آیا تاسو کله هم د ریفسم ناروغۍ په اړه اوریدلي یاست؟ راځئ چې د دې نادر حالت په اړه وغږیږو!

آیا تاسو کله هم د 'ریفسوم ناروغۍ' په نوم د یو څه په اړه اوریدلي یاست؟ شاید دا نوم د ډیرو خلکو لپاره یو څه نوی وي. ځکه چې دا یوه ډیره نادره، یعنی یوه جینیاتي ناروغي ده چې په ندرت سره لیدل کیږي. مګر دا ډیره ارزښتناکه ده چې د دې په څیر شیانو څخه لږ خبر اوسئ. نن ورځ، موږ به د ریفسوم ناروغۍ په اړه په ساده ډول خبرې وکړو، په داسې طریقه چې تاسو یې پوه شئ.

د ریفسم ناروغي په حقیقت کې څه ده؟

په ساده ډول، د ریفسم ناروغي یوه جینیاتي ناروغي ده چې دوه مختلف ارګانونه اغیزمن کوي. یو یې د ماشومانو ریفسم ناروغي ده، او بل یې د لویانو ریفسم ناروغي ده. دواړه د ناروغیو یوې لویې ډلې پورې اړه لري چې "پیروکسیسومل اختلالات" نومیږي. پدې کې څه پیښیږي دا دي چې زموږ په بدن کې په جینونو کې د ځینو بدلونونو (موږ دا "میوټیشنونه" بولو) له امله، د غوړ ځینې ډولونه په سمه توګه نشي ماتیدلی، دا دی، دوی نشي هضم کیدی. که تاسو دا حالت ولرئ، ستاسو بدن هغه انزایمونه له لاسه ورکوي چې د "فایټانیک اسید" په نوم د غوړ یو ډول ماتولو کې مرسته کوي. څه پیښیږي دا دي چې "فایټانیک اسید" په بدن کې راټولیدل پیل کوي. دا زموږ په کور کې د کثافاتو یو څه په څیر فکر وکړئ او ستونزې رامینځته کوي.

د لویانو ریفسم او د ماشومانو ریفسم ترمنځ څه توپیر دی؟

د ریفسم ناروغۍ په دواړو ډولونو کې، تاسو کولی شئ د لید له لاسه ورکول او په بدن کې د "(فایتانیک اسید)" راټولیدل وګورئ چې ما مخکې یادونه وکړه. مګر دا دوه حالتونه د زیږون دمخه په دوه مختلف جینونو کې د بدلونونو ("(میوټیشن)") له امله رامینځته کیږي.

• د ماشومانو د ریفسم ناروغي: دا د هغو ناروغیو له ډلې څخه ده چې د زیلویګر سپیکٹرم اختلالاتو په نوم یادیږي. دا په ماشومانو او کوچنیو ماشومانو کې نښې نښانې رامینځته کوي. د مثال په توګه، د عضلاتو ټیټوالی ، ضعیف تغذیه ، قبضیت ، د ودې ځنډ ، او د ځیګر ناروغي . د ماشومانو ریفسم د لویانو ریفسم په پرتله ډیر جدي حالت دی. د دې حالت سره د ماشومانو د ژوندي پاتې کیدو وخت توپیر کولی شي، مګر دا په پای کې وژونکی کیدی شي.

• د لویانو د ریفسم ناروغي: دا معمولا د ماشومتوب په وروستیو یا وروسته کې څرګندیږي. دا په عمده توګه د لید له لاسه ورکولو ، د بوی له لاسه ورکولو ، په غړو کې بې حسي یا کمزوري ، او د اوریدلو له لاسه ورکولو لامل کیږي. د ماشومانو د ریفسم برعکس، دا په دماغ اغیزه نه کوي. له همدې امله، قبضیت یا د پراختیا ځنډ معمولا نه لیدل کیږي. په هرصورت، په ژوند کې وروسته د زړه د جدي ستونزو خطر شتون لري.

د ریفسم ناروغي څومره عامه ده؟

د ریفسم ناروغي په حقیقت کې یوه ډېره نادره ناروغي ده. د ماشومانو د ریفسم ناروغي په سلو زرو کسانو کې شاوخوا یو کې رامنځته کېږي. د لویانو ریفسم ناروغي حتی ډېره نادره ده، چې په یو ملیون کې شاوخوا یو کې رامنځته کېږي. نو تاسو تصور کولی شئ چې دا څومره نادره ده.

د ریفسم ناروغۍ نښې نښانې څه دي؟

د ریفسم ناروغۍ نښې نښانې د هغه عمر پورې اړه لري چې تاسو په کې نښې نښانې تجربه کوئ.

د ماشومانو د ملاتړ صندوق

که ستاسو ماشوم د ریفسم ناروغي ولري، نو ممکن د زیږون پر مهال ډېر کمزوری وي، لکه څنګه چې بې ژونده وي. دوی ممکن د مور په شیدو ورکولو کې هم ستونزه ولري . د دوی نښې نښانې د ناروغۍ شدت پورې اړه لري. دوی ممکن قبضیت ولري، یا ممکن په دې ارګانونو کې غیر معمولي حالتونه ولري:

• پښتورګي ((پښتورګي))
• ځیګر ((ځیګر))
• هډوکي (په ځانګړي توګه اوږده هډوکي)

هغه ماشومان چې د دې ناروغۍ سختې پیښې لري ځینې وختونه د ژوند په لومړي کال کې مړه کیدی شي.

لوی ماشومان ممکن داسې شیان تجربه کړي لکه:

• پرمختیایي معلولیتونه
• کمزوری وده
• د لید او اوریدلو ستونزې

د بالغانو ریفسم

د لویانو د ریفسم ناروغۍ لومړۍ نښه معمولا د شپې د لید له لاسه ورکول دي. دا د "(ریټینایټس پګمینټوسا)" په نوم د یوې ناروغۍ له امله رامینځته کیږي. ستاسو ماشوم ممکن د دوی د ځوانۍ په جریان کې، د دیارلس یا څوارلس کلنۍ په شاوخوا کې د شپې د لید له لاسه ورکول وګوري. یا ممکن دوی تر هغه وخته پورې هیڅ نښې ونه ښیې چې دوی لوی شي. لکه څنګه چې دوی لوی کیږي، دا "(ریټینایټس پګمینټوسا)" حالت کولی شي د پردې لید له لاسه ورکولو لامل شي او په پای کې د بشپړ ړوندوالي لامل شي.

د لویانو د ریفسم نورې نښې نښانې عبارت دي له:

• د بوی حس له لاسه ورکول ("(انیسمیا)")
• په غړو کې بې حسي یا سوځیدنه
• د اورېدو ضایع
• د توازن مسلې
• ايچتيوسس (په پوستکي باندې خړ او خړ رنګه ټوټې)
• تیاره لید، لکه څنګه چې په سترګو کې موتیا جوړه شوې وي (((موتیا))
• د زړه شدید ناروغي، د مثال په توګه، د زړه غیر منظم زړه (اریتمیا) یا د زړه ناکامي (د زړه ناکامي)

د ریفسم ناروغۍ اختلاطات څه دي؟

په ماشومانو کې ریفسم یوه ډېره جدي او کمزورې کوونکې ناروغي ده. ماشومان د خوړو، قبضیت، لید او اورېدلو سختې ستونزې لري. د تنفسي اختلالاتو له امله د دوی عمر لنډ شوی دی.

په بالغ ریفسم کې، ستاسو لید د وخت په تیریدو سره ورو ورو خرابیږي. کمزوري، د حس له لاسه ورکول، او د توازن ستونزې هم ورو ورو زیاتیږي. ځینې وختونه، د فزیکي فشار په جریان کې، لکه کله چې تاسو لویه ناروغي لرئ یا جراحي ترسره کوئ ، د "(فایتانیک اسید)" کچه چې ما یې یادونه وکړه ډیره لوړه کیدی شي. بیا د زړه ضربان غیر منظم کیدی شي یا خورا کمزوری کیدی شي. که چیرې درملنه ونشي، نو د زړه د تال دا بې نظمۍ ("(اریتمیا)") حتی د ژوند ګواښونکي کیدی شي.

د ریفسم ناروغۍ لامل څه شی دی؟

د ریفسم ناروغي د زیږون پر مهال ستاسو په جین کې د بدلون (میوټیشن) له امله رامینځته کیږي. تاسو کولی شئ دا میوټیشن له خپلې مور، پلار، یا دواړو څخه ترلاسه کړئ.

له دولسو څخه زیات جینونه شتون لري چې کولی شي د ماشومانو د ریفسم لامل شي. له دې څخه، تر ټولو عام جینونه `(PEX1)` (شاوخوا 60٪)، `(PEX6)` (شاوخوا 15٪)، `(PEX12)` (شاوخوا 7.6٪) او `(PEX26)` (شاوخوا 4.2٪) دي.

