمر په سرعت کې ده.
- که څه هم تر اوسه د دې لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته، درمل، فزیکي درملنه، او منظم طبي څارنه کولی شي نښې نښانې اداره کړي او د ماشوم عمر او د ژوند کیفیت ښه کړي.
- د مور او پلار، کورنۍ او طبي ټیم قوي ملاتړ د ماشوم لپاره اړین دی چې د امکان تر حده خوشحاله او عادي ژوند وکړي.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment