آیا تاسو کله هم د خپل کوچني د ودې په اړه لږ شک یا ویره لرئ؟ ځینې وختونه ماشومان شیان ورو ورو زده کوي، یا ځینې روغتیایی ستونزې رامینځته کیږي. په داسې وختونو کې، دا مهمه ده چې د PURA سنډروم په نوم د یوې نادرې ناروغۍ څخه خبر اوسئ. که دا یو څه جدي ښکاري، مه ویره مه کوئ. راځئ چې په ساده ډول یې په اړه وغږیږو.
Know your body mass index (BMI) and weight classification
د PURA سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، د PURA سنډروم یو ډیر نادر جینیاتي حالت دی. دا په عمده توګه زموږ عصبي سیسټم اغیزمن کوي. دا معنی لري، دماغ او اعصاب تر ټولو ډیر اغیزمن کیږي. د دې له امله، د ماشوم وده له منځنۍ څخه تر شدید پورې ځنډیدلی شي . دا کولی شي د زده کړې معلولیت هم رامینځته کړي. ډیری وختونه، د PURA سنډروم لرونکي ماشومان ممکن د تګ راتګ، قبضیت یا مرۍ، او نورو روغتیایی ستونزو سره مخ شي.
څیړونکي پدې باور دي چې دا د دماغ او عصبي حجرو (عصبي حجرو / نیورونونو) په وده کې دخیل جینونو کې د بدلونونو یا بدلونونو له امله رامینځته کیږي. هغه ماشومان چې د دې ناروغۍ سره زیږیدلي وي ممکن په لومړیو مرحلو کې د تغذیې او تنفس کولو کې ستونزې ولري. په هرصورت، دا ځینې وختونه د یو څه وخت وروسته ښه کیږي. په هرصورت، ډیری ماشومان ممکن د لوییدو په وخت کې د خبرو کولو یا تګ کولو توان ونلري.
اوس مهال د PURA سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته . په هرصورت، مناسبه درملنه کولی شي تاسو او ستاسو ماشوم سره د نښو نښانو اداره کولو او پیچلتیاو کمولو کې مرسته وکړي. له همدې امله ، دا خورا مهمه ده چې دا حالت ژر وپیژندل شي .
څوک د PURA سنډروم رامینځته کولی شي؟
د PURA سنډروم یوه زیږونیزه ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې دا ناروغي د زیږون پرمهال شتون لري. دا په عصبي سیسټم اغیزه کوي. ځینې وختونه، دا ناروغي د جینونو له لارې له والدینو څخه ماشومانو ته لیږدول کیدی شي. په هرصورت، دا مهمه ده چې په یاد ولرئ چې یو ماشوم کولی شي د PURA سنډروم رامینځته کړي حتی که په کورنۍ کې هیڅوک مخکې دا ناروغي نه وي درلوده . دا پدې مانا ده چې ممکن د جین یو نوی بدلون رامینځته شوی وي.
نور کوم شرایط دې ته ورته دي؟
د PURA سنډروم نښې نښانې د نورو ناروغیو سره ورته کیدی شي، نو ځینې وختونه د ډاکټرانو لپاره دا ستونزمنه وي چې سمدلاسه ووایی چې ایا دا د PURA سنډروم دی. دلته ځینې شرایط دي چې ورته نښې لري:
- (انجلمن سنډروم)
- د زیږون مرکزي هایپووینټلیشن سنډروم - دا هم یوه نادره عصبي ناروغي ده چې تنفس اغیزه کوي.
- میوتونیک ډیسټروفي - دا د عضلاتي سیسټم د ناروغیو یوې ډلې پورې اړه لري چې د عضلاتي ډیسټروفي په نوم یادیږي.
- د نیوروټرانسمیټر پورې اړوند ناروغۍ - د مثال په توګه، د الزایمر ناروغي یا د پارکنسن ناروغي.
- د پټ-هاپکنز سنډروم - دا هم یو نادره جینیاتي ناروغي ده چې د ودې ځنډ او مرۍ لامل کیږي.
- (پراډر-ويلي سنډروم)
- (ریټ سنډروم)
ځکه چې دا نښې نښانې ورته دي ، د دقیق تشخیص لپاره ځانګړو ازموینو ته اړتیا ده .
ایا د PURA سنډروم لپاره نور نومونه هم شته؟
هو، ځینې وختونه ډاکټران ممکن دې حالت ته په نورو علمي نومونو سره اشاره وکړي. دا هم ښه ده چې د دې په اړه لږ څه پوه شئ، سمه ده؟ د مثال په توګه:
- (د فکري ودې ځنډ، د آټوسومال غالب ۳۱)
- (د PURA پورې اړوند عصبي پراختیایي اختلال)
- (د PURA پورې اړوند د شدید نوي زیږیدلي هایپوټونیا-اختلاط-انسیفالوپیتي سنډروم)
که څه هم دا نومونه ممکن یو څه پیچلي ښکاري، دوی ټول ورته حالت ته اشاره کوي.
د PURA سنډروم څومره عام دی؟
د PURA سنډروم په حقیقت کې یوه ډېره نادره ناروغي ده. تر اوسه پورې، په ټوله نړۍ کې له ۴۷۰ څخه زیاتو لویانو او ماشومانو د دې ناروغۍ راپور ورکړل شوی دی. تصور وکړئ، دا دومره لږ خلک دي. طبي ډګر په لومړي ځل په ۲۰۱۴ کال کې د دې ناروغۍ په اړه خبرې پیل کړې. دا پدې مانا ده چې دا یوه نسبتا نوې ناروغي ده.
د PURA سنډروم او مرۍ ترمنځ اړیکه څه ده؟
ډیری هغه خلک چې د PURA سنډروم سره زیږیدلي دي د مرۍ د رامینځته کیدو خطر ډیر لري . ځینې وختونه دا د مرۍ یو ډول کیدی شي چې درملو ته ځواب نه ورکوي. دا پدې مانا ده چې د درملو سره کنټرول کول ګران دي. د مرۍ تر ټولو عام ډولونه د فوکل مرۍ یا عمومي مرۍ دي. دا نښې معمولا په ماشومتوب یا ماشومتوب کې پیل کیږي .
د PURA سنډروم لاملونه څه دي؟ (په لږ نور تفصیل سره)
لکه څنګه چې موږ مخکې خبرې کړې دي، د PURA سنډروم اصلي لامل زموږ په بدن کې د "(PURA جین)" په نوم په یوه ځانګړي جین کې بدلون دی. دا "(PURA)" جین د دماغ په نورمال پرمختګ کې خورا مهم رول لوبوي. نو، کله چې پدې جین کې نیمګړتیا وي، دا کولی شي د عصبي حجرو "(نیورونونو)" پراختیا او د "(myelin)" په نوم د مادې په جوړښت اغیزه وکړي. "(Myelin)" هغه ماده ده چې زموږ اعصاب پوښي او د دوی له لارې د سیګنالونو په چټکۍ سره سفر کولو کې مرسته کوي. نو تصور وکړئ کله چې دا پروسه ګډوډ شي د دماغ فعالیت څومره اغیزمن کیږي.
د PURA سنډروم نښې نښانې څه دي؟
د PURA سنډروم نښې نښانې کولی شي د بدن په مختلفو برخو اغیزه وکړي. هغه ماشومان چې د دې ناروغۍ سره زیږیدلي وي د زده کړې معیوبیت او د ودې ځنډ لري.
هغه نښې نښانې چې په نوي زیږیدلو ماشومانو کې لیدل کیدی شي:
- ډیری وختونه په تغذیه کولو یا تنفس کولو کې ستونزه وي.
- طبي مرستې (د خوړو ورکول یا د تنفس نلونه) ته اړتیا لیدل کیدی شي، مګر د تنفس ستونزې معمولا په یوه کال کې ښه کیږي.
- د خوړولو یا تیرولو کې مشکل (ډیسفګیا) ځینې وختونه اوږدمهاله کیدی شي او د یو کال څخه ډیر دوام وکړي.
هغه نښې نښانې چې په لږو لویو ماشومانو کې لیدل کیدی شي:
- تاسو ممکن په سمه توګه تګ نشئ کولی ، او ستاسو د حرکت مهارتونه ممکن زیانمن شي.
- حتی که تاسو ژبه پوهیږئ، تاسو ممکن د هغې د ویلو توان ونلرئ .
- حتی که دوی خبرې کولی شي، دوی ممکن په ډیرو لنډو کلمو یا جملو کې اړیکه ونیسي.
ډیری خلک چې د PURA سنډروم لري د قبضې (مرګی) یا اختلاطي حرکتونو تجربه کوي. دا معمولا دي:
- دا د پنځه کلنۍ څخه مخکې پیل کیږي. دا ممکن لومړی د غیر ارادي عضلاتو د ټوخی (مایوکلونس) په توګه پیل شي.
- کنټرول یې ګران دی .
- ځینې وختونه دا د مرۍ په یوه سخته او پیچلې بڼه بدلیدلی شي چې "لینوکس-ګاسټوټ سنډروم" نومیږي.
په ماشومانو او لویانو کې نورې عامې نښې نښانې لیدل کیږي:
- د هډوکو او بندونو ستونزې - لکه د کولمو ډیسپلاسیا او سکولیوسیس.
- د تنفس ستونزې - د خوب په وخت کې ساه بندیدل (د خوب اپنیا) یا ورو، کم تنفس (هایپووینټیلیشن).
