آیا تاسو کله هم د خپل کوچني د ودې په اړه لږ شک یا ویره لرئ؟ ځینې وختونه ماشومان شیان ورو ورو زده کوي، یا ځینې روغتیایی ستونزې رامینځته کیږي. په داسې وختونو کې، دا مهمه ده چې د PURA سنډروم په نوم د یوې نادرې ناروغۍ څخه خبر اوسئ. که دا یو څه جدي ښکاري، مه ویره مه کوئ. راځئ چې په ساده ډول یې په اړه وغږیږو.
د PURA سنډروم څه شی دی؟
په ساده ډول، د PURA سنډروم یو ډیر نادر جینیاتي حالت دی. دا په عمده توګه زموږ عصبي سیسټم اغیزمن کوي. دا معنی لري، دماغ او اعصاب تر ټولو ډیر اغیزمن کیږي. د دې له امله، د ماشوم وده له منځنۍ څخه تر شدید پورې ځنډیدلی شي . دا کولی شي د زده کړې معلولیت هم رامینځته کړي. ډیری وختونه، د PURA سنډروم لرونکي ماشومان ممکن د تګ راتګ، قبضیت یا مرۍ، او نورو روغتیایی ستونزو سره مخ شي.
څیړونکي پدې باور دي چې دا د دماغ او عصبي حجرو (عصبي حجرو / نیورونونو) په وده کې دخیل جینونو کې د بدلونونو یا بدلونونو له امله رامینځته کیږي. هغه ماشومان چې د دې ناروغۍ سره زیږیدلي وي ممکن په لومړیو مرحلو کې د تغذیې او تنفس کولو کې ستونزې ولري. په هرصورت، دا ځینې وختونه د یو څه وخت وروسته ښه کیږي. په هرصورت، ډیری ماشومان ممکن د لوییدو په وخت کې د خبرو کولو یا تګ کولو توان ونلري.
اوس مهال د PURA سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته . په هرصورت، مناسبه درملنه کولی شي تاسو او ستاسو ماشوم سره د نښو نښانو اداره کولو او پیچلتیاو کمولو کې مرسته وکړي. له همدې امله ، دا خورا مهمه ده چې دا حالت ژر وپیژندل شي .
څوک د PURA سنډروم رامینځته کولی شي؟
د PURA سنډروم یوه زیږونیزه ناروغي ده. دا پدې مانا ده چې دا ناروغي د زیږون پرمهال شتون لري. دا په عصبي سیسټم اغیزه کوي. ځینې وختونه، دا ناروغي د جینونو له لارې له والدینو څخه ماشومانو ته لیږدول کیدی شي. په هرصورت، دا مهمه ده چې په یاد ولرئ چې یو ماشوم کولی شي د PURA سنډروم رامینځته کړي حتی که په کورنۍ کې هیڅوک مخکې دا ناروغي نه وي درلوده . دا پدې مانا ده چې ممکن د جین یو نوی بدلون رامینځته شوی وي.
نور کوم شرایط دې ته ورته دي؟
د PURA سنډروم نښې نښانې د نورو ناروغیو سره ورته کیدی شي، نو ځینې وختونه د ډاکټرانو لپاره دا ستونزمنه وي چې سمدلاسه ووایی چې ایا دا د PURA سنډروم دی. دلته ځینې شرایط دي چې ورته نښې لري:
- `(انجلمن سنډروم)`
- د زیږون مرکزي هایپووینټلیشن سنډروم - دا هم یوه نادره عصبي ناروغي ده چې تنفس اغیزه کوي.
- میوتونیک ډیسټروفي - دا د عضلاتي سیسټم د ناروغیو یوې ډلې پورې اړه لري چې د عضلاتي ډیسټروفي په نوم یادیږي.
- د نیوروټرانسمیټر پورې اړوند ناروغۍ - د مثال په توګه، د الزایمر ناروغي یا د پارکنسن ناروغي.
- د پټ-هاپکنز سنډروم - دا هم یو نادره جینیاتي ناروغي ده چې د ودې ځنډ او مرۍ لامل کیږي.
- `(پراډر-ويلي سنډروم)`
- `(ریټ سنډروم)`
ځکه چې دا نښې نښانې ورته دي ، د دقیق تشخیص لپاره ځانګړو ازموینو ته اړتیا ده .
ایا د PURA سنډروم لپاره نور نومونه هم شته؟
هو، ځینې وختونه ډاکټران ممکن دې حالت ته په نورو علمي نومونو سره اشاره وکړي. دا هم ښه ده چې د دې په اړه لږ څه پوه شئ، سمه ده؟ د مثال په توګه:
- `(د فکري ودې ځنډ، د آټوسومال غالب ۳۱)`
- `(د PURA پورې اړوند عصبي پراختیایي اختلال)`
- `(د PURA پورې اړوند د شدید نوي زیږیدلي هایپوټونیا-اختلاط-انسیفالوپیتي سنډروم)`
که څه هم دا نومونه ممکن یو څه پیچلي ښکاري، دوی ټول ورته حالت ته اشاره کوي.
د PURA سنډروم څومره عام دی؟
د PURA سنډروم په حقیقت کې یوه ډېره نادره ناروغي ده. تر اوسه پورې، په ټوله نړۍ کې له ۴۷۰ څخه زیاتو لویانو او ماشومانو د دې ناروغۍ راپور ورکړل شوی دی. تصور وکړئ، دا دومره لږ خلک دي. طبي ډګر په لومړي ځل په ۲۰۱۴ کال کې د دې ناروغۍ په اړه خبرې پیل کړې. دا پدې مانا ده چې دا یوه نسبتا نوې ناروغي ده.
د PURA سنډروم او مرۍ ترمنځ اړیکه څه ده؟
ډیری هغه خلک چې د PURA سنډروم سره زیږیدلي دي د مرۍ د رامینځته کیدو خطر ډیر لري . ځینې وختونه دا د مرۍ یو ډول کیدی شي چې درملو ته ځواب نه ورکوي. دا پدې مانا ده چې د درملو سره کنټرول کول ګران دي. د مرۍ تر ټولو عام ډولونه د فوکل مرۍ یا عمومي مرۍ دي. دا نښې معمولا په ماشومتوب یا ماشومتوب کې پیل کیږي .
د PURA سنډروم لاملونه څه دي؟ (په لږ نور تفصیل سره)
لکه څنګه چې موږ مخکې خبرې کړې دي، د PURA سنډروم اصلي لامل زموږ په بدن کې د "(PURA جین)" په نوم په یوه ځانګړي جین کې بدلون دی. دا "(PURA)" جین د دماغ په نورمال پرمختګ کې خورا مهم رول لوبوي. نو، کله چې پدې جین کې نیمګړتیا وي، دا کولی شي د عصبي حجرو "(نیورونونو)" پراختیا او د "(myelin)" په نوم د مادې په جوړښت اغیزه وکړي. "(Myelin)" هغه ماده ده چې زموږ اعصاب پوښي او د دوی له لارې د سیګنالونو په چټکۍ سره سفر کولو کې مرسته کوي. نو تصور وکړئ کله چې دا پروسه ګډوډ شي د دماغ فعالیت څومره اغیزمن کیږي.
د PURA سنډروم نښې نښانې څه دي؟
د PURA سنډروم نښې نښانې کولی شي د بدن په مختلفو برخو اغیزه وکړي. هغه ماشومان چې د دې ناروغۍ سره زیږیدلي وي د زده کړې معیوبیت او د ودې ځنډ لري.
هغه نښې نښانې چې په نوي زیږیدلو ماشومانو کې لیدل کیدی شي:
- ډیری وختونه په تغذیه کولو یا تنفس کولو کې ستونزه وي.
- طبي مرستې (د خوړو ورکول یا د تنفس نلونه) ته اړتیا لیدل کیدی شي، مګر د تنفس ستونزې معمولا په یوه کال کې ښه کیږي.
- د خوړولو یا تیرولو کې مشکل (ډیسفګیا) ځینې وختونه اوږدمهاله کیدی شي او د یو کال څخه ډیر دوام وکړي.
هغه نښې نښانې چې په لږو لویو ماشومانو کې لیدل کیدی شي:
- تاسو ممکن په سمه توګه تګ نشئ کولی ، او ستاسو د حرکت مهارتونه ممکن زیانمن شي.
- حتی که تاسو ژبه پوهیږئ، تاسو ممکن د هغې د ویلو توان ونلرئ .
- حتی که دوی خبرې کولی شي، دوی ممکن په ډیرو لنډو کلمو یا جملو کې اړیکه ونیسي.
ډیری خلک چې د PURA سنډروم لري د قبضې (مرګی) یا اختلاطي حرکتونو تجربه کوي. دا معمولا دي:
- دا د پنځه کلنۍ څخه مخکې پیل کیږي. دا ممکن لومړی د غیر ارادي عضلاتو د ټوخی (مایوکلونس) په توګه پیل شي.
- کنټرول یې ګران دی .
- ځینې وختونه دا د مرۍ په یوه سخته او پیچلې بڼه بدلیدلی شي چې "لینوکس-ګاسټوټ سنډروم" نومیږي.
په ماشومانو او لویانو کې نورې عامې نښې نښانې لیدل کیږي:
- د هډوکو او بندونو ستونزې - لکه د کولمو ډیسپلاسیا او سکولیوسیس.
- د تنفس ستونزې - د خوب په وخت کې ساه بندیدل (د خوب اپنیا) یا ورو، کم تنفس (هایپووینټیلیشن).