د بالغانو ریفسم ناروغي هم د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي چې د زیږون پرمهال شتون لري او نسلونو ته لیږدول کیږي. د بالغانو ریفسم ناروغۍ سره د لسو څخه شاوخوا نهه کسان د "(PHYH)" جین کې بدلون لري. ډیری نور یې په "(PEX7)" جین کې بدلون لري.

دا زموږ په بدن کې د یوې کوچنۍ فابریکې په څیر فکر وکړئ چیرې چې یو مهم ماشین ماتیږي. دا ډول ستونزې هغه وخت رامینځته کیږي کله چې هغه ماشینونه چې جینونه نومیږي په سمه توګه کار نه کوي.

د ریفسم ناروغي څنګه تشخیص کیږي؟

ډاکټران ستاسو د عمر پورې اړه لري، د ریفسم ناروغۍ تشخیص لپاره مختلف ازموینې کاروي. دوی ممکن د جینیاتي بدلونونو د لیدلو لپاره جینیاتي ازموینې هم وکړي چې د ریفسم ناروغۍ لامل کیږي.

• د ماشوم ریفسم لپاره: تر ټولو عام ازموینې د ډیر اوږد زنځیر شحمي اسیدونو اندازه کول دي ((ډیر اوږد زنځیر شحمي اسیدونه))، فایټانیک اسید ((فایټانیک اسید))، او پریسټانیک اسید ((پریسټانیک اسید)).
• د لویانو لپاره ریفسم: ستاسو ډاکټر ممکن لومړی د وینې نمونه واخلي او ستاسو د "(فایتانیک اسید)" کچه معاینه کړي.

د ریفسم ناروغۍ درملنه څنګه کیږي؟

د ماشوم ریفسم درملنه

که ستاسو ماشوم د ماشومانو د ریفسم ناروغي ولري، نو ډاکټر به د ماشوم د نښو نښانو پر بنسټ د درملنې پریکړه وکړي. پدې کې ممکن داسې شیان شامل وي:

• د ټیوب تغذیه کول
• د موتیا لرې کول ((د موتیا لرې کول)`)
• عینکې
• د اورېدو وسایل ((د اورېدو وسایل))
• ويټامينونه
• د قبض ضد درمل
• د پرمختیایي ځنډ لپاره مختلف درملنې او د لومړني مداخلې خدمات ((درملنې/د لومړني مداخلې خدمات)`)

د بالغانو د ریفسم درملنه

کله چې د لویانو لپاره د ریفسم ناروغۍ درملنه کوئ، تاسو ممکن اړتیا ولرئ هغه خواړه محدود کړئ چې ستاسو په بدن کې د فایټانیک اسید کچه لوړوي. د مثال په توګه:

• غوښه او پسه
• د لبنیاتو محصولات
• غوړ کبان، لکه کوډ، ټونا، یا هډاک.

ځینې ​​خلک ممکن د "فایتانیک اسید" د راټولیدو د کنټرول لپاره د "پلازمافیریسیس" په نوم درملنې ته هم اړتیا ولري. په "پلازمافیریسیس" کې، یو ډاکټر ستاسو د وینې یوه برخه اخلي، اضافي "فایتانیک اسید" فلټر کوي، او بیا هغه وینه بیرته تاسو ته درکوي. که څه هم دا یو څه پیچلې درملنه ده، دا د ځینو خلکو لپاره ډیره ګټوره ده.

آیا د زړه ناروغۍ لپاره د ریفسم ناروغي درملنې ته اړتیا لري؟

په هغو لویانو کې چې د ریفسم ناروغي لري، که چیرې تاسو ناڅاپه د زړه غیر منظم ضربان رامینځته کړئ، تاسو ممکن د خپل زړه ضربان کنټرولولو لپاره درملنې ته اړتیا ولرئ. پدې کې شامل کیدی شي:

• د درملو ډولونه:هغه درمل لکه "(بیټا بلاکرز)"، "(کلسیم چینل بلاکرز)"، یا "(اینټي کوګولینټ)" چې د وینې د بندیدو کموي د زړه ضربان کنټرولولو یا د سټروک خطر کمولو لپاره ورکول کیږي.
• کارډیوورژن: د زړه د ضربان د نورمال حالت د بیرته راګرځولو لپاره د کنټرول شوي بریښنا شاک اداره کول.
• د لګولو وړ کارډیوورټر ډیفبریلیټر (ICD): دا یوه وسیله ده چې ستاسو د پوستکي لاندې نصب شوې ده. دا ستاسو د زړه ضربان څاري او تنظیموي.
• د کتیتر خلاصول: دا یوه لږترلږه حمله کوونکې پروسه ده چې په قصدي ډول د زړه ناروغه نسج ته زیان رسوي ترڅو د زړه غیر منظم ضربان ودروي.

د ریفسم ناروغۍ لرونکی کس څه تمه کولی شي؟

هغه ماشومان چې د ماشومانو د ریفسم ناروغي لري معمولا د ودې سخت ځنډ لري او پراخ طبي مداخلې ته اړتیا لري. له بده مرغه، د غوره پاملرنې سره سره، د ناروغۍ شدت او طبیعت د دې ماشومانو عمر لنډوي.

ډیری خلک چې د بالغ ریفسم سره مخ دي په بریالیتوب سره خپلې نښې نښانې اداره کوي د هغو خواړو محدودولو سره چې په "فایټانیک اسید" کې لوړ وي. د درملنې سره، نښې نښانې لکه وچ پوستکی او بې حسي ډیری وختونه له منځه ځي. په هرصورت، تاسو ممکن د اوږدې مودې لید یا اوریدلو ستونزو سره ژوند وکړئ. ځینې خلک ممکن هیڅکله د بوی ورک شوی حس بیرته ترلاسه نکړي.

د ریفسم ناروغۍ خطر څنګه کم کړو؟

ځکه چې د ریفسم ناروغي یو جینیاتي ناروغي ده، نو د مخنیوي لپاره یې هیڅ لاره نشته.

که تاسو د ریفسم ناروغي لرئ، یا فکر کوئ چې تاسو ممکن د دې ناروغۍ لیږدونکی یاست، تاسو ممکن د جینیاتي ازموینې په اړه فکر وکړئ. جینیاتي ازموینه کولی شي د جین بدلون وپیژني چې د ریفسم ناروغۍ لامل کیږي. یو جینیاتي مشاور کولی شي تاسو سره د ازموینې پایلو په پوهیدو کې مرسته وکړي او هغه امکانات تشریح کړي چې ستاسو ماشومان به جینیاتي حالت په میراث کې ترلاسه کړي.

زه باید له خپل ډاکټر څخه څه وپوښتم؟

که تاسو د ریفسم ناروغي لرئ، یا شک لرئ چې تاسو یې لرئ، تاسو کولی شئ له خپل ډاکټر څخه دا پوښتنې وکړئ لکه:

• د ریفسم ناروغۍ لومړنۍ نښې کومې دي؟
• د ریفسم ناروغۍ تشخیص لپاره کوم ازموینې کارول کیږي؟
• د ریفسم ناروغۍ لپاره د درملنې انتخابونه کوم دي؟
• ایا زه باید د ریفسم ناروغۍ لپاره جینیاتي ازموینه واخلم؟
• څومره چانسونه شته چې زما ماشوم ته د ریفسم ناروغي په میراث وراثت شي؟

دا عادي خبره ده چې ویره ولرئ کله چې تاسو یا ستاسو ماشوم یو نادر جینیاتي ناروغي لرئ. په هرصورت، تشخیص ترلاسه کول د هغه څه د پوهیدو لپاره لومړی ګام دی چې پیښیږي.

په لنډه توګه (کور ته د رسیدو پیغام)

د ریفسم ناروغي یوه نادره او پیچلې ناروغي ده. په هرصورت، د سم تشخیص او چټکې درملنې سره،د درملنې سره، په ځانګړې توګه د لویانو د ریفسم ناروغۍ کې، دا ممکنه ده چې نښې کنټرول شي او ښه ژوند وشي. که څه هم د ماشوم ریفسم حالت ډیر ننګونکی دی، دا خورا مهم دی چې ماشوم ته اعظمي پاملرنه او ملاتړ چمتو شي چې دوی ورته اړتیا لري.

که تاسو پدې اړه نورې پوښتنې لرئ، یا که تاسو شک لرئ چې ستاسو په کورنۍ کې څوک دا نښې لري، نو هیڅکله د طبي مشورې په لټه کې مه هیروئ. دا د ملاتړ ډلو سره یوځای کیدل هم خورا ښه مرسته کیدی شي چې د دې نادره ناروغیو سره د خلکو او د دوی کورنیو سره مرسته کوي. که څه هم د هرچا تجربه توپیر لري، له نورو سره خبرې کولی شي تاسو سره د لږ یوازېتوب احساس کولو کې مرسته وکړي.

` د ریفسم ناروغي، د ریفسم ناروغي، جینیاتي ناروغۍ، فایټیک اسید، د لید ستونزې، د اوریدلو نیمګړتیا، د ماشومانو ریفسم، د لویانو ریفسم