- د بدن د تودوخې مشکل (هایپوترمیا).
- ډیر ستړیا او خوب (هایپرسونیا).
- د سترګو ستونزې - لکه سټرابیزم.
- پرله پسې هچکي.
- د هاضمې سیسټم ستونزې - لکه قبضیت.
- د عضلاتو ټیټ ټون (هایپوټونیا).
- بې ثباته توازن یا د تګ ستونزه (د تګ اختلال).
- د لید کمزوری.
لږ عام نښې نښانې:
- د زړه نیمګړتیاوې.
- د انډروکرین سیسټم ستونزې - لکه د ویټامین ډي کمښت یا له وخته مخکې بلوغت.
- د ادرار او تناسلي سیسټم ستونزې.
د PURA سنډروم څنګه تشخیص کیږي؟
د PURA سنډروم تشخیص یوازې د فزیکي معاینې پراساس ستونزمن کیدی شي. لکه څنګه چې موږ مخکې بحث کړی، نښې نښانې کولی شي د نورو ناروغیو سره ورته وي. له همدې امله، ډاکټران اړتیا لري چې جینیاتي ازموینې ترسره کړي ترڅو تایید کړي چې دا د PURA سنډروم دی .
ستاسو د ماشوم د نښو نښانو پورې اړه لري، ډاکټر ممکن ځینې نورې معاینات هم وکړي. د مثال په توګه:
- د وینې معاینات.
- د تنفس معاینات.
- (EEG) (الیکټروانسفالوګرام) - دا د دماغ بریښنایی فعالیت معاینه کوي.
- د سترګو معاینه.
د نورو معلوماتو لپاره، ستاسو ډاکټر ممکن د امیجنگ ازموینې امر هم وکړي. پدې کې شامل دي:
- د MRI (مقناطیسي ریزونانس امیجنگ) سکین.
- (الټراساؤنډ ازموینه).
- (ایکس رې) ازموینه.
آیا د PURA سنډروم لپاره کومه درملنه شته؟
دا د ډیری خلکو لپاره ترټولو لویه ستونزه ده. په ریښتیا سره، اوس مهال د PURA سنډروم لپاره بشپړ درملنه نشته.. په هرصورت، ژر تشخیص او درملنه کولی شي د پیچلتیاوو خطر کم کړي لکه سکولوزس. ډاکټران کولی شي داسې درملنې وړاندیز کړي چې کولی شي تاسو او ستاسو ماشوم سره د نښو په اداره کولو کې مرسته وکړي. د سمې درملنې سره، ستاسو ماشوم کولی شي د امکان تر حده په ډیرو فعالیتونو کې برخه واخلي او ژوند یو څه اسانه کړي .
ستاسو د ماشوم د PURA سنډروم لپاره د درملنې په ټیم کې څوک شامل کیدی شي؟
که ستاسو ماشوم د PURA سنډروم ولري، نو د درملنې لپاره طبي ټیم کې ممکن مختلف متخصصین شامل وي. دا پدې مانا ده چې یوازې یو ډاکټر نه دی، بلکې څو خلک ستاسو د ماشوم لپاره غوره درملنه چمتو کولو لپاره یوځای کار کوي. په دې ټیم کې ممکن داسې خلک شامل وي لکه:
- د سترګو متخصص.
- یو جینیات پوه.
- یو ډاکټر چې په عصبي سیسټم کې تخصص لري (عصبي متخصص).
- حرفوي معالج - هغه څوک چې په ورځني کارونو کې مرسته کوي.
- د اورتوپيدي جراح.
- د ماشومانو ډاکټر.
- فزیکي معالج هغه څوک دی چې د تګ او حرکت په څیر شیانو کې مرسته کوي.
- یو ډاکټر چې د تنفسي سیسټم متخصص دی (د سږو ناروغي متخصص).
- د وینا او ژبې رنځپوه.
دا ټول خلک په ګډه کار کوي ترڅو د درملنې پلان جوړ کړي چې د ماشوم حالت سره سم وي.
د PURA سنډروم درملنه څنګه کیږي؟
د PURA سنډروم درملنه د ماشوم د نښو نښانو او د هغوی د شدت پورې اړه لري . که چیرې یو نوی زیږیدلی ماشوم PURA سنډروم ولري، نو ډیری وختونه به یې په روغتون کې څارنې ته اړتیا وي او د تغذیې او تنفس کولو کې به مرسته ورسره وشي.
د لویو ماشومانو سره معمولا دا ډول چلند کیږي:
- د وینا او ژبې درملنه - د اړیکو مهارتونه ښه کړئ.
- فزیکي درملنه - د خوځښت ښه والی.
- په ځینو مواردو کې، د مخ، زړه، کنکال، یا نورو غیر معمولي برخو د سمولو لپاره جراحي ترسره کیدی شي.
تاسو کولی شئ خپل ماشوم ته داسې شیان هم ورکړئ لکه:
- د قبض ضد درمل.
- د اړیکو مرستې.
- د تغذیې یا تیرولو ملاتړ.
- فزیکي او حرفوي درملنه.
- د خبرو او ژبې درملنه.
- مرستندویه وسایل - لکه تطابق لرونکي سټرولرونه، بریکونه، اورتوټیکونه، واکرونه، یا ویلچیرونه.
زه څه کولی شم چې زما ماشوم ته د PURA سنډروم د خطر کمولو لپاره؟
دا هغه څه دي چې ډیری والدین یې په اړه فکر کوي. مګر حقیقت دا دی چې د PURA سنډروم مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته . همدارنګه،دا ستاسو د کوم کار له امله نه رامنځته کېږي. دا د جنیټیک بدلونونو (میوټیشنونو) له امله رامنځته کېږي چې د جنین د ودې په جریان کې رامنځته کېږي. نو د دې په اړه د ګناه احساس مه کوئ.
د PURA سنډروم لرونکي ماشوم لپاره څه امکانات دي؟
د PURA سنډروم یوه ژوندۍ او لاعلاجه ناروغي ده. ډیری ماشومان ممکن د زده کړې معیوبیت او د ودې ځنډ ولري. ډیری ممکن د خبرو کولو یا په خپله تګ کولو توان ونلري . په هرصورت، په یاد ولرئ چې اغیزمن درملنه کولی شي ستاسو ماشوم ته د ژوند غوره کیفیت ورکړي . د درملنې سره، دوی هم کولی شي خوشحاله وي او خپل بشپړ ظرفیت ته وده ورکړي.
کله باید د خپل ماشوم لپاره طبي مشوره وغواړم؟
د PURA سنډروم ژر تشخیص د نښو نښانو اداره کولو او د اختلاطاتو خطر کمولو لپاره مهم دی . ډاکټران به احتمالاً ستاسو د ماشوم روغتیا او نښې نښانې ارزولو لپاره منظم معاینات ترسره کړي. ستاسو ډاکټر به تاسو سره د شخصي پاملرنې پلان جوړولو کې مرسته وکړي چې ستاسو د ماشوم اړتیاوې او اهداف پوره کړي.
کله چې تاسو د PURA سنډروم په څیر تشخیص ترلاسه کوئ نو د ستړیا او اندیښنې احساس کول عادي خبره ده. دا یو ډیر نادر جینیاتي اختلال دی چې عصبي سیسټم اغیزه کوي، د زده کړې شدید معلولیت، د ودې ځنډ، او ډیری وختونه د مرۍ لامل کیږي. په هرصورت، د درملنې سم ترکیب سره، ستاسو ماشوم کولی شي د ژوند غوره کیفیت ولري . د خپل ډاکټر سره د اغیزمنو درملنو په اړه خبرې وکړئ چې کولی شي ستاسو د ماشوم د ودې سره توپیر رامینځته کړي. تاسو یوازې نه یاست ، او ډاکټران، معالجین، او ډیری نور شتون لري چې کولی شي پدې سفر کې ستاسو سره مرسته وکړي.
په پای کې، هغه مهم شیان چې تاسو یې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)
که څه هم د PURA سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده، خو د هغې په اړه پوهیدل خورا مهم دي.
- دا په عمده توګه په عصبي سیسټم اغیزه کوي او کولی شي د ودې ځنډ، د زده کړې معلولیت، او مرۍ په څیر شرایط رامینځته کړي.
- ژر تشخیص او د مناسبې درملنې پیل د ماشوم د ژوند کیفیت ښه کولو کې ډیره مرسته کوي.
- که څه هم د دې لپاره بشپړ درملنه نشته، خو د نښو کنټرول او پیچلتیاوو کمولو لپاره مختلفې درملنې شتون لري .
- د مختلفو متخصصینو ډاکټرانو یوه ډله په ګډه کار کوي ترڅو ماشوم ته اړین درملنه چمتو کړي.
- د دې وضعیت د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته، او د مور او پلار په توګه، تاسو اړتیا نلرئ چې د دې په اړه ګناه احساس کړئ .
- که تاسو د خپل ماشوم د ودې یا روغتیا په اړه کومه اندیښنه لرئ، مه وارخطا کیږئ او سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ . دا غوره کار دی چې تاسو یې کولی شئ.
په یاد ولرئ، هر ماشوم قیمتي دی، او هر ماشوم د مینې او غوره پاملرنې مستحق دی.
د PURA سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، عصبي سیسټم، د ودې ځنډ، مرۍ، د ماشومانو روغتیا، نادره ناروغۍ
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.