- د بدن د تودوخې مشکل (هایپوترمیا).
- ډیر ستړیا او خوب (هایپرسونیا).
- د سترګو ستونزې - لکه سټرابیزم.
- پرله پسې هچکي.
- د هاضمې سیسټم ستونزې - لکه قبضیت.
- د عضلاتو ټیټ ټون (هایپوټونیا).
- بې ثباته توازن یا د تګ ستونزه (د تګ اختلال).
- د لید کمزوری.
لږ عام نښې نښانې:
- د زړه نیمګړتیاوې.
- د انډروکرین سیسټم ستونزې - لکه د ویټامین ډي کمښت یا له وخته مخکې بلوغت.
- د ادرار او تناسلي سیسټم ستونزې.
د PURA سنډروم څنګه تشخیص کیږي؟
د PURA سنډروم تشخیص یوازې د فزیکي معاینې پراساس ستونزمن کیدی شي. لکه څنګه چې موږ مخکې بحث کړی، نښې نښانې کولی شي د نورو ناروغیو سره ورته وي. له همدې امله، ډاکټران اړتیا لري چې جینیاتي ازموینې ترسره کړي ترڅو تایید کړي چې دا د PURA سنډروم دی .
ستاسو د ماشوم د نښو نښانو پورې اړه لري، ډاکټر ممکن ځینې نورې معاینات هم وکړي. د مثال په توګه:
- د وینې معاینات.
- د تنفس معاینات.
- `(EEG)` (الیکټروانسفالوګرام) - دا د دماغ بریښنایی فعالیت معاینه کوي.
- د سترګو معاینه.
د نورو معلوماتو لپاره، ستاسو ډاکټر ممکن د امیجنگ ازموینې امر هم وکړي. پدې کې شامل دي:
- د MRI (مقناطیسي ریزونانس امیجنگ) سکین.
- `(الټراساؤنډ ازموینه)`.
- `(ایکس رې)` ازموینه.
آیا د PURA سنډروم لپاره کومه درملنه شته؟
دا د ډیری خلکو لپاره ترټولو لویه ستونزه ده. په ریښتیا سره، اوس مهال د PURA سنډروم لپاره بشپړ درملنه نشته.. په هرصورت، ژر تشخیص او درملنه کولی شي د پیچلتیاوو خطر کم کړي لکه سکولوزس. ډاکټران کولی شي داسې درملنې وړاندیز کړي چې کولی شي تاسو او ستاسو ماشوم سره د نښو په اداره کولو کې مرسته وکړي. د سمې درملنې سره، ستاسو ماشوم کولی شي د امکان تر حده په ډیرو فعالیتونو کې برخه واخلي او ژوند یو څه اسانه کړي .
ستاسو د ماشوم د PURA سنډروم لپاره د درملنې په ټیم کې څوک شامل کیدی شي؟
که ستاسو ماشوم د PURA سنډروم ولري، نو د درملنې لپاره طبي ټیم کې ممکن مختلف متخصصین شامل وي. دا پدې مانا ده چې یوازې یو ډاکټر نه دی، بلکې څو خلک ستاسو د ماشوم لپاره غوره درملنه چمتو کولو لپاره یوځای کار کوي. په دې ټیم کې ممکن داسې خلک شامل وي لکه:
- د سترګو متخصص.
- یو جینیات پوه.
- یو ډاکټر چې په عصبي سیسټم کې تخصص لري (عصبي متخصص).
- حرفوي معالج - هغه څوک چې په ورځني کارونو کې مرسته کوي.
- د اورتوپيدي جراح.
- د ماشومانو ډاکټر.
- فزیکي معالج هغه څوک دی چې د تګ او حرکت په څیر شیانو کې مرسته کوي.
- یو ډاکټر چې د تنفسي سیسټم متخصص دی (د سږو ناروغي متخصص).
- د وینا او ژبې رنځپوه.
دا ټول خلک په ګډه کار کوي ترڅو د درملنې پلان جوړ کړي چې د ماشوم حالت سره سم وي.
د PURA سنډروم درملنه څنګه کیږي؟
د PURA سنډروم درملنه د ماشوم د نښو نښانو او د هغوی د شدت پورې اړه لري . که چیرې یو نوی زیږیدلی ماشوم PURA سنډروم ولري، نو ډیری وختونه به یې په روغتون کې څارنې ته اړتیا وي او د تغذیې او تنفس کولو کې به مرسته ورسره وشي.
د لویو ماشومانو سره معمولا دا ډول چلند کیږي:
- د وینا او ژبې درملنه - د اړیکو مهارتونه ښه کړئ.
- فزیکي درملنه - د خوځښت ښه والی.
- په ځینو مواردو کې، د مخ، زړه، کنکال، یا نورو غیر معمولي برخو د سمولو لپاره جراحي ترسره کیدی شي.
تاسو کولی شئ خپل ماشوم ته داسې شیان هم ورکړئ لکه:
- د قبض ضد درمل.
- د اړیکو مرستې.
- د تغذیې یا تیرولو ملاتړ.
- فزیکي او حرفوي درملنه.
- د خبرو او ژبې درملنه.
- مرستندویه وسایل - لکه تطابق لرونکي سټرولرونه، بریکونه، اورتوټیکونه، واکرونه، یا ویلچیرونه.
زه څه کولی شم چې زما ماشوم ته د PURA سنډروم د خطر کمولو لپاره؟
دا هغه څه دي چې ډیری والدین یې په اړه فکر کوي. مګر حقیقت دا دی چې د PURA سنډروم مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته . همدارنګه،دا ستاسو د کوم کار له امله نه رامنځته کېږي. دا د جنیټیک بدلونونو (میوټیشنونو) له امله رامنځته کېږي چې د جنین د ودې په جریان کې رامنځته کېږي. نو د دې په اړه د ګناه احساس مه کوئ.
د PURA سنډروم لرونکي ماشوم لپاره څه امکانات دي؟
د PURA سنډروم یوه ژوندۍ او لاعلاجه ناروغي ده. ډیری ماشومان ممکن د زده کړې معیوبیت او د ودې ځنډ ولري. ډیری ممکن د خبرو کولو یا په خپله تګ کولو توان ونلري . په هرصورت، په یاد ولرئ چې اغیزمن درملنه کولی شي ستاسو ماشوم ته د ژوند غوره کیفیت ورکړي . د درملنې سره، دوی هم کولی شي خوشحاله وي او خپل بشپړ ظرفیت ته وده ورکړي.
کله باید د خپل ماشوم لپاره طبي مشوره وغواړم؟
د PURA سنډروم ژر تشخیص د نښو نښانو اداره کولو او د اختلاطاتو خطر کمولو لپاره مهم دی . ډاکټران به احتمالاً ستاسو د ماشوم روغتیا او نښې نښانې ارزولو لپاره منظم معاینات ترسره کړي. ستاسو ډاکټر به تاسو سره د شخصي پاملرنې پلان جوړولو کې مرسته وکړي چې ستاسو د ماشوم اړتیاوې او اهداف پوره کړي.
کله چې تاسو د PURA سنډروم په څیر تشخیص ترلاسه کوئ نو د ستړیا او اندیښنې احساس کول عادي خبره ده. دا یو ډیر نادر جینیاتي اختلال دی چې عصبي سیسټم اغیزه کوي، د زده کړې شدید معلولیت، د ودې ځنډ، او ډیری وختونه د مرۍ لامل کیږي. په هرصورت، د درملنې سم ترکیب سره، ستاسو ماشوم کولی شي د ژوند غوره کیفیت ولري . د خپل ډاکټر سره د اغیزمنو درملنو په اړه خبرې وکړئ چې کولی شي ستاسو د ماشوم د ودې سره توپیر رامینځته کړي. تاسو یوازې نه یاست ، او ډاکټران، معالجین، او ډیری نور شتون لري چې کولی شي پدې سفر کې ستاسو سره مرسته وکړي.
په پای کې، هغه مهم شیان چې تاسو یې باید په یاد ولرئ (کور ته د تګ پیغام)
که څه هم د PURA سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده، خو د هغې په اړه پوهیدل خورا مهم دي.
- دا په عمده توګه په عصبي سیسټم اغیزه کوي او کولی شي د ودې ځنډ، د زده کړې معلولیت، او مرۍ په څیر شرایط رامینځته کړي.
- ژر تشخیص او د مناسبې درملنې پیل د ماشوم د ژوند کیفیت ښه کولو کې ډیره مرسته کوي.
- که څه هم د دې لپاره بشپړ درملنه نشته، خو د نښو کنټرول او پیچلتیاوو کمولو لپاره مختلفې درملنې شتون لري .
- د مختلفو متخصصینو ډاکټرانو یوه ډله په ګډه کار کوي ترڅو ماشوم ته اړین درملنه چمتو کړي.
- د دې وضعیت د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته، او د مور او پلار په توګه، تاسو اړتیا نلرئ چې د دې په اړه ګناه احساس کړئ .
- که تاسو د خپل ماشوم د ودې یا روغتیا په اړه کومه اندیښنه لرئ، مه وارخطا کیږئ او سمدلاسه طبي مشوره وغواړئ . دا غوره کار دی چې تاسو یې کولی شئ.
په یاد ولرئ، هر ماشوم قیمتي دی، او هر ماشوم د مینې او غوره پاملرنې مستحق دی.
`د PURA سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، عصبي سیسټم، د ودې ځنډ، مرۍ، د ماشومانو روغتیا، نادره ناروغۍ
